Ваш зір поступово погіршується? Давайте дізнаємося про цю (колубочко-стрижневу дистрофію)!

Чи відчували ви або хтось із ваших знайомих, особливо з дитинства, будь-які зміни зору, такі як затуманений зір або чутливість до світла? Або вам було важко розрізняти кольори? Іноді ці речі можуть бути простими. Сьогодні ми поговоримо про рідкісне захворювання очей, яке потребує невеликої уваги, але про яке багато людей не знають. Це називається «(колубочко-стрижнева дистрофія)» або «(ХЗД)».

Що таке конусно-стрижнева дистрофія?

Простіше кажучи, «(колбочко-паличкова дистрофія)» – це захворювання, яке вражає частину сітківки всередині наших очей. При цьому наш зір поступово, тобто крок за кроком, слабшає. У деяких випадках це може призвести до повної втрати зору і навіть сліпоти . Це сумний факт.

Основною причиною цієї втрати зору є пошкодження двох типів світлочутливих клітин нашої сітківки, які називаються колбочками та паличками . Якщо бути точним, ці клітини поступово гинуть. Слово «дистрофія» у назві «колбочко-паличкова дистрофія» означає, що ці клітини поступово руйнуються.

Уявіть собі, що наше око схоже на камеру, то ці колбочки («Колобки») та палички («Палички») – це як крихітні цяточки на «(плівці)» цієї камери. Саме вони вловлюють світло, розпізнають колір, створюють зображення та надсилають їх до нашого мозку.

• Колбочки: це клітини, які допомагають нам бачити кольори , а також забезпечують чіткий та гострий зір (особливо коли ми дивимося прямо перед собою) .
• Палички: вони допомагають нам бачити в темряві та периферичним зором, тобто те, що не знаходиться безпосередньо перед нами.

При ХРД колбочки зазвичай пошкоджуються першими, але іноді обидва типи клітин можуть пошкоджуватися одночасно.

Цей стан, який називається «(ХХН)», є дуже рідкісним , тобто це захворювання, яке вражає не всіх. Крім того, воно часто має генетичний характер , тобто передається з покоління в покоління. Це захворювання зазвичай починається в дитинстві або ранньому дорослому віці .

Чи знаєте ви, які симптоми цього?

Хоча симптоми ХРН можуть дещо відрізнятися від людини до людини, є деякі поширені симптоми, які можна спостерігати. Вони, як правило, посилюються з часом.

• Слабкість у центральній частині ока: це часто перший симптом, який помічають. Зазвичай це починається в дитинстві. Якщо бути точним, здається, що те, що видно безпосередньо, розмите.
• Світлофобія: відчуття надзвичайної чутливості до яскравого світла: важко бачити, коли сонце або світло вимкнені, ніби очі блакитніють.
• Складність розрізнення кольорів: з часом кольори можуть стати менш помітними і навіть призвести до повної дальтоніки .
• Нічна сліпота (нікталопія): зір дуже погіршується вночі в погано освітлених місцях.
• Втрата периферичного зору: поступово зменшується не тільки зір, який ви бачите прямо попереду, але й те, що ви бачите збоку ока.
• Повна втрата зору (сліпота): це найважча стадія захворювання.

Ці симптоми не виникають раптово. Вони розвиваються поступово. Тому іноді спочатку ви можете подумати, що це не велика проблема.

Чому це відбувається? Які причини?

Як ми вже казали раніше, «(ХЗН)» – це значною мірою генетичне захворювання . Тобто воно спричинене певними змінами (мутаціями), що відбуваються в нашій «(ДНК)» . Подумайте лише, «(ДНК)» – це план розвитку нашого тіла. Якщо в цьому плані є невелика помилка, це може спричинити такі стани.

Дослідження показали, що існує щонайменше 28 різних генетичних мутацій , які можуть спричинити цю «(ХЗР)». Існує кілька способів успадкування цих мутацій:

• `(Аутосомно-домінантне)`: У цьому випадку захворювання може виникнути, навіть якщо дефектний ген успадковується лише від одного з батьків , або матері, або батька.
• `(Аутосомно-рецесивний)`: За цим методом захворювання виникає лише тоді, коли дефектний ген успадковується від обох батьків . Якщо він походить лише від одного з батьків, ця людина може бути носієм захворювання, але не проявлятиме симптомів.
• «(Х-зчеплений)»: Це захворювання спричинене геном, зчепленим з Х-хромосомою. Ризик залежить від того, хто з батьків має дефектний ген.

Чотири генетичні мутації, які найімовірніше викликають конусочно-стрижневу дистрофію:

• `(ABCA4)`
• `(CRX)`
• `(GUCY2D)`
• `(RPGR)`

Хоча з медичної точки зору це дещо складно, саме ці гени допомагають колбочкам і паличкам у наших очах правильно функціонувати. Тому, коли є проблема з цими генами, функція цих клітин порушується.

Як точно діагностувати це захворювання? (Діагноз)

Якщо у вас або вашої дитини є будь-який із цих симптомів, вам обов’язково слід звернутися до офтальмолога . Він чи вона зможе точно сказати вам, чи це хронічна рецидивна хвороба (ХРН), чи якесь інше захворювання очей.

Він використовує кілька методів діагностики захворювань:

1. Запитайте про вашу історію хвороби та симптоми: такі речі, як зміни зору та чи хтось у вашій родині мав подібні проблеми.

2. Проводиться повне обстеження зору: воно може включати низку тестів.

• Тест на гостроту зору:Дозволяючи людям читати листи та перевіряючи, наскільки далеко вони можуть бачити.
• Тест на кольоровий зір: перевірка, чи можете ви правильно розрізняти кольори.
• Обстеження щілинною лампою: огляд всередину ока за допомогою спеціального збільшувального приладу.

Хоча ці тести важливі, найважливішим і найспецифічнішим тестом для підтвердження колбочко-паличкової дистрофії є ​​електроретинографія. Це дещо спеціалізований тест. Він безпосередньо вимірює електричну активність сітківки. Якщо присутня ХСД, цей тест може виявити специфічні патерни активності (або її відсутність).

Крім того, ваш офтальмолог може рекомендувати генетичне тестування . Це робиться для того, щоб з'ясувати, чи є у вас генна мутація, яка, як відомо, викликає хронічне захворювання нирок (ХЗН). Це особливо важливо, якщо хтось із ваших найближчих родичів (мати, батько, брати і сестри, діти) має ХЗН, або якщо у вас є ризик передачі захворювання своїм дітям.

Які є методи лікування цього? Чи можна це вилікувати?

О, чесно кажучи, наразі немає ліків від цієї хвороби (колубочко-стрижнева дистрофія). Це найсумніше.

Однак, не потрібно повністю втрачати надію. Сучасний підхід полягає в уповільненні прогресування захворювання та лікуванні будь-яких симптомів і ускладнень, що виникають. Ваш офтальмолог може допомогти в цьому. Це може включати:

• Захист від світла: Використання сонцезахисних окулярів, тонованих окулярів або контактних лінз може допомогти зменшити ризик пошкодження клітин сітківки внаслідок впливу світла.
• Корекція зору: на ранніх стадіях захворювання окуляри можуть забезпечити певне полегшення від зниження зору.
• Засоби для людей зі слабким зором: це пристрої, які допомагають людям зі слабким зором виконувати повсякденні завдання. Вони варіюються від простих збільшувальних окулярів до високотехнологічних пристроїв, таких як комп’ютерні програми для читання з екрана.
• Зорова реабілітація: це спеціальний вид навчання, який навчає вас , як справлятися з втратою зору та виконувати щоденні завдання.
• Харчові добавки: Існує думка, що певні вітаміни та мінерали (мікронутрієнти) можуть уповільнити прогресування ХНН. Однак їх слід приймати лише за рекомендацією лікаря . Ваш офтальмолог скаже вам, які з них корисні, а які шкідливі.
• Підтримка психічного здоров'я:Втрата зору може бути дуже стресовим і лякаючим досвідом . Багато людей із хронічним захворюванням нирок (ХЗН) можуть відчувати такі симптоми, як тривога або депресія. Тому звернення за психіатричною консультацією та підтримкою може бути дуже корисним у подоланні цих почуттів та їхньому переживанні.

Чи з'являться нові методи лікування в майбутньому? (Дослідження)

Наразі дослідники вивчають, чи можна використовувати генну терапію для лікування конусоподібно-стрижневої дистрофії. Тобто, методи, які можуть виправити дефектні гени, про які ми говорили.

Однак ці методи лікування все ще перебувають на дуже ранніх стадіях дослідження . Це означає, що пройде щонайменше ще кілька років, перш ніж ми зможемо їх отримати. Крім того, вони будуть опубліковані лише за умови, що ці дослідження підтвердять їхню безпеку та ефективність .

Тож, хоча зараз важко покладати великі надії на ці методи лікування, важливо пам’ятати, що вони можуть забезпечити певне полегшення людям із ХНН у майбутньому .

Що відчуває людина з конусочно-стрижневою дистрофією (КРД)?

Наслідки ХНН зазвичай починаються в дитинстві . У дітей з ХНН можуть розвинутися проблеми із зором до 10 років. Тому іноді шкільні вчителі першими помічають зміни в зорі дитини.

Більшість людей із хронічним захворюванням нирок (ХЗН) можуть втратити зір до такої міри, що стануть офіційно сліпими, до 20 років. Однак, для деяких людей, оскільки хвороба прогресує повільніше або пошкодження менш тяжке, ця стадія може досягтися до 30 або 40 років .

Які перспективи розвитку подій у цій ситуації?

«(ХХН)» не є небезпечним для життя захворюванням . Це означає, що воно не призводить до смерті. Однак це захворювання, яке завдає значного шкоди життю та зрештою призводить до інвалідності .

Але ви можете навчитися жити з втратою зору , особливо за допомогою лікарів, служб підтримки та інших ресурсів.

Найголовніше — зрозуміти, що ви не самотні. Не бійтеся просити про допомогу.

Чи є спосіб запобігти цьому?

Як ми вже згадували раніше, колбочко-стрижнева дистрофія – це захворювання, яке значною мірою спричинене генетичними мутаціями . Тому, виходячи з поточної інформації, немає способу запобігти або зменшити ризик розвитку ХНН . Дослідники все ще вивчають, чи існують інші причини або фактори, що сприяють цьому стану.

Якщо у мене ХНН, як мені піклуватися про себе?

Якщо у вас ХРН (хронічна рецидивна хвороба), дуже важливо регулярно відвідувати офтальмолога для обстеження зору.Тоді він зможе спостерігати за змінами у ваших очах, відповідно коригувати лікування та надавати вам нову інформацію.

Ваш офтальмолог та інші медичні працівники можуть допомогти вам жити з ХНН. Вони можуть допомогти вам адаптуватися до нього та підготуватися до майбутнього. Вони також можуть інформувати вас про нові методи лікування та надавати вам інформацію.

Що мені слід запитати у лікаря/пані?

Під час візиту до лікаря вам буде корисно поставити такі запитання:

• Наскільки знизився мій зір?
• Як буде прогресувати ця хвороба (ХХН)? Чи можете ви уявити, скільки часу це займе?
• Чи варто мені та моїй родині пройти генетичне тестування, щоб точно з'ясувати, яка мутація ДНК це спричинила?
• Що я можу зробити зараз, щоб уповільнити прогресування хвороби?
• Чи є якісь програми чи ресурси, які я можу використовувати, щоб допомогти мені адаптуватися до поточних змін та підготуватися до майбутніх змін?

Коли ви втрачаєте зір через конусно-стрижневу дистрофію, ви можете почуватися ізольованими та самотніми від світу та від інших. Відчувати тривогу та занепокоєння щодо того, що зміниться в майбутньому, – це нормально .

Однак, це не та ситуація, з якою вам доведеться стикатися самотужки . Ваш офтальмолог, інші лікарі та спеціалісти нададуть вам необхідний догляд, підтримку, керівництво та ресурси. Не бійтеся звертатися до них за допомогою. Вони допоможуть вам адаптуватися та впоратися з наслідками втрати зору.

І насамкінець, головне послання:

Колбочко-паличкова дистрофія (КРД) – це небезпечне для життя захворювання очей, при якому клітини в наших очах, які називаються колбочками та паличками, пошкоджуються, що поступово призводить до втрати зору. Часто це генетичне захворювання, яке може початися в дитинстві.

Хоча наразі лікування не існує, існує багато способів контролювати симптоми, уповільнити прогресування захворювання та допомогти вам жити з втратою зору.

Якщо у вас або у когось із ваших знайомих спостерігаються ці симптоми, негайно зверніться до офтальмолога . Дуже важливо отримати точний діагноз та рекомендації.

Пам’ятайте, ви не самотні. Отримайте необхідну підтримку та допомогу. Залишатися позитивним також дуже важливо!

` колбочко-паличкова дистрофія, ХЗН, втрата зору, сітківка, колбочки, паличкоподібні клітини, генетичні захворювання, захворювання очей