Іноді, дивлячись на новонароджену дитину або дитину трохи старшого віку, ви можете помітити деякі зміни. Можливо, лікар сказав вам, що у вашої дитини є стан під назвою «(Вроджена гіперплазія надниркових залоз)» або «(ВГНЗ)». Не лякайтеся, коли почуєте цю назву. Хоча це трохи складно, давайте поговоримо про це простою, зрозумілою сингальською мовою. Так само, як ви б розмовляли зі своїм другом.
Що таке вроджена гіперплазія надниркових залоз (ВГНЗ)?
Простіше кажучи, ВНГЗ – це вроджене або генетичне захворювання, яке вражає переважно надниркові залози в нашому організмі. Пам’ятаєте, що на верхній частині наших нирок є дві маленькі залози? Саме їх ми називаємо наднирковими залозами . Хоча вони маленькі, вони виробляють кілька важливих гормонів, необхідних для здорового функціонування нашого організму.
Давайте розглянемо, що це за гормони:
- Кортизол: Цей гормон допомагає нашому організму справлятися зі стресом, хворобами та травмами. Він також важливий для регулювання таких речей, як кров'яний тиск, рівень енергії та рівень цукру в крові.
- Альдостерон: Цей гормон допомагає підтримувати потрібну кількість солі (натрію) та води в нашому організмі. Він також необхідний для контролю артеріального тиску та об’єму крові.
- Андрогени: це чоловічі статеві гормони (наприклад, тестостерон). Ці гормони важливі для статевого дозрівання, нормального росту та розвитку.
Отже, у людей з ВГНЗ рівень одного або кількох ферментів, які допомагають наднирковим залозам виробляти ці важливі гормони, знижується або взагалі відсутні. Без цього ферменту надниркові залози не можуть функціонувати належним чином. Тоді:
- Можливо, у вас недостатньо кортизолу .
- Можливо, що виробляється недостатньо альдостерону .
- Можливо, виробляється занадто багато андрогенів .
Цей гормональний дисбаланс переважно відбувається при стані «(CAH)».
Які основні типи `(CAH)`?
Існує два основних типи ВГНЗ. Ці два типи становлять 95% випадків.
1. Класична вульгарна артеріальна гіпертензія (ВГНЗ): це найважча та найсерйозніша форма ВГНЗ. Вона може спричинити серйозні ускладнення з боку надниркових залоз, такі як шок і навіть кома. Вона може бути небезпечною для життя, якщо її не діагностувати та не лікувати на ранній стадії. Цей класичний стан ВГНЗ зазвичай діагностується при народженні.
Це також має два підтипи:
- CAH, що призводить до втрати солі: ось що міститься в (CAH)Найважча форма . У цьому випадку надниркові залози виробляють альдостерон, рівень якого дуже низький. Коли альдостерон втрачається, організм не може контролювати рівень солі (натрію) в крові. Це призводить до виведення надлишку натрію з сечею. Крім того, кортизол також виробляється менше, але андрогенів – більше.
- Проста вірилізуюча вульгарна гіпотензія (ВГП): це легша форма ВГП . У цьому випадку дефіцит альдостерону не такий важкий. Тому немає симптомів, що загрожують життю. Однак спостерігається менше вироблення кортизолу та більше вироблення андрогенів. Це надлишкове вироблення андрогенів може спричинити симптоми, пов'язані зі статевим розвитком.
2. Некласична вульгарна артерія: це найлегша форма вульгарної артерії. Зазвичай вона з'являється в пізньому дитинстві, підлітковому або дорослому віці. Симптоми можуть бути присутніми або відсутніми. Це також може бути спричинено надмірним виробленням андрогенів, що може призвести до симптомів, пов'язаних зі статевим розвитком.
Окрім цих основних типів, існує кілька інших рідкісних типів ВГНЗ, кожен з яких має різні симптоми.
Хто може захворіти на ВГНЗ? Наскільки поширена ця хвороба?
Цей стан, який називається «(ВГНЗ)», може розвинутися у будь-кого. Це означає, що він може вражати немовлят, дітей, дорослих, будь-кого.
У таких країнах, як Америка та Європа, класична ВГНЗ вражає приблизно одну з десяти тисяч-п'ятнадцяти тисяч людей. Некласична ВГНЗ зустрічається трохи рідше, вражаючи приблизно одну зі ста-двохсот людей. Обидва типи зустрічаються по всьому світу.
Які симптоми ВГНЗ?
Симптоми ВГНЗ можуть відрізнятися залежно від типу та статі. Наприклад, деякі діти народжуються з симптомами, тоді як в інших симптоми розвиваються з віком.
Симптоми класичної ВГНЗ
При класичній ВГН рівень андрогенів дуже високий. Це може спричиняти симптоми, пов'язані зі статевими гормонами. Як соль-втрата, так і проста вірилізуюча ВГН можуть спричиняти такі симптоми, як:
- Неоднозначні геніталії у дівчаток: це означає, що зовнішні геніталії дитини можуть виглядати як у хлопчика. Однак внутрішні жіночі геніталії (такі як яєчники та матка) є нормальними.
- Збільшений пеніс у немовлят чоловічої статі.
- Ознаки передчасного статевого дозрівання: наприклад, зміна голосу, сильні вугрі та ранній ріст волосся під пахвами, в інтимних зонах та на обличчі.
- Поява чоловічих рис у дівчат: розвиток м'язів, поглиблення голосу та ріст небажаного волосся на обличчі.
- Дуже швидке зростання (на ранніх стадіях).
- Нерегулярний менструальний цикл.
- Доброякісні пухлини яєчок.
- Безпліддя.
Крім того, особливо у людей із вульгарною артеріальною гіперактивністю (ВГН) з втратою солі , гормональний дисбаланс може спричинити серйозні симптоми з боку надниркових залоз. Вони дуже небезпечні та потребують негайного лікування :
- Зневоднення.
- Зниження рівня натрію в крові (гіпонатріємія).
- Низький кров'яний тиск (гіпотонія).
- Нерегулярне серцебиття (аритмія).
- Низький рівень цукру в крові (гіпоглікемія).
- Підвищена кислотність крові (метаболічний ацидоз).
- Блювота.
- Діарея.
- Втрата ваги.
- Шоковий стан `(Шок)`.
Важливо: Ці симптоми втратою солі внаслідок ВГНЗ, особливо у новонароджених, є невідкладним станом. Вам слід негайно звернутися до лікаря.
Симптоми некласичної ВГНЗ
Некласична ВГНЗ – це легший стан. Ви можете навіть не знати, що у вас він є. Симптоми зазвичай легші, але можуть включати:
- Дуже швидке зростання (на ранніх стадіях).
- Акне.
- Передчасне статеве дозрівання.
- Небажаний ріст волосся на обличчі або тілі у жінок.
- Нерегулярний менструальний цикл.
- Безпліддя.
- Чоловіче облисіння (раннє).
- У чоловіків великі пеніси, але маленькі яєчка.
Що викликає `(ВГНЗ)`?
У більшості випадків основною причиною ВГНЗ є дефіцит або відсутність ферменту 21-гідроксилази. Генетичні мутації впливають на рівень цього ферменту. Рідко дефіцит ферменту 11-гідроксилази також може спричинити ВГНЗ.
ВГН – це аутосомно-рецесивне захворювання . Чи знаєте ви, що це означає? Ми отримуємо дві копії кожного гена – одну від матері, а одну – від батька. ВГН виникає лише тоді, коли дитина успадковує копію гена, який спричиняє дефіцит цього ферменту, від обох батьків. Якщо у людини є лише один мутований ген, вона може бути носієм захворювання, але не проявляти симптомів.
Як лікарі діагностують (ставлять діагноз) стан `(ВГНЗ)`?
Класична ВГК
Перш ніж ваша дитина піде додому з лікарні, лікарі перевірять її на наявність «(ВГНЗ)». Це нормально.Це частина скринінгового тесту новонароджених, який проводиться шляхом взяття невеликої краплі крові з п'яти дитини. Це може визначити, чи є у вас класична вульгарна артеріальна гіпертензія (ВГНЗ).
Якщо ви вагітні та у вас вже є дитина з вульгарною гіпотензією (ВГНЗ), ви можете пройти пренатальне генетичне тестування під час вагітності . Ваш лікар може провести амніоцентез (дослідження рідини у вашій матці) або взяття біопсії ворсин хоріона (дослідження шматочка плаценти), щоб перевірити, чи є у вас ВГНЗ.
Некласична ВГНЗ
Некласична вульгарна артерія (ВГН) зазвичай діагностується після того, як у вас або вашої дитини починають проявлятися симптоми. Іноді це також може статися в дорослому віці. Для діагностики стану ваш лікар виконає наступне:
- Фізичний огляд.
- Аналізи крові.
- Аналіз сечі.
- Генетичне тестування.
Як лікується ВГНЗ?
Лікування ВГНЗ залежить від типу та тяжкості симптомів. Ліків від ВГНЗ не існує. Однак ліки та інші методи лікування можуть допомогти контролювати симптоми та вести здоровий спосіб життя.
Класичне лікування ВГНЗ
Ваш лікар регулярно стежитиме за вашим станом. Він проводитиме регулярні аналізи крові, щоб перевірити рівень гормонів. Головна мета лікування — забезпечити нормальний ріст і статевий розвиток.
Ваш лікар може призначити такі ліки для лікування ваших симптомів:
- Сольові добавки: Новонародженим можуть знадобитися добавки хлориду натрію (особливо суміші, що виводять сіль).
- Глюкокортикоїди: вони працюють, замінюючи гормон кортизол, який організм не виробляє. Вам може знадобитися збільшити дозу цього препарату, коли ви хворі, сумні або переживаєте стрес.
- Мінералокортикоїди: вони використовуються для заміни гормону альдостерону, який не виробляється організмом.
Якщо у вас класична внебольова артеріальна гіпертензія (ВГНЗ), ви повинні приймати ці ліки щодня до кінця життя. Якщо ви припините приймати ліки, ваші симптоми повернуться.
Іншим варіантом лікування є хірургічне втручання для дівчаток з неоднозначними геніталіями. Цю операцію можна провести через два-шість місяців після народження, щоб відновити зовнішній вигляд та функцію зовнішніх статевих органів. У деяких випадках операцію можна відкласти на кілька років. Це слід ретельно обговорити з лікарем, перш ніж приймати рішення.
Некласичне лікування ВГНЗ
Якщо у вас немає симптомів, вам може не знадобитися лікування. Якщо у вас легкі симптоми, вам можуть призначати низькі дози глюкокортикоїдів. Цим людям зазвичай не потрібне довічне лікування.
Якщо у вас або вашої дитини ВГНЗ, важливо звернутися за психіатричною допомогою. Це пояснюється тим, що багато проблем і труднощів, пов'язаних із цим станом (таких як фізичні зміни, безпліддя тощо), можуть мати психологічний вплив. Тому підтримка психічного здоров'я є важливою частиною лікування ВГНЗ. Вона може покращити якість життя.
Які можливі ускладнення ВГНЗ?
При класичній ВГНЗ, особливо при типі з втратою солі, надлишок води та солі втрачається з сечею. Це може призвести до серйозних ускладнень, таких як електролітний дисбаланс (наприклад, калію) . Якщо цей дисбаланс не лікувати, він може спричинити:
- Нерегулярне серцебиття (аритмія).
- Зупинка серця.
- Навіть смерть може настати.
Нелікована некласична ВГНЗ також може спричинити ускладнення. У чоловіків:
- Раннє статеве дозрівання.
- Низький зріст (знижений зріст).
Для жінок:
- Постійні особливості чоловічого тіла.
- Нерегулярні менструації.
- Безпліддя.
Також існує ризик деяких ускладнень (таких як інфекція, кровотеча та рубцювання) після операцій, проведених на неоднозначних геніталіях.
Чи можна запобігти (ВГНЗ)?
Оскільки ВГНЗ є генетичним захворюванням, йому неможливо запобігти. Якщо хтось у вашій родині має ВГНЗ або якщо у вас вже є дитина з ВГНЗ, подумайте про генетичне консультування та/або генетичне тестування . Це допоможе вам зрозуміти ризик успадкування цього захворювання вашими дітьми.
Яка ситуація після лікування `(ВГНЗ)`?
Якщо діагностувати ВГНЗ на ранній стадії та правильно лікувати, люди з ВГНЗ можуть жити здоровим та продуктивним життям. Людям з класичною ВГНЗ потрібно буде щодня приймати ліки до кінця життя. Симптоми можуть повернутися, якщо прийом ліків припинити.
Більшість людей із ВГН мають гарне здоров'я, але вони можуть бути нижчого зросту, ніж інші дорослі. У деяких випадках ВГН може впливати на фертильність. Якщо ви народилися з неоднозначними геніталіями, вам може знадобитися психологічна підтримка. Якщо у вас виникнуть будь-які проблеми після лікування, не бійтеся звернутися до лікаря.
Як схуднути за допомогою `(CAH)`?
Деякі ліки, що використовуються для лікування ВГНЗ (особливо глюкокортикоїди), можуть спричиняти збільшення ваги. Поговоріть зі своїм лікарем про вашу вагу. Він або вона зможе визначити, чи збільшення ваги пов’язане з ліками чи іншим захворюванням. Можливо, потрібно буде скоригувати дозування ваших ліків. Він або вона також може допомогти вам розробити дієту та план фізичних вправ, щоб допомогти вам підтримувати здорову вагу.
Чи є «(CAH)» інвалідністю?
Деякі організації можуть розглядати захворювання надниркових залоз як інвалідність. Чи кваліфікується ВНГ як інвалідність, визначається ускладненнями, що виникають внаслідок цього конкретного захворювання.
Насамкінець, речі, які слід пам’ятати (Послання на винос)
Це нормально відчувати приголомшення, коли дізнаєшся, що у твоєї дитини є генетичне захворювання. Однак діти, народжені з вродженою гіперплазією надниркових залоз (ВГНЗ), мають краще майбутнє, якщо це захворювання діагностовано на ранній стадії та належним чином лікується.
Пам’ятайте про це:
- (ВГН) – це генетичне захворювання, яке впливає на вироблення гормонів у надниркових залозах.
- Класична ВГНЗ є найважчим типом і може бути виявлена за допомогою скринінгу новонароджених.
- Рання діагностика та довічне лікування (при класичній ВГНЗ) дуже важливі.
- Лікування може контролювати симптоми та забезпечити нормальний ріст і розвиток.
- Деяким людям може знадобитися підтримка та консультування у сфері психічного здоров'я.
- Якщо ви плануєте вагітність і маєте сімейний анамнез ВГНЗ, поговоріть зі своїм лікарем про генетичне консультування.
Не хвилюйтеся, ви не самотні. Якщо у вас є ще якісь запитання щодо «(ВГНЗ)», зверніться до свого лікаря. Він може вам допомогти.
Вроджена гіперплазія надниркових залоз, ВГНЗ, Надниркові залози, Кортизол, Альдостерон, Андроген, Гормональний дисбаланс, Генетичне захворювання, Скринінг новонароджених, Гормони, Генетичні захворювання, Надниркові залози
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар