Чи є у вашої дитини вроджена м'язова слабкість? Давайте дізнаємося про вроджену міопатію.

Чи траплялося вам коли-небудь відчуття, що ваша малеча трохи кульгає, ніби вона безжиттєва? Або ж лікарі одразу після народження щось сказали про її м’язи? Це нормально відчувати легкий страх, коли чуєш такі речі. Сьогодні ми поговоримо про генетичне захворювання, яке може спричиняти ці симптоми, але воно зустрічається не дуже часто.

Що таке вроджена міопатія?

Простіше кажучи, вроджена міопатія – це дуже рідкісне генетичне захворювання. Воно призводить до ослаблення наших м’язів. Слово «вроджений» означає «присутній від народження». «Міопатія» означає «захворювання м’язів». Тому, коли народжуються діти з цим захворюванням, їхні м’язи мають низький м’язовий тонус . Вони відчувають, ніби їхні тіла мляви. У медичній термінології це також називається «гіпотонією».

Окрім цієї м’язової слабкості, можуть спостерігатися й інші симптоми. Наприклад:

• Проблеми зі скелетом (тобто слабкі кістки або неправильне розташування кісток)
• Утруднене дихання
• Труднощі з грудним вигодовуванням та харчуванням

Ці симптоми іноді можна побачити при народженні. Або вони можуть з'явитися в немовлячому чи ранньому дитинстві. Уявіть, як би злякалися мати чи батько, якби побачили новонароджену дитину, що лежить нерухомо та безжиттєво.

Які основні типи вродженої міопатії?

Існує близько шести основних типів вродженої міопатії. Також були виявлені інші, дуже рідкісні типи. Кожен тип може відрізнятися за симптомами, тяжкістю захворювання, варіантами лікування та прогнозом для пацієнта.

Тепер давайте розглянемо ці шість основних типів трохи детальніше.

Центральна хвороба ядра

Це найпоширеніший тип вродженої міопатії. Центральна хвороба ядра – це тип міопатії, який називається серцевою міопатією. Як правило, діти народжуються з кульгавістю або гіпотонією. Ці діти можуть мати затримки в розвитку основних етапів (таких як сидіння та перевертання). Вони також можуть мати помірну слабкість у руках і ногах. Гарна новина полягає в тому, що ця слабкість, здається, не погіршується з часом. Центральна хвороба ядра спричинена мутацією в гені RYR1.

Міні-/багатоядерна хвороба

Це ще один тип міопатії, що належить до тієї ж категорії, що й раніше згадана «корова міопатія». Він також має кілька підтипів. Його також називають «мінікоровою хворобою» або «багатокоровою хворобою». При багатьох із цих підтипів спостерігається сильна слабкість у руках і ногах.Також часто спостерігається викривлення хребта, тобто «(сколіоз)». Також поширеним є утруднене дихання, а також можуть бути порушені рухи очей. Це також може бути спричинено мутацією у згаданому раніше гені «(RYR1)» або іншому гені.

Немалінова міопатія

Немалінова міопатія – ще одна відносно поширена вроджена міопатія. Немовлята з цим станом зазвичай мають труднощі з диханням та харчуванням. Вони також часто мають слабкість в обличчі, шиї, руках і ногах. Крім того, у них можуть розвинутися скелетні ускладнення, такі як сколіоз. Немалінова міопатія спричинена мутацією в одному з кількох генів, включаючи NEM2, ACTA1 та TPM2.

Центронуклеарна міопатія

Це дуже рідкісний тип вродженої міопатії. Симптоми «(центронуклеарної міопатії)» включають слабкість у руках, ногах та обличчі вашої дитини, опущення повік та проблеми з рухами очей. На жаль, ця слабкість з часом посилюється. Вона спричинена мутацією в генах «(DNM2)», «(BIN1)» або «(RYR1)».

Міотубулярна міопатія

Міотубулярна міопатія – це рідкісне вроджене захворювання, яке зазвичай вражає лише хлопчиків. У цьому випадку організм стає дуже млявим і слабким. Також поширеними є труднощі з диханням і ковтанням. Також поширеним є стан, який називається остеопенія. На жаль, багато дітей не доживають до першого року свого життя. Це спричинено мутацією в гені MTM1.

Вроджена міопатія з диспропорцією типу волокон

Це також рідкісний стан. «(Вроджена міопатія з диспропорцією типу волокон)» також починається з кульгавості. Симптоми включають слабкість в обличчі, руках і ногах, а також утруднене дихання. Хоча більшість немовлят мають серйозні ураження, їхня дихальна функція може дещо покращуватися з віком. У дітей з цим станом були виявлені мутації в генах «(TPM3)», «(ACTA1)», «(TPM2)», «(MYH7)» та «(RYR1)».

Які поширені симптоми вродженої міопатії?

Як ми вже обговорювали раніше, симптоми цих вроджених міопатій можуть відрізнятися залежно від типу. Крім того, вони можуть бути помітними при народженні або з'являтися в немовлячому чи дитячому віці. Однак є деякі поширені симптоми, які часто спостерігаються. Це:

• Гіпотонія: м’язи вашої дитини відчуваються слабкими та безжиттєвими. З часом це може посилюватися, а в деяких випадках – зменшуватися.
• М'язова слабкість: особливо у дітейМ'язи шиї, плечей і стегон (проксимальні м'язи) є тими, які найчастіше слабшають.
• Утруднене дихання: оскільки м’язи, які допомагають вам дихати, слабшають, ви можете відчувати утруднене дихання та відчуття стиснення в грудях.
• Затримки розвитку: такі етапи розвитку дитини, як сидіння, повзання, стояння та ходьба, не відбуваються в очікуваний час. Наприклад, цій дитині може бути важко тримати голову, коли інші діти її віку роблять це.
• Проблеми з годуванням: труднощі зі смоктанням із соски або пляшечки, труднощі з їжею ложкою, жуванням їжі або питтям води. Це також може призвести до втрати ваги.
• Падіння/Спотикання: З віком ви можете часто падати та спотикатися під час ходьби через м’язову слабкість.

Які причини вродженої міопатії?

Фактично, основною причиною більшості цих вроджених міопатій є зміни в певних генах, які називаються мутаціями. Ці гени подібні до невеликого набору інструкцій, які контролюють усе в нашому організмі. Уявіть собі це як рецепт. Якщо в одній частині цього рецепту є помилка, вся страва може бути зіпсована, чи не так? Саме так буває зі змінами в генах. Коли ці гени змінюються, це може вплинути на м’язи дитини, нерви, що стимулюють м’язи, а іноді й на мозок дитини. Ось чому виникає ця м’язова слабкість.

Як діагностується вроджена міопатія?

Щойно ваша дитина народиться, її зазвичай огляне лікар-спеціаліст відділення новонароджених («неонатолог») або педіатр («педіатр»). Якщо у них виникне підозра на захворювання, вони можуть призначити деякі аналізи для підтвердження діагнозу. Вони також можуть направити вашу дитину до спеціаліста з неврології («невролога») та, можливо, спеціаліста з генетики («генетика»).

Ці тести можуть включати:

• Аналіз крові: Це може перевірити наявність підвищеного рівня ферменту під назвою «креатинкіназа», який вивільняється в кров, коли м’язи пошкоджені.
• Електроміограма (ЕМГ): ЕМГ може виміряти електричну активність м’язів вашої дитини. Це визначає, наскільки добре працюють м’язи.
• Біопсія м’яза: це передбачає взяття дуже маленького шматочка м’яза вашої дитини та його дослідження під мікроскопом. Це може допомогти побачити зміни в м’язових клітинах. Це схоже на незначну операцію, але не варто про це турбуватися.
• Генетичне тестування:Це тест, який найчастіше допомагає остаточно діагностувати захворювання. Він може виявити будь-які зміни або мутації в генах, що викликають міопатію.

Які методи лікування вродженої міопатії?

Правда полягає в тому, що ці вроджені міопатії не лікуються. Це може здатися сумним, але це правда. Однак існують методи лікування, які можуть допомогти контролювати симптоми та допомогти вашій дитині жити якомога краще.

Для деяких типів, таких як «хвороба центрального ядра» та «хвороба міні-ядра», є випадки, коли використовується препарат під назвою «альбутерол». Хоча це все ще перебуває на стадії дослідження, було виявлено, що він допомагає певною мірою зменшити слабкість, яку відчуває дитина. Але пам’ятайте, що це не ліки від хвороби.

Лікування всіх інших типів, як правило, спрямоване на полегшення симптомів у дитини. Це лікування повинно включати:

• Ортопедичне лікування: за необхідності лікування проблем з кістками. Наприклад, хірургічне втручання або використання допоміжних пристроїв може бути необхідним при таких захворюваннях, як сколіоз.
• Фізична терапія: це дуже важливо. Вона навчає вправам та різним технікам для зміцнення м’язів, покращення рухів та покращення рівноваги дитини.
• Ерготерапія: це передбачає допомогу дитині у самостійному виконанні щоденних завдань. Наприклад, допомога з такими речами, як одягання, їжа, гра, читання та письмо.
• Логопедія: Для допомоги з труднощами мовлення та ковтання.

Найголовніше, що всі ці методи лікування адаптовані до потреб дитини, під керівництвом лікарів-спеціалістів та терапевтів, і виконуються в команді.

Крім того, розробляються інші експериментальні методи лікування, такі як генна терапія, і ми сподіваємося, що вони дадуть хороші результати в майбутньому.

Чи є спосіб запобігти розвитку вродженої міопатії у моєї дитини?

Це справді складне питання. Оскільки вроджена міопатія спричинена генетичною мутацією, немає способу запобігти виникненню цього захворювання.

Однак, якщо ви стурбовані або підозрюєте, що у вас може бути дитина з генетичним захворюванням, найкраще, що ви можете зробити, це поговорити зі своїм лікарем про генетичне консультування та, за необхідності, генетичне тестування.Особливо важливо обговорити це до народження дитини, особливо якщо хтось у вашій родині має міопатію або інше генетичне захворювання. Генетик-консультант може розповісти вам більше про це та оцінити ваш ризик.

Що станеться, якщо у моєї дитини вроджена міопатія?

Важко дати однозначну відповідь на це питання, оскільки прогноз може сильно відрізнятися залежно від типу вродженої міопатії у дитини та тяжкості захворювання.

Спадкова міопатія може спричинити довгострокові проблеми зі скелетом, такі як:

• Зменшення рухливості в суглобах.
• Проблеми зі стегнами.

Також тривалість життя варіюється від людини до людини. Якщо у вашої дитини є серйозні труднощі з диханням, у неї може розвинутися дихальна недостатність або ускладнення, такі як пневмонія. У важких випадках це може бути небезпечно для життя.

Однак деякі діти з легкими випадками можуть вирости нормальними та жити повноцінним життям. Вони можуть ходити до школи, гратися та виконувати свої власні хатні обов'язки.

Тому важливо відкрито поговорити з лікарем вашої дитини про її конкретний стан. Він зможе надати вам найточнішу інформацію та відповісти на будь-які ваші запитання.

Яка різниця між вродженою міопатією та м'язовою дистрофією?

Ви також могли чути про стан, який називається м’язова дистрофія. Це також генетичне захворювання, яке послаблює м’язи. Однак між ними є кілька важливих відмінностей.

• Час появи симптомів: При вродженій міопатії симптоми з'являються при народженні або в немовлячому/дитинстві. Однак при м'язовій дистрофії у деяких людей симптоми проявляються при народженні, тоді як у інших вони можуть розвинутися в дитинстві, підлітковому віці або навіть у дорослому віці.
• Що відбувається з м’язами: При м’язовій дистрофії м’язи поступово дегенерують та відновлюються. Крім того, м’язова дистрофія – це прогресуюче захворювання, тобто симптоми з часом погіршуються. При вроджених міопатіях м’язова слабкість зазвичай стабільна або розвивається повільно (за деякими винятками).
• Вплив на інші органи: М’язова дистрофія також може з часом впливати на серце та легені. Це не так часто трапляється при вроджених міопатіях (за винятком деяких типів).
• Діагностика: Лікарі можуть чітко розрізнити ці два захворювання за допомогою різних лабораторних тестів, особливо біопсії м’язів.

Простіше кажучи, при вроджених міопатіях м'язова слабкість зазвичай залишається незмінною з часом або може дещо покращитися (за винятком деяких важких типів). Однак «м'язова дистрофія» – це стан, який часто поступово погіршується.

Насамкінець, речі, які вам потрібно пам’ятати (Висновок)

Я розумію, що це величезний тягар і шок – чути, що у вашої дитини таке рідкісне вроджене захворювання, і це важко висловити словами. Дуже важко з цим змиритися.

Але пам’ятайте, ви не самотні. Існує велика команда спеціалістів, включаючи лікарів, фізіотерапевтів, ерготерапевтів та логопедів, які тут, щоб допомогти вам та вашій дитині. Їхня мета — допомогти вашій дитині жити якомога довше та залишатися максимально комфортною та активною.

Існують служби підтримки, доступні для вас та вашої родини, які допоможуть вам впоратися з труднощами життя з таким діагнозом. Іноді ці служби також доступні, щоб допомогти вам пережити втрату дитини. У Шрі-Ланці можуть бути організації, які допомагають таким дітям та сім'ям, тож перевірте їх.

Звісно, ​​якщо у когось у вашій родині була міопатія, і ви очікуєте дитину, поговоріть зі своїм лікарем про генетичне тестування, перш ніж завагітніти. Він може допомогти вам визначити ризик народження дитини з генетичним захворюванням.

Хоча цей шлях важкий, маючи правильну інформацію, належну медичну пораду та підтримку близьких, ви знайдете в собі сили, щоб подолати його. Не втрачайте надії. Нехай у вас будуть сили зробити все можливе для вашої дитини!

Вроджена міопатія, м'язова слабкість, дитячі хвороби, генетичні захворювання, гіпотонія, генетичне тестування, фізична терапія