Ваша дитина жовтіє? Чи може це бути синдром Кріглера-Найяра? Давайте поговоримо про це!

Ми знаємо, що легке пожовтіння шкіри, або жовтяниця, є нормальним явищем у новонароджених. Найчастіше це зникає протягом кількох днів. Однак іноді це пожовтіння може бути більшим, ніж зазвичай, і тривати довше. Саме тоді нам потрібно трохи занепокоїтися. Тому що це може бути пов'язано з синдромом Кріглера-Найяра, рідкісним, але потенційно серйозним генетичним захворюванням. Тож давайте поговоримо про це сьогодні трохи детальніше .

Що таке синдром Кріглера-Найяра?

Простіше кажучи, синдром Кріглера-Найяра – це рідкісне генетичне захворювання, яке виникає, коли в крові надто багато токсичної речовини під назвою «(білірубін)». Тепер вам, мабуть, цікаво, що це за «(білірубін)», чи не так?

Подумайте, еритроцити в нашому організмі мають певний термін служби. Коли цей термін закінчується, вони гинуть. Цей жовтий пігмент, який утворюється під час розпаду еритроцитів, називається «(білірубін)». Зазвичай це відбувається в організмі здорової людини: наша печінка бере цей «(білірубін)», позбавляє його токсичної природи та перетворює його на щось нетоксичне. Потім він виводиться з організму з калом.

Однак печінка людини із синдромом Кріглера-Найяра не може належним чином розщеплювати цей білірубін. Тоді токсичний білірубін починає накопичуватися в крові. Це серйозний стан, який може бути небезпечним для життя, якщо його не лікувати належним чином.

Чи існують типи синдрому Кріглера-Наджара?

Так, існує два основних типи синдрому Кріглера-Найяра:

• Тип 1 (CN1): Це найважчий та небезпечний для життя тип. Багатьом дітям з цим захворюванням важко вижити через ускладнення хвороби, особливо пошкодження мозку. Негайне та інтенсивне лікування є надзвичайно важливим.
• Тип 2 (CN2): Це дещо менш серйозний стан, ніж тип 1. Діти з цим типом мають менш виражені симптоми, оскільки печінка здатна певною мірою переробляти білірубін. Тому вони можуть прожити нормальне життя.

На кого впливає цей стан? Наскільки поширений він?

Синдром Кріглера-Найяра – це генетичне захворювання , яке може вразити будь-кого. Воно спричинене мутацією в гені під назвою «(UGT1A1)». Уявіть, що якщо обоє батьків є носіями цього дефектного гена, і дитина отримує дефектну копію гена від обох, виникає цей стан (тобто «(аутосомно-рецесивний)»). Якщо цей дефектний ген походить лише від матері або лише від батька, це може бути менш серйозне захворювання, таке як «(синдром Жильбера)» та інше захворювання, пов'язане з «(білірубіном)».

Синдром Кріглера-Найяра вражає приблизно одного з мільйона новонароджених у світі. Це означає, що це дуже й дуже рідкісне захворювання.

Як це впливає на організм дитини?

Якщо у вашої дитини цей стан, її шкіра та білки очей жовтіють. Це називається жовтяницею. Це трапляється тому, що печінка не здатна належним чином переробляти білірубін, що призводить до накопичення білірубіну в крові. Хоча жовтяниця поширена у новонароджених, діти із синдромом Криглера-Найяра можуть мати жовтяницю протягом тривалішого періоду часу, можливо, протягом усього життя.

Це може бути небезпечним для життя. Тому що, якщо в організмі вашої дитини надходить забагато білірубіну, він може потрапити в мозок і спричинити незворотне пошкодження мозку. Це називається ядерною жовтяницею. Тому лікарі розроблять план лікування відповідно до симптомів вашої дитини, щоб запобігти цим небезпечним наслідкам.

Які симптоми синдрому Кріглера-Найяра?

Тяжкість симптомів варіюється залежно від типу (тип 1 або тип 2). Тип 1 є найважчим.

Якщо у новонародженої дитини цей стан, її шкіра та білки очей жовтіють, що називається жовтяницею. Жовтяниця поширена у новонароджених, оскільки їхня печінка ще не повністю розвинена. Зазвичай це покращується протягом першого тижня або двох життя. Однак у дітей із синдромом Криглера-Найяра ця жовтяниця триває після народження.

Що таке ядерна жовтяниця?

Якщо білірубін накопичується занадто багато в мозку, нервах і тканинах дитини, у дітей із синдромом Кріглера-Найяра розвивається стан, який називається ядерною жовтяницею. Ядерна жовтяниця – це небезпечний для життя стан, який пошкоджує мозок. Ці симптоми зазвичай з'являються приблизно через місяць або в ранньому дитинстві. Іноді ці симптоми можуть з'явитися пізніше в житті, якщо лікування синдрому Кріглера-Найяра припинено, або якщо рівень білірубіну раптово підвищується через інше захворювання (лихоманка, інфекція), або якщо печінка дитини пошкоджена.

Легкі симптоми ядерної жовтяниці можуть включати:

• Незграбність
• М'язові спазми
• Сенсорні (відчуття, зір, слух) проблеми
• Труднощі з виконанням дрібних завдань (наприклад, утримання чогось, застібання речей тощо)
• Неконтрольовані рухи, такі як постійне скручування та корчі тіла (хореоатетоз)
• Зубна емаль не розвивається належним чином

Важкі симптоми ядерної жовтяниці можуть включати:

• Труднощі зі слухом або глухота
• Надмірна втома, постійна сонливість (летаргія)
• Труднощі з їжею та ковтанням
• Лихоманка
• Нудота або блювота
• Іноді м'язи раптовоСлабкість (гіпотонія) та/або іноді м'язова скутість (гіпертонія)
• Проблеми когнітивного розвитку

У чому причина цього?

Як ми вже згадували раніше, основною причиною цього є мутація в гені під назвою `(UGT1A1)`. Цей ген `(UGT1A1)` дає команду печінці виробляти фермент під назвою глюкуронілтрансфераза. Цей фермент дуже важливий, оскільки він допомагає перетворювати `(білірубін)` з «некон'югованого» стану на «кон'югований» та виводити його з організму.

Уявіть собі так: білірубін – це жовтий продукт життєдіяльності. Печінка схожа на фабрику. Усередині цієї фабрики є працівники, які називаються ферментами, що виробляються геном UGT1A1. Їхня робота полягає в тому, щоб взяти цей «поганий» білірубін і перетворити його на «хороший» білірубін, який є водорозчинним і легко виводиться з організму. Потім він з’єднується з жовчю, проходить через кишечник і виводиться зі стільцем.

Однак, якщо у вас є мутація в гені `(UGT1A1)`, ці «робітники» (ферменти) не виробляються належним чином або не можуть працювати належним чином. Тоді цей «поганий», токсичний `(білірубін)` накопичується в крові та тканинах. Коли щось подібне до цього токсину накопичується в крові, і якщо його не лікувати належним чином, можуть виникнути симптоми, що загрожують життю.

Як це діагностувати?

Якщо у вашої дитини жовтяниця, що означає, що рівень білірубіну вищий, ніж очікується у новонародженого, або якщо жовтяниця швидко погіршується протягом перших кількох днів або тижнів після народження, вам слід негайно звернутися до лікаря. Окрім фізичного огляду, лікар проведе кілька інших тестів, щоб точно з'ясувати, чому шкіра та білки очей жовті. Тести, що використовуються для діагностики синдрому Кріглера-Найяра:

• Генетичне тестування: це допомагає знайти мутацію в гені (UGT1A1), яка викликає симптоми.
• Тест на рівень білірубіну в крові: Цей тест вимірює загальну кількість білірубіну в крові, а також «поганий» білірубін (некон'югований білірубін).
• Печінкові проби: Перевірте, наскільки добре працює печінка.
• Вам також може знадобитися взяти невеликий шматочок печінки (біопсія печінки) та дослідити його, щоб перевірити активність ферментів.

Лікар також запитає вас, чи були у когось у вашій родині такі генетичні захворювання, щоб отримати уявлення про діагноз, перш ніж проводити аналізи.

Які методи лікування цього існують?

Головною метою лікування синдрому Кріглера-Найяра є зниження рівня білірубіну в організмі та запобігання ядерній жовтяниці. Ці методи лікування можуть включати:

• Фототерапія: ось вонаОсновний і найпоширеніший метод лікування. Він передбачає використання спеціальних синіх ламп для видалення білірубіну через шкіру. Уявіть, що ці лампи змінюють форму молекул білірубіну, роблячи їх розчинними у воді, з'єднуючи їх з жовчю та виводячи з організму. Під час цього лікування на очі дитини накладають захисну плівку, і якомога більша частина шкіри піддається впливу світла. Це потрібно робити протягом кількох годин на день, можливо, до кінця життя дитини.
• Трансплантація печінки: це єдиний постійний спосіб лікування ХН1. Він передбачає хірургічне видалення ураженої печінки та заміну її здоровою печінкою (або частиною печінки). Нова печінка здатна належним чином переробляти білірубін, що допомагає повернути рівень білірубіну до норми. Зазвичай це робиться на ранніх стадіях життя, щоб запобігти пошкодженню мозку.
• Фенобарбітал: Цей препарат іноді використовується для лікування ХН2. Він може дещо підвищити активність печінкових ферментів, які переробляють білірубін. Однак він не діє для ХН1.
• Плазмаферез або обмінне переливання: ці методи використовуються для швидкого видалення білірубіну з крові, якщо рівень білірубіну раптово стає занадто високим, що створює ризик пошкодження мозку.
• Контролюйте лихоманку та інфекції: Лихоманка та інфекції можуть спричиняти підвищений рівень білірубіну, тому важливо швидко їх контролювати.

Чи є якісь побічні ефекти від лікування?

Фототерапія, як правило, є безпечним методом лікування. Однак іноді вона може спричинити сухість шкіри та діарею. Також потрібно стежити за гідратацією вашої дитини.

Використання нових світлодіодних ламп синього кольору з меншою ймовірністю пошкодить шкіру, ніж старі люмінесцентні лампи.

З віком шкіра потовщується, що може зменшити здатність світла (фототерапії) досягати молекул (білірубіну). Це може знизити успішність лікування, і вам може знадобитися розглянути можливість трансплантації печінки.

Речі, які слід враховувати під час догляду за дитиною

Догляд за дитиною із синдромом Кріглера-Найяра може бути складним завданням.

• (Фототерапія) Дуже важливо проводити лікування точно так, як сказав лікар, у потрібний час. У більшості випадків це можна зробити вдома.
• Поки дитина перебуває під світлом, заспокоюйте її, розмовляйте з нею та торкайтеся її.
• Правильне зволоження є важливим.
• Завжди звертайте увагу на колір шкіри, поведінку та харчові звички вашої дитини. Якщо ви помітите будь-які зміни, негайно повідомте свого лікаря .
• Якщо у вас з'являться такі симптоми, як лихоманка, блювота або діарея, негайно зверніться до лікаря .Тому що такі речі можуть призвести до раптового підвищення рівня білірубіну.

Чи можна цьому запобігти?

Ні. Синдрому Кріглера-Найяра неможливо запобігти, оскільки це генетичне захворювання. Однак, якщо ви плануєте мати дитину, якщо хтось у вашій родині має це генетичне захворювання, або якщо ви стурбовані цим, поговоріть зі своїм лікарем про генетичне консультування та генетичне тестування. Це допоможе вам з'ясувати ризик народження дитини з цим захворюванням.

Яким буде життя з цим станом? (Прогноз)

Це залежить від типу захворювання (CN1 або CN2) та того, наскільки швидко та успішно його лікують.

• Діти з типом CN2 , за умови правильного лікування, зазвичай можуть розраховувати на хороше одужання та нормальне життя.
• Діти з ядерною жовтяницею 1 типу мають високий ризик розвитку пошкодження мозку внаслідок ядерної жовтяниці, якщо їм не поставити діагноз протягом перших кількох місяців життя та не провести інтенсивну фототерапію, а потім трансплантацію печінки. У таких випадках тривалість життя може бути обмеженою. Однак за умови швидкого та відповідного лікування, особливо трансплантації печінки, вони можуть жити нормальним життям.

Багатьом людям потрібне довічні методи лікування та контролю захворювання.

Чи є від цього постійний засіб?

Так, як ми вже казали раніше, трансплантація печінки може вилікувати синдром Кріглера-Найяра, особливо варіант CN1. Оскільки нова, здорова печінка здатна правильно переробляти білірубін, рівень білірубіну повертається до норми, що усуває необхідність у фототерапії.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Синдром Кріглера-Найяра може спричинити незворотні, небезпечні для життя симптоми. Тому, якщо жовтяниця вашої дитини не покращується протягом кількох днів або, здається, погіршується, негайно зверніться до лікаря.

Крім того, якщо ви помітили будь-який з цих симптомів, негайно зверніться до лікаря:

• Затримки розвитку у дитини
• Висока температура
• Жовтяниця, яка не покращується або погіршується після фототерапії
• Труднощі з їжею, втрата ваги
• Якщо дитина постійно сонна та байдужа
• Незвичайні рухи тіла або посмикування

Питання, які слід поставити лікарю

Коли ви йдете до лікаря, будьте готові поставити такі запитання:

• Чи є у моєї дитини синдром Кріглера-Найяра 1 або 2 типу?
• Як довго моїй дитині потрібна фототерапія? Скільки годин на день?
• Чи є якісь побічні ефекти від цих методів лікування? Що можна з ними зробити?
• Чи потрібна моїй дитині трансплантація печінки? Якщо так, то коли найкращий час для цього?
• Наскільки серйозний діагноз моєї дитини та чого я можу очікувати в довгостроковій перспективі?
• Чи можна проводити фототерапію вдома? Яке обладнання потрібно?
• На що мені потрібно звернути особливу увагу під час догляду за дитиною?
• Коли мені слід прийти на наступний огляд?

Діагноз синдрому Кріглера-Найяра може бути випробуванням як для дитини, так і для тих, хто за нею доглядає. Зрозуміло, що ви відчуваєте страх і тривогу, коли ваша дитина народжується з жовтою шкірою та очима. Якщо ви відчуваєте пригніченість, стрес або тривогу, доглядаючи за дитиною з цим діагнозом, важливо поговорити з консультантом з питань психічного здоров'я та подбати про себе. Коли ви здорові та сильні, ви можете найкраще допомогти своїй дитині пройти цей шлях.

Отже, що нам потрібно пам'ятати? (Висновок)

Синдром Кріглера-Найяра – це рідкісне, але потенційно серйозне генетичне захворювання. Головне – діагностувати захворювання на ранній стадії та розпочати належне лікування.

• Якщо жовтяниця (жовтий колір) у вашої дитини виражена більше, ніж зазвичай, або якщо вона триває вже давно, обов’язково зверніться до лікаря. Не гайте часу.
• Існує два типи цього стану; CN1 є найважчим і потребує швидкого та інтенсивного лікування.
• Фототерапія є найпоширенішим методом лікування. Для CN1 трансплантація печінки є найкращим і найпостійнішим рішенням.
• Це генетичне захворювання, якому неможливо запобігти. Однак важливо звернутися за генетичною консультацією під час планування сім'ї.

Важливо знати, що ви не самотні. За підтримки лікарів, родини та інших батьків таких дітей ви можете впоратися з цим викликом. За допомогою належного лікування та люблячого догляду ви можете допомогти своїй дитині жити повноцінним, максимально нормальним життям.

Синдром Кріглера -Найяра, білірубін, жовтяниця, печінка, генетичне захворювання, ядерна жовтяниця, фототерапія, новонароджені