Що таке синдром Крузона? Поговоримо про це?

Чи ви коли-небудь трохи цікавилися або хвилювалися щодо форми голови чи обличчя вашої дитини? Іноді трапляються стани, коли кістки черепа дитини зростаються разом занадто швидко. Одним із таких рідкісних, але важливих станів, про які слід знати, є синдром Крузона. Давайте поговоримо про це простою, зрозумілою для вас мовою.

Що таке синдром Крузона?

Простіше кажучи, синдром Крузона – це рідкісне генетичне захворювання . Відбувається це через те, що фіброзні суглоби, що з'єднують кістки черепа вашої дитини, які називаються швами, зростаються передчасно . Коли кістки черепа зростаються занадто швидко, голова дитини не має достатньо місця для належного росту. Лікарі називають це краніосиностозом. Це може призвести до того, що голова та обличчя дитини виглядатимуть інакше. Синдром Крузона – це лише одне з низки краніофаціальних розладів, які впливають на розвиток черепа та обличчя дитини.

У кого може розвинутися цей стан?

Синдром Крозона – це генетичне захворювання, тому воно може вразити будь-кого. Його викликає зміна (мутація) в гені, що означає, що ген не працює належним чином. Синдром Крозона може бути успадкований від батьків або виникнути як нова генетична мутація.

Якщо ваша дитина успадковує синдром Крузона, це означає , що лише один з батьків має змінений ген і передав його дитині. Це називається «аутосомно-домінантним» успадкуванням. Як мати, так і батько із синдромом Крузона мають 50% або 50% ймовірність передати це захворювання своїй дитині. Уявіть собі це як ймовірність підкинути монету та випасти орлом.

Іноді, навіть якщо у батьків немає цього захворювання, під час розвитку дитини в яйцеклітині матері або спермі батька може виникнути спонтанна генетична мутація, що спричиняє синдром Крозона. У цьому випадку це не успадковується від батьків. Особливо, якщо батько старший за 40-45 років, існує дещо вища ймовірність виникнення нових генетичних змін у його сперматозоїдах.

Наскільки поширений синдром Крозона?

Синдром Крозона – дуже рідкісне захворювання . Він вражає приблизно одного з 60 000 новонароджених. Однак синдром Крозона є найпоширенішим типом краніосиностозу. Синдром Крозона становить близько 4,8% усіх випадків краніосиностозу.

Які симптоми синдрому Крозона?

Синдром Крузона головним чином впливає на розвиток черепа та лицьових кісток вашої дитини (краніофаціальних кісток). Фізичні ознаки цього стану можуть бути дуже легкими у деяких дітей та трохи вираженими в інших. Ці ознаки включають:

• Очі розташовані занадто далеко одне від одного (гіпертелоризм).
• Зовнішній вигляд випинання очей (проптоз). Це ніби очі збільшені.
• Косоокість (косоокість).
• Виступаючий лоб.
• Ніс маленький і має форму дзьоба.
• Нижня щелепа розвивається неправильно.
• Іноді розщеплення губи та/або піднебіння .

Які ускладнення це може спричинити?

Поряд із фізичними змінами, спричиненими синдромом Крузона, у вашої дитини можуть виникнути деякі ускладнення. Також важливо знати про них:

• Проблеми із зором: Зір може бути порушений розташуванням очей або підвищеним тиском у черепі.
• Проблеми зі зубами: Через особливості розвитку щелепи можуть виникати проблеми зі способом прорізування та розташуванням зубів.
• Порушення слуху: Втрата слуху може виникнути через вплив структур усередині вуха.
• Утруднення дихання: зміни в носових проходах і горлі можуть ускладнити дихання, особливо під час сну.
• Гідроцефалія: це стан, при якому рідина навколо мозку (ліквор) накопичується та підвищує тиск усередині черепа.
• Дуже рідко інтелектуальна недостатність: хоча інтелект зазвичай нормальний, деякі діти можуть мати труднощі з навчанням.

Що викликає синдром Крозона?

Основною причиною синдрому Крузона є генетична зміна (мутація) в гені під назвою «FGFR2» . Простіше кажучи, цей ген «FGFR2» дає команду нашому організму виробляти спеціальний білок. Цей білок називається «(рецептор фактора росту фібробластів)». Функція цього білка полягає в тому, щоб допомогти незрілим клітинам дитини перетворитися на кісткові клітини, поки вони ще перебувають в утробі матері.

Однак, коли ген FGFR2 має мутацію, білок FGFR2 стає надмірно активним. Потім ці незрілі клітини швидко починають перетворюватися на кісткові клітини . В результаті кістки черепа дитини передчасно зростаються.

Як діагностується синдром Крозона?

Цей стан зазвичай діагностується під час народження дитини, коли лікарі оглядають дитину. Лікар проведе повний фізичний огляд дитини . Голова та обличчя дитини можуть мати вищезгадані краніофаціальні характеристики, що може свідчити про синдром Крузона. Лікар також запитає вас , чи хтось у вашій родині мав цей стан.

Які аналізи проводяться для підтвердження діагнозу?

Лікар може провести кілька інших тестів, щоб підтвердити наявність синдрому Крузона. Основні з них:

• КТ (комп'ютерна томографія - КТ): Це дозволяє отримати поперечні зображення структур всередині тіла дитини. Це допомагає побачити такі речі, як розташування кісток черепа та стан мозку.
• МРТ (магнітно-резонансна томографія – МРТ): це також може робити детальні поперечні зображення органів і тканин дитини. Це важливо для кращого розуміння мозку та інших м’яких тканин.
• Молекулярно-генетичне тестування: ці генетичні тести можуть точно виявити, чи є мутації у згаданому раніше гені FGFR2, які викликають синдром Крузона.

Як лікується синдром Крозона?

Вашу дитину лікуватиме команда лікарів та медичних працівників, які мають спеціальну підготовку з краніофаціальних розладів . Це як команда з крикету. Кожна людина має свої обов'язки, але всі працюють разом, щоб досягти найкращого результату для вашої дитини. Ця команда може включати:

• Педіатр вашої дитини.
• Нейрохірург .
• Лікар, який спеціалізується на пластичній хірургії (пластичний хірург) .
• Стоматолог-спеціаліст .
• Генетичний консультант .
• Соціальний працівник .
• Спеціаліст з вуха, носа та горла (ЛОР-лікар - отоларинголог)
• Аудіолог .
• Офтальмолог .

Хірургічне втручання (хірургія)

Основним методом лікування синдрому Крузона є хірургічне втручання . Цю операцію виконує нейрохірург. Очікується, що операція:

• Створення належного простору для розвитку мозку дитини .
• Зменшення непотрібного тиску всередині черепа.
• Певною мірою покращення зовнішнього вигляду та форми голови дитини .

Іноді може знадобитися більше однієї операції, залежно від стану дитини.

Терапія шоломом

Однак не всім дітям потрібна операція . Якщо у вашої дитини легка форма синдрому Крузона, лікар може рекомендувати терапію шоломом.Це можна рекомендувати. У цьому випадку дитині одягають спеціально розроблений медичний шолом. Цей шолом поступово з часом виправляє форму черепа дитини.

Як впоратися з симптомами?

Окрім лікування, медична команда вашої дитини може рекомендувати різноманітні інші методи лікування, спрямовані на покращення якості життя вашої дитини.

• Психосоціальна терапія: Психосоціальні терапевти (часто соціальні працівники) надають вам, вашій дитині та іншим членам родини необхідну психологічну підтримку. Ця підтримка є безцінною, коли стикаєшся з такими труднощами.
• Генетичне консультування: Генетичні консультанти можуть підтвердити діагноз вашої дитини, а також порадити вам щодо стану, чого очікувати в майбутньому та як це може вплинути на інших членів родини.
• Фізіотерапія: Фізіотерапевти допомагають зміцнити м’язи та сухожилля дитини та забезпечують фізичні вправи для підвищення гнучкості.
• Ерготерапія: Ерготерапевти допомагають розвивати дрібну моторику дитини (наприклад, захоплення дрібних предметів), зорове сприйняття, когнітивне мислення та сенсорну обробку.
• Логопедія: Логопеди допомагають людям подолати проблеми з мовленням, мовою, спілкуванням, а також навичками годування та ковтання.

Чи можна зменшити ризик народження дитини із синдромом Кросона?

Оскільки синдром Крозона є результатом рідкісної генетичної мутації, насправді немає способу запобігти його виникненню . Він також може виникнути випадково.

Найголовніше — зрозуміти, що це не те, що ви робили чи не робили до чи під час вагітності.

Однак, якщо батько із синдромом Кросона хоче запобігти успадкуванню цього стану своєю дитиною, він може скористатися технологією екстракорпорального запліднення (ЕКЗ) з тестуванням ембріонів . Там є можливість вибрати здорові ембріони та імплантувати їх у матку.

Якщо ви очікуєте дитину в майбутньому, особливо якщо у вас синдром Крузона або якщо хтось у вашій родині має це захворювання , варто поговорити зі своїм лікарем про генетичне тестування. Генетичне тестування може оцінити ваш ризик народження дитини з цим генетичним захворюванням.

Чого очікувати, якщо у моєї дитини синдром Крузона?

Що чекає в майбутньому дитину із синдромом Кросона?Це залежить від того, як швидко буде поставлено діагноз і наскільки успішним буде лікування. Вашій дитині знадобиться негайна медична допомога та постійний медичний нагляд (спостереження).

Однак, якщо лікування розпочати рано, ваша дитина може жити нормальним життям. Хоча можуть бути деякі затримки в розвитку, більшість людей із синдромом Кросона мають нормальний IQ. Тому важливо зберігати надію.

Яка різниця між синдромом Крозона, синдромом Аперта та синдромом Пфайффера?

Ці назви можуть трохи заплутати, але добре знати тонкі відмінності між ними.

• Синдром Аперта: Як і синдром Крузона, синдром Аперта – це стан, при якому кістки черепа зростаються разом (краніосиностоз) через мутацію в гені FGFR2. Однак синдром Аперта зазвичай менш тяжкий, ніж синдром Крузона. Окрім краніофаціальних характеристик синдрому Крузона, у дітей із синдромом Аперта можуть бути зростані або перетинчасті пальці рук і ніг. Пальці рук також можуть бути короткими, а великий палець ноги та пальці ноги можуть бути великими та широкими. Інтелектуальна недостатність також частіше зустрічається при синдромі Аперта, ніж при синдромі Крузона.

• Синдром Пфайффера: це також стан, який називається краніосиностозом, спричинений мутацією в гені FGFR2 (і, можливо, FGFR1). Існує три основні типи синдрому Пфайффера, кожен з яких має різний ступінь тяжкості. Немовлята із синдромом Пфайффера також мають риси голови та обличчя, характерні для синдрому Крузона. Крім того, відмінною рисою є короткі, широкі пальці рук і ніг. При 2 та 3 типах синдрому Пфайффера риси голови та обличчя більш виражені. Проблеми з психікою та нервовою системою також частіше зустрічаються при цих типах.

Почуття про те, що у вашої дитини рідкісне генетичне захворювання, може бути приголомшливим і страшним. Це природно.

Однак найважливіше пам'ятати, що синдром Крузона не є небезпечним для життя або смертельним станом.

Команда лікарів-спеціалістів працюватиме з вами та вашою дитиною, щоб забезпечити найкращий можливий результат. Якщо хворобу діагностувати на ранній стадії та правильно лікувати, ваша дитина точно зможе жити нормальним, здоровим життям.

Заключне послання

Добре, ось деякі найважливіші речі, які вам потрібно запам'ятати з того, про що ми говорили:

• Синдром Крузона – це рідкісне генетичне захворювання, що характеризується швидким зрощенням кісток черепа дитини.
• ЦеВоно може бути успадковане від батьків або виникнути внаслідок випадкової генетичної зміни.
• У цьому можна побачити специфічні риси обличчя, такі як далеко посаджені очі, виступаючі очі та вигнуте вперед чоло.
• Діагноз ставиться за допомогою фізичного огляду, сканування та генетичного тестування .
• Хірургічне втручання є основним методом лікування, але іноді також використовується шоломна терапія.
• Підтримка команди лікарів-спеціалістів та різноманітні терапевтичні методи лікування дуже важливі для покращення якості життя дитини.
• Це не твоя вина, це просто щось інше.
• За умови ранньої діагностики та лікування дитина може прожити нормальне життя і часто з нормальним інтелектом.

Сподіваюся, ця інформація буде вам корисною. Якщо у вас є якісь запитання чи занепокоєння, не соромтеся звернутися до лікаря.

Синдром Крозона , генетичні захворювання, короста, дитячі захворювання, хірургія, деформації обличчя, ген FGFR2