Чи правильно працює метаболізм вашої дитини? (Давайте дізнаємося про вроджені вади метаболізму)

Ваша дитина не набирає вагу, як очікувалося? Або вона завжди втомлена та сонна? Іноді за цими речами може стояти захворювання, про яке ми мало чуємо, але яке може бути дуже важливим. Сьогодні ми поговоримо про таке захворювання. Це вроджені порушення обміну речовин, або, медичною мовою, стан, який називається вродженими порушеннями обміну речовин (ВПОМ) . Не бійтеся, навіть якщо назва трохи складна, давайте поговоримо про це просто.

Що це за «метаболічний процес»?

Простіше кажучи, наше тіло схоже на двигун автомобіля. Їжа, яку ми їмо та п'ємо, — це паливо, яке живить цей двигун. Метаболізм — це весь процес поглинання цього палива та перетворення його на енергію, створення речей, необхідних організму для росту, та позбавлення від продуктів життєдіяльності. Коли це працює належним чином, наше тіло здорове.

Отже, вроджена помилка метаболізму (ВПП) – це невелика вроджена помилка десь у цьому механізмі, у цьому метаболічному процесі. Через неї організм не може належним чином перетворювати певні продукти харчування на енергію або виводити з організму шкідливі токсини, які накопичуються в ньому.

Які основні типи якості IEM?

Існують сотні таких станів. Кожен з них відрізняється. Але давайте розглянемо кілька найпоширеніших типів. Зазвичай вони називаються на честь ферменту, активність якого знижена.

Чому це відбувається? З ким це трапляється?

Це найважливіше. Ці стани спричинені генетичною мутацією . Тобто, це не з вини матері чи батька. Це спричинено дуже тонкою зміною, яка відбувається під час поділу клітин при зачатті дитини.

Гени в нашому тілі вказують нам виробляти білки, які називаються ферментами, необхідними для метаболічних процесів. Уявіть собі ці ферменти як працівників у нашому тілі. У випадку з внутрішньоматковим ендометріальним ембріоном (ВЕМ) через цей генетичний дефект ці працівники не отримують інструкцій для належної роботи.

Які симптоми цього стану?

Симптоми можуть значно відрізнятися від людини до людини та залежно від типу захворювання. Іноді симптоми можуть бути дуже ледь помітними, а іноді – серйозними. Ось деякі з найпоширеніших симптомів.

• Затримка росту: нездатність набрати вагу або зріст.
• Апетит:Небажання дитини їсти або пити молоко.
• Постійна втома та сонливість: дитина часто млява та неактивна.
• Втрата ваги.
• Наявність судом (припадків).
• Незвичайний запах сечі, поту або дихання: наприклад, деякі захворювання можуть мати солодкуватий запах, тоді як інші можуть мати зовсім інший запах.
• Біль у шлунку та блювота.

Не кожна дитина з цими симптомами має внутрішньомозковий ембріональний енцефаліт (ВЕМ), але якщо один або декілька з цих симптомів зберігаються, важливо негайно звернутися до лікаря.

Як розпізнати цей стан?

На щастя, сьогодні багато з цих захворювань можна виявити невдовзі після народження. У деяких країнах їх виявляють за допомогою скринінгу новонароджених. У Шрі-Ланці ці тести також проводяться для виявлення деяких захворювань.

Основні тести, що використовуються для діагностики захворювання:

• Аналізи крові та сечі (метаболічні тести): вони можуть виявити аномальні хімічні речовини, що накопичилися в організмі.
• Генетичне тестування: зразок крові або слини може допомогти точно визначити, який ген дефектний.
• Амніоцентез: під час вагітності можна взяти невеликий зразок амніотичної рідини, що оточує дитину, щоб перевірити, чи є у дитини цей стан.
• Огляд очей: Також може бути проведено огляд очей, оскільки деякі стани IEM також можуть впливати на очі.

Як це лікується?

Методи лікування різняться залежно від типу захворювання, але головна мета — зупинити поглинання організмом речей, з якими він не може впоратися, та вивести токсини, що накопичилися в організмі.

1. Зміна раціону: це основний метод лікування. Продукти, які організм не може переробити (наприклад, певні білки, жири), необхідно повністю виключити з раціону. Для цього потрібна консультація дієтолога та лікаря.

2. Прийом ліків: Для заміщення дефіциту ферментів в організмі можна призначати замісну ферментну терапію або ліки, що допомагають виводити токсини.

3. Діаліз: У деяких важких випадках токсини, що накопичилися в крові, можуть потребувати видалення за допомогою апарату.

4. Трансплантація органів: У дуже важких випадках може знадобитися, наприклад, трансплантація печінки.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Якщо ви вагітна мати, поговоріть зі своїм лікарем про аналізи, які можна зробити для вашої дитини.

Якщо у вашої дитини є будь-який із перелічених вище симптомів, особливо якщо є проблеми з ростом, обов’язково зверніться до педіатра.

Найголовніше: якщо у вашої дитини стався напад або вона надзвичайно млява, негайно доставте її до відділення невідкладної допомоги найближчої лікарні.

Життя з цими станами може бути складним, особливо коли йдеться про дієту. Але за правильної медичної консультації та лікування ці діти можуть жити нормальним, щасливим життям.