Уявіть собі, що станеться, якщо амінокислота під назвою «(цистин)» (цистеїн) почне накопичуватися всередині крихітних клітин нашого тіла? Це стан, який називається «(цистиноз). Це рідкісне генетичне захворювання, яке зустрічається нечасто, але його слід вважати дуже важливим. Коли «(цистин)» накопичується занадто багато всередині клітин, ці клітини можуть бути пошкоджені. Якщо бути точним, цей «(цистин)» спричиняє утворення дрібних кристалів всередині клітин, і коли вони накопичуються, вони створюють проблеми для різних органів і тканин нашого тіла. Давайте поговоримо про цей «(цистиноз)» детально і просто сьогодні, добре?
Що таке цистиноз? Давайте розберемося точно!
Простіше кажучи, цистиноз – це генетичне захворювання . При ньому амінокислота (цистин) накопичується всередині наших клітин. Амінокислоти дуже важливі для нашого організму. Однак, якщо цей (цистин) присутній у надлишку в клітинах, він шкідливий для клітин. Через цей надлишок (цистину) всередині клітин утворюються дрібні кристали . Ці кристали поступово накопичуються та починають пошкоджувати різні органи та тканини нашого організму.
Цистиноз найчастіше вражає нирки та очі . Однак він також може пошкодити мозок, м’язи, печінку, щитовидну залозу, підшлункову залозу, а у чоловіків – яєчка.
Це дуже рідкісне захворювання, тобто воно вражає приблизно одну людину з тисячі. Однак це дуже серйозне захворювання, яке триває все життя . Однак, якщо його розпізнати на ранній стадії та правильно лікувати, прогресування та погіршення захворювання можна значною мірою контролювати. Однак у багатьох людей зрештою розвивається термінальна стадія ниркової недостатності та потрібна трансплантація нирки.
Чи існують різні типи цистинозу?
Так, існує три основні типи цистинозу. Ці типи класифікуються залежно від віку, в якому з'являються перші симптоми (тобто, коли почалося захворювання), та тяжкості симптомів.
1. Нефропатичний цистиноз (інфантильний тип)
Це найпоширеніший тип . Близько 95% людей з цистинозом мають цей тип. Це також найважчий тип . Його також називають інфантильним цистинозом.
У немовлят з цим «(нефропатичним цистинозом)» розвивається особливий стан, який уражає нирки . Він називається «(нирковий синдром Фанконі)». При цьому стані мінерали та інші поживні речовини, необхідні нашому організму, не всмоктуються належним чином у кров, а виводяться з сечею. Уявіть собі, коли організм маленької дитини втрачає необхідні йому речі таким чином,Ріст дитини затримується, кістки стають слабкими, вони можуть викривлятися (це також називається «рахітом»), і може виникнути багато інших проблем.
Зазвичай, до дворічного віку , кристали цистину починають утворюватися в рогівці ока дитини. Ці кристали накопичуються, і з часом очі стають чутливими до світла (світлобоязнь). Це може спричинити сильний біль і дискомфорт в очах . Це схоже на те, як очі блакитніють під впливом сонячного світла.
Дітям з цим «(нефропатичним цистинозом)» обов’язково потрібна трансплантація нирки. Якщо не лікувати, нирки можуть повністю вийти з ладу до 10 років. Однак, за умови правильного лікування, ці діти можуть дожити до дорослого віку з гарною якістю життя.
2. Проміжний цистиноз (ювенільний тип початку)
Це також називається підлітковим або ювенільним цистинозом. Симптоми схожі на симптоми дитячого цистинозу, але з'являються в пізньому дитинстві або підлітковому віці . Симптоми можуть бути легкими або з часом посилюватися.
Людям з цим типом цистинозу зрештою знадобиться трансплантація нирки. Якщо не лікувати, нирки можуть повністю вийти з ладу протягом 15-25 років .
3. Ненефропатичний цистиноз (тип, що вражає лише очі)
Це також називається доброякісним цистинозом або очним цистинозом. Цей тип вражає лише очі . Кристали цистину утворюються в рогівці ока, викликаючи світлобоязнь. Однак більшість людей з цим типом не мають ураження нирок чи інших симптомів .
Вік, у якому діагностують цей стан (нефропатичний цистиноз), може варіюватися, оскільки симптоми трапляються рідше. Однак зазвичай він вражає людей середнього віку.
Хто хворіє на цистиноз?
Цистиноз – це генетичне захворювання, яке може вразити будь-кого . Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що обоє батьків повинні бути носіями мутованого гена захворювання . Якщо обоє батьків є носіями мутованого гена (тобто у них немає симптомів, але є ген), у них є 25% (один з чотирьох) шанс народити дитину з цистинозом.
Наскільки поширене це захворювання?
Цистиноз – дуже рідкісне захворювання . У світі воно зустрічається лише в одного випадку зі 100 000–200 000 народжень.
Як цистиноз впливає на наш організм?
Цистиноз – це захворювання, яке належить до групи захворювань під назвою «(лізосомне захворювання накопичення)». Уявіть, що всередині наших клітин є маленькі органели, які називаються «(лізосомами)» . Вони схожі на сміттєві баки клітини. Вони розщеплюють поживні речовини, такі як вуглеводи, білки та жири. Деякі білки діють як «(ферменти)» і допомагають організму засвоювати ці поживні речовини. Деякі інші білки діють як «(транспортери)». Тобто ці транспортери забирають залишки «(цистину)» з розщеплених речовин з лізосом.
Тепер, якщо ви втрачаєте один із цих транспортних білків, цистин не може вийти з лізосом і починає накопичуватися всередині клітин. Саме тоді цистин утворює кластери, які пошкоджують органи.
Які симптоми цистинозу?
Симптоми та їх тяжкість залежать від віку, в якому починається захворювання, та часу його діагностики.
Симптоми нефропатичного цистинозу (інфантильна форма) зазвичай починають проявлятися у віці від 6 до 18 місяців , коли ушкоджуються нирки. Ось основні симптоми:
- Надмірна спрага (полідипсія).
- Надмірне сечовипускання (поліурія).
- Електролітний дисбаланс в організмі.
- Блювота.
- Зневоднення.
- Лихоманка.
Інші симптоми можуть включати:
- Ослаблення кісток, рахіт.
- Невдача у процвітанні.
- Рубцеве утворення або помутніння рогівки ока.
- Підвищена чутливість до світла (фотофобія).
- Погіршення зору.
- Утруднене ковтання (дисфагія).
Симптоми проміжного цистинозу (ювенільної форми) схожі на симптоми дитячої форми. Однак вони починають проявлятися в пізньому дитинстві або підлітковому віці. Крім того, симптоми можуть бути менш вираженими. Інші симптоми, які можуть спостерігатися при цій формі, включають:
- Втома, виснаження.
- М'язова слабкість .
- Захворювання м'язів (міопатія).
- Низький зріст.
- Затримка статевого дозрівання.
- Безпліддя.
Очний цистиноз (ненефропатичний цистиноз) вражає лише рогівку ока. Світлобоязнь зазвичай є єдиним симптомом . Симптомів, пов'язаних з нирками, немає.
Які причини цистинозу?
Це пов'язано з генетичними мутаціями в гені під назвою CTNS.Цей ген `(CTNS)` дає команду нашому організму виробляти білок під назвою `(цистинозин)`. `(Цистинозин)` – це білок-транспортер, про який згадувалося раніше. Тобто його функція полягає у виведенні амінокислоти `(цистину)` з лізосом.
Отже, коли відбувається мутація в гені `(CTNS)`, виникає дефект білка `(цистинозин)`. Тоді `(цистин)` не може вийти з лізосом і починає накопичуватися. Саме тоді утворюються цисти та пошкоджують клітини в органах.
Вже давно вважалося, що це захворювання успадковується за «аутосомно-рецесивним типом». Це означає, що обоє батьків повинні бути носіями цього мутованого гена (у них немає симптомів) . Тільки якщо обоє батьків успадкують цей мутований ген, у дитини розвинеться це захворювання.
Як діагностується цистиноз?
Ваш лікар запитає вас про ваші симптоми та сімейну історію хвороб. Потім він чи вона проведе фізичний огляд і призначить кілька аналізів для діагностики захворювання.
Які тести проводяться для цього?
Лікар може провести такі тести:
- Аналіз крові: береться зразок вашої крові та перевіряється рівень цистину в лейкоцитах.
- Генетичне тестування: генетик перевірить наявність мутацій у вашому гені CTNS.
- Аналіз сечі: береться зразок сечі та перевіряється на наявність надлишку мінералів, поживних речовин, солей та амінокислот.
- Огляд очей: Офтальмолог використовуватиме спеціальний мікроскоп (щілинну лампу) для пошуку кристалів цистину у вашій рогівці.
Якщо ви вагітні, і хтось у вашій родині хворіє на цистиноз, і ви та ваш партнер є носіями , можна провести пренатальне тестування, таке як амніоцентез, щоб з'ясувати, чи є у вашої дитини це захворювання . Це включає взяття зразка клітин з амніотичної рідини, що оточує дитину, та перевірку рівня цистину.
Також може бути використаний інший тест, який називається «біопсія ворсин хоріона». Він перевіряє клітини плаценти.
Які методи лікування цистинозу?
Ліки під назвою Цистеамін
Основним методом лікування цистинозу є препарат під назвою цистеамін . Це агент, що руйнує цистин. Це означає, що він знижує рівень цистину у ваших клітинах.
Якщо цей препарат (цистеамін) розпочати застосовувати на ранній стадії, пошкодження нирок можна значною мірою контролювати та відтермінувати.Цей препарат допоміг відтермінувати необхідність трансплантації нирки. Деяким дітям вдалося відкласти трансплантацію нирки до дорослого віку. Також цей препарат покращує ріст дітей із цим захворюванням.
Існує два типи «(Цистеаміну)»: «(Цистагон™)» та «(Процисбі™)» (це торгові назви). «(Цистагон™)» слід приймати кожні шість годин. «(Процисбі™)» (для дітей старше 6 років) має спеціальне покриття, тому його можна приймати кожні 12 годин.
Звичайний препарат «цистеамін» не лікує кристали «цистину» в рогівці ока. Для цього існує два типи очних крапель «цистеаміну», схвалених Управлінням з контролю за продуктами харчування та лікарськими засобами США (FDA): «Цистаран™» та «Цистадропс™». Ці краплі слід застосовувати приблизно раз на годину, коли ви не спите. Вони розчиняють кристали в рогівці та зменшують чутливість до світла.
Інші методи лікування
Дітям з цистинозом можуть знадобитися інші методи лікування, залежно від їхніх симптомів. Лікування синдрому Фанконі включає:
- Пийте багато води та електролітів (щоб запобігти надмірній втраті води з організму).
- Ліки для підтримки сольового балансу в організмі.
- Ліки для корекції порушення всмоктування фосфатів нирками.
Інші методи лікування цистинозу включають:
- Терапія гормоном росту.
- Якщо у вас інсулінозалежний діабет, вам потрібен інсулін.
- Тестостерон використовується для чоловіків з гіпогонадизмом, станом, при якому яєчка знижені.
- Логопедія та мовна терапія.
- Генетичне консультування.
Деяких дітей, які мають труднощі з їжею, може знадобитися годування через зонд (гастростомічний зонд). Цей зонд використовується для забезпечення належного харчування та введення ліків.
Очний цистиноз, який вражає лише очі, також можна лікувати такими способами:
- Уникаючи яскравого світла.
- Носіння сонцезахисних окулярів.
- Підтримка вологості очей.
- Дуже рідко може знадобитися трансплантація рогівки.
Трансплантація нирки
Навіть за умови раннього виявлення та лікування, у людей з нефропатичним та проміжним цистинозом зрештою розвивається ниркова недостатність. Спочатку лікар може лікувати ниркову недостатність за допомогою діалізу. Діаліз – це апарат, який бере на себе частину роботи ваших нирок. Він фільтрує продукти життєдіяльності з вашої крові та допомагає підтримувати належний рівень певних хімічних речовин у вашому організмі. Однак ниркова недостатність є незворотною, і зрештою потрібна трансплантація нирки .
Трансплантація нирок є дуже успішною для людей з цистинозом. Донорська нирка не накопичує цистин . Однак цистин все ще може накопичуватися в інших органах вашого тіла. Тому вам доведеться приймати ліки до кінця життя .
Чи є якісь побічні ефекти від лікування?
Ліки «(цистеамін)» мають дещо неприємний запах та смак . Тому деякі люди можуть відчувати нудоту, блювоту та печію під час прийому цього препарату. «(цистеамін)» також може спричинити надмірне вироблення шлункової кислоти. Деякі люди приймають такі ліки, як «(інгібітори протонної помпи)», для зменшення шлункової кислотності. Це може зменшити їхні шлунково-кишкові симптоми. «(цистеамін)» також може спричиняти неприємний запах з рота (галітоз) та неприємний запах з рота.
Чи можна запобігти цистинозу?
Цистиноз – це генетичне захворювання, тому його неможливо запобігти . Якщо ви вагітні або плануєте вагітність, вам варто розглянути можливість проведення генетичного тестування, щоб з’ясувати, чи є у вашої дитини ризик розвитку цього захворювання.
Які перспективи для людини з цистинозом? / Скільки вона може жити?
Колись нефропатичний цистиноз був смертельним захворюванням маленьких дітей. Але сьогодні, завдяки розробці препарату цистеаміну та розвитку трансплантації нирок, тривалість життя людей з цистинозом була продовжена до дорослого віку . Деякі люди доживають до 50 років.
Раннє виявлення цистинозу є важливим. За умови правильного лікування захворювання можна контролювати. Якщо не лікувати, у дітей з цистинозом до 10 років розвиватиметься ниркова недостатність. Навіть за умови лікування, у багатьох дітей ниркова недостатність розвиватиметься в пізньому дитинстві або підлітковому віці. Це вимагатиме діалізу та, зрештою, трансплантації нирки.
Якщо ви приймаєте цистеамін, вам потрібно продовжувати приймати його все життя . Дослідження показали, що він може запобігти багатьом пізнім ускладненням цистинозу, не пов'язаним з нирками.
Зрештою, речі, які слід пам'ятати
Цистиноз – це генетичне захворювання, яке може спричиняти різноманітні симптоми. Якщо його діагностувати на ранній стадії та негайно лікувати, прогресування захворювання можна значною мірою контролювати . Колись це захворювання було смертельним для маленьких дітей, тепер його можна лікувати медикаментозно. Навіть за допомогою ліків у людей з цистинозом зрештою розвивається ниркова недостатність і їм потрібна трансплантація нирки. Однак люди з цим захворюванням зараз добре живуть до дорослого віку.
Якщо у вас або у когось із ваших знайомих спостерігаються ці симптоми, дуже важливо негайно звернутися за медичною допомогою.Не хвилюйтеся, але всім корисно знати про такі речі.
цистиноз , цистин, захворювання нирок, генетичне захворювання, синдром Фанконі, цистеамін, захворювання нирок, генетичне захворювання, здоров'я дитини
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар