Чи здається, що м'язи вашої дитини слабшають? Дізнайтеся про м'язову дистрофію Дюшенна (МДД)

Можливо, ви помітили, що вашій дитині починають бути важко ходити та підніматися сходами, оскільки вона бігала та гралася. Або ж вам здається, що вона постійно падає та відчуває сильну втому? Це може здаватися дрібницями, на які ми не звертаємо особливої ​​уваги, але вони можуть бути ранніми ознаками серйозних захворювань. Саме про це ми сьогодні й поговоримо – про хворобу, яка поступово послаблює м’язи, особливо у хлопчиків.

Що таке м'язова дистрофія Дюшена (МДД)?

Простіше кажучи, м’язова дистрофія Дюшена, або скорочено ДМД , – це захворювання, при якому скелетні м’язи нашого тіла, м’язи, що допомагають рухати кінцівками, та серцевий м’яз поступово слабшають і з часом стають неактивними. Це найпоширеніший і найважчий тип м’язової дистрофії .

Подумайте про це так: наші м’язи схожі на еластичні гумки. При цьому захворюванні сила цих еластичних м’язів зменшується, і вони перестають функціонувати належним чином. З часом цей стан лише погіршується, а не покращується.

Дюшен-мюсюллярна хвороба (ДМД) часто є генетичною, тобто передається з покоління в покоління . Зокрема, вона передається як Х-зчеплена рецесивна ознака . Це означає, що якщо мати є носієм захворювання, її дитина може заразитися ним від неї. Однак у деяких випадках, приблизно у 30% випадків, цей стан також може виникнути через нову генетичну мутацію , навіть якщо ніхто в родині раніше не хворів на це захворювання. Це означає, що іноді це може статися і випадково.

Хто найбільше страждає від цього стану ДМД?

М'язова дистрофія Дюшенна вражає переважно хлопчиків . Однак дівчатка, які є носіями гена, що викликає це захворювання, іноді можуть проявляти легкі симптоми. Однак це трапляється не дуже часто.

Симптоми м’язової слабкості зазвичай починаються у віці від 2 до 4 років. Однак у деяких дітей ці симптоми можуть не проявлятися до досягнення ними приблизно 6 років. Тому, якщо у вас є якісь сумніви, найкраще звернутися за медичною допомогою.

Наскільки поширене захворювання ДМД?

Хоча це серйозний стан, він не такий рідкісний, як можна було б подумати. Статистика показує, що приблизно кожен 3600 живонароджених хлопчиків у світі страждає на ДМД. ДМД є однією з найпоширеніших важких спадкових міопатій , або захворювань скелетних м'язів.

Чи є ДМД смертельним захворюванням?

Так, на жаль, ДМД зрештою призводить до летального результату.Ще одне захворювання. Багато людей з цим станом помирають від ускладнень у легенях та серці. Але не хвилюйтеся, завдяки сучасним методам лікування є способи продовжити своє життя та підтримувати його відносно хорошу якість.

Які симптоми ДМД?

Як ми вже згадували раніше, симптоми ДМД зазвичай починаються у віці від 2 до 4 років. Однак іноді вони можуть початися вже в немовлячому віці або навіть з'явитися пізніше в дитинстві.

Оскільки ДМД з часом призводить до зниження м’язової сили, найпоширенішими симптомами є:

• М’язова слабкість та атрофія (м’язова атрофія), що поступово посилюються, починаючи з ніг та стегон. Цей стан меншою мірою вражає руки, шию та інші частини тіла.
• Гіпертрофія литкового м'яза (що означає збільшення його розміру). Це відбувається, коли м'язові волокна замінюються жировою та сполучною тканинами.
• Складність підйому по сходах.
• Труднощі при ходьбі з часом.
• Часті падіння.
• Перевальною ходою.
• Ходьба на пальцях ніг.
• Швидке відчуття втоми (виснаження).

Уявіть, що ваш син встає з гри на підлозі, притискає руки до підлоги, потім кладе руки на коліна і повільно, з великими труднощами, піднімає своє тіло, це також може бути симптомом цього захворювання (це також називається симптомом Гауерса).

Окрім цього, ДМД може викликати інші симптоми:

• Захворювання серцевого м'яза (кардіоміопатія).
• Утруднене дихання та задишка.
• Когнітивні порушення та відмінності в навчанні.
• Затримки в розвитку мовлення та мови.
• Затримки розвитку.
• Сколіоз.
• Низький зріст.

Від 2,5% до 20% дівчаток, які є носіями гена, що викликає ДМД (носійства), можуть розвиватися легкі симптоми, але зазвичай вони не є важкими.

Чому трапляється щось подібне до цього ДМД?

Основною причиною розвитку ДМД є мутація в гені , що кодує вироблення дистрофіну – білка, необхідного для підтримки здоров’я наших м’язів. Цей білок, дистрофін, необхідний для дистрофін-глікопротеїнового комплексу (ДГК), який діє як структурна одиниця м’язів.

При ДМД втрачаються як дистрофін, так і білки DGC, що зрештою призводить до загибелі м'язових клітин (некрозу).У людини з ДМД менше 5% дистрофіну, необхідного для здорових м'язів.

З віком у людей з ДМД їхні м'язи не здатні замінити ці мертві клітини новими. Натомість сполучна тканина та жирова тканина замінюють м'язові волокна.

Як ми вже згадували раніше, ДМД є Х-зчепленим рецесивним захворюванням. Однак приблизно у 30% випадків воно також може виникати випадково, без будь-якого сімейного анамнезу.

«Х-зчеплений» означає, що ген, відповідальний за ДМД, розташований на Х-хромосомі . Як відомо, у чоловіків є одна Х-хромосома та одна Y-хромосома, а у жінок — дві Х-хромосоми.

«Рецесивний» означає, що людина захворіє лише за наявності двох копій гена, який викликає захворювання. Але у чоловіків одна Х-хромосома. Тому, якщо генна мутація, яка викликає ДМД, знаходиться на цій Х-хромосомі, вони захворіють на ДМД. Щоб дівчинка захворіла на ДМД, вона повинна мати цю генну мутацію на обох Х-хромосомах. Це дуже рідко. Але якщо у неї мутація лише на одній Х-хромосомі, вона буде носієм захворювання.

Як діагностується ДМД?

Якщо у вашої дитини спостерігаються ознаки ДМД, лікар спочатку проведе фізичний огляд , неврологічний огляд та обстеження м’язів . Він також запитає про симптоми та історію хвороби вашої дитини.

Якщо лікар підозрює, що у дитини є ДМД, можуть бути проведені такі обстеження:

• Аналіз крові на креатинкіназу (КК): коли м’язи пошкоджені, у крові накопичується фермент, який називається креатинкіназа. Тому, якщо рівень КК підвищений, це може бути ознакою діабетичного розладу (ДМР). Цей рівень зазвичай досягає піку приблизно у віці 2 років і може бути в 10-20 разів вищим за норму.
• Генетичний аналіз крові: ЦДД можна підтвердити генетичним тестом, який показує повну або часткову втрату гена дистрофіну.
• Біопсія м’яза: Лікар може взяти невеликий зразок м’яза зі стегна або литки вашої дитини. Спеціаліст огляне зразок під мікроскопом, щоб побачити, чи є якісь ознаки ДМД.
• Електрокардіограма (ЕКГ): Оскільки ДМД часто вражає серце, лікар проведе ЕКГ, щоб перевірити наявність будь-яких специфічних симптомів ДМД та оцінити стан серця.

Які методи лікування цього існують?

На жаль, наразі ліків від ДМД не існує . Тому головною метою лікування є контроль симптомів та підтримка якості життя дитини якомога краще.

Нижче наведено підтримуючі методи лікування ДМД:

• Кортикостероїди: Стероїдні препарати, такі як преднізолон і дефлазакорт , допомагають уповільнити втрату м’язів, покращити функцію легень, уповільнити сколіоз, уповільнити швидкість слабкості серцевого м’яза (кардіоміопатії) та продовжити життя.
• Ліки від кардіоміопатії: Раннє застосування ліків, таких як інгібітори АПФ та/або бета-блокатори, може контролювати слабкість серцевого м’яза та запобігати серцевим нападам.
• Фізіотерапія: Головною метою фізичної терапії є запобігання контрактурам , які є постійним стягненням м’язів, сухожиль та шкіри. Зазвичай це включає спеціальні вправи на розтяжку.
• Хірургічне втручання при стенозі хребтового каналу та м’язовому напруженні: у важких випадках може знадобитися хірургічне втручання для полегшення м’язового напруження. Хірургічне втручання для корекції стенозу хребтового каналу може покращити функцію легень та дихання.
• Фізичні вправи: Лікар вашої дитини часто рекомендуватиме легкі фізичні вправи , щоб запобігти подальшій атрофії м’язів через бездіяльність. Зазвичай це робиться в поєднанні з вправами в басейні та розважальними заняттями.

Інші підтримуючі методи лікування включають:

• Допоміжні засоби для пересування: ортези, тростини та інвалідні візки.
• Трахеостомія та допоміжна вентиляція легень при проблемах з диханням.

Протягом останніх кількох десятиліть тривалість життя людей з ДМД значно зросла завдяки розвитку послуг підтримуючої терапії.

Наразі клінічні випробування проходять кілька нових препаратів, які можуть дати надію на лікування ДМД. Нещодавно FDA (Управління з контролю за продуктами харчування та лікарськими засобами) схвалило кілька нових методів лікування, таких як «пропуск екзонів» (метод «сплайсингу» відсутньої або мутованої частини гена дистрофіну). Однак ці методи лікування можна використовувати лише для обмеженої кількості людей з дуже специфічними генетичними мутаціями. Хоча ці методи лікування збільшують кількість білка дистрофіну в м’язах, вони ще не показали значного покращення сили та фізичної функції.

Чи можна запобігти цьому стану ДМД?

Оскільки ДМД є спадковим захворюванням, ви нічого не можете зробити, щоб запобігти йому . Близько третини випадків виникають випадково, без сімейного анамнезу.

Якщо ви стурбовані ризиком передачі ДМД або інших генетичних захворювань вашим дітям, перш ніж намагатися завести дитину, подумайте про генетичне консультування.Поговоріть про це зі своїм лікарем. У деяких випадках пренатальне тестування на ранніх термінах вагітності може виявити ДМД.

Якої ситуації можна очікувати в майбутньому (прогноз)?

Люди з ДМД часто мають поганий прогноз . Це призводить до прогресуючої інвалідності, і багато дітей з ДМД прикуті до інвалідного візка до 12 років. ДМД також може призвести до передчасної смерті.

Яка тривалість життя людини з ДМД?

Люди з ДМД часто помирають від цього стану до 25 років. Однак завдяки досягненням у підтримуючій терапії багато людей зараз живуть довше.

Смерть часто настає внаслідок респіраторних (дихальних) або серцевих ускладнень. Пневмонія, аспірація стороннього предмета, такого як їжа, або обструкція дихальних шляхів також можуть спричинити смерть.

Як доглядати за людиною з ДМД?

Якщо ви доглядаєте за людиною з ВМД, важливо захищати її інтереси, допомагаючи їй отримати найкращу медичну допомогу та терапію , щоб вона могла мати найкращу можливу якість життя.

Також може бути гарною ідеєю для вас та вашої родини приєднатися до групи підтримки , щоб зустрітися з іншими людьми, які мали подібний досвід. Також може бути великим підбадьоренням знати, що ви не самотні.

Коли моїй дитині слід звернутися до лікаря з приводу ДМД?

Якщо вашій дитині поставили діагноз ДМД, їй потрібно буде регулярно відвідувати лікаря для отримання лікування та контролю симптомів.

Розуміння стану ВДМД вашої дитини може бути складним для вас. Але ваша медична команда надасть вам структурований план лікування , адаптований до симптомів вашої дитини. Важливо стежити за здоров'ям вашої дитини та переконатися, що вона отримує необхідну підтримку. Пам'ятайте, ваша медична команда завжди готова допомогти вам, вашій родині та вашій дитині.

Зрештою, пам’ятайте це (Послання на винос)

М’язова дистрофія Дюшенна (МДД) – це серйозне захворювання, яке триває протягом усього життя. Однак, обізнаність, раннє виявлення, належна медична консультація та підтримуюча терапія можуть допомогти підтримувати якість життя дитини на найвищому рівні.

Пам’ятайте: ви не самотні. Лікарі, фізіотерапевти, консультанти та інші групи підтримки готові допомогти вам і вашій дитині. Дослідження нових методів лікування постійно тривають. Тож не втрачайте надії. Найголовніше — дарувати своїй дитині любов, турботу та підтримку.

Якщо у вас є якісь занепокоєння щодо м’язів вашої дитини або труднощів з ходьбою, не сприймайте це як щось незначне.Негайно зверніться до кваліфікованого лікаря за консультацією. Чим раніше хворобу буде діагностовано, тим легше її буде контролювати.

М'язова дистрофія Дюшена , синдром Дюшена, м'язова слабкість, генетичні захворювання, хвороби хлопчиків, дистрофін, здоров'я дітей