Чи страждає ваша дитина від цього стану? Давайте поговоримо про синдром Едвардса або трисомію 18.

Для тих із вас, хто очікує стати мамою або очікує на появу нового члена сім'ї, це може здатися дещо делікатним. Однак є деякі речі, які нам іноді не подобається чути, але які дуже важливо знати. Сьогодні ми поговоримо про один із таких станів. Це синдром Едвардса, також відомий як трисомія 18, дуже серйозне генетичне захворювання.

Що таке синдром Едвардса?

Простіше кажучи, синдром Едвардса – це генетичне захворювання, яке серйозно впливає на ріст і розвиток дитини . Діти, народжені з цим захворюванням, зазвичай народжуються з низькою вагою при народженні. Вони також мають кілька різних вроджених вад і специфічних фізичних характеристик. Це нормально відчувати смуток і страх, коли чуєш це. Але давайте поговоримо про це далі, добре?

У кого може розвинутися синдром Едвардса (трисомія 18)?

Насправді, синдром Едвардса (трисомія 18) може трапитися у будь-якої дитини . Він виникає випадково, тобто непередбачувано, коли в клітинах дитини виявляється зайва копія хромосоми 18. Однак було виявлено , що чим старша мати, тобто якщо матері на момент вагітності більше 35 років, тим вищий ризик цього стану . Але пам’ятайте, що якщо одна дитина має цей стан, ймовірність того, що наступна дитина матиме його, дуже низька (менше 1%).

Наскільки поширений синдром Едвардса (трисомія 18)?

Цей стан, синдром Едвардса (трисомія 18), зустрічається приблизно в одного випадку з 5000-6000 живонароджених. Однак під час вагітності цей стан зустрічається трохи частіше, приблизно в одного випадку з 2500 вагітностей. На жаль, ускладнення, пов'язані з цим діагнозом , часто призводять до втрати плода в утробі матері (викидень) або мертвонародження .

Коли було виявлено синдром Едвардса (трисомію 18)?

Цей стан, який називається синдромом Едвардса (трисомія 18), вперше був виявлений у 1960 році Джоном Хілтоном Едвардсом та його командою. Вони виявили його під час вивчення новонародженої дитини, яка мала різні вроджені аномалії та проблеми інтелектуального розвитку. Вони сказали, що стан був спричинений додаванням третьої копії хромосоми 18 (саме тому його називають трисомією 18).

Які симптоми синдрому Едвардса (трисомії 18)?

Симптоми у дитини із синдромом Едвардса (трисомія 18) зазвичай спостерігаються до та після народження . Основні симптоми включають дуже низький зріст, множинні вроджені вади та серйозні затримки розвитку або труднощі з навчанням .

Симптоми, що спостерігаються під час вагітності

Ваш лікар зверне увагу на ці особливості під час ультразвукового дослідження під час вагітності:

• Дуже мало рухів плода.
• Ваша пуповина має лише одну артерію (зазвичай їх дві).
• Плацента дуже маленька.
• Наявність різних вроджених вад розвитку.
• Надмірна кількість навколоплідних вод, що оточують плід, називається «багатоводдям».

Хоча деякі діти із синдромом Едвардса народжуються живими, найчастіше у них трапляються викидні або вони помирають протягом перших трьох місяців вагітності .

Симптоми, що спостерігаються після народження

Після народження дитини, дитина із синдромом Едвардса (трисомія 18) може мати такі фізичні характеристики:

• Знижений м'язовий тонус (гіпотонія) - дитина відчуває себе дуже м'якою.
• Мочки вух розташовані нижче, ніж зазвичай.
• Внутрішні органи (такі як серце та легені) можуть неправильно формуватися або їхня функція може змінитися.
• Проблеми інтелектуального розвитку (часто дуже серйозні ).
• Пальці ніг, що лежать один на одному, та/або стопи, зведені разом (клишоногі).
• Тіло, голова, рот і щелепа дуже маленькі.
• Дуже тихий плач і дуже слабка реакція на звуки .

Важкі симптоми синдрому Едвардса (трисомія 18)

Оскільки організм дитини із синдромом Едвардса (трисомія 18) ще не повністю розвинений, побічні ефекти цього стану дуже серйозні, часто небезпечні для життя . Деякі з них включають:

• Вроджені вади серця та захворювання нирок.
• Порушення дихання (дихальна недостатність).
• Проблеми та вроджені вади травної системи («(шлунково-кишкового тракту)») та черевної стінки.
• Грижі (`(Грижі)`).
• Сколіоз.

Врахуйте ось що: близько 90% немовлят із синдромом Едвардса (трисомія 18) мають захворювання серця. Це основна причина передчасної смерті цих дітей після дихальної недостатності.

Що викликає синдром Едвардса (трисомію 18)?

Простіше кажучи, синдром Едвардса (трисомія 18) викликаний наявністю трьох копій хромосоми 18 замість нормальних двох .

А тепер подивіться, у всіх нас в тілі 46 хромосом, розділених на 23 пари. Ці хромосоми містять нашу ДНК (інструкції, необхідні нашому організму для росту та функціонування). Один набір цих хромосом ми отримуємо від матері, а інший — від батька.

Коли клітини формуються, вони спочатку є заплідненими клітинами в репродуктивних органах (сперматозоїди у чоловіків, яйцеклітини у жінок). Ці клітини діляться (в процесі, який називається «мейоз») і копіюються, утворюючи пари. Отримана клітина має вдвічі менше ДНК, ніж вихідна клітина, тобто 23 з 46 хромосом. Кожна пара хромосом має номер.

Коли ці пари хромосом повинні розділитися під час формування яйцеклітин та сперматозоїдів, іноді одна пара хромосом не розділяється належним чином (як щось липке), і обидві копії опиняються в одній яйцеклітині або сперматозоїді. Потім, під час запліднення, вони з'єднуються з однією копією від іншого батька, утворюючи загалом три копії . Такий тип невідповідності хромосом є випадковим, непередбачуваним і не спричинений жодними діями батьків до або під час вагітності .

Коли додається третя копія пари хромосом, це називається трисомією. Трисомія означає щось на кшталт «три тільця». Людина із синдромом Едвардса має третю копію 18-ї хромосоми у своїх клітинах.

Як діагностується синдром Едвардса (трисомія 18)?

Скринінг на синдром Едвардса (трисомію 18) зазвичай починається під час вагітності . Діагноз підтверджується або до, або після народження дитини. Ваш лікар зазвичай проводить ультразвукове дослідження, щоб виявити ознаки синдрому Едвардса (трисомії 18), спостерігаючи за рухами дитини, кількістю навколоплідних вод та розміром плаценти. Якщо будуть виявлені ознаки цього генетичного захворювання, ваш лікар порекомендує подальше обстеження для підтвердження діагнозу.

Які тести використовуються для діагностики синдрому Едвардса (трисомії 18)?

Під час вагітності, якщо у дитини проявляються симптоми синдрому Едвардса (трисомії 18), лікар може запропонувати різні тести для підтвердження діагнозу, такі як:

• Амніоцентез : між 15 і 20 тижнями вагітності лікар візьме невеликий зразок амніотичної рідини та перевірить її, щоб визначити стан здоров'я вашої дитини.
• Біопсія хоріонічних ворсин (БХХ) : між 10 і 13 тижнями вагітності лікар бере невеликий зразок клітин з плаценти та тестує їх на наявність генетичних захворювань.
• Скринінг : Після 10 тижнів вагітності можна здати зразок вашої крові на дослідження, щоб з'ясувати, чи є у вашої дитини поширені позахромосомні захворювання, такі як трисомія 18.

Після народження дитини лікар огляне серце дитини за допомогою ультразвукового дослідження, виявить будь-які проблеми із серцем, які могли бути спричинені цим діагнозом, та вживе заходів для їх лікування.

Як лікується синдром Едвардса (трисомія 18)?

У більшості випадків цей стан настільки важкий, що немовлятам, народженим живими, надають комфортний догляд.Це означає допомогти дитині почуватися комфортно та не відчувати болю. Однак лікування синдрому Едвардса (трисомії 18) різне для кожної дитини залежно від тяжкості діагнозу . Ліків від синдрому Едвардса (трисомії 18) не існує .

Лікування синдрому Едвардса (трисомії 18) може включати:

• Лікування серцевих захворювань : Майже всі діти із синдромом Едвардса (трисомія 18) страждають від серцевих захворювань. Хоча не всім дітям можна зробити операцію, деяким це можливо.
• Підтримка годування : Немовлята із синдромом Едвардса (трисомія 18) можуть мати труднощі з нормальним харчуванням через затримки розвитку. Їх може потребувати годування через зонд, щоб вирішити проблеми з годуванням на ранніх етапах життя.
• Ортопедичне лікування : у немовлят із синдромом Едвардса (трисомія 18) можуть бути проблеми зі спиною, такі як сколіоз. Це може впливати на рухи дитини. Ортопедичне лікування може включати носіння корсетів або хірургічне втручання.
• Психологічна та соціальна підтримка : народження дитини із синдромом Едвардса (трисомія 18) вимагає підтримки вас, вашої родини та вашої дитини. Вам знадобиться підтримка, щоб впоратися з горем втрати дитини, особливо якщо ви втратите дитину, або щоб впоратися зі складним діагнозом вашої дитини.

Як я можу зменшити ризик розвитку синдрому Едвардса (трисомії 18) у моєї дитини?

Оскільки синдром Едвардса (трисомія 18) насправді є результатом генетичної мутації, немає способу запобігти цьому стану . Однак, якщо ви маєте право на генетичне тестування та тестування ембріонів (преімплантаційне генетичне тестування) з екстракорпоральним заплідненням (ЕКЗ), ви можете значно зменшити ймовірність народження дитини із синдромом Едвардса (трисомія 18). Якщо ви плануєте вагітність, поговоріть зі своїм лікарем про генетичне консультування, щоб дізнатися про ризик народження дитини з цим генетичним захворюванням.

Що станеться, якщо у вас народиться дитина із синдромом Едвардса (трисомія 18)?

Синдром Едвардса (трисомія 18) не лікується . Більшість вагітностей закінчуються викиднем або мертвонародженням . З вагітностей, які доживають до третього триместру, близько 40% дітей із синдромом Едвардса (трисомія 18) не виживають при пологах, а приблизно третина тих, хто виживає, народжуються передчасно.

Рівень виживання дітей, народжених із синдромом Едвардса (трисомія 18), такий:

• Від 60% до 75% виживають протягом першого тижня.
• Від 20% до 40% виживають протягом першого місяця.
• Більше 10% не святкують свій перший день народження.

Діти, народжені із синдромом Едвардса (трисомія 18), потребують спеціалізованого догляду одразу після народження, адаптованого до їхніх конкретних симптомів.Шанси на виживання дуже низькі, особливо якщо у дитини затримка розвитку органів або вроджений порок серця. З 10%, які переживають свій перший день народження, деякі діти живуть повноцінним життям за великої підтримки своєї родини та опікунів. Але вони часто ніколи не вчаться ходити чи говорити.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Коли дитина із синдромом Едвардса (трисомія 18) знаходиться в утробі матері, існує ризик викидня або втрати вагітності. Якщо ви вагітні, негайно зверніться до лікаря, якщо у вас є симптоми викидня :

• Біль у шлунку.
• Якщо вам холодно і у вас лихоманка.
• Біль у спині.
• Якщо у вас кровотеча сильніша, ніж зазвичай (рясна кровотеча).
• Біль у нижній частині живота.

Коли мені слід звернутися до відділення невідкладної допомоги?

Якщо у вашої дитини, народженої із синдромом Едвардса (трисомія 18), спостерігається будь-який із цих симптомів, негайно доставте її до відділення невідкладної допомоги або зателефонуйте за номером 1990 :

• Якщо ви дихаєте занадто швидко або занадто повільно, або взагалі не дихаєте.
• Якщо шкіра або губи набувають синього або фіолетового кольору.
• Якщо серцебиття дуже прискорене.
• Якщо важко їсти.
• Якщо набрякло все тіло.

Які питання мені слід поставити своєму лікарю?

У цій ситуації у вас може виникнути багато запитань. Запитайте свого лікаря про такі речі, як:

• "Які у мене ризики народження дитини з генетичним захворюванням?"
• "Які методи лікування можна призначити для полегшення симптомів у моєї дитини?"
• "Що я можу зробити, щоб моя дитина була здоровою під час вагітності?"

Діагноз синдрому Едвардса (трисомія 18) може бути дуже складним. Ускладнення, пов'язані з цим станом, можуть бути приголомшливими. Ваш лікар допоможе вам та вашій родині пройти цей шлях , незалежно від того, чи йдеться про діагноз вашої дитини, чи про подолання втрати дитини. Якщо ви плануєте вагітність, поговоріть зі своїм лікарем про генетичне консультування, щоб дізнатися про ваш ризик народження дитини з генетичним захворюванням.

Найважливіше, що слід пам'ятати (Послання на винос)

Добре, дозвольте мені підсумувати деякі речі, про які ми говорили, і які, на мою думку, будуть важливими для вас:

• Синдром Едвардса, або трисомія 18, – це серйозне генетичне захворювання .
• Це спричинено додатковою копією 18-ї хромосоми. Це збіг обставин, а не вина батьків.
• Це можна виявити за допомогою сканування та інших спеціалізованих тестів («(амніоцентез)»), що проводяться під час вагітності.
• Цей стан не вилікуваний , лікування спрямоване на контроль симптомів та забезпечення комфорту дитини.
• Багато немовлят живуть недовго , але деякі діти виживають завдяки любові та підтримці своїх сімей.
• Якщо ви вагітні таЯкщо у вас спостерігаються ознаки викидня, негайно зверніться за медичною допомогою.
• Якщо вам поставили діагноз цього захворювання, ви не самотні . Зверніться за допомогою до лікарів, родини та консультаційних служб.

Сподіваюся, ця інформація буде вам корисною. Важко говорити на такі делікатні теми, але варто бути обізнаним.

Синдром Едвардса , трисомія 18, генетичні захворювання, хромосоми, вагітність, здоров'я дитини, вроджені вади розвитку