У вас забагато тромбоцитів у крові? Давайте поговоримо про есенціальну тромбоцитемію!

Ви коли-небудь помічали, дивлячись на аналіз крові, що рівень тромбоцитів дуже високий? Або ж у вас траплялися такі речі, як утворення тромбів у різних місцях вашого тіла без причини, або просто кровотеча? Можливо, ви не звертали на це особливої ​​уваги. Однак дуже важливо знати про рідкісний стан, який може бути причиною цих явищ, про який ми поговоримо сьогодні, а саме есенціальну тромбоцитемію.

Що таке есенціальна тромбоцитемія? Давайте розберемося в цьому просто.

Простіше кажучи, есенціальна тромбоцитемія – це стан, при якому наш кістковий мозок, головна фабрика кровотворення, виробляє тип клітин крові, який називається тромбоцитами, понад необхідну кількість. Зараз ви можете запитати: «Що це за тромбоцити ?» Тромбоцити – це найменший тип клітин у нашій крові. Вони схожі на маленьких солдатів. Коли десь є рана і починається кровотеча, ці тромбоцити першими кидаються туди, об’єднуються та утворюють кров’яний згусток, щоб зупинити кровотечу. Уявіть, що станеться, якщо щось не так з кістковим мозком, фабрикою, яка виробляє тромбоцити, і ці тромбоцити виробляються в надлишку? Саме тоді починається проблема. Цей стан виникає через зміни в деяких генах нашого організму, тобто мутації . Це не те, з чим народжується людина, а те, що розвивається протягом життя. Ось чому це називається «набутим генетичним захворюванням». Найчастіше це захворювання виявляється випадково під час аналізу крові, який проводиться з іншої причини. У деяких людей може взагалі не бути жодних симптомів. Крім того, не всім потрібне негайне лікування. Хоча повністю вилікувати його неможливо, правильне лікування може значно зменшити ризик серйозних ускладнень.

Як це впливає на мій організм?

Тепер ви розумієте, що відбувається, коли кістковий мозок виробляє забагато тромбоцитів. Ці додаткові тромбоцити не схожі на звичайні тромбоцити, деякі з них більші за звичайні та мають дещо іншу форму. Це як завод, який виробляє партію неякісної продукції. Ці аномальні, додаткові тромбоцити спричиняють утворення тромбів у кровоносних судинах. Ці тромби блокують потік крові, як затор на дорозі. Ці тромби можуть утворюватися будь-де в тілі. Але найчастіше вони спостерігаються в мозку, руках і ногах.

Цей стан, особливо у вагітних жінок, підвищує ризик утворення тромбів .

Ще одним дивним моментом є те, що цей стан іноді може спричиняти надмірну кровотечу.Ви можете подумати: «Троги крові утворюються, то як же кров тече?» Причина полягає в тому, що коли тромбів забагато, всі тромбоцити в організмі витрачаються. Тоді тромбоцитів не вистачає, щоб фактично зупинити кровотечу у разі травми. Бачите? Через це люди з есенціальною тромбоцитемією мають підвищений ризик серйозних захворювань, таких як інфаркт або інсульт.

Це рак? Чи пов'язано це з лейкемією?

Так, есенціальна тромбоцитемія – це тип раку крові. Лікарі називають її мієлопроліферативною неоплазією. Простіше кажучи, це стан, при якому певний тип клітин крові (у цьому випадку тромбоцитів) виробляється занадто багато. Однак це не зовсім той тип раку крові, який називається лейкемією. Однак у дуже рідкісних випадках цей стан може перерости в лейкемію у деяких людей. Саме тому лікарі завжди пильно стежать за цим.

Чи є есенціальна тромбоцитемія та тромбоцитоз одним і тим самим?

Ці дві назви дещо схожі, тому їх можна сплутати. Але між ними є різниця.

• Есенціальна тромбоцитемія: тут кількість тромбоцитів збільшується через проблему в самому кістковому мозку, а не через якесь інше захворювання.
• Реактивний тромбоцитоз: тут кількість тромбоцитів збільшується як реакція на інше захворювання (наприклад, інфекцію, дефіцит заліза , після операції).

З цих двох стан, який називається тромбоцитозом, зустрічається частіше, ніж есенціальна тромбоцитемія.

Хто більш схильний до розвитку цього стану?

Есенціальна тромбоцитемія – це дуже рідкісне захворювання. Згідно зі статистикою у Сполучених Штатах, вона вражає приблизно двох людей на кожні 100 000. Жінки вдвічі частіше хворіють на неї, ніж чоловіки. Зазвичай це захворювання вражає людей віком від 60 до 80 років. Однак близько 20% тих, хто хворіє на неї, – це люди віком до 40 років. У дітей вона зустрічається дуже рідко. Якщо й трапляється, то, найімовірніше, вона успадкована генетично від батьків.

Які симптоми цього? Як це розпізнати?

Не у всіх однакові симптоми. Деякі люди можуть роками не мати жодних симптомів. Симптоми починають проявлятися лише тоді, коли кількість тромбоцитів поступово збільшується. Основні симптоми спричинені тромбами. Вони можуть виникати в таких місцях, як мозок, руки та ноги. Симптоми, які можуть виникати через тромби, включають:

• Хронічний головний біль .
• Запаморочення .
• Відчуття печіння або пульсації в долонях і підошвах ніг.
• Оніміння або почервоніння рук і ніг.
• Зміни в мовленнєвому стилі.
• Мігрені .
• Судоми .
• Біль або дискомфорт у грудях, руках, спині, шиї, щелепі або животі.
• Нудота .
• Утруднене дихання (задишка).
• Біль у грудях .
• Слабкість .
• Збільшена селезінка – орган, розташований у верхній лівій частині живота.
• Носова кровотеча (епістаксис).
• Кровоточивість ясен.
• Кров у калі.
• Кров у сечі (гематурія).
• Легко утворюються синці.
• У жінок спостерігаються рясні менструації .

Як це впливає на вагітність?

Під час вагітності в організмі жінки завжди існує ризик утворення тромбів. Цей ризик ще вищий для вагітної жінки з есенціальною тромбоцитемією. Крім того, деякі методи лікування цього стану не підходять для вагітних жінок або тих, хто планує вагітність. Тому, якщо ви страждаєте на цей стан, важливо обговорити це з лікарем, перш ніж думати про народження дитини.

Не забувайте, що цей стан може призвести до серцевих нападів та інсультів. Якщо у вас є цей стан, вам слід негайно зателефонувати за номером 1990, якщо у вас виникнуть симптоми серцевого нападу або інсульту.

Чому виникає така ситуація? Які причини?

Як ми вже згадували раніше, це спричинено змінами (мутаціями) в генах. Це не гени, які присутні при народженні, а гени, які змінюються протягом життя. Зокрема, основною причиною є мутації в трьох генах, що впливають на стовбурові клітини в нашому кістковому мозку, що виробляють клітини крові. Ці гени:

• Ген (JAK2): Цей ген кодує білок під назвою «(JAK2)». Цей білок допомагає контролювати вироблення клітин крові.
• Ген (CALR): Цей ген кодує білок під назвою «кальретикулін». Дослідники вважають, що він відіграє певну роль у контролі росту, поділу та загибелі клітин.
• Ген (MPL): Цей ген також відомий як «онкоген», ген, пов'язаний з виникненням раку.

Коли ці гени змінюються, процес утворення тромбоцитів у кістковому мозку стає неконтрольованим і занадто швидким. Це як удар акселератора! Саме тоді організм виробляє більше тромбоцитів, ніж може впоратися.

Як лікарі це діагностують? (Діагноз)

Якщо лікар підозрює у вас це захворювання, він спочатку проведе фізичний огляд . Він також запитає про ваші симптоми та чи хтось у вашій родині мав подібні проблеми. Потім він може провести деякі аналізи, такі як:

• Загальний аналіз крові (ЗАК): він перевіряє рівень усіх типів клітин у крові, особливо кількість тромбоцитів.
• Мазок периферичної крові: це дослідження включає взяття зразка крові та дослідження тромбоцитів під мікроскопом, щоб визначити, чи мають вони нормальну чи аномальну форму та розмір. Аномальні тромбоцити можуть бути більшими та мати різну форму.
• Дослідження кісткового мозку: Іноді для дослідження може бути взято невеликий зразок кісткового мозку (аспірація кісткового мозку або біопсія кісткового мозку). Це може допомогти точно оцінити стан кісткового мозку.
• Генетичне тестування: Ці тести проводяться для того, щоб з'ясувати, чи є мутації в генах, про які ми говорили, таких як (JAK2), (CALR) та (MPL).

Результати цих аналізів допоможуть вашому лікарю оцінити ваш ризик і розробити план лікування. Загалом, фактори ризику цього стану включають:

• Бути старше 60 років.
• Бути жінкою.
• Наявність тромбів у попередніх випадках.
• Наявність вищезгаданих генетичних мутацій в організмі.

Чи всім потрібні ліки від цього? Які існують методи лікування?

Це стосується не всіх. Деяким людям, якщо у них немає симптомів, лікарі можуть рекомендувати стратегію під назвою «насторожене очікування». Це означає спостереження за розвитком ознак і симптомів. Людям, які мають симптоми або мають високий ризик утворення тромбів, знадобиться лікування. Лікування в першу чергу спрямоване на запобігання утворенню тромбів та/або зниження рівня тромбоцитів. Для цього використовується кілька видів ліків:

• Аспірин: це запобігає утворенню тромбів. Однак лікарі обережно ставляться до призначення аспірину людям з дуже високим рівнем тромбоцитів, оскільки він може збільшити кровотечу у людей із захворюванням, яке називається набутим синдромом фон Віллебранда.
• Гідроксисечовина: це хіміотерапевтичний препарат. Він знижує рівень тромбоцитів. Його можна приймати разом з аспірином людям з високим ризиком утворення тромбів.
• Анагрелід: Як і гідроксисечовина, це також допомагає знизити рівень тромбоцитів та ризик серцевого нападу та інсульту.
• Інтерферон альфа:Це імунотерапія. Вона зупиняє поділ і ріст аномальних тромбоцитів.
• Бусульфан: це також протипухлинний препарат. Його призначають людям, які не реагують на гідроксисечовину або не можуть її використовувати.
• Руксолітиніб: Цей препарат використовується для людей, які не реагують на інші ліки та які також мають такі симптоми, як свербіж, відчуття ситості навіть після вживання невеликої кількості їжі та сильна втома.

Іноді, якщо рівень тромбоцитів раптово занадто підвищується, використовується процедура, яка називається тромбоцитоферезом . Під час неї вашу кров підключають до спеціального апарату, який видаляє частину надлишку тромбоцитів.

Чи є спосіб запобігти цьому?

Насправді ні. Це спричинено змінами в генах, і ми нічого не можемо зробити, щоб запобігти цим змінам. Дослідники досі не з'ясували, чому ці гени змінюються.

Чи можливо жити нормальним життям з цим станом? Яка тривалість життя?

Ви точно можете! Навіть якщо у вас є симптоми, лікарі можуть лікувати вас, щоб запобігти серйозним ускладненням, таким як інфаркти та інсульти. Тому важливо не панікувати та ретельно дотримуватися вказівок лікаря. Що стосується тривалості життя, то кажуть, що люди з цим захворюванням можуть мати дещо меншу тривалість життя, ніж ті, хто не має захворювання. Однак це залежить від людини. На це впливає багато факторів, таких як ваш стан та ваші звички щодо здоров'я. Тому найкращий спосіб дізнатися про це – запитати свого лікаря.

Як мені піклуватися про себе? (Турбота про себе)

Люди з есенціальною тромбоцитемією мають підвищений ризик утворення тромбів та/або аномальної кровотечі. Існує кілька речей, які ви можете зробити, щоб зменшити цей ризик:

• Повністю уникайте куріння: люди, які курять, мають підвищений ризик утворення тромбів. Якщо ви курите, зверніться за допомогою, щоб кинути палити.
• Підтримуйте здорову вагу: люди з ожирінням мають підвищений ризик утворення тромбів. Зверніться за порадою до дієтолога та дотримуйтесь здорового способу харчування.
• Регулярно займайтеся фізичними вправами: фізичні вправи знижують ризик утворення тромбів.
• Контролюйте інші захворювання, що підвищують ризик утворення тромбів: якщо у вас є такі захворювання, як цукровий діабет або високий кров'яний тиск, ретельно контролюйте їх.
• Зверніть увагу на загальний стан здоров'я: іноді цей стан може протікати без симптомів, тому запитайте свого лікаря, на які симптоми слід звернути увагу.

Коли мені слід звернутися до лікаря? Коли мені слід звернутися до відділення невідкладної допомоги?

Якщо у вас є цей стан, дуже важливо регулярно проходити обстеження. Це дозволить вашому лікарю контролювати ваш стан, перевіряти рівень тромбоцитів та вносити необхідні зміни до лікування. У надзвичайних ситуаціях це означаєЯкщо у вас виникли симптоми серцевого нападу або інсульту, вам слід негайно зателефонувати за номером 911 та звернутися до лікарні. Симптоми серцевого нападу можуть включати:

• Біль або стиснення в грудях (стенокардія).
• Утруднене дихання.
• Відчуття нудоти або розлад шлунка.
• Прискорене серцебиття (серцебиття).
• Відчуття тривоги або відчуття, ніби щось погане має статися.
• Потовиділення.
• Запаморочення (вертиго), помутніння зору або втрата свідомості.

У жінок можуть спостерігатися різні симптоми:

• Надмірна втома та безсоння.
• Утруднене дихання (задишка).
• Біль у спині, плечах, шиї, руках або животі.
• Блювота.

Симптоми інсульту можуть включати:

• Раптове оніміння або слабкість з одного боку тіла (обличчя, руки).
• Раптове утруднення мовлення.
• Раптове утруднення зору на одне або обидва ока.
• Сильне запаморочення, труднощі при ходьбі, втрата рівноваги.
• Сильний головний біль, який виникає раптово без причини.

Які питання слід поставити лікарю?

Оскільки есенціальна тромбоцитемія – це рідкісне захворювання, у вас може виникнути багато запитань щодо нього. Коли ви звернетеся до лікаря, не соромтеся ставити такі запитання:

• Чому це сталося зі мною?
• Зараз у мене немає симптомів. Коли вони з'являться?
• Що означає «наполегливе очікування»?
• Які ліки ви мені порадите?
• Чи доведеться мені приймати ліки до кінця життя?

Повідомлення на винос

Добре, дозвольте мені розповісти вам ось що, щоб допомогти вам запам'ятати деякі найважливіші моменти з того, про що ми говорили.

Есенціальна тромбоцитемія – це рідкісне генетичне захворювання крові, при якому кістковий мозок виробляє занадто багато клітин крові, які називаються тромбоцитами. Це збільшує ризик утворення тромбів, серцевих нападів та інсультів.

Хоча його неможливо повністю вилікувати, за допомогою належного медичного лікування та вашої підтримки ви можете добре контролювати цей стан, мінімізувати ускладнення та жити нормальним життям. Тому, якщо у вас є якісь сумніви з цього приводу або якщо у вас є незвичайні симптоми, негайно зверніться за медичною допомогою. Ви не самотні, і є лікарі, які допоможуть вам у цьому. Есенціальна тромбоцитемія, Тромбоцити, Згустки крові, Кістковий мозок, Захворювання крові, Генетичні мутації, Рак