Ми не звертаємо особливої уваги на деякі симптоми, які виникають у нашому тілі, чи не так? Ми думаємо про це як про незначний біль, невеликий висип на шкірі або просто про втому. Але іноді за цими, здавалося б, нормальними симптомами може ховатися рідкісне та серйозне захворювання. Сьогодні ми поговоримо про одне з таких генетичних захворювань – хворобу Фабрі. Хоча це рідкісне захворювання, вам та вашій родині може бути дуже важливо знати про нього.
Що таке хвороба Фабрі?
Простіше кажучи, хвороба Фабрі – це генетичне захворювання, при якому певний тип жирової речовини в клітинах нашого організму не може належним чином розщеплюватися, що призводить до її накопичення в наших органах. Коли цей жир накопичується, він може пошкодити найважливіші органи нашого тіла, такі як нирки, серце та нервова система.
Особливістю цього захворювання є те, що симптоми варіюються від людини до людини . У деяких людей симптоми дуже ледь помітні, тоді як у інших вони можуть бути настільки серйозними, що впливають на їхнє життя. Крім того, оскільки ці симптоми схожі на симптоми інших поширених захворювань, іноді хворобу можна діагностувати пізно.
Які поширені симптоми?
Людина з хворобою Фабрі може мати кілька симптомів одночасно. Давайте розглянемо основні та найпоширеніші з них.
| Симптом | Яке це відчуття? |
|---|---|
| Біль у руках і ногах | Печіння, оніміння, поколювання або гострий біль у долонях та підошвах рук. Іноді цей біль може бути нестерпним. |
| Плями на шкірі | Часто проявляється у вигляді скупчення маленьких, темно-червоних або фіолетових цяток у ділянці між сідницями та колінами. Зазвичай вони безболісні. |
| Зменшення потовиділення | Пітливість менша, ніж зазвичай, або у деяких людей пітливість взагалі відсутня, що ускладнює перенесення спекотної погоди або фізичних вправ. |
| Часта лихоманка | Часте відчуття лихоманки без особливої причини. |
| Набряк ніг | Набряки, особливо в гомілках, щиколотках і стопах. Це може бути ознакою ураження нирок. |
| Крайня втома | Відчуття сильної втоми та слабкості протягом дня, яке не минає навіть після гарного нічного сну або відпочинку. |
| Проблеми з травною системою | Симптоми включають біль у шлунку одразу після їжі, відчуття переповнення, часте випорожнення, нудоту та блювоту. |
Чи є різниця у тому, як це впливає на жінок і чоловіків?
Так, безперечно. Через генетичну природу захворювання чоловіки частіше хворіють . Крім того, симптоми у чоловіків більш виражені та важкі.
Навіть якщо жінки хворіють на хворобу Фабрі, багато хто може не відчувати жодних симптомів або мати дуже легкі симптоми. Однак це не означає, що жінки не хворіють на цю хворобу. Деякі жінки також можуть відчувати важкі симптоми, особливо біль у нервах. Тому не варто ігнорувати симптоми, оскільки вони легкі.
Як це впливає на різні органи?
Накопичення жиру при хворобі Фабрі пошкоджує різні частини тіла. Давайте розглянемо, як.
Нирки
Одним із найсерйозніших і найнебезпечніших ускладнень цього захворювання є ниркова недостатність. Жирові відкладення в кровоносних судинах звужують кровоносні судини, що живлять нирки, спричиняючи їх пошкодження. Симптоми можуть включати білок або кров у сечі та набряк ніг. У важких випадках може знадобитися довічний діаліз або трансплантація нирки.
Нервова система
Багато людей спочатку стикаються з хворобою Фабрі з невралгічним болем. Основними симптомами є печіння, оніміння та нестерпний біль, особливо в руках і ногах. Ці болісні стани можуть тривати годинами або навіть днями. Цей біль також може супроводжуватися болем у тілі, лихоманкою та надзвичайною втомою.
Серце
Серцеві захворювання також є поширеними. Вони можуть спричиняти нерегулярне серцебиття, потовщення серцевого м’яза або проблеми із серцевими клапанами (наприклад, мітральну недостатність). Ці стани також можуть збільшити ризик серйозних ускладнень, таких як інсульт.
Шкіра
Основним симптомом є темно-червоні плями (ангіокератоми), про які ми говорили раніше. У хлопчиків вони найчастіше спостерігаються на руках, колінах, ліктях та в області між стегнами та колінами. У жінок ці плями розвиваються рідше.
Очі
Це дуже специфічний симптом. На поверхні ока поблизу рогівки можуть з'являтися білі, схожі на димку смуги або кільцеподібні візерунки (завитки рогівки). Хоча вони зазвичай не заважають зору, вони є дуже важливими ознаками для лікаря, щоб діагностувати хворобу Фабрі.
Такі зміни очей рідко спостерігаються при інших захворюваннях, тому наявність цієї ознаки є великою допомогою в діагностиці хвороби Фабрі.
Вуха
Деякі люди можуть відчувати дзвін у вухах або «тиннітус». Втрата слуху також може виникати поступово з часом або раптово.
Легені та травна система
Можуть виникати респіраторні симптоми, такі як «свист» під час дихання, задишка та частий кашель. Також приблизно половина жінок відчувають симптоми, подібні до синдрому подразненого кишечника (СПК) (біль у шлунку, здуття живота).
Чи існує два типи захворювання? (Тип 1 та тип 2)
Так. Хвороба Фабрі в основному поділяється на два типи.
1. Класичний тип (Тип 1): Зазвичай починається в дитинстві. Запалення та біль у кінцівках можуть бути одними з перших симптомів у дитинстві.
2. Тип із пізнім початком (тип 2): При цьому типі дитинство та підлітковий вік протікають нормально. Симптоми починають проявлятися після 20 років або пізніше.
Незалежно від типу, захворювання має тенденцію до погіршення з віком. Основною причиною цього є збільшення жирових відкладень у організмі з часом.
Ви можете думати, що це рідкісне захворювання, і що воно навряд чи трапиться з вами. Але якщо ви або хтось із вашої родини протягом тривалого часу відчуваєте кілька симптомів, згаданих у цій статті, будь ласка, не ігноруйте це. Найкраще, що ви можете зробити, це якомога швидше звернутися до лікаря та поговорити про це.Він проведе необхідні аналізи та з'ясує, що саме викликає ці симптоми.
Повідомлення на винос
- Хвороба Фабрі — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє накопичення жиру в органах тіла.
- Основними симптомами є запалення рук і ніг, оніміння, темно-червоні плями на шкірі, зниження потовиділення та сильна втома.
- Це захворювання може серйозно пошкодити важливі органи, такі як нирки, серце та нервову систему.
- Симптоми частіше та сильніше проявляються у чоловіків, тоді як у жінок симптоми можуть бути легкими або взагалі відсутніми.
- Якщо у вас або у когось із вашої родини спостерігається один або декілька симптомів, згаданих у цій статті, і вони зберігаються протягом тривалого часу, негайно зверніться до лікаря за порадою.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар