Чи відчуваєте ви іноді нестерпний біль і запалення в руках і ногах, а також маленькі червоні цятки на тілі? Коли ви раптово відчуваєте симптоми, які здаються не пов'язаними між собою, це може бути великою проблемою. Сьогодні ми говоримо про стан, який може викликати подібні симптоми, але багато людей у нашій країні про нього не чули. Це хвороба Фабрі.
Простіше кажучи, що таке хвороба Фабрі?
Хвороба Фабрі – це генетичне захворювання, яке передається у спадок від наших генів. Воно зустрічається дуже рідко. У людини з цим захворюванням у клітинах організму накопичується жирова речовина. Уявіть, що станеться, якщо сміттєзбирач не прийде до нас додому протягом кількох днів? Сміття накопичується в нашому будинку, чи не так? Ось так воно і є. При цьому захворюванні фермент, який розщеплює та видаляє цю жирову речовину з наших клітин, не виробляється в організмі або він не працює належним чином.
Коли жир накопичується таким чином, наші кровоносні судини починають звужуватися. Це може призвести до пошкодження шкіри, нирок, серця, мозку та нервової системи . Лікарі також називають це «розладом накопичення». Ці симптоми зазвичай починаються в дитинстві. І це частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок.
Не хвилюйтеся. Хоча від цього немає ліків, сьогодні доступні хороші методи лікування, які можуть допомогти вам впоратися з симптомами та жити нормальним життям.
Що викликає хворобу Фабрі?
Це повністю генетичне захворювання. Це означає, що ви успадковуєте його від матері чи батька. Нам потрібен фермент під назвою альфа-галактозидаза А, щоб розщеплювати такі речовини, як олії, віск та жирні кислоти в нашому організмі. У людини з хворобою Фабрі цього ферменту немає, або якщо він є, то він не працює належним чином. Тому, як я вже казав, цей тип жиру починає накопичуватися всередині клітин.
Які симптоми цієї хвороби?
Симптоми хвороби Фабрі можуть відрізнятися від людини до людини. Деякі люди дуже сильно відчувають ці симптоми, а інші — ні. Давайте розглянемо основні симптоми, які можна спостерігати.
| Симптом | Опис |
|---|---|
| Біль і запалення в кінцівках | Цей біль посилюється під час фізичних навантажень, коли у вас лихоманка, коли ви перебуваєте в сильній температурі або коли ви втомилися. |
| Плями на шкірі | Дрібні, темно-червоні або фіолетові плями, які найчастіше спостерігаються в області між сідницями та колінами. |
| Порушення зору | Такі стани, як погіршення зору або катаракта. |
| Проблеми зі слухом | Втрата слуху або постійний «дзвін» у вухах. |
| Зменшення потовиділення | Потіє менше, ніж потіє середня людина. |
| Проблеми з травною системою | Біль у шлунку та потреба дефекації одразу після їжі. |
Серйозні ускладнення
Хвороба Фабрі може з часом спричинити серйозніші проблеми. Цей ризик особливо високий у чоловіків. Однак жінки, які є носіями гена цього захворювання (носії), також можуть розвивати симптоми. Тому жінкам дуже важливо знати про це захворювання та регулярно звертатися за медичною допомогою.
- Підвищений ризик серцевого нападу або інсульту .
- Важке ураження нирок та ниркова недостатність.
- Гіпертонія.
- Серцева недостатність та збільшення розмірів серця.
- Витончення кісток (остеопороз).
Як точно діагностувати це захворювання?
Чесно кажучи, іноді діагностика хвороби Фабрі може зайняти багато часу. Причина полягає в тому, що симптоми схожі на симптоми багатьох інших захворювань. Як наслідок, деякі люди не усвідомлюють, що мають хворобу Фабрі, доки не пройдуть роки після початку симптомів. Протягом цього часу вони могли звертатися до різних лікарів з різними симптомами, а іноді навіть отримувати неправильні діагнози.
Якщо хтось у вашій родині мав ці симптоми, і ви вважаєте, що перебуваєте в групі ризику, варто поговорити зі своїм лікарем про генетичне тестування .
Коли ви підете до лікаря, він огляне вас і задасть такі питання:
- Як ти себе почуваєш?
- Які у вас симптоми?
- Коли це почалося?
- Чи є у когось у вашій родині якісь із цих станів?
На основі цієї інформації, якщо лікар підозрює, що це може бути хвороба Фабрі, він попросить вас здати аналіз крові (щоб перевірити рівень ферменту альфа-галактозидази А, про який я згадував) або аналіз ДНК .
Як це лікується?
Існує два основних методи лікування хвороби Фабрі.
1. Ферментозамісна терапія (ФЗТ): це найпоширеніший метод. Він передбачає введення організму ферменту, який відсутній або не працює належним чином, за допомогою фізіологічного розчину. Зазвичай це робиться в лікарні або клініці приблизно раз на два тижні. Таке лікування зупиняє накопичення жиру в організмі та контролює біль та інші симптоми.
2. Мігаластат (Галафолд): це новий препарат, який можна приймати у формі таблеток. Він діє шляхом стабілізації несправного ферменту та покращення його функції.
Окрім цих основних методів лікування, ваш лікар може рекомендувати інші методи лікування залежно від ваших симптомів.
- Знеболювальні засоби від болю, спричиненого пошкодженням нервів.
- Ліки від проблем зі шлунком.
- Розріджувачі крові для запобігання утворенню тромбів.
- Ліки від високого кров'яного тиску та захисту нирок.
Якщо хвороба серйозно пошкодила нирки, може знадобитися діаліз або навіть трансплантація нирки.
Тести, які контролюють ваш стан
Під час лікування ваш лікар регулярно проводитиме різні аналізи для контролю вашого стану.
| Тест | Просте пояснення |
|---|---|
| ЕКГ (електрокардіограма) | Вимірювання електричної активності серця, перевірка частоти серцевих скорочень та ритму. |
| Ехокардіограма | Ультразвукове сканування серця. Воно вимірює стан та функцію частин серця. |
| МРТ головного мозку | Отримання детальних зображень мозку та інших органів. |
| КТ-сканування | Зробити детальні знімки внутрішніх органів за допомогою рентгенівських променів. |
| Інші тести | Аналізи крові, сечі, щитовидної залози, перевірки слуху та зору, тести функції легень. |
Повідомлення на винос
- Хвороба Фабрі — це спадкове генетичне захворювання. Воно не заразне.
- Багато непов’язаних між собою симптомів можуть виникати разом, такі як сильний біль у кінцівках, червоні плями на шкірі та зниження потовиділення.
- Діагностика захворювання може зайняти деякий час, але аналізи крові та ДНК можуть остаточно підтвердити наявність захворювання.
- Хоча це захворювання неможливо повністю вилікувати, зараз існують ефективні методи лікування (такі як ЗЗТ), які можуть контролювати симптоми, запобігати серйозним ускладненням і допомагати людям жити нормальним життям.
- Ніколи не пропускайте лікування та аналізи, які вам призначить лікар. Завжди дотримуйтесь вказівок лікаря, що дуже важливо для вашого майбутнього здоров'я.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment