У вас слабкі м'язи обличчя та плечей? Давайте поговоримо про ФСЛП (фаціоскапулохумеральну м'язову дистрофію)!

Чи відчуваєте ви іноді, що м’язи вашого обличчя, плечей або рук трохи слабкі? Можливо, вам важко посміхатися або свистіти. Якщо у вас є ці симптоми, це може бути пов’язано зі станом м’язової слабкості, який називається синдромом фетальної сідничної недостатності (FSHD). Давайте поговоримо про це детально, дуже просто.

Що таке ФСГД?

Простіше кажучи, FSHD – це захворювання, яке призводить до поступового ослаблення та скорочення м’язів. Воно належить до більшої групи захворювань, що називається «м’язова дистрофія (МД)». Часто воно починається в м’язах обличчя, плечей та плечей. Але з часом може вразити будь-який м’яз у вашому тілі. Це спадкове захворювання. Хоча деякі люди можуть почати відчувати симптоми вже в немовлячому віці, зазвичай симптоми починають проявлятися в молодому віці, зазвичай у віці від 15, 20 до 30 років. Не хвилюйтеся, ліків від цього поки що немає. Однак існують методи лікування, які можуть допомогти вам впоратися з симптомами та жити нормальним життям.

Чи існують типи FSHD?

Існує два основних типи ФСГД. Симптоми в обох схожі, але причина захворювання дещо відрізняється.

Тип `FSHD1`

Саме це відбувається у 95 відсотках випадків. Це трапляється, коли ген, який зазвичай неактивний у клітинах нашого організму, раптово стає активним. Білки, що виробляються цим щойно активованим геном, руйнують м’язові клітини. Уявіть собі, це як розбудити сплячу людину, дати їй завдання та зробити її нервовою.

Тип `FSHD2`

Решта п'ять відсотків (5%) належать до цього типу. Як і у випадку з `FSHD1`, тут також білки з активованого гена пошкоджують м'язи. Однак `FSHD2` спричинений мутацією або зміною в іншому гені. Ця генна мутація активує ген, який має бути неактивним. Точніше, це як «перемикач», який контролює розриви гена.

Чи поширене це захворювання під назвою FSHD?

Дослідники вважають, що ця хвороба вражає від чотирьох (4) до десяти (10) людей зі ста тисяч . Це означає, що вона дещо рідкісна, але можливо, що такі пацієнти є і в Шрі-Ланці.

Які симптоми ФСГД?

Назва FSHD походить від латинських та медичних термінів. Тобто, відповідно до частин тіла, де ці симптоми з'являються вперше. Давайте розглянемо, що це таке.

• «Facio»: це означає обличчя . Людям із синдромом фемінної сліпої гіпоксії (FSHD) важко сякатися та пити через соломинку. Іноді вони сплять зі злегка відкритими очима. Це відбувається тому, що м’язи, які тримають їх повністю закритими, не можуть їх закрити. Деяким людям може здаватися, ніби одна сторона їхнього обличчя не працює належним чином, навіть коли вони посміхаються.
• «Scapulo»: це означає лопатка.Синдром липофізарно-гострої невралгії (FSHD) призводить до ослаблення м’язів лопаток. Коли ви знизуєте плечима, ваші лопатки стирчать назад і вгору до шиї, як крила . Лікарі називають це «вигином лопатки». Це може ускладнити підняття рук або важких предметів.
• Плечова кістка: це стосується плечової кістки. Тобто кістки, яка проходить від плеча до ліктя. Якщо у вас є синдром фельдшера- гіпертрофії плеча (FSHD), м’язи передньої (біцепс) та задньої (трицепс) руки стають аномально слабкими. Це ускладнює такі дії, як підняття рук вище плечей, розчісування волосся або підняття чогось з полиці.

При синдромі фетофібромиалгії (FSHD ) різні м'язи можуть уражатися в різний час. Наприклад, ваша права рука може бути слабкою, а ліва – ні. Або обидві руки можуть бути слабкими, але одна може бути набагато слабшою за іншу.

Деякі інші поширені симптоми:

• Випинання живота через слабкість нижніх м'язів живота.
• Грудна кістка запала.
• Слабкі або обвислі зап'ястя.
• Хронічна втома. Це означає постійне відчуття втоми.
• Іноді виникає сильний біль . Цей біль може виникати у м'язах і суглобах.

Які можливі побічні ефекти ФСГД?

Хвороба може мати інші побічні ефекти. Наприклад, можуть бути порушені зір, слух та ходьба . Близько двадцяти відсотків (20%) людей з синдромом фетофібромиалгії потребуватимуть користуватися інвалідним візком після 50 років.

Інші конкретні ситуації:

• Хвороба Коутса: аномальні кровоносні судини в сітківці, яка є внутрішнім шаром ока. Це може вплинути на зір.
• Експозиційний кератит: сухість прозорої передньої частини ока (рогівки) через неможливість правильно закрити око. Це може спричинити почервоніння та біль в очах.
• Труднощі зі сприйняттям високочастотних звуків («високочастотна втрата слуху»). Це означає, що низькі звуки менш чутні.
• «Хода Тренделенбурга»: слабкість м’язів стегна призводить до хитливої ​​ходи на ураженому боці.
• « Неможливість зігнути стопу вгору». Це може призвести до того, що стопа волочиться по землі під час ходьби, що призводить до спотикання.
• Лордоз: вигин попереку вперед.
• Сколіоз: бічне викривлення хребта.

Які причини виникнення ФСГД?

Як ми вже обговорювали раніше, існує дві основні причини ФСД. Обидві пов'язані з генами.

`FSHD1` формується наступним чином:Ген «DUX4» у клітинах нашого організму зазвичай неактивний. Тобто він не працює. Але коли цей ген активується, білки, які він виробляє, пошкоджують м’язи. З часом уражені м’язи слабшають і зменшуються (атрофуються).

Синдром `FSHD2` спричинений мутацією в гені `SMCHD1` в нашому організмі. Цей ген `SMCHD1` зазвичай допомагає запобігти активації гена `DUX4`. Це як закриття воріт. Але коли ген `SMCHD1` змінюється, він не працює належним чином. Тоді, як і у випадку `FSHD1`, білки, що виробляються активованим геном `DUX4`, пошкоджують м'язи.

Як успадковується ФСХД?

Захворювання успадковується переважно аутосомно-домінантним типом. Це означає, що навіть якщо один з батьків має одну копію аномального гена, їхні діти все одно можуть захворіти. Людина з ФСХД має 50-відсоткову (50%) ймовірність передати аномальний ген своїм дітям. Це означає, що якщо у них двоє дітей, одна з них має шанс захворіти.

Однак близько 30 відсотків (30%) людей з FSHD1 не мають сімейного анамнезу цього захворювання. Дослідники вважають, що це може бути пов'язано з новою мутацією, що виникає після зачаття. Це також може бути пов'язано зі станом, який називається мозаїцизмом. Мозаїцизм - це коли генетичний склад клітин однієї людини різний. Простіше кажучи, деякі клітини в організмі мають проблемний ген, а інші - ні.

Які фактори ризику розвитку ФСД?

Основним фактором ризику розвитку цього захворювання є сімейний анамнез. Це означає, що якщо ваша мати, батько або брати і сестри хворіють на це захворювання, у вас більша ймовірність його розвитку.

Як діагностується ФСГД?

Лікар спочатку проведе повний медичний огляд. Потім він запитає вас, чи хтось у вашій родині мав ці симптоми або синдром Лімфатичної недостатності.

Крім того, ви також можете виконати такі тести:

• Аналізи крові: вони в основному визначають рівень ферментів, які називаються «(сироваткова креатинкіназа)» та «(сироваткова альдолаза)». Якщо рівень цих ферментів підвищений, це може бути ознакою проблеми з м’язами.
• Неврологічні тести: ці тести проводяться для виключення інших захворювань нервової системи. Вони перевіряють такі речі, як ваші рефлекси та координацію. Вони також шукають закономірності м’язової слабкості та те, чи скорочуються або напружуються ваші м’язи (електроміографія).
• Біопсія м’язів: під час цього тесту береться невеликий зразок м’язової тканини та досліджується під мікроскопом. Це може показати пошкодження м’язових клітин.
• Генетичні тести:Це єдиний тест, який може точно підтвердити наявність FSHD та її тип. Він може виявити, чи є проблема з геном `DUX4`.

Які методи лікування ФСГД?

Як ми вже казали раніше, ліків від синдрому фетальної дисплазії не існує. Однак лікарі рекомендують кілька способів, щоб допомогти впоратися з симптомами та полегшити життя:

• Фізична терапія: це включає вправи та процедури для підтримки м’язів сильними, а суглобів рухливими.
• Ортопедичні пристрої для підтримки слабких м’язів: наприклад, корсети для слабких м’язів живота, опори для спини та бандажі для зменшення болю в плечах і руках. Також ортопедичні устілки для взуття, щоб полегшити ходьбу та зменшити кількість падінь.
• Хірургічна фіксація лопатки – це процедура, яка покращує діапазон рухів плеча. Це фіксує лопатку до грудної клітки, що полегшує підняття руки.

Яка тривалість життя людини з ФСД?

Це питання, яке ставлять багато людей. У більшості випадків люди з синдромом фетофібромиалгії можуть прожити нормальне життя. Тобто, це захворювання не скорочує тривалість життя. Не хвилюйтеся з цього приводу.

Як мені піклуватися про себе?

ФСХД – це хвороба, яка змінює життя та наразі не має ліків. Але ось кілька порад, які допоможуть вам жити з цим станом:

• Спілкуйтеся з іншими людьми, які мають синдром фетальної дисплазії слизової оболонки носа (FSHD). Це рідкісний стан, тому багато людей про нього не знають. Ви можете не відчувати бажання говорити про свій стан, і ви можете почуватися самотніми та ізольованими. Розмова з іншими, хто переживає те саме, що й ви, може бути дуже корисною. У Шрі-Ланці можуть бути групи підтримки для таких пацієнтів.
• Зверніться до ерготерапевта. Синдром фельдшера -гіпертрофії серця (FSHD) обмежує те, що ви можете робити самостійно. Втрата незалежності може бути неприємною та страшною. Ерготерапія може допомогти вам адаптуватися до цієї нової норми та легше виконувати повсякденні завдання.
• Виконуйте легкі «аеробні» вправи. Такі вправи, як плавання та ходьба, допомагають вам рухатися. Більше того, фізичні вправи допомагають зменшити стрес. Однак обов’язково проконсультуйтеся зі своїм лікарем, перш ніж розпочинати програму тренувань. Оскільки деякі вправи не підходять для цього стану.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Якщо у вас з’явилася нова м’язова слабкість або якщо ваша слабкість посилюється, негайно зверніться до лікаря. Також зверніть увагу на інші симптоми, такі як лихоманка та утруднене дихання.

Які питання мені слід поставити своєму лікарю?

Ви можете поставити лікарю такі запитання:

• Ні в кого в моїй родині немає синдрому фетофібромиалгії. Чому це сталося у мене?
• Які методи лікування моїх поточних проблем?
• Чи погіршаться мої симптоми?
• Як швидко мої симптоми погіршаться?
• Чи повинні члени моєї родини пройти генетичне тестування?
• Які групи підтримки можуть мені допомогти?

Коли вам ставлять діагноз ФСД, ви можете відчути полегшення, думаючи: «О, ось чому мої м’язи так довго не працювали належним чином, чому я не можу посміхатися чи піднімати руки». Тепер, коли ви знаєте, у чому проблема, вам може бути цікаво та ви можете хвилюватися, що буде далі. Якщо у вас є якісь запитання, ваш лікар — найкраще місце, де можна отримати інформацію про те, чого очікувати.

Яке послання ми хочемо винести з цієї історії?

Синдром липофізарно-фіброміалгічної дисплазії (FSHD) – це прогресуюче захворювання, яке спочатку послаблює м’язи обличчя, плечей і рук. Воно може бути спадковим або спричинене новими генетичними мутаціями. Хоча ліків від нього немає, контроль симптомів та отримання необхідної допомоги можуть допомогти вам підтримувати хорошу якість життя. Якщо у вас є ці симптоми, важливо якомога швидше звернутися за медичною допомогою. Також пам’ятайте, що ви не самотні в цій подорожі. Нехай ви знайдете в собі сили протистояти цьому стану з правильними знаннями, підтримкою та позитивним ставленням!

` ФСД, фаціоскапулогумеральна м'язова дистрофія, м'язова слабкість, м'язове захворювання, генетичне захворювання, біль у плечі, мімічні м'язи