Чи згортається ваша кров без причини? Давайте дізнаємося більше про тромбофілію фактора V Лейдена!

Не всі наші тіла однакові, чи не так? Іноді в наших тілах можуть бути невеликі відмінності, про які ми навіть не усвідомлюємо. Сьогодні ми поговоримо про одне таке спадкове захворювання, яке призводить до надмірного згортання крові, а це означає, що вона більш схильна до непотрібного згортання. Це називається тромбофілією фактора V Лейдена .

Отже, що таке Фактор V Лейден?

Простіше кажучи, це спадкове порушення згортання крові . Тобто, ви народжуєтеся зі зміною у своїх генах. Ця зміна робить вашу кров більш схильною до згортання, ніж зазвичай. Це підвищує ризик розвитку таких захворювань, як:

• Тромбоз глибоких вен (ТГВ): це стан, коли тромби утворюються в глибоких венах вашого тіла, особливо в ногах або руках. Однак іноді вони можуть утворюватися у венах таких місць, як печінка, нирки, мозок та очі.
• Легенева емболія (ТЕЛА) : це дещо небезпечніше явище. Тут відбувається те, що один із згаданих вище тромбів або тромб, що утворився в іншому місці, відривається, поширюється кровотоком і застрягає в одній з ваших легень.

Але ось у чому річ: те, що у вас є цей стан, не означає, що у вас обов’язково розвинеться тромбоз глибоких вен або тромбоемболія . Насправді, приблизно у дев’яти з десяти людей із цим станом ніколи протягом життя не розвинеться аномальний тромб. Однак важливо розуміти, що ви маєте дещо вищий ризик, ніж інші.

Частота виникнення цього стану «Фактора V Лейдена» варіюється серед різних етнічних груп. Зазвичай він частіше зустрічається серед білих людей у ​​Сполучених Штатах та Європі.

• Близько 5 зі 100 людей європейського походження.
• Близько 2 зі 100 осіб латиноамериканського походження.
• Приблизно 1 зі 100 людей є чорношкірими або корінними американцями.
• Серед людей азійського походження цей показник становить менше 1 на 100.

Однак приблизно у кожної п'ятої людини з тромбами у венах виявлено варіант гена «Фактор V Лейден». Він називається «Фактор V Лейден». Літера V означає римську цифру п'ять.

Які симптоми цього стану?

Ось що слід пам’ятати: ця генетична мутація сама по собі не викликає жодних симптомів . Ви можете мати її все життя, навіть не підозрюючи про це. Однак, як згадувалося раніше, симптоми з’являються лише за умови утворення тромбу.

Важливо: Якщо ви вважаєте, що у вас є симптоми «тромбозу глибоких вен» або «тела», негайно зателефонуйте за номером 911 або за місцевим номером екстреної допомоги . В іншому випадку якомога швидше зверніться до найближчого відділення невідкладної допомоги лікарні з кимось. Це не варто зволікати.

Симптоми тромбозу глибоких вен (ТГВ) можуть включати:

• Набряк ноги або руки, відчуття жару на дотик та зміна кольору шкіри (можливо, почервоніння або посиніння).
• Відчуття болю при дотику до цієї ноги або руки, біль при натисканні .
• Вени під шкірою, які більші за норму та видимі на поверхні .
• Якщо у венах шлунка утворюються тромби, ви можете відчувати біль у шлунку або внизу живота .
• Якщо в мозку утворюються тромби, вони можуть спричинити раптові, сильні головні болі та/або судоми .

Симптоми легеневої емболії (ТЕЛА) можуть включати:

• Раптове утруднення дихання .
• Різкий біль у грудях під час глибокого вдиху, кашлю або чхання.
• Кашель, іноді з невеликою кількістю крові, що виділяється разом зі слизом .
• Хрипіння під час дихання.
• Дуже прискорене серцебиття (тахікардія) .
• Відчуття тривоги та неспокою .
• Відчуття запаморочення, відчуття, ніби ви ось-ось втратите свідомість (рідко можлива навіть втрата свідомості) .

Що викликає фактор V Лейдена?

Основною причиною цього є варіант гена . У нашому організмі є білок, який допомагає згортати кров, він називається «фактор згортання крові V» . Якщо бути точним, він допомагає зупинити кровотечу під час травми. Отже, наш організм отримує інструкцію виробляти цей білок від гена під назвою «F5» .

Зазвичай ми всі успадковуємо дві нормальні копії гена «F5». Однак, якщо ви успадковуєте одну або кілька аномальних копій цього гена, кажуть, що у вас є варіант «Фактора V Лейден» (іноді його називають «мутацією»). Назва «Лейден» походить від міста Лейден у Нідерландах, де дослідники виявили цей варіант гена.

Цей варіант гена «Фактора V Лейден» викликає невелику структурну зміну в білку «фактора V», який виробляється в нашому організмі. Через цю зміну цей змінений білок «фактора V» стійкий до дії двох інших важливих білків, що контролюють згортання крові , – білка C («Білок C») та білка S («Білок S») . Простіше кажучи, ці контролюючі білки не здатні його зупинити. Тоді білок «фактора V» стає активнішим, ніж потрібно, і кров починає згортатися без потреби, навіть коли це не потрібно.

Це щось, що передається з родини в родину?

Так, безперечно. Ви можете успадкувати цей стан від матері або батька, або від обох. Фактор V Лейдена успадковується за аутосомно-домінантним типом.Це означає, що навіть якщо ви отримаєте цей аномальний варіант гена лише від одного з батьків, ви все одно можете успадкувати цей стан.

Більшість людей (з фактором V Лейдена) успадковують лише одну аномальну копію гена. Це називається гетерозиготою . Дуже рідко ви можете успадкувати обидві аномальні копії гена від матері та батька. Це називається гомозиготою .

Які додаткові фактори підвищують ризик утворення тромбів?

Людина з фактором V Лейдена може мати більшу ймовірність утворення тромбу, якщо:

• Якщо ви успадкували обидві копії аномального гена «F5», як згадувалося раніше (якщо ви «гомозиготні») .
• Якщо у ваших кровних родичів (таких як мати, батько, брати і сестри) є в анамнезі тромбоз глибоких вен або тромбоемболія .
• Якщо у вас є інші захворювання, пов'язані зі згортанням крові .
• Якщо ви переносите хірургічне втручання (особливо після великого хірургічного втручання, оскільки ви будете довго перебувати на одному місці).
• Якщо ви вагітні (протягом цього часу гормональні зміни та дитина можуть спричиняти тиск на вени).
• Якщо ви приймаєте певні види протизаплідних таблеток (що містять естроген) або замісну гормональну терапію .

Якщо у вас є будь-який із цих факторів ризику, дуже важливо поговорити зі своїм лікарем та дізнатися про ризик утворення тромбів і запобіжні заходи, які ви можете вжити.

Які ускладнення можуть виникнути через цей стан?

Якщо у вас тромбофілія фактора V Лейдена, у вас можуть виникнути такі симптоми:

• Розвиток «ТГВ» або «ТЕЛА» до 50 років .
• Більше одного разу, що означає кілька випадків виникнення «ТГВ» або «ТЕЛА».
• Тромби утворюються у венах, які зазвичай утворюють менше тромбів, наприклад, у венах печінки, мозку та нирок.
• ТГВ або ТЕЛА під час вагітності або після пологів .
• ТГВ або ТЕЛА можуть виникнути протягом короткого періоду часу після початку прийому протизаплідних таблеток .

Як лікарі діагностують цей стан?

Лікарі можуть з’ясувати, чи є у вас цей стан, за допомогою аналізів крові . Це також може включати генетичне тестування . Ваш лікар може запропонувати пройти обстеження на цей стан, зокрема:

• Якщо у вас раніше був тромбоз глибоких вен або тромбоемболія , особливо якщо це сталося у молодшому віці, ніж очікувалося.
• Якщо у одного або кількох ваших кровних родичів в анамнезі є тромби .

Як лікується фактор V Лейден?

Фактор V Лейдена є довічним станомЦе означає, що наразі не існує специфічного лікування або ліків від цього варіанту гена. Натомість, методи лікування спрямовані на розчинення існуючих тромбів та зменшення ризику їх утворення в майбутньому . Ваш лікар може рекомендувати такі методи лікування, як:

• Антикоагулянти (також відомі як препарати для розрідження крові) : вони допомагають розчинити існуючі тромби та запобігти утворенню нових тромбів.
• Компресійні панчохи : це спеціальні щільні шкарпетки, які носять на ногах для покращення кровообігу та зменшення ризику утворення тромбів.
• Встановлення фільтра у порожнисту вену : це невеликий пристрій, який розміщується у великій вені, щоб запобігти потраплянню тромбів у легені. Не всім це потрібно.
• Хірургічне видалення тромбів : У деяких випадках для видалення великих тромбів може знадобитися хірургічне втручання.

Тривалість прийому препаратів для розрідження крові залежить від ризику утворення повторного тромбу. Деяким людям достатньо приймати ці препарати лише кілька місяців. Іншим, можливо, доведеться приймати їх протягом тривалого часу, навіть до кінця життя. Ваш лікар пояснить план лікування, який найкраще підходить саме вам.

Коли слід звернутися до лікаря?

Якщо ви знаєте про це захворювання, важливо регулярно звертатися до лікаря.

• Проходьте загальний медичний огляд принаймні раз на рік .
• Якщо у вас є тромбоз глибоких вен або тромбоемболія, і ви проходите лікування, вам необхідно регулярно відвідувати лікаря для подальших оглядів, щоб побачити, як проходить лікування.
• Якщо ви приймаєте препарати для розрідження крові, такі як варфарин , вам слід регулярно проходити аналіз крові (тест на протромбіновий час - тест PT/INR), щоб перевірити, чи ліки діють належним чином і чи дозування правильне.

Також важливо звернутися до лікаря в таких випадках:

• Перед використанням протизаплідних засобів (особливо тих, що містять естроген).
• Перед початком замісної гормональної терапії .
• Якщо ви плануєте вагітність, то до цього .

Що це говорить про тривалість життя?

Для більшості людей наявність фактора V Лейдена не впливає на їхню нормальну тривалість життя . Навіть якщо у вас утворюється тромб, якщо ви отримаєте своєчасне та належне лікування, ви можете запобігти серйозним наслідкам . Якщо у вас є будь-які занепокоєння щодо тривалості вашого життя або майбутніх ускладнень, поговоріть про них зі своїм лікарем.

Чого слід уникати, якщо у нас є фактор V Лейдена?

Ваш лікар дасть вам поради, виходячи з вашої індивідуальної ситуації, але загалом краще уникати наступного:

• Куріння, вейпінг та вживання інших тютюнових виробів .
• Тривале сидіння в одному положенні (наприклад, робота в офісі, довга поїздка автобусом або поїздом, або багатогодинний переліт). Якщо можливо, вставайте та ходіть принаймні раз на годину.
• Уникайте вживання надмірної кількості алкоголю , особливо під час тривалих перельотів.
• Протизаплідні таблетки та замісна гормональна терапія, що містять естроген (перед їх використанням обов'язково слід проконсультуватися з лікарем).

Дефіцит фактора V та фактор V Лейдена – це одне й те саме?

Так, не плутайте ці два поняття. Це два абсолютно різні генетичні стани . Однак обидва ці стани пов'язані з варіаціями гена «F5».

При тромбофілії фактора V Лейдена генетична мутація призводить до легшого згортання крові.

Однак, при стані, який називається «дефіцит фактора V» , генетична мутація запобігає належному згортанню крові, коли це необхідно. Це означає, що ви маєте ризик кровотечі. «Дефіцит фактора V» – це дуже рідкісне (приблизно одне на мільйон) захворювання згортання крові. Воно може спричиняти такі речі, як часті носові кровотечі, сильні кровотечі під час менструації та постійні кровотечі після операції.

Зрештою, речі, які слід пам'ятати

Тож, якщо ви дізнаєтеся, що у вас або у когось із ваших знайомих є тромбофілія фактора V Лейдена, не панікуйте одразу. Пам’ятайте, що більшість людей із цим захворюванням можуть жити здоровим життям без утворення тромбів .

Однак, якщо у вас утворився тромб, існують ефективні методи лікування . Найголовніше — уважно дотримуватися вказівок лікаря, проходити необхідні аналізи та лікування, а також жити нормальним, щасливим життям із цим станом, належним чином контролюючи його, перш ніж він стане проблемою.

Фактор V Лейдена, тромбофілія, згортання крові, тромбоз глибоких вен, ТЕЛА, генетичне захворювання, тромби, генетичний розлад