Чи був у вашій родині у когось рак товстої кишки? Давайте поговоримо про це генетичне захворювання (сімейний аденоматозний поліпоз - САП)!

Чи хтось у вашій родині, можливо, в молодому віці, хворів на рак товстої кишки? Або лікар сказав вам, що у вас є невеликі нарости (поліпи) у товстій кишці разом із проблемами зі шлунком? Незалежно від того, чули ви про таке чи ні, дуже важливо знати про цей стан під назвою «САП», про який ми поговоримо сьогодні. Тому що, хоча це дещо рідкісне явище, якщо його розпізнати на ранній стадії, це може позбавити вас багатьох серйозних проблем.

Що таке FAP простими словами?

Простіше кажучи, сімейний аденоматозний поліпоз, або скорочено САП, – це генетичне захворювання , яке спричиняє утворення великої кількості дрібних наростів (поліпів), які називаються аденомами, що можуть переростати в злоякісні пухлини, у товстій кишці, а іноді й у прямій кишці.

Подумайте, у деяких людей з віком розвивається одна або дві такі пухлини в товстій кишці. Це нормально. Але у людей з «САП» зазвичай більше ста, іноді тисячі таких пухлин, але вони починають розвиватися в дуже молодому віці, можливо, вже в десять років. Тому ймовірність того, що одна з цих пухлин перетвориться на рак («колоректальний рак»), тобто ризик протягом життя, дуже висока .

Щоб контролювати цей ризик, лікарі зазвичай рекомендують операцію з видалення всієї товстої кишки (тотальна колектомія) . Іноді також видаляють пряму кишку (проктоколектомію). Це пояснюється тим, що при САП ці пухлини ростуть занадто швидко, щоб їх можна було контролювати, видаляючи по одній. Фактично, якщо цю операцію не провести, у багатьох людей із САП розвинеться рак до середнього віку .

У людей із САП можуть розвиватися інші типи пухлин не лише в товстій кишці, а й в інших місцях, таких як шкіра, м’які тканини, зуби та кістки. Навіть після видалення товстої кишки вам може знадобитися продовжувати проходити обстеження для перевірки на наявність цих інших пухлин, а також може знадобитися операція з їх видалення.

Який ризик розвитку раку для людей з ФАП?

Якщо не лікувати, у людини з ФАП майже 100% ймовірність розвитку раку товстої кишки. Крім того, рак може розвинутися раніше та в молодшому віці, ніж у інших людей. Якщо відомо, що у члена сім'ї це захворювання, дітям у цих сім'ях слід проходити колоноскопію щороку, починаючи з 10 років .

Окрім раку товстої кишки, люди з ФАП мають ризик розвитку інших видів раку:

• Рак верхньої частини тонкої кишки («рак дванадцятипалої кишки») – близько 8%
• Папілярний рак щитоподібної залози – близько 2%
• Рак підшлункової залози – близько 2%
• Рак печінки, який називається «гепатобластомою» (особливо у дітей) – близько 1,5%
• Рак шлунка – близько 1%
• Пухлини головного та спинного мозку – менше 1%

Чи існують різні типи FAP?

Так, існує основний тип «FAP» та кілька інших підтипів, окрім нього.

• «Класична» САП: характеризується наявністю понад 100 аденом у товстій кишці.
• «Ослаблений» САП (САП): це дещо менш тяжкий підтип. У товстій кишці є від 20 до 100 кіст.
• Синдром Гарднера: Як і при класичному «САП», у товстій кишці є понад 100 пухлин. Крім того, інші типи пухлин розвиваються в інших частинах тіла.
• Синдром Туркота: ракова пухлина розвивається в мозку разом з численними пухлинами в кишечнику.

Наскільки поширений цей стан, який називається FAP?

САП – це дуже рідкісне захворювання . Воно вражає приблизно одну людину з 8000. САП становить близько 0,5% усіх випадків раку товстої кишки. Підтипи, такі як AFAP, синдром Гарднера та синдром Туркотта, зустрічаються ще рідше.

Яка різниця між САП та синдромом Лінча?

Синдром Лінча – це ще одне спадкове захворювання, яке підвищує ризик розвитку раку товстої кишки та інших видів раку. Синдром Лінча також називається HNPCC (синдром спадкового неполіпозного колоректального раку). Як випливає з назви, це не обов'язково означає, що розвивається велика кількість пухлин товстої кишки .

Люди із синдромом Лінча можуть захворіти на рак навіть за наявності однієї або кількох пухлин у товстій кишці. Крім того, пухлини та рак розвиваються трохи пізніше, ніж при САП, і ризик дещо нижчий. Ці два стани спричинені різними генними мутаціями .

Які симптоми САП? Як її розпізнати?

При САП поліпи товстої кишки починають формуватися набагато раніше, ніж у загальній популяції, часто в підлітковому віці . Ці поліпи можуть не викликати жодних симптомів , доки не досягнуть небезпечних розмірів. Але якщо вам зроблять колоноскопію, ваш лікар зможе їх виявити.

У людей із «САП» можуть бути сотні або тисячі поліпів у товстій кишці . У людей з «САП» їх щонайменше 20. Оскільки поліпів більше та вони швидше ростуть при «САП», вони частіше викликають симптоми, ніж поліпи. Симптоми включають:

• Ректальна кровотеча
• Діарея
• Хронічний біль у животі

Люди з ФАП іноді можуть мати симптоми, які лікарі можуть розпізнати зовні:

• Дерматофіброми: фіброзні, рубцеподібні утворення під шкірою.
• Епідермальні кісти: заповнені кератином, сферичні грудочки, розташовані під шкірою.
• Остеоми: доброякісні пухлини, що утворюються в кістках. Найчастіше вони зустрічаються в щелепній кістці або черепі.
• Додаткові зуби або ретиновані зуби:Їх можна побачити на рентгенівському знімку зубів.
• Вроджена гіпертрофія пігментного епітелію сітківки (ВГПС): її можна побачити під час обстеження зору. Однак зазвичай вона не викликає проблем із зором.

У якому віці зазвичай починаються симптоми САП?

При САП ріст товстої кишки зазвичай починається приблизно у 16 ​​років. При AFAP він може початися трохи пізніше. Якщо ваші батьки та лікарі знають, що ви перебуваєте в групі ризику розвитку цього захворювання, вони можуть почати обстежувати вас після 10 років. Якщо ви цього не зробите, вам можуть поставити діагноз через ваші симптоми.

Яка основна причина ФАП?

Основною причиною САП є генна мутація . Цей ген називається геном аденоматозного поліпозу палички (APC) . Його також називають геном-супресором пухлини. Це означає, що цей ген запобігає неконтрольованому росту клітин та утворенню пухлин. Коли відбувається генна мутація, функція цього гена порушується.

Генна мутація, яка спричиняє САП, є мутацією зародкової лінії. Це означає, що вона відбувається не протягом життя, а під час зачаття . Це те, що передається з покоління в покоління. Якщо один з ваших батьків має цю мутацію, у вас є 50% ймовірність успадкування . Однак близько 30% цих мутацій є новими (оригінальними мутаціями), тобто вони не успадковуються . Тому близько 30% пацієнтів з діагнозом САП можуть не мати сімейного анамнезу захворювання.

Які можливі ускладнення САП?

Найважливішим ускладненням, яке потрібно лікувати при САП, є рак товстої кишки . Хірургічне видалення товстої кишки (колектомія) може значно зменшити цей ризик. Однак життя без товстої кишки може мати певний вплив на ваше життя, оскільки змінюється спосіб випорожнення. Вам може знадобитися використовувати ілеостомічний мішок або клубову кишку замість товстої кишки.

Оскільки генна мутація, що викликає САП, присутня в кожній клітині вашого тіла, пухлини можуть розвиватися будь-де в вашому тілі . Інші пухлини також можуть розвиватися поза товстою кишкою, і іноді вони можуть ставати злоякісними. Ваш лікар може рекомендувати графік скринінгу для виявлення таких типів пухлин:

• Поліпи дванадцятипалої кишки/періампулярні поліпи:Вони розвиваються у верхній частині тонкої кишки (дванадцятипалій кишці) або там, де жовчна чи панкреатична протока з’єднуються з тонкою кишкою. Майже у кожного з фаптичною альвеолярною пневмонією (САП) вони розвиваються. У невеликої кількості людей може розвинутися рак дванадцятипалої кишки, рак ампулярної протоки, рак підшлункової залози в протоці або рак жовчної протоки.
• Поліпи шлунка: Близько 90% людей із САП розвивають поліпи шлунка, але лише 1% з них розвиваються в рак.
• Десмоїдні пухлини: це неракові пухлини, що утворюються у сполучній тканині. Вони зустрічаються приблизно у 15% людей із САП. Хоча вони не є раковими, іноді (близько 5%) вони можуть спричиняти серйозні проблеми зі здоров'ям і навіть смерть. Вони можуть бути дуже агресивними, поширюватися на сусідні структури та тиснути на кровоносні судини, органи та нерви або блокувати їх. Їх важко видалити, і вони можуть рецидивувати.
• Папілярний рак щитоподібної залози: цей тип раку щитоподібної залози зустрічається приблизно у 2% людей із САП. Він відносно менш небезпечний і часто виліковний.
• Рак печінки: Діти з ФАП, зокрема, мають невеликий ризик розвитку рідкісного раку печінки, який називається гепатобластомою.
• Медулобластома: це рак мозку. Він може виникати із синдромом Туркота, який пов'язаний із САП. Навіть при САП він зустрічається дуже рідко.
• Поліпи прямої кишки: Якщо вам не видалили пряму кишку разом з товстою кишкою, ви ризикуєте розвинути поліпи прямої кишки, тому вам потрібно буде проходити ректоскопію протягом усього життя.

Як ви точно знаєте, чи у вас FAP?

Якщо ви хочете дізнатися, чи успадкували ви мутацію гена APC, ви можете це з'ясувати за допомогою генетичного тестування . Генетичний тест бере зразок вашої ДНК (наприклад, крові чи слини) та шукає специфічні генні мутації. Якщо у вас є мутація, наступним кроком є ​​колоноскопія для перевірки на наявність аденом.

САП діагностується , коли є щонайменше 100 поліпів (20, якщо AFAP) та наявність мутації гена APC . САП – не єдине спадкове захворювання, яке викликає аденоматозні поліпи. Поліпоз, пов’язаний з MUTYH, – це подібне захворювання, але воно спричинене мутацією в іншому гені, який називається MUTYH.

Який план лікування для людини з ФАП?

План лікування САП включає довічне спостереження та обов'язкове хірургічне втручання.На ранніх стадіях, якщо у вас невелика кількість поліпів (або AFAP), ваш лікар може видалити їх окремо під час колоноскопії (поліпектомії). Коли поліпи стають дуже великими або перетворюються на ракові, може знадобитися хірургічне втручання.

Хірургія

Більшості людей із класичною САП потрібно буде пройти повну колектомію у віці від 25 до 30 років . Ваш лікар вирішить, коли проводити операцію, виходячи з ваших конкретних факторів ризику. Він або вона також обговорить з вами різні типи колектомії, які ви можете пройти.

Коли видаляють товсту кишку, між тонкою кишкою та прямою кишкою (або анусом) утворюється проміжок. Іноді хірург може знову з'єднати ці два кінці. Після цього ви можете випорожнитися через пряму кишку, як завжди. Якщо це неможливо, вони створять «стому» – новий отвір у черевній порожнині для виходу калових мас.

Скринінг

Ваша медична команда порадить вам, як часто слід проходити скринінгові тести на різні типи пухлин, виходячи з ваших особистих факторів ризику. Для класичної фапальної альвеолярної пенітенціарної (ФАП) щорічна колоноскопія рекомендується з 10 років до колектомії . Для амбулаторної альвеолярної пенітенціарної (ФАП) скринінг слід починати щороку, починаючи з 20 років.

Після колектомії вам слід продовжувати проходити сигмоїдоскопію, під час якої досліджується нижня частина шлунково-кишкового тракту. Якщо у вас залишилася частина прямої кишки, її слід перевіряти кожні 6-12 місяців. Якщо пряму кишку було видалено та замінено клубовою кишкою, її слід перевіряти кожні 1-4 роки.

Інші заплановані тести можуть включати:

• Верхня ендоскопія: це схоже на колоноскопію, але проводиться у верхній частині травної системи. Ендоскоп вводиться в горло, шлунок і верхню частину тонкої кишки (дванадцятипалої кишки) для перевірки на наявність поліпів. Якщо такі є, лікар може видалити їх одночасно з процедурою.
• Ультразвукові дослідження на рак щитовидної залози або печінки.
• КТ (комп'ютерна томографія) або МРТ (магнітно-резонансна томографія) для виявлення десмоїдних пухлин.

Чи можна запобігти ФАП?

Генетичне консультування для розуміння ризику передачі стану FAP вашим дітямЦе може допомогти. Обговорення цих ризиків може допомогти вам планувати свою сім'ю. Зазвичай неможливо запобігти виникненню генетичної мутації під час зачаття, але існують різні варіанти планування сім'ї, які ви можете розглянути.

Яка тривалість життя людини з ФАП?

Якщо не лікувати, середня тривалість життя становить близько 42 років . Однак за належного медичного догляду та лікування ви можете жити нормальним життям . Після видалення товстої кишки найбільший ризик пов'язаний з іншими видами раку травної системи та більш проблематичними «десмоїдними» пухлинами. Вони зустрічаються набагато рідше, ніж рак товстої кишки.

Якщо у мене цей стан, чого мені очікувати?

Якщо вам поставили діагноз ФАП, вам доведеться все життя проходити медичні обстеження та, можливо, проводити кілька операцій з видалення пухлин . Пухлини, що розвиваються поза межами товстої кишки, рідше стають раковими, ніж поліпи в товстій кишці. Хоча десмоїдні пухлини не є раковими, вони іноді можуть завдавати як незначної, так і значної незручності.

Ви можете розраховувати на повну колектомію на ранньому етапі життя . Після цього ваш кишечник може бути знову з’єднаний, або у вас може бути клубова кишеня чи стома. Кожен із цих варіантів несе ризик певних ускладнень. Однак ви все ще можете прожити довге та здорове життя після колектомії.

Це нормально відчувати смуток і тривогу, коли дізнаєшся про наявність генетичного захворювання, яке потребуватиме довічного медичного догляду. Однак, як тільки ви дізнаєтеся про це, ви зможете вжити заходів для контролю ризику раку . Хоча операція, безумовно, попереду, лікарі намагатимуться зробити її якомога безпроблемнішою.

Багатьом людям може знадобитися лапароскопічна процедура видалення товстої кишки, яка виконується через невеликі розрізи та швидко загоюється . Людям з клубовою кишкою, можливо, доведеться перенести кілька операцій, але зрештою вони зможуть користуватися туалетом, як і раніше.

Найважливіше, що слід запам'ятати з того, що ми обговорили (Висновок)

Добре, отже, з того, що ми говорили про «FAP», ось найважливіші речі, які вам потрібно пам’ятати:

• ФАП – це генетичне захворювання , яке може передаватися з покоління в покоління.
• Це призводить до утворення сотень або тисяч поліпів у товстій кишці, які можуть перероджуватися в ракові.
• Якщо не лікувати, ризик розвитку раку товстої кишки дуже високий .
• Дуже важливо починати проходити колоноскопію з раннього віку (10-12 років) .
• Основним методом лікування є хірургічне втручання з видалення товстої кишки (колектомія) .
• Навіть після видалення товстої кишки необхідні довічні обстеження для виявлення пухлин, що розвиваються в інших частинах тіла.
• Хоча це довічний стан, який необхідно контролювати, за допомогою належного медичного лікування та обстеження можливо жити нормальним, здоровим життям .

Якщо у вас або у когось із вашої родини є будь-який із цих симптомів, або якщо ви хочете дізнатися більше про це, обов’язково зверніться за медичною допомогою . Раннє обізнаність та ранні дії – це найважливіше.

ФАП , сімейний аденоматозний поліпоз, генетичні захворювання, поліпи товстої кишки, рак товстої кишки, ген APC, колоноскопія, колектомія, хірургія