Чи є у вашій родині люди, які перенесли серцеві напади до старості, тобто у віці 40-50 років? Чи є у вашій родині звичним постійним твердженням: «Високий рівень холестерину, високий рівень холестерину»? Найчастіше ми думаємо, що причиною цього є те, що ми їмо та п'ємо, а також відсутність фізичних вправ. Це правда, і це також має значення. Але іноді справжньою причиною такого високого рівня холестерину може бути проблема всередині нашого організму, в наших генах. Це те, що в медицині ми називаємо «сімейною гіперхолестеринемією» або «СГ». Сьогодні ми поговоримо про це просто, так, щоб ви могли зрозуміти.
Простіше кажучи, що таке сімейна гіперхолестеринемія (СГ)?
Сімейна гіперхолестеринемія – це генетичне захворювання, яке передається у спадок від матері, батька або обох. Це коли рівень «поганого» холестерину, або холестерину ЛПНЩ, в нашому організмі дуже високий від народження.
Уявіть собі наші кровоносні судини як артерії. Цей холестерин «ЛПНЩ» схожий на жовтий воскоподібний шар, який прилипає до стінок цих артерій. Зазвичай вони накопичуються поступово. Але у людини з «СГ» рівень холестерину «ЛПНЩ» настільки високий, що цей воскоподібний шар починає дуже швидко та дуже товсто накопичуватися всередині кровоносних судин. Ми називаємо це «атеросклерозом». З часом цей шар розростається та звужує кровоносні судини, іноді повністю блокуючи їх. Саме тоді трапляються небезпечні для життя захворювання, такі як інфаркти та інсульти.
Рівень холестерину ЛПНЩ у здорової людини повинен бути меншим за 100 мг/дл. Однак у людини з сімейною гіперактивністю це значення може бути набагато вищим, наприклад, 160 мг/дл, 190 мг/дл . У деяких важких випадках воно може навіть перевищувати 400 мг/дл. Найнебезпечніше те, що оскільки цей стан існує з дитинства, то якщо його не лікувати, ризик розвитку серцевих захворювань дуже високий у набагато молодшому віці, ніж у середньої людини.
Ця історія може здатися трохи страшною, але є гарна новина: якщо ви виявите це на ранній стадії, прийматимете правильні ліки та зміните спосіб життя, ви зможете майже повністю контролювати це та жити здоровим життям.
Існує два основних типи ФГ.
Цей стан поділяється на два основні типи залежно від того, як ми його успадковуємо. Це дуже просто зрозуміти.
Уявіть, що наші тіла мають дві «інструкції» для контролю рівня холестерину. Одну ми отримуємо від матері, а іншу — від батька.
1. Гетерозиготна сім'яна гіперактивність (СГ): це найпоширеніший тип. Тут відбувається дефект в «гені» (інструкції), який успадковується лише від одного з батьків, або матері, або батька. Це означає, що одна інструкція справна, а інша має невелику помилку. Через це контроль рівня холестерину дещо порушується.
2. Гомозиготна сім'яна гіперактивність (СГГ): це дуже рідкісне і також дуже важке захворювання.Тип. Тут відбувається те, що обидві «інструкції», отримані від мами й тата, є хибними. Тоді механізм, який контролює рівень холестерину, стає дуже слабким. Рівень холестерину ЛПНЩ у цих людей дуже високий.
«ФГ» – це генетичне захворювання категорії «аутосомно-домінантного». Це просто означає, що дитині не потрібно успадковувати дефектний ген від обох батьків, щоб успадкувати хворобу, достатньо успадкувати її лише від одного з батьків .
Це означає, що якщо у вас «ФГ», існує 50% ймовірність того, що ваша дитина успадкує це захворювання. Аналогічно, існує 50% ймовірність того, що ваші брати і сестри також матимуть це захворювання.
Наскільки поширений цей стан? Які симптоми?
За оцінками, кожна 250-та людина у світі має поширений стан «гетерозиготної сім’яної гіперактивності». Але найсумніше те, що 9 з 10 цих людей не знають, що вони хворіють на це захворювання .
Часто сімейна гіперактивність (СГ) не проявляє жодних специфічних симптомів на ранніх стадіях. Ви можете не знати про свою СГ, доки не трапиться серцевий напад, наприклад, біль у грудях. Але потім може бути вже занадто пізно. Це пояснюється тим, що відкладення холестерину в кровоносних судинах людини з СГ починають утворюватися з дня її народження.
З часом накопичення холестерину може призвести до таких симптомів.
| Симптом | Просте пояснення |
|---|---|
| Серцеві захворювання у молодому віці | Біль у грудях (стенокардія), що виникає під час фізичного навантаження або у стані спокою, інфаркт або інсульт у молодому віці (чоловіки – до 55 років, жінки – до 65 років). |
| Ксантоми | Жовті грудочки, спричинені відкладеннями холестерину під шкірою. Найчастіше вони спостерігаються на ліктях, колінах, суглобах пальців та навколо ахіллового сухожилля (вище п'яти). |
| Ксантелазми | Жовті холестеринові відкладення, що утворюються під шкірою навколо повік. |
| Дуга рогівки | Біле, сіре або синє кільце навколо синця під оком. Це частіше трапляється у людей похилого віку, але якщо це спостерігається у людини віком до 45 років , це може бути ознакою сімейної гіперактивності (СГ). |
| Підкидання монети | Біль у гомілках, особливо під час ходьби. Це може бути пов'язано зі звуженням вен, що постачають кров до ніг. |
Як діагностується ФГ?
Якщо ваш лікар підозрює у вас сімейну гіперактивність (ФГ), він розгляне кілька факторів, щоб підтвердити діагноз.
- Аналіз крові: це найважливіший показник. Аналіз крові, який називається «ліпідний профіль», перевіряє рівень холестерину та виявляє аномально високий рівень холестерину «ЛПНЩ». Якщо він перевищує 190 мг/дл у дорослого або 160 мг/дл у дитини, підозрюється «сім’яна гіперактивність».
- Сімейний медичний анамнез: це дуже важливо. Ваш лікар обов’язково задасть вам такі запитання, як: «Чи мали ваші батько, мати, бабуся та дідусь або брати і сестри коли-небудь серцеві напади в молодому віці?», «Чи має хтось у вашій родині високий рівень холестерину?»
- Фізичний огляд: Лікар огляне ваше тіло на наявність будь-яких ознак ксантом (пухлинок шкіри) або рогівкової дуги (кіл під очима), згаданих раніше.
- Генетичне тестування (тест ДНК): У деяких випадках для остаточного підтвердження захворювання може бути проведено генетичне тестування. Це може перевірити наявність дефектів в основних генах, що викликають сім'яну гіперактивність (ФГ) (таких як APOB, LDLR або PCSK9).
Які методи лікування?
«ФГ» – це хвороба, яку ми не можемо вилікувати. Тому що це щось, що входить до наших генів. Але її можна дуже добре контролювати . Головна мета лікування – максимально знизити рівень холестерину ЛПНЩ, зменшуючи ризик серцевих захворювань.
1. Ліки (види ліків)
Одних лише змін способу життя недостатньо для контролю рівня холестерину у людини з «СГ». Тому до кінця життя необхідно приймати один або декілька ліків .
- Статини:Це найпоширеніші препарати першої лінії. Вони діють шляхом зменшення вироблення холестерину печінкою.
- Інгібітори PCSK9: це відносно новий клас ін'єкційних препаратів. Вони дуже ефективні для людей, рівень холестерину яких неможливо контролювати лише статинами.
- Езетиміб: Цей препарат діє шляхом зменшення всмоктування холестерину з їжі, яку ми їмо. Його часто призначають у поєднанні зі статинами.
- Інші ліки: Крім того, існують інші ліки, такі як «Секвестранти жовчних кислот» та «Фібрати». Ваш лікар вирішить, який препарат вам найбільше підходить.
2. Зміни способу життя
Поряд із прийомом ліків, важливо також дотримуватися здорового способу життя. Це не тільки підвищує ефективність ліків, але й може ще більше знизити ризик серцевих захворювань.
| Що робити | Чого слід уникати |
|---|---|
| Продукти, корисні для серця: овочі, фрукти, бобові, клітковина з цільного зерна (коричневий рис, овес), риба (лосось, скумбрія, оселедець), нежирні молочні продукти та м’ясо. | Насичені та трансжири: смажена їжа, фастфуд, хлібобулочні вироби (тістечка, котлети), жирне м'ясо, надмірне вживання кокосової та пальмової олії. |
| Регулярні фізичні вправи: займайтеся такими фізичними вправами, як швидка ходьба, біг або їзда на велосипеді, принаймні 30 хвилин на день, принаймні 5 днів на тиждень. | Куріння та алкоголь: Куріння слід повністю припинити. Воно сильно пошкоджує кровоносні судини. Споживання алкоголю слід обмежити. |
| Підтримка здорової ваги: Контроль ваги тіла може зменшити навантаження на серце. | Підсолоджені напої та продукти з високим вмістом цукру: вони можуть призвести до збільшення ваги та інших проблем зі здоров'ям. |
3. Інші специфічні методи лікування
Для людей з дуже тяжкою гомозиготною сімейною гіперхолестеринемією (СГХ) одних лише ліків може бути недостатньо для контролю рівня холестерину. Для таких людей проводиться лікування під назвою ЛПНЩ-аферез. Це схоже на діаліз. Береться невелика кількість крові, пропускається через апарат, який видаляє поганий холестерин ЛПНЩ, а потім повторно вводиться в організм. Це робиться один або два рази на тиждень.
Якщо у вас ФГ, що вам слід робити?
Якщо вам поставили діагноз «ФГ», це стосується не лише вас. Це важливе повідомлення для всієї вашої родини.
Якщо у вас сімейна гіперактивність (СГ), ви несете відповідальність за перевірку рівня холестерину у ваших батьків, братів і сестер, а також дітей. Ми називаємо це «каскадним скринінгом». Це може допомогти виявити інших членів сім'ї до появи симптомів і розпочати лікування для них також.
Якщо у дитини є сімейний анамнез «СГ», рівень холестерину можна перевіряти навіть з 2-річного віку. Тому що чим раніше розпочнеться лікування цього стану, тим більше ймовірності ускладнень можна мінімізувати в майбутньому.
Якщо у вас «ФГ», не панікуйте. Залишайтеся на зв’язку зі своїм лікарем. Приймайте ліки вчасно. Змініть спосіб життя. Тоді ви також зможете прожити довге та здорове життя, як і всі інші.
Повідомлення на винос
- Сімейна гіперхолестеринемія (СГ) – це генетичне захворювання, яке передається з покоління в покоління та спричиняє підвищений рівень поганого холестерину (ЛПНЩ) з народження.
- Якщо хтось у вашій родині мав серцеві захворювання в молодому віці або має високий рівень холестерину, дуже важливо пройти обстеження на сімейну гіперактивність (СГ).
- Багато людей з цим станом не знають, що вони хворіють на нього. Раннє виявлення може врятувати життя.
- Довічне лікування та здоровий спосіб життя є важливими для лікування сімейної гіперактивності (СГ).
- Якщо вам поставили діагноз «ФГ», також обстежте своїх батьків, братів і сестер, а також дітей. Це допоможе врятувати їм життя.
- За умови правильного лікування ви можете прожити повністю здорове та довге життя. Тож не бійтеся, зверніться до лікаря та пройдіть лікування.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар