Ваша дитина постійно відчуває втому? У вас є якісь сумніви щодо її розвитку? Чи іноді навіть з невеликого порізу потрібен певний час, щоб зупинити кровотечу? Для матері чи батька нормально боятися, коли вони бачать такі речі. Сьогодні ми поговоримо про рідкісний стан, про який багато людей навіть не чули, але про який дуже важливо знати. Це анемія Фанконі (АФ) . Хоча назва може звучати дещо дивно, давайте поговоримо про неї просто, так, щоб ви могли її зрозуміти.
Простіше кажучи, що таке анемія Фанконі (ФА)?
Анемія Фанконі, або скорочено ФА, – це рідкісне спадкове захворювання . Воно вражає переважно кістковий мозок . Тепер вам може бути цікаво, що ж це за кістковий мозок.
Уявіть собі кістковий мозок як губчасту частину всередині великих кісток нашого тіла. Це як завод з виробництва крові в нашому організмі. Цей завод виробляє три основні типи клітин, які потрібні нашому організму:
- Еритроцити: Робочі клітини, які переносять кисень по всьому тілу.
- Лейкоцити: армія нашого організму, яка бореться з хворобами та мікробами.
- Тромбоцити: маленькі робітники, які зупиняють кровотечу та згортають кров у разі травми.
У людини з FA кістковий мозок, або фабрика крові, не працює належним чином. Це означає, що він не може виробляти достатню кількість здорових клітин крові. Ми називаємо це недостатністю кісткового мозку . Це може спричинити багато проблем в організмі. Також це захворювання може впливати на інші частини тіла та зовнішній вигляд тіла.
Як ФА впливає на мій організм або організм моєї дитини?
Вплив ФА на кожну людину може відрізнятися, але загалом на неї можна впливати трьома основними способами.
1. Фізичні аномалії: Близько 75% дітей, народжених з ФА, мають певну форму фізичних аномалій. Деякі з них можуть бути видимими (наприклад, зміни в кистях і великих пальцях), тоді як інші можуть стосуватися внутрішніх органів.
2. Порушення функції кісткового мозку: цей стан зустрічається приблизно у 90% пацієнтів з анемією фасції (ФА). Це означає, що кістковий мозок поступово припиняє виробляти здорові клітини крові. Це може призвести до анемічних станів, таких як апластична анемія та стан, який називається мієлодиспластичним синдромом (МДС) . МДС також вважається передлейкемією.
3. Підвищений ризик раку:Люди з ФА мають вищий ризик розвитку певних видів раку, ніж загальна популяція. Вони особливо схильні до ризику розвитку раку крові, такого як лейкемія та рак голови, шиї та шкіри. Від 10% до 30% цих людей розвивається та чи інша форма раку.
Важливо те, що не всі ці симптоми проявляються у кожного пацієнта. У деяких людей може бути багато з цих симптомів, тоді як в інших може бути лише дуже мало симптомів.
Тож чи є FA раком?
Це проблема, з якою стикаються багато людей. Ні, FA не є раком. Однак, оскільки це генетичне захворювання, здатність організму відновлювати пошкоджені клітини знижується. Тому з часом ці пошкоджені клітини мають більший ризик переродження в ракові. Простіше кажучи, FA – це стан, який може прокласти шлях до раку, але це не сам рак.
Які симптоми хвороби FA?
Оскільки FA по-різному впливає на різних людей, симптоми можуть дуже відрізнятися. Деякі люди можуть роками не мати жодних очевидних симптомів. Давайте розділимо ці симптоми на кілька основних категорій.
| 1. Симптоми, пов'язані з анемією | |
|---|---|
| Часте відчуття сильної втоми | Відчуття такої втоми, що ви навіть не можете виконувати звичайні завдання, і постійне відчуття сонливості. |
| Бліда шкіра | Бліда шкіра, губи та область під очима через брак крові в організмі. |
| Утруднене дихання | Відчуття задишки навіть при незначному навантаженні, наприклад, при підйомі сходами. |
| Серцебиття | Відчуття, ніби ваше серце б'ється занадто швидко. |
| Часті головні болі | Головний біль може бути спричинений зменшенням кількості кисню, необхідного мозку. |
| 2. Симптоми, пов'язані з недостатністю кісткового мозку | |
|---|---|
| Часті хвороби | Низький рівень лейкоцитів знижує імунітет організму, що може призвести до частих бактеріальних та грибкових інфекцій. |
| Кровотеча та синці | Через низький рівень тромбоцитів навіть невелика рана не зупинить кровотечу. У вас може кровоточити з ясен та носа. У вас навіть можуть з’явитися сині синці на тілі. |
| 3. Характеристики, пов'язані з фізичними змінами | |
|---|---|
| Зміни в руках і пальцях | Аномальна форма великого пальця, наявність двох великих пальців на одній руці або повна відсутність великого пальця. |
| Затримка росту | Невідповідність зросту та ваги віку. Бути меншим за середній зріст. |
| Зміни розміру голови | Аномально маленька голова (мікроцефалія)або аномальне збільшення (гідроцефалія) . Це може вплинути на ріст, мовлення та ходьбу дитини. |
| Плями на шкірі | Великі світло-коричневі плями на шкірі. Їх також називають плямами «кави з молоком», які виглядають як плями, схожі на каву з молоком. |
| Інші функції | Порушення слуху, аномальна форма вух, викривлення хребта (сколіоз) , певні проблеми з нирками або серцем. |
Чому виникає така ситуація з ФА?
Це спричинено дефектом у наших генах . Уявіть собі гени як план побудови наших тіл. У FA беруть участь близько 20 генів. Основна функція цих генів — відновлення пошкодженої ДНК .
Протягом нашого життя, через речі в нашому довкіллі та їжу, яку ми споживаємо, ДНК у клітинах нашого тіла трохи пошкоджується. Це нормально. Білки, що виробляються генами FA, працюють як команда ремонтників, відновлюючи цю пошкоджену ДНК.
Однак, оскільки у людини з FA є мутація в цих генах, команда репараторів не працює належним чином. Що відбувається тоді?
- Пошкодження ДНК накопичуються.
- Це призводить до того, що клітини починають аномально ділитися (що може призвести до раку) або до їхньої відмирання.
- Кістковий мозок слабшає, і внаслідок відмирання клітин відбуваються фізичні зміни.
Це захворювання, яке передається у спадок від батьків до дітей. Якщо обоє батьків є носіями цього дефектного гена, існує 25% ймовірність того, що їхня дитина розвине FA.
Як лікарі діагностують ФА?
ФА часто діагностується під час лікування або обстеження на інше захворювання (наприклад, анемію чи рак). Ваш лікар ретельно вивчить ваші симптоми або симптоми вашої дитини та порекомендує кілька аналізів, якщо є підозра на ФА.
Часто проводимі тести:
- Загальний аналіз крові (ЗАК): він вимірює кількість еритроцитів, лейкоцитів і тромбоцитів у крові. Він може перевірити наявність будь-яких низьких рівнів цих речовин.
- Біопсія кісткового мозку: невеликий зразок кісткового мозку береться та досліджується під мікроскопом, щоб побачити, як формуються клітини та які проблеми вони мають.
- МРТ та ультразвукове дослідження: ці тести допомагають побачити, чи є якісь зміни в органах всередині тіла (таких як нирки та серце).
Спеціальні тести для підтвердження FA:
- Тест на пошкодження хромосом: це основний тест, який використовується для діагностики FA. У цьому тесті до клітин у зразку крові додається хімічна речовина, і хромосоми перевіряються на наявність пошкоджень або пошкоджень. Хромосоми в клітинах людини з FA пошкоджуються набагато швидше, ніж у здорової людини.
- Генетичний скринінг: Цей тест може виявити конкретний генетичний дефект, який викликає FA.
Чи можна пройти обстеження під час вагітності?
Так. Якщо у когось у вашій родині є FA, вашу дитину можна обстежити на це захворювання під час вагітності. Це можна зробити за допомогою таких тестів, як амніоцентез або біопсія ворсин хоріона . Ви можете поговорити з лікарем про це, щоб дізнатися більше.
Які методи лікування ФА?
Головною метою лікарів під час лікування FA є контроль симптомів та лікування ускладнень.
- Трансплантація кісткового мозку: це єдиний лікувальний метод лікування проблем з кров’ю, спричинених FA. При цьому дефектний кістковий мозок пацієнта знищується, а кістковий мозок від здорового, сумісного донора повертається пацієнту.
- Андрогенна терапія: це тип гормонів. Ці препарати стимулюють кістковий мозок, допомагаючи збільшити вироблення еритроцитів і тромбоцитів.
- Синтетичні фактори росту: вони вводяться у вигляді ін'єкцій і допомагають збільшити вироблення лейкоцитів та еритроцитів у кістковому мозку.
- Хірургічне втручання: Хірургічне втручання може знадобитися для виправлення фізичних змін (наприклад, проблеми з великим пальцем ноги) або для відновлення пошкоджених органів.
Найголовніше, що лікар, який вас оглядатиме, вирішить, яке лікування найкраще підходить для вас або вашої дитини. Тому обов’язково дотримуйтесь вказівок лікаря.
Життя з FA та речі, на які слід звернути увагу
ФА – це довічний стан, який необхідно лікувати, тому важливо постійно стежити за своїм здоров’ям.
- Ризик раку: Оскільки жирні кислоти збільшують ризик раку, слід повністю уникати куріння та вживання алкоголю . Також, оскільки ризик раку шкіри підвищується, під час перебування на сонціВам слід захищати свою шкіру, використовуючи хороший сонцезахисний крем та носячи головний убір. Звертайте увагу на нові плями та горбики на шкірі.
- Кровотеча: Уникайте видів спорту та діяльності, які можуть призвести до травм через низький рівень тромбоцитів. Використовуйте м’яку зубну щітку під час чищення зубів. Якщо у вас виникла кровотеча або синці, негайно повідомте свого лікаря.
- Регулярні медичні огляди: регулярно відвідуйте огляди, призначені лікарем. Важливо вчасно проходити аналізи крові та обстеження на рак.
Чи потрібно мені все ще турбуватися про ці речі після успішної трансплантації кісткового мозку?
Так, абсолютно. Хоча трансплантація кісткового мозку може вилікувати захворювання крові, спричинені FA, генетичний дефект FA все ще присутній в інших клітинах організму. Тому ризик розвитку раку в таких місцях, як голова, шия та шкіра, залишається. Тому дуже важливо перебувати під медичним наглядом до кінця життя навіть після трансплантації.
Повідомлення на винос
- Анемія Фанконі (АФ) не є раком, але це рідкісне спадкове генетичне захворювання, яке підвищує ризик розвитку раку.
- Це захворювання вражає переважно кістковий мозок, зменшуючи вироблення здорових клітин крові.
- До поширених симптомів належать часта втома, блідість, часті захворювання та легка кровотеча або утворення синців.
- Трансплантація кісткового мозку є найкращим методом лікування проблем, пов'язаних з кров'ю, при цьому захворюванні. Але навіть після трансплантації необхідне довічне медичне спостереження через ризик раку.
- Якщо у вас або вашої дитини є ці симптоми або є сімейний анамнез, не панікуйте та негайно зверніться до лікаря за консультацією.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар