Чи сон – це просто сон? Давайте поговоримо про фатальне сімейне безсоння (СФБ).

Для нас нормально іноді не спати вночі. Можливо, це трапляється після важкого дня або коли у нас якась проблема. Але чи можете ви уявити собі смертельну хворобу, яка ніколи не зможе змусити вас нормально спати, та ще й спадкову? Це справді важко уявити, чи не так? Сьогодні ми поговоримо про таку рідкісну, але дуже небезпечну хворобу. Вона називається фатальним сімейним безсонням (СФБ) . Назва звучить трохи страшно, чи не так? Але давайте розберемося з нею детальніше.

Що це за іноземна фінансова установа? Простіше кажучи...

Простіше кажучи, ФСБ (фатальне сімейне безсоння) – це дуже рідкісне генетичне захворювання. Воно безпосередньо впливає на ваш мозок і центральну нервову систему. Це захворювання призводить до порушення належного сну, що призводить до сильного безсоння . Крім того, ви поступово втрачаєте пам'ять, що призводить до деменції . Ви також можете відчувати мимовільні м'язові посмикування, які називаються міоклонусом .

ФФІ – це прогресуюче або дегенеративне захворювання. Це означає, що симптоми з часом погіршуються. На жаль, симптоми загрожують життю, і наразі ліків немає. Однак вчені продовжують досліджувати методи лікування, які можуть уповільнити прогресування захворювання та продовжити тривалість життя уражених.

Хто більш схильний до розвитку FFI?

FFI переважно спричинена генетикою. Це означає, що її спричиняють люди, які успадковують ген цього захворювання від одного зі своїх батьків. Зазвичай, якщо хтось у родині раніше хворів на це захворювання, у цієї родини є шанс його розвинути. Тому що навіть однієї копії мутованого гена достатньо, щоб викликати ці симптоми. У медицині це називається аутосомно-домінантним типом .

Однак дуже рідко у когось без сімейного анамнезу захворювання може розвинутися FFI. Це трапляється, коли виникає нова генна мутація (de novo мутація). Це означає, що генний дефект утворюється в організмі цієї людини.

Наскільки рідко зустрічається це захворювання під назвою FFI?

ФІН насправді є дуже рідкісним захворюванням. За оцінками, лише одна або дві людини з мільйона мають це захворювання. Оскільки ФІН є генетичною хворобою, лише приблизно у 50-70 сім'ях у світі було виявлено генну мутацію, яка викликає це захворювання. Тож ви можете уявити, наскільки це рідко.

Як хвороба FFI впливає на наш організм?

FFI безпосередньо впливає на наш мозок і центральну нервову систему. Певні білки, спричинені генетичною мутацією, впливають на таламус, частину нашого мозку, яка контролює функції організму, такі як сон.Воно накопичується в тому місці, де це сказано. Уявіть, що замість того, щоб акуратно скласти одяг і покласти його в шафу, ви його зімнете, згорнете в рулон і прасуватимете. Через деякий час шафа настільки переповниться одягом, що ви не зможете її закрити, чи не так? Ось так ці неправильно складені білки накопичуються в таламусі мозку. Ці накопичені білки пошкоджують і отруюють клітини нервової системи.

Найважчим симптомом цього є безсоння , яке може суттєво вплинути на ваші розумові здібності та фізичне функціонування. Симптоми можуть бути небезпечними для життя та погіршуватися з часом.

Які симптоми FFI?

Існує кілька симптомів FFI, які починають проявлятися поступово.

• Прогресуюче безсоння: Спочатку може здаватися, що у вас просто проблеми із засинанням, але пізніше ви можете взагалі втратити здатність спати.
• Гіперактивність нервової системи: це включає такі речі, як високий кров'яний тиск, прискорене серцебиття та надмірна тривожність.
• Втрата пам'яті: Ви поступово починаєте забувати речі.
• Галюцинації: бачення або відчуття речей, яких насправді немає.
• Мимовільне посмикування або сіпання м'язів (міоклонус): мимовільне сіпання або тремтіння руки або ноги.

Симптоми FFI зазвичай починаються у віці від 20 до 70 років. Найпоширеніший вік початку захворювання – близько 40 років.

Важливо, що ранні симптоми FFI іноді можуть імітувати симптоми деменції або хвороби Альцгеймера . Тому, якщо у вас є ці симптоми, важливо звернутися до лікаря для постановки правильного діагнозу. Як випливає з назви, ці симптоми можуть бути небезпечними для життя.

Що викликає ФФІ?

Основною причиною FFI є мутація, або зміна, в гені PRNP . Цей ген PRNP відповідає за вироблення пріонного білка PrPC . Цей білок PrPC знаходиться в нашому мозку, особливо в таламусі, частині мозку , яка контролює функції організму, такі як сон.

Коли в гені PRNP відбувається мутація, амінокислоти, що утворюють білок PrPC, не отримують правильних інструкцій для його правильного складання. Це як неправильно скласти сорочку. Якщо ви не знаєте, як правильно скласти футболку, ви зімнете її та покладете в шухляду. З часом купа неправильно складених футболок унеможливлює закриття шухляди. Так само цей неправильно складений білок PrPC накопичується в мозку та отруює клітини нервової системи, що й викликає симптоми.

Чи можна FFI успадкувати?

Так, FFI може передаватися у спадок. Ця генетична мутаціяВін передається за аутосомно-домінантним типом. Це означає, що навіть якщо ви успадкуєте уражений ген лише від одного з батьків, ви все одно можете успадкувати хворобу.

Однак, як згадувалося раніше, FFI дуже рідко є аутосомно-рецесивним, тобто ніхто в родині раніше не хворів на це захворювання, і воно також може виникнути як нова генетична мутація. Якщо це станеться, ця нова мутація може передатися від вас вашим майбутнім дітям.

Якщо ви очікуєте дитину та хочете знати про ризик передачі генетичного захворювання вашій дитині, варто поговорити зі своїм лікарем та дізнатися про генетичне тестування .

Що призводить до смерті людей з FFI?

Основною причиною смерті людей з FFI є пошкодження мозку та нервової системи. Це пошкодження, спричинене накопиченням пріонних білків у таламусі, викликає серйозні симптоми, такі як безсоння та розумовий спад.

Чому сон такий важливий для нас?

Сон відіграє дуже важливу роль у підтримці нашого здоров'я. Гарний нічний сон покращує ваше психічне та фізичне здоров'я. Коли ви спите, ваш мозок працює разом з вашим тілом, що дозволяє вам прокидатися бадьорим та сповненим енергії вранці. Якщо ви не висипаєтесь, ваш мозок втрачає здатність перезаряджатися. Це впливає на те, як ви думаєте та як працює ваше тіло. Коли ваш мозок не працює на 100%, це впливає на те, як ваше тіло почувається та діє в результаті.

Люди з FFI не можуть спати, що серйозно порушує функцію їхнього мозку. Це може призвести до побічних ефектів, які можуть бути небезпечними для життя та погіршити їхнє загальне самопочуття.

Як діагностується FFI?

Ваш лікар поставить діагноз FFI, переглянувши ваші симптоми та провівши кілька тестів для підтвердження діагнозу. Ці тести можуть включати:

• Полісомнографія: це тест, пов'язаний зі сном.
• Електроенцефалограма (ЕЕГ): вона вимірює хвильові патерни мозку.
• Аналіз спинномозкової рідини (ліквору): цей тест досліджує рідину в головному та спинному мозку для діагностики станів, що впливають на головний та спинний мозок.
• Генетичне тестування для виявлення гена, відповідального за симптоми.
• Візуалізаційні тести: це може включати МРТ (магнітно-резонансну томографію) , КТ (комп'ютерну томографію) або ПЕТ (позитронно-емісійну томографію) .
• Загальний аналіз крові (ЗАК) , печінкові проби та посіви кровіЛабораторні дослідження, такі як.

Як лікується FFI?

Головна мета лікування FFI — полегшити симптоми та забезпечити вам максимальний комфорт. Деякі варіанти лікування, особливо медикаменти, можуть допомогти тимчасово полегшити симптоми. Однак наразі ліків від FFI не існує.

Варіанти лікування можуть включати:

• Введення препаратів для викликання глибокого сну (наприклад, (гамма-гідроксибутират) , (фенотіазини) ).
• Лікуйте м’язові спазми, даючи такі ліки, як клоназепам .
• Забезпечення вітамінами ( B6, B12, залізом, фолієвою кислотою ).
• Якщо є ліки, які погіршують симптоми, змініть їх дозування або припиніть їх прийом.
• Психосоціальна терапія: надання психологічної підтримки пацієнту та його родині.
• Хоспісна допомога / Паліативна допомога: Як зробити останні дні пацієнта комфортними.

Дослідження продовжують знаходити нові варіанти лікування для людей з FFI. Одне дослідження показало, що антибіотик доксициклін продемонстрував певний успіх у продовженні життя пацієнтів з FFI.

Які ліки неефективні для лікування FFI?

Деякі ліки, що допомагають спати, такі як добавки мелатоніну , діють лише тимчасово для лікування FFI. Дослідження показали, що седативні засоби , такі як барбітурати та бензодіазепіни , не є ефективним методом лікування.

Чого може очікувати людина з FFI?

Ліків від FFI немає. Після встановлення діагнозу лікування спрямоване на те, щоб підтримувати ваш комфорт та контролювати ваші симптоми. Це означає, що паліативна допомога є основою. Тривалість життя людини з FFI дуже коротка, особливо після початку симптомів, середній час виживання може становити від кількох місяців до приблизно двох років. Хвороба прогресує.

У такі моменти дуже важливо, щоб родини об’єдналися, подумали не лише про догляд, який потрібен пацієнту, а й про власне психічне здоров’я, підготувалися до раптової втрати близької людини та за потреби звернулися за терапевтичною підтримкою.

Чи можна запобігти FFI?

ФІ не можна запобігти. Оскільки вона спричинена генетичною мутацією, іноді може виникати спонтанно, без попереднього захворювання у членів сім'ї.

Коли слід звернутися до лікаря?

Якщо у вас проблеми зі сном, особливо вдень, і стан не покращується, вам слід звернутися до лікаря. Симптоми FFI включають деменцію та хворобу Альцгеймера.Якщо у вас проблеми зі сном, такі як втрата пам'яті та труднощі з контролем функцій організму, через такі захворювання, як епілепсія, вам обов'язково слід звернутися до лікаря.

Які питання мені слід поставити своєму лікарю?

• Чи рекомендували б ви хоспісну допомогу на цьому етапі лікування з цим діагнозом?
• Наскільки серйозні симптоми?
• Чи існують якісь варіанти лікування, які можуть допомогти полегшити симптоми?

Насамкінець, що слід пам'ятати (головне повідомлення)

Діагноз FFI може бути руйнівним досвідом, особливо коли симптоми поступово погіршуються протягом кількох місяців. Однак ви не самотні в цьому. Зверніться за підтримкою до своїх лікарів, родини, друзів та фахівців з психічного здоров'я. Паліативна допомога та сучасні варіанти лікування можуть допомогти тимчасово полегшити ваші симптоми. Тривають дослідження, спрямовані на пошук ефективніших методів лікування, які можуть продовжити життя людей з цим захворюванням. Тож не втрачайте надії.

Фатальне сімейне безсоння, FFI, безсоння, генетичні захворювання, захворювання мозку, нервової системи, пріонні захворювання