Ви коли-небудь чули про цей «FISH-тест» (тест гібридизації флуоресценції in situ)? Можливо, ваш лікар попросив вас або когось із ваших знайомих пройти цей тест. Хоча це може здатися дещо складним, це дуже важливий тест, який може виявити багато речей у нашому організмі. Тож сьогодні давайте поговоримо про те, що таке цей FISH-тест, що він робить і як його проводять, простим та зрозумілим для вас способом.
Що таке FISH-тест (флуоресцентна гібридизація in situ)?
Простіше кажучи, FISH – це генетичний тест. Патологоанатоми, лікарі, що спеціалізуються на діагностиці захворювань , використовують цей метод для виявлення захворювань, спричинених змінами в дрібних частинах нашого організму, які називаються хромосомами. Іноді цей тест також може допомогти виявити генетичні зміни, які можна лікувати при таких захворюваннях, як рак.
Подумайте про це так: наші гени подібні до інструкції для наших тіл. Ця інструкція розповідає нам, як все працює в нашому тілі. Ці гени розташовані в структурах, які називаються хромосомами, що схожі на струни. Отже, що станеться, якщо деякі слова в цій інструкції, нашій ДНК (дезоксирибонуклеїновій кислоті) , будуть видалені, або якщо слів буде забагато, або якщо деякі слова будуть транспоновані? Наші клітини отримають неправильні інструкції. Таким чином, інформація може бути втрачена (делеція), скопійована більше, ніж потрібно (ампліфікація) або переміщена (транслокація). Ці зміни можуть змінити спосіб функціонування наших тіл і спричинити такі захворювання, як рак.
Отже, цей FISH-тест працює так само, як використання кольорових маркерів для «зафарбовування» певних частин хромосом або генів. Потім ці лікарі-спеціалісти можуть легко знайти частини, необхідні для діагностики захворювань, розглядаючи їх під мікроскопом. Коли ви дивитеся на цей колір під мікроскопом, він виглядає як кольорові вогні.
Що можна виявити за допомогою FISH-тесту?
Тоді вам може бути цікаво, що саме можна знайти за допомогою цього FISH-тесту? Основні моменти:
- Виявляти масштабні генні мутації при ракових захворюваннях. Використовуючи цю інформацію, лікарі можуть точно діагностувати тип раку та обрати найкраще лікування для нього.
- Перевірте наявність хромосомних аномалій до народження дитини (пренатально) або після народження. Це допомагає виявити деякі генетичні захворювання на ранній стадії.
- Екстракорпоральне запліднення (ЕКЗ) передбачає тестування ембріона на хромосомні аномалії перед його імплантацією в матку матері (преімплантаційне генетичне тестування).
Як працює цей FISH-тест?
Добре, а тепер давайте подивимося, в чому полягає маленький секрет роботи цього FISH-тесту.
Я вже казав раніше, що наша ДНК схожа на велику інструкцію. Тож цей FISH-тест подібний до виділення найважливіших частин цієї інструкції спеціальною флуоресцентною фарбою. Вчені створюють цю «фарбу-барвник» або «зонд», прикріплюючи флуоресцентні мітки до самої ДНК.
Наша ДНК складається з двох ланцюгів, які з'єднуються, як зубці блискавки. Вчені спочатку розділяють ці два ланцюги за допомогою спеціально виготовленого зонда та ДНК зі зразка, який вони хочуть протестувати. Вони виготовляють цей зонд, щоб він відповідав послідовності ДНК, яку вони шукають, тобто точному реченню, яке вони шукають в інструкції з експлуатації.
Потім вони змішують ці підготовлені зонди зі зразком ДНК, взятим з тканини або рідини організму (це називається мішенню). Якщо цей зонд знайде фрагмент ДНК з потрібною фразою, він прилипне до нього (гібридизується). Завдяки цим блискучим міткам цей фрагмент ДНК світитиметься гарним кольором. Коли патологоанатом розглядатиме його за допомогою спеціального мікроскопа, ці блискучі плями будуть чудово видно. Тоді він зможе зрозуміти, чи є там відповідна інформація і скільки її там. Хіба це не дивовижно?
Генетичні зміни, які можна виявити за допомогою FISH-тесту
Патологоанатоми можуть використовувати цей FISH-тест для перевірки клітин на наявність генних мутацій, які, як відомо, викликають такі захворювання, як рак. Іноді це може допомогти підтвердити або уточнити результати каріотипування, тобто тесту хромосом . Ось деякі конкретні зміни, які може виявити FISH-тест:
- Ампліфікація: це коли копій гена більше, ніж очікувалося. Це як створення фотокопії там, де ви хочете зробити фотокопію. Вчені можуть використовувати FISH, щоб побачити, на скільки копій гена більше, ніж очікувалося.
- Транслокації/перебудови: це коли частина гена або хромосоми переміщується в інше місце, ніж вона повинна бути. Вчені можуть використовувати два кольорові зонди для виявлення цього. У нормальному гені два кольори цих зондів повинні бути розташовані близько один до одного. Але якщо розташування змінилося, два кольори будуть розташовані далеко один від одного.
- Делеції: Як і у випадку з транслокаціями, вчені використовують більше одного зонда, щоб знайти місця в ДНК, де відсутня інформація. Деякі зонди прилипають до ДНК у зразку, але інші не прилипають туди, де повинні. Саме тоді вони знають, що деяка інформація була втрачена (видалена) в цьому місці.
Захворювання, які можна діагностувати за допомогою FISH-тесту
Лікарі можуть використовувати FISH-тест для виявлення генетичних змін, які можуть допомогти діагностувати такі захворювання, як:
- Лімфома
- Гострий мієлоїдний лейкоз, хронічний мієлоїдний лейкоз та інші види лейкозу
- Множинна мієлома
- Рак сечового міхура
- Гліома (тип раку мозку)
- Мезотеліома (рак легень)
- Ампліфікація HER2 (найчастіше спостерігається при раку молочної залози, але також може спостерігатися при раку шлунка та легень)
- Ампліфікація MET (найчастіше спостерігається при раку легень, шлунка та стравоходу)
- Ампліфікація MYCN (при типі раку, який називається нейробластомою)
- При недрібноклітинному раку легень відбуваються перебудови/злиття генів ALK, RET та ROS1. Ці гени ALK, RET або ROS1 можуть поєднуватися з іншим геном, спричиняючи рак.
Як підготуватися до FISH-тесту?
Спосіб підготовки до FISH-тесту залежить від типу зразка, який у вас візьме лікар.
- Для пренатального тестування: Ваш лікар проведе спеціальний тест, який називається амніоцентез .
- Для преімплантаційного генетичного тестування (ПГД або ПГС): для тестування береться невеликий зразок клітин з кількох ембріонів. Зазвичай це робиться через кілька днів після овуляції.
- Якщо ваш лікар підозрює, що у вас або вашої дитини є захворювання, спричинене хромосомною аномалією або генною мутацією: це можна перевірити за допомогою простого аналізу крові .
- Для виявлення раку або генетичних мутацій у ракових клітинах (молекулярне тестування): Вам знадобиться біопсія (біопсія пухлини або кісткового мозку) , тобто взяття зразка тканини або кісткового мозку.
- Для діагностики або моніторингу раку сечового міхура: іноді проводиться FISH-тест на зразку сечі .
З цих тестів лише біопсія зазвичай вимагає спеціальної підготовки. Оскільки більшість біопсій проводяться під анестезією, слід дотримуватися інструкцій лікаря щодо підготовки.
Як патологоанатоми виконують цей FISH-тест?
Для проведення FISH-тесту патологоанатом або лаборант виконує такі кроки:
1. Створення зонда(ів): У цьому випадку вони вибирають фрагменти ДНК, які відповідають послідовності ДНК, яку вони шукають. Потім вони роблять невеликі розрізи в цій ДНК та додають флуоресцентні мітки.
2. Денатурація зонда та мішені: це стосується розділення подвійних зв'язків між зондом та зразком ДНК, що тестується.
3. Гібридизація: Коли зонди змішують зі зразком ДНК, взятим з тканини або рідини організму, зонди приєднуються до послідовностей ДНК, які вони шукають.
4.Перевірка результатів: Вони використовують спеціальний флуоресцентний мікроскоп, щоб побачити, де у зразку світяться мітки.
Потім патологоанатом повідомить ці результати вашому лікарю .
Які результати FISH-тесту?
Тип результатів FISH-тесту залежить від його типу. Позитивний результат FISH-тесту означає , що в клітинах зразка є хромосомна або генетична аномалія. Найкраще поговорити зі своїм лікарем про те, як виглядатимуть результати та що вони означають.
Що відбувається, якщо FISH-тест позитивний?
Якщо ваш FISH-тест позитивний, ваш лікар пояснить, що це означає та які у вас є варіанти. Якщо тест було проведено для виявлення генетичних мутацій у раку, можуть існувати цільові методи лікування, спрямовані на цю конкретну мутацію. Тому важливо поговорити зі своїм лікарем без паніки.
Скільки часу потрібно, щоб отримати результати FISH-тесту?
Результати FISH-тесту можуть бути готові протягом одного-чотирьох тижнів. Ваш лікар скаже вам, коли очікувати результати та як їх дізнатися.
Коли мені слід звернутися до свого лікаря?
Якщо у вас є будь-які питання щодо тесту або отриманих результатів, не соромтеся звернутися до свого лікаря. Він вам все пояснять.
І нарешті, найважливіше повідомлення
Очікування результатів генетичних тестів може бути страшним, тривожним, а іноді навіть трохи приголомшливим. Можливо, ви чекаєте на відповідь. Цей FISH-тест – це технологія, яка допомагає вам знайти ці відповіді, подібно до «маркера», який знаходить і забарвлює потрібну вам інформацію .
Відповіді, які ви отримаєте, можуть не відповідати вашим очікуванням, але вони допоможуть вам зрозуміти вашу ситуацію та які у вас є варіанти. Звідси ви та ваш лікар зможете разом розробити найкращий план подальших дій.
Пам’ятайте, що дуже важливо звернутися до лікаря за роз’ясненнями щодо будь-якої вашої думки щодо тесту, причини його проведення та значення його результатів.
FISH -тест, генетичне тестування, хромосоми, ДНК, рак, генетичні мутації, пренатальне тестування
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар