Чи має ваша дитина труднощі з ходьбою? Давайте дізнаємося про атаксію Фрідрейха!

Чи трохи хитається ваша дитина під час ходьби чи бігу? Чи відчували ви коли-небудь, що їй важко підтримувати рівновагу? Чи нормально відчувати сильний страх і занепокоєння, коли ви бачите такі симптоми у маленької дитини? Сьогодні ми поговоримо про рідкісне, але дуже важливе генетичне захворювання, про яке вам слід знати в такі моменти. Це називається атаксія Фрідрейха, або скорочено «(FA)» або «(FRDA)».

Що таке атаксія Фрідрейха?

Простіше кажучи, атаксія Фрідрейха – це генетичне захворювання, яке передається з покоління в покоління. Це призводить до поступового погіршення стану нашої нервової системи, що спричиняє проблеми з рухами тіла. Точніше, знижується здатність контролювати м’язи. Це те, що ми називаємо «атаксією». Цей стан з часом має тенденцію погіршуватися.

Найчастіше ці симптоми починаються в молодому віці. Тобто, в дитинстві. Але це впливає не лише на нервову систему. Це також може вражати такі місця, як скелетна система, серце та підшлункова залоза. Але гарна новина полягає в тому, що це не впливає на ваші розумові здібності, тобто на ваші інтелектуальні здібності (когнітивні функції).

Атаксія Фрідрейха є одним із найпоширеніших типів спадкової атаксії, але загалом вона зустрічається дуже рідко. У Сполучених Штатах вона вражає приблизно одну людину з кожних 50 000. У світі вона вражає приблизно одну людину з кожних 40 000. Хвороба вперше була відкрита та описана в 1863 році лікарем на ім'я Ніколас Фрідрейх. Саме тому вона названа на його честь.

Це нормально відчувати страх, коли ваша дитина починає мати проблеми з ходьбою або втрачає рівновагу. Ви можете задаватися питанням: «Як довго це триватиме? Як це вплине на життя моєї дитини?» Найкраще звернутися до лікаря, який спеціалізується на цих станах. Таким чином, ви зможете отримати відповіді на свої запитання та необхідну підтримку на цьому шляху.

Чи існують різні типи атаксії Фрідрейха (АФ)?

Так, «типова» атаксія Фрідрейха зазвичай з'являється до 25 років. Однак існують два інших атипових типи. На них припадає близько 15% усіх випадків атаксії Фрідрейха:

• Атаксія Фрідрейха з пізнім початком (LOFA): при цьому типі симптоми з'являються після 25 років.
• Атаксія Фрідрейха з дуже пізнім початком (VLOFA): тут симптоми починають проявлятися після 40 років.

Ці два типи, `(LOFA)` та `(VLOFA)`, дещо важчі, ніж звичайна `(FA)`.

Які симптоми цього стану?

Симптоми атаксії Фрідрейха зазвичай починаються у віці від 5 до 15 років. Однак у деяких людей симптоми можуть з'являтися вже у 2 роки, а в інших – аж до 50 років.

Перші видимі симптоми

Першими неврологічними симптомами, що з'являються, є труднощі зі стоянням, ходьбою та проблеми з рівновагою (так звана атаксія ходи). З часом ці симптоми поступово посилюються, і можуть з'являтися нові.

Основні симптоми `(FA)`, пов'язані з нервовою системою:

• М'язова слабкість.
• Втрата рівноваги та координації (атаксія).
• Втрата тактильної чутливості (це називається «(периферична нейропатія)»).
• Ослаблення рефлексів (гіпорефлексія).

Ви можете скористатися цими функціями тут:

• Труднощі зі стоянням, ходьбою та бігом.
• Хорея – це мимовільне тремтіння та тремтіння кінцівок.
• Втрата чутливості, яка починається в ногах і поширюється на руки та живіт.
• Постійна втома.
• Під час мовлення слова стають невиразними, а мовлення уповільнене (дизартрія).
• Труднощі з ковтанням їжі (дисфагія).
• Спастичність – це відчуття скутості м’язів.
• Втрата відчуття власного положення тіла (втрата «(пропріоцепції)»).
• Втрата слуху.
• Втрата зору.
• Сколіоз та/або деформації стоп. Наприклад, стопи, вигнуті всередину, високий склепіння стопи та короткі стопи (Pes Cavus).

Уявіть собі, є восьмирічна дитина на ім'я Садун. Він колись був добрим біганом і товаришем по іграх. Але вже деякий час він спотикається під час ходьби, ніби не може втримати рівновагу. Навіть граючись у школі, він падає, коли бігає з друзями. Спочатку його батьки думали, що це якась дрібниця. Але лише коли вони показали його лікарю, вони дізналися про цю «(FA)».

Інші ускладнення, які можуть виникнути через атаксію Фрідрейха (АФ)

Близько 75% людей з FA можуть розвинутися серцеві захворювання. Найпоширенішими з них є:

Вплив на серце

• Серцева вегетативна нейропатія.
• Гіпертрофічна кардіоміопатія.
• Порушення серцевого ритму (аритмія).

Крім того, інші серцеві ускладнення, які можуть виникнути через «(FA)», включають:

• Міокардит.
• Рубцеве утворення на серцевому м'язі (міокардіальний фіброз).
• Збільшення серця (кардіомегалія).
• Застійна серцева недостатність.
• Прискорене серцебиття (тахікардія).
• Миготлива аритмія.
• Блок серця.

Ризик розвитку діабету

ФА може пошкодити клітини підшлункової залози, які виробляють гормон інсулін. Інсулін необхідний для контролю рівня глюкози в крові. Тому, коли інсуліну недостатньо, рівень цукру в крові підвищується, що викликає гіперглікемію. Це може призвести до діабету. Близько 30% людей з ФА розвивають діабет.

У чому причина цього? Чи це генетичний вплив?

Так, атаксія Фрідрейха — це повністю генетичне захворювання. Вона спричинена зміною, або мутацією, в гені під назвою «FXN». Цей ген несе код для вироблення дуже важливого білка в нашому організмі, «фратаксину» .

Фратаксин – це білок, який функціонує в мітохондріях.

Фратаксин – це білок, який міститься в мітохондріях , частинах наших клітин, що виробляють енергію. Хоча вчені досі не до кінця розуміють, як він працює, вони виявили, що фратаксин необхідний для нормального функціонування мітохондрій. Генна мутація, яка викликає фратаксин (ФА), повністю блокує вироблення білка фратаксину.

Коли нам не вистачає фратаксину, деякі клітини нашого організму не можуть належним чином виробляти енергію. Крім того, починають накопичуватися токсичні побічні продукти. Це називається оксидативним стресом . Це пошкоджує наші клітини.

Клітини в наступних місцях особливо страждають від `(FA)`:

• Периферичні нерви.
• Спинний мозок.
• Мозок, особливо мозочок.
• Серцевий м'яз.

Це аутосомно-рецесивний тип успадкування.

Атаксія Фрідрейха виникає лише у випадку успадкування двох мутованих копій гена (FXN) від матері та батька. Лікарі називають це аутосомно-рецесивним типом успадкування .

Обидва батьки людини з цим захворюванням зазвичай мають одну копію мутованого гена (тобто вони є носіями ). Але зазвичай у них не проявляються симптоми. Уявіть собі, що якщо обоє батьків є носіями, коли у них народиться дитина:

• Існує 25% ймовірність того, що у дитини буде `(FA)` (якщо успадковуються обидва мутантні гени).
• Існує 50% ймовірність того, що дитина буде носієм (якщо успадковується один мутований ген).
• Існує 25% ймовірність того, що дитина буде здоровою і не успадкує жодних мутованих генів.

Як саме це діагностувати? (Діагноз)

Спочатку лікар вашої дитини запитає про симптоми та сімейний анамнез хвороби. Потім він проведе повний медичний огляд та неврологічний огляд.

Далі лікар, ймовірно, порекомендує кілька різних аналізів.Генетичне тестування є основним методом, який може підтвердити атаксію Фрідрейха. Крім того, для встановлення діагнозу та/або перевірки ділянок тіла, які можуть бути уражені (ФА), можуть бути проведені такі тести:

• МРТ або КТ: ці дослідження можуть зробити знімки вашого головного та спинного мозку. Вони можуть допомогти вашому лікарю виключити інші неврологічні захворювання.
• Електроміограма (ЕМГ) та дослідження нервової провідності: ці тести оцінюють, як працюють ваші м’язи та нерви.
• Електрокардіограма (ЕКГ): вона візуалізує електричну активність вашого серця, тобто картину серцевих скорочень.
• Ехокардіограма: це дає зображення рухів вашого серця.
• Аналізи крові: Деякі аналізи крові можуть бути проведені для перевірки таких показників, як рівень цукру в крові та рівень вітаміну Е.

Які методи лікування атаксії Фрідрейха (АФ)?

Це справді гарна новина! У 2023 році Управління з контролю за продуктами харчування та лікарськими засобами США (FDA) схвалило перший препарат, спеціально розроблений для лікування атаксії Фрідрейха. Він називається Омавелоксолон (SKYCLARYS™) . Його можна використовувати людям віком від 16 років. Дослідження показали, що цей препарат може певною мірою покращити функцію нервів та стан «атаксії». Проводяться подальші дослідження довгострокової дії цього препарату.

Однак, омавелоксолон не є ліками від FA. Окрім цього препарату, головною метою лікування є контроль симптомів та ускладнень FA та допомога вам жити якомога краще. Такі методи лікування можуть включати:

• Фізична терапія: Підтримка м'язової функції протягом тривалого часу, покращення координації, рівноваги та сили.
• Логопедія: покращення мовлення та ковтання шляхом перетренування м’язів язика та обличчя.
• Брекети або хірургічне втручання при проблемах, пов'язаних з кістками, таких як деформації стоп та сколіоз.
• Якщо у вас є захворювання серця, приймайте ліки від них.
• Якщо у вас діабет, приймайте ліки від нього.
• Лікування болю.
• Антибіотики для запобігання або лікування інфекцій.
• Пристрої, що допомагають при ходьбі, наприклад, спеціальне взуття, тростини, інвалідні візки.
• Трансплантація серця – це лікування легкої фази фарингіталії (ФА), але за наявності значної кардіоміопатії.

Для лікування FA вам часто знадобиться допомога багатопрофільної команди лікарів. Ця команда може включати:

• Неврологи.
• Кардіологи.
• Медичні та біохімічні генетики.
• Ендокринологами називають лікарів, які спеціалізуються на ендокринній системі.
• Фізіотерапевти.
• Логопеди та мовні дефектологи.
• Ерготерапевти.
• Хірурги-ортопеди.
• Психологи.

Атаксія Фрідрейха впливає на кожного по-різному та прогресує з різною швидкістю. Медична команда вашої дитини розробить план лікування, який буде адаптований до симптомів вашої дитини та може бути коригований у міру її зростання.

Чи є спосіб запобігти цьому?

Оскільки атаксія Фрідрейха спричинена генетичною зміною, ви нічого не можете зробити, щоб запобігти їй. Однак, якщо ви плануєте мати дітей, ви можете поговорити зі своїм лікарем або генетичним консультантом про тестування, щоб дізнатися про ваш ризик народження дитини з генетичним захворюванням, таким як атаксія Фрідрейха.

Який прогноз для людини з атаксією Фрідрейха (АФ)?

Найважливіше пам’ятати, що не всі хворі на атаксію Фрідрейха проявляються однаково. Ніхто не може точно сказати вам, яким буде ваш прогноз. Найкраще, що ви можете зробити, щоб підготуватися до майбутнього, – це поговорити зі спеціалістами, які досліджують та лікують атаксію Фрідрейха.

Про тривалість життя

Оскільки атаксія Фрідрейха – це стан, який з часом погіршується, тривалість життя людей з «(FA)» може бути дещо коротшою, ніж у загальної популяції. Провідною причиною смерті людей з «(FA)» є стан, який називається «гіпертрофічна кардіоміопатія».

Але FA не впливає на всіх однаково. Більшість людей з FA живуть щонайменше до 30 років. Деякі доживають до 60 років або навіть довше.

Коли слід звернутися за медичною допомогою?

Якщо у вас або вашої дитини є атаксія Фрідрейха, вам слід регулярно звертатися до лікаря для лікування та моніторингу симптомів.

Це нормально відчувати приголомшення, коли дізнаєтеся, що у вашої дитини атаксія Фрідрейха (АФ). Але ваша медична команда розробить план лікування, адаптований до симптомів вашої дитини. Найголовніше — давати своїй дитині любов і підтримку, які їй потрібні протягом усього життя, і бути обізнаною з будь-якими новими симптомами, які можуть виникнути. Не забувайте також піклуватися про себе. За потреби приєднайтеся до групи підтримки або зверніться за допомогою до консультанта, якщо ви відчуваєте приголомшення.

Запам'ятайте як короткий виклад (повідомлення на винос)

Атаксія Фрідрейха (АФ) – це рідкісне спадкове генетичне захворювання, яке вражає переважно нервову систему, спричиняючи проблеми з рухом (особливо атаксію – втрату рівноваги).

• Причина: Мутація в гені під назвою ``(FXN)`` призводить до зменшення рівня білка ``Frataxin``.
• Характеристики:Можуть виникнути труднощі з ходьбою, втрата рівноваги, м’язова слабкість, труднощі з мовленням, серцеві захворювання та діабет.
• Діагностика: В основному за допомогою генетичного тестування.
• Лікування: симптоматичне лікування, фізіотерапія, логопедія та нещодавно схвалений препарат Омавелоксолон.
• Важливо: Вкрай важливо діагностувати захворювання на ранній стадії, звернутися за підтримкою до спеціалізованої медичної команди та мати любов і підтримку родини. Важливо не боятися, а діяти на основі точної інформації та медичних порад.

Атаксія Фрідрейха , FA, генетичні захворювання, нервова система, рухові розлади, атаксія