Ви коли-небудь чули про хворобу Гоше? Ймовірно, ні. Оскільки це рідкісне захворювання, воно не є поширеним у нашій країні. Але оскільки це генетичне захворювання, яке передається з покоління в покоління, дуже важливо знати про нього. Це захворювання може викликати різні симптоми, від слабкості кісток до посиніння навіть при невеликому синці.
Простіше кажучи, що таке хвороба Гоше?
Добре, скажімо так. У нашому організмі є спеціальний фермент, який допомагає розщеплювати та виводити певні типи жирів. В організмі людини з хворобою Гоше цей фермент не працює належним чином. Тоді відбувається те, що ці типи жирів відкладаються в різних частинах тіла, особливо в печінці, селезінці та кістковому мозку . Коли жир накопичується таким чином, починають виникати різні проблеми зі здоров'ям.
Наразі ліків від цієї хвороби немає, але залежно від типу хвороби Гоше, існують дуже хороші методи лікування для контролю симптомів.
Існує три основні типи хвороби Гоше:
1. Тип 1: Це найпоширеніший тип. Він не вражає нервову систему. Симптоми можуть бути дуже легкими для деяких людей, але можуть бути більш вираженими для інших. Іноді симптоми можуть взагалі бути відсутніми. Існують хороші методи лікування цього типу.
2. Тип 2 та тип 3: Обидва ці типи є серйознішими, ніж тип 1, оскільки вони вражають центральну нервову систему, тобто головний та спинний мозок. Діти з типом 2 зазвичай не доживають до 2 років. Тип 3 також пошкоджує мозок, але симптоми з'являються трохи пізніше в дитинстві.
Що викликає хворобу Гоше?
Це не хвороба, яка може передаватися від людини до людини, як застуда. Це повністю генетичне захворювання, яке передається з покоління в покоління. Воно спричинене дефектом гена під назвою GBA.
Уявіть собі, дитина захворіє на це захворювання, лише якщо успадкує дефектний ген GBA від матері та батька. Навіть якщо хтось не хворіє, він все одно може мати дефектний ген у своєму організмі (бути носієм) і передати його своїм дітям.
Це захворювання найчастіше зустрічається серед людей єврейського походження (ашкеназійських євреїв) у Східній та Центральній Європі.
Які симптоми цієї хвороби?
Симптоми можуть дуже відрізнятися від людини до людини. Вони також залежать від типу захворювання. Давайте розглянемо симптоми, пов'язані з кожним типом.
| Тип захворювання | Загальні симптоми |
|---|---|
| Тип 1 |
|
| Тип 2 (Для малюків віком від 3 до 6 місяців) | |
| Тип 3 (Починається з дитинства) | |
| Серцево-судинна хвороба Гоше (тип 3c) (Рідкісний вид) |
Як діагностувати захворювання?
Коли ви звертаєтеся до лікаря з цими симптомами, він чи вона може поставити вам такі запитання:
- Коли ви вперше помітили симптоми?
- Яке етнічне походження вашої родини?
- Чи хтось із попередніх поколінь родини мав подібні проблеми зі здоров'ям?
- Чи у когось із ваших родичів або сімей померли діти віком до 2 років?
Якщо ваш лікар підозрює у вас хворобу Гоше, він може підтвердити це за допомогою аналізу крові або слини . Йому також потрібно буде регулярно проходити обстеження для контролю за перебігом захворювання.
Крім того, може бути проведено МРТ-сканування для перевірки набряку печінки або селезінки, а також може бути проведено тест на щільність кісток для перевірки щільності кісток.
Які методи лікування хвороби Гоше?
Варіанти лікування залежать від типу захворювання та тяжкості симптомів. Якщо симптоми дуже легкі, лікування може не знадобитися.
Основні методи лікування
- Ферментозамісна терапія (ФЗТ): це основний метод лікування деяких людей з діабетом 1 та 3 типу. Він передбачає введення в організм ферменту, якого бракує. Цей препарат вводиться внутрішньовенно (ВВ) приблизно раз на два тижні. Він допомагає зменшити анемію, зміцнити кістки та вилікувати збільшену селезінку та печінку. Однак це лікування не дуже ефективне при проблемах з нервовою системою, які впливають на мозок. «Іміглюцераза (Церезим)» та «Велаглюцераза альфа (ВПРІВ)» – це препарати цього типу.
- Субстратно-відновлювальна терапія (ЗРТ): це таблетки, які контролюють вироблення жиру, що накопичується в організмі при хворобі Гоше. Еліглустат (Cerdelga) та Міглустат (Zavesca) є такими препаратами. Їх призначають дорослим пацієнтам з хворобою 1 типу, яким не підходить лікування ЗРТ.
Найголовніше, що поки що немає ліків, які могли б зупинити пошкодження мозку, спричинене діабетом 3 типу, але дослідники продовжують працювати над цим.
Інші підтримуючі методи лікування
- Переливання крові при анемії
- Ліки для зміцнення кісток та зменшення болю
- Операція з заміни суглобів для покращення рухливості
- Хірургічне втручання з видалення збільшеної селезінки
- Ліки для контролю болю
- Прийом додаткових поживних речовин, таких як вітамін D та кальцій, якщо це рекомендовано лікарем
Життя з хворобою та чого очікувати
Оскільки це захворювання протікає по-різному для кожної людини, вам потрібно тісно співпрацювати з лікарем, щоб знайти план лікування, який підходить саме вам. Лікування може допомогти вам жити краще та продовжити ваше життя.
Дитина з хворобою Гоше може рости трохи повільніше, ніж інші діти. У неї також може бути затримка статевого дозрівання. Залежно від симптомів, вам може знадобитися уникати таких видів діяльності, як контактні види спорту. Деяким людям, можливо, доведеться докладати додаткових зусиль, щоб залишатися активними, через сильний біль і втому.
Життя з таким станом є викликом, тому дуже важливо звернутися за підтримкою до родини та друзів, а також за потреби звернутися за психологічною допомогою.
Повідомлення на винос
- Хвороба Гоше – це генетичне захворювання, яке передається з покоління в покоління, а не від людини до людини.
- Симптоми можуть значно відрізнятися залежно від типу захворювання та індивідуальних особливостей. У деяких людей симптоми дуже легкі.
- Дуже важливо діагностувати захворювання та розпочати лікування вчасно.
- Хоча існують дуже успішні методи лікування (ЗТ та СРТ) для 1 типу та деяких ознак 3 типу, захворювання неможливо повністю вилікувати.
- Якщо у вас або вашої дитини це захворювання, важливо дотримуватися належного плану лікування, тісно співпрацюючи з лікарем.
- Отримання підтримки від родини та груп підтримки є чудовим поштовхом для психічного здоров'я.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар