Усі ми маємо зовнішність і риси характеру, які успадковуємо від батьків, чи не так? Дехто каже: «Мої очі точнісінько такі ж, як у моєї матері», і «Мій гнів — від батька». Все це визначається генами, найменшими частинами нашого тіла. Простіше кажучи, ці гени подібні до великої книги, яка містить інструкції про те, як має бути побудоване наше тіло та як воно має функціонувати. Що станеться, якщо якась літера чи слово в цій книзі інструкцій неправильні, якщо відбудеться невелика зміна? Це те, що ми називаємо генетичною мутацією . Саме про це ми сьогодні й говоримо.
Простіше кажучи, що таке генетична мутація?
Генетична мутація — це зміна послідовності ДНК у вашому тілі. Уявіть собі своє тіло як велику будівлю. Планом, або кресленням, будівництва цієї будівлі є ваша ДНК. Ця ДНК містить гени. Цей план — це те, що вказує кожній клітині вашого тіла, що робити.
Отже, що станеться, якщо десь у цьому плані відбудеться незначна зміна, якщо лінія проведена не в тому місці або якщо якась частина видалена? Ось що таке генетична мутація. Якщо частина послідовності ДНК знаходиться не в тому місці, є неповною або якимось чином пошкодженою, у вас можуть розвинутися симптоми генетичного захворювання.
Як і коли відбуваються ці генетичні мутації?
Це відбувається переважно під час поділу клітин . Тобто, коли одна клітина в нашому тілі ділиться і утворюються нові клітини. Уявіть, що ви копіюєте велику книгу та створюєте ще багато книг. Під час копіювання можуть траплятися помилки, чи не так? Те саме відбувається і тут.
Існує два основних способи, якими відбувається цей поділ клітин у нашому організмі:
1. Мітоз: Це те, що відбувається, коли наш організм утворює нові клітини. Наприклад, коли у вас є рана на шкірі, для її загоєння потрібно утворити нові клітини. Саме для цього використовується цей поділ. Тут створюється копія хромосом з існуючої клітини, а потім вона ділиться на дві клітини.
2. Мейоз: це особливий процес. Він утворює яйцеклітини та сперматозоїди , необхідні для створення наступного покоління. Особливість полягає в тому, що лише половина з 46 хромосом у вихідній клітині, тобто лише 23, переходить до нових клітин. Саме тому ви отримуєте однакову генетичну інформацію від матері та батька.
Отже, під час цього процесу поділу клітин можуть виникати невеликі помилки під час копіювання ДНК. Так само, як під час копіювання книги, літера може бути пропущена, літера може бути зміщена або може бути додана нова літера.
- Заміна літери.
- Видалення літери (delete) .
- Вставка зайвої літери.
Коли трапляється така помилка (генетична мутація), клітини більше не можуть зчитувати інструкції в цій книзі інструкцій. Можливо, потрібні частини відсутні або додані непотрібні. Зрештою, все це означає, що клітини більше не можуть належним чином виконувати свою роботу.
Як генетична мутація впливає на наш організм?
Генетична мутація – це зміна інформації, необхідної вашим клітинам. Наші гени – це інструкції для вироблення білків у нашому організмі. Ці білки контролюють майже все в нашому тілі – від нашої зовнішності, такої як зріст, колір шкіри та колір волосся, до кожного процесу, що відбувається всередині організму.
Отже, коли відбувається генна мутація, спосіб утворення цих білків може змінитися. Тоді клітини починають виконувати щось інше, а не ту роботу, яку повинні виконувати. Ось чому з'являються симптоми генетичних захворювань.
Ці симптоми залежать від того, в якому гені відбувається мутація. Існує широкий спектр захворювань і станів, спричинених мутаціями. Ось деякі симптоми, які ви можете відчувати:
- Зміни у фізичному вигляді: такі речі, як аномалії обличчя, розщеплення піднебіння, перетинчасті пальці та низький зріст.
- Проблеми інтелектуального функціонування: труднощі в навчанні та затримки розвитку.
- Порушення зору або слуху.
- Утруднене дихання.
- Підвищений ризик раку.
Чи всі генетичні мутації погані? Чи є серед них якісь хороші?
Ні. Це поширена помилкова думка. Не всі генні мутації викликають захворювання. Деякі генні мутації просто присутні, не впливаючи на ваше здоров'я. Причина полягає в тому, що навіть якщо відбувається зміна в послідовності ДНК, це не має великого значення для функціонування клітини.
А наші тіла дивовижні. У нас є спеціальні частини в організмі, які називаються ферментами . Вони можуть відновлювати певні генетичні мутації, що виникають до того, як вони впливають на клітину. Це як стерти неправильну літеру в книзі та написати її знову правильно.
Ще більш дивним є те, що деякі генетичні мутації насправді можуть позитивно впливати на нас. Іноді ці зміни покращують білки, які виробляють наші клітини, допомагаючи нам краще адаптуватися до змін у навколишньому середовищі. Наприклад, у деяких людей є генетична мутація, яка захищає їх від серцевих захворювань та діабету. Вони менш схильні до розвитку цих захворювань, ніж інші, навіть якщо вони курять або страждають на ожиріння.
Чи є якісь генетичні мутації?
Так. Ці мутації можна розділити на два основні типи залежно від того, де вони відбуваються.
| Тип мутації | Просте пояснення |
|---|---|
| Мутація зародкової лінії | Це відбувається в репродуктивних клітинах батьків, тобто в сперматозоїді або яйцеклітині . Отже, ця мутація також успадковується дитиною. Це означає, що вона передається з покоління в покоління (спадково) . |
| Соматична мутація | Це відбувається після зачаття дитини, коли ембріон розвивається. Ці мутації можуть виникати в будь-якій клітині організму, але не в репродуктивних клітинах (сперматозооїдах і яйцеклітинах). Тому вони не передаються від батьків до дітей . |
Чи передаються ці генетичні мутації від батьків до дітей? (Спадковість)
Так, як ми вже згадували раніше, мутації зародкової лінії можуть успадковуватися від батьків до дітей. Соматичні мутації виникають випадковим чином, без будь-якого сімейного анамнезу.
Існує кілька моделей, за якими генетична мутація успадковується від батьків до дитини. Вони дещо складні, але давайте розглянемо їх простіше.
| Шаблон успадкування | Просте пояснення |
|---|---|
| Аутосомно-домінантний | Дитині достатньо успадкувати хворобу, успадкувавши мутований ген лише від одного з батьків . Наприклад, синдром Марфана. |
| Аутосомно-рецесивний | Щоб дитина успадкувала хворобу, обоє батьків повинні успадкувати один і той самий мутований ген. Наприклад, серповидноклітинну анемію. |
| Х-зчеплений домінантний / рецесивний | Мутація знаходиться в Х-хромосомі. Спосіб її успадкування залежить від того, хто є носієм мутації – мати чи батько, і від того, чи дитина чоловічої статі, чи жіночої статі. Наприклад: дальтонізм. |
| Y-зв'язаний | Мутація знаходиться на Y-хромосомі. Оскільки Y-хромосому мають лише чоловіки, вона успадковується лише від батька до сина. |
| Мітохондріальний | Зміна ДНК у мітохондріях, які забезпечують енергією клітини. Оскільки дитина отримує її лише з яйцеклітини, вона успадковується лише від матері . |
Що таке генетичні розлади?
Генетичне захворювання – це стан, спричинений зміною вашого генетичного матеріалу (геному). Це включає вашу ДНК, гени та хромосоми. Це може бути спричинено кількома факторами:
- Мутація в одному гені (моногенна)
- Мутації в кількох генах (багатофакторне успадкування)
- Мутації в одній або кількох хромосомах
- Фактори навколишнього середовища (вплив хімічних речовин, ультрафіолетових променів)
Чи можемо ми щось зробити, щоб запобігти генетичним мутаціям?
Насправді, ми нічого не можемо зробити, щоб запобігти деяким генетичним мутаціям, оскільки вони виникають випадково. Однак на деякі мутації впливають наш спосіб життя та навколишнє середовище. Це означає, що ми можемо вжити заходів для зменшення ризику деяких мутацій.
- Повністю уникайте куріння. Хімічні речовини в тютюні можуть пошкодити ДНК.
- Використовуйте хороший сонцезахисний крем, коли перебуваєте на сонці. Ультрафіолетові (УФ) промені сонця можуть пошкодити ДНК клітин шкіри та спричинити мутації.
- Уникайте впливу шкідливих хімічних речовин (канцерогенів) та радіації.
- Харчуйтеся поживно та збалансовано. Максимально мінімізуйте споживання штучних та оброблених продуктів.
Якщо у вас є будь-які занепокоєння або сумніви щодо генетичних захворювань у вашій родині, або якщо ви плануєте мати дітей, найкраще поговорити про це зі своїм лікарем . За необхідності ви можете пройти генетичне тестування. Ці тести можуть виявити будь-які зміни у ваших генах і хромосомах.
Повідомлення на винос
- Генетична мутація — це зміна в інструкції нашого тіла, ДНК.
- Не всі генетичні мутації є поганими. Деякі з них взагалі не завдають нам шкоди, а інші можуть бути навіть корисними.
- Деякі мутації (зародкові) успадковуються від батьків до дітей. Інші мутації (соматичні) виникають випадковим чином протягом життя і не успадковуються дітьми.
- Такі здорові звички, як відмова від куріння та захист від сонця, можуть зменшити ризик розвитку деяких генетичних мутацій.
- Якщо ви або хтось із вашої родини підозрює у вас генетичне захворювання, дуже важливо звернутися за медичною допомогою.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар