Що потрібно знати про генетичне тестування під час вагітності

Якщо ви вагітна мама або вже отримали гарну новину, найбільше у вашому серці бажаєте здорової дитини. Тому в цей час лікарі рекомендують різні тести для перевірки здоров'я дитини. Серед них йдеться про тип тесту, який багатьом може здатися дещо складним, але дуже важливим. Це генетичне тестування, або, як ми кажемо англійською, « Genetic Testing ».

Кому слід пройти це генетичне тестування?

Простіше кажучи, будь-яка жінка має можливість пройти ці обстеження до або під час вагітності. Іноді батька дитини також направляють на ці обстеження.

Зазвичай є кілька основних причин, чому ваш лікар може призначити цей тип тесту:

• Сімейний анамнез : Якщо хтось у вашій родині або родині вашого партнера має генетичне захворювання (наприклад, таласемію), дитина також може бути в групі ризику.
• Вік: Як правило, коли матері більше 35 років, ризик розвитку певних генетичних захворювань (особливо синдрому Дауна) дещо зростає.
• Попередні стани вагітності: Якщо у вас народилася дитина з генетичною проблемою під час попередньої вагітності.
• Результати інших аналізів: Якщо ви помітили будь-які підозрілі стани під час іншого сканування або аналізу крові, який у вас був.

Деякі генетичні захворювання частіше зустрічаються в певних етнічних групах. Наприклад, хвороба Тея-Сакса частіше зустрічається у людей східноєвропейського походження. Серповидноклітинна анемія частіше зустрічається у людей африканського походження. Муковісцидоз частіше зустрічається у білих людей. Це лише кілька прикладів. Найголовніше — бути відкритим і чесним зі своїм лікарем щодо вашої сімейної історії та стану здоров'я.

Що насправді шукають ці тести?

Існує два основних типи генетичного тестування. Дуже важливо їх розуміти.

1. Скринінгові тести: це перші тести, які проводяться. Ці тести не повідомляють на 100%, чи є у вашої дитини певне захворювання. Натомість вони показують , наскільки ймовірно (низька чи висока) наявність у вашої дитини певного генетичного захворювання (наприклад, «синдром Дауна», «трисомія 18», «трисомія 13», « дефекти нервової трубки »). Зазвичай вони проводяться шляхом взяття зразка крові у матері.

2. Тести на носіїв:Цей тест перевіряє, чи є ви чи батько дитини «носієм» гена, який викликає захворювання. Носій означає, що людина не має симптомів, але є носієм гена, який викликає захворювання. Якщо обоє батьків є носіями одного й того ж захворювання, існує ймовірність того, що дитина матиме це захворювання. Ці тести проводяться для виявлення таких захворювань, як «муковісцидоз», «синдром ламкої X-хромосоми», «серповидноклітинна анемія» та «синдром Тея-Сакса».

Як проводяться ці тести? Чи варто цього боятися?

Вам зовсім не потрібно про це турбуватися. Як у «скринінговому», так і в «тесті на носійство», про які ми говорили вище, медсестра або медичний лаборант бере у вас лише зразок крові . Іноді також може використовуватися зразок слини. Це як звичайний аналіз крові. Ці базові тести не завдають жодної шкоди чи ризику вам чи вашій ненародженій дитині.

Після того, як звіт надійде... речі, які нам потрібно знати

Це найважливіша та найзаплутаніша частина. Якщо у вашому звіті про скринінговий тест зазначено «Високий ризик», не панікуйте.

Подумайте про це так: цей «скринінговий тест» схожий на прогноз погоди, в якому повідомляється, що на небі темні хмари і, ймовірно, піде дощ. Але щоб точно знати, чи буде дощ і скільки, потрібно дивитися далі. Саме так і відбувається.

Якщо ви отримаєте результат «Високий ризик», ваш лікар пояснить, що робити далі. Наступним кроком зазвичай є діагностичний тест . Він може з точністю понад 99% визначити, чи має ваша дитина генетичне захворювання.

Діагностичні тести

Вони не схожі на аналізи крові, які проводилися раніше. Вони трохи складніші. Існує два основних методи:

1. Амніоцентез: процедура, під час якої невелика кількість навколоплідних вод видаляється з амніотичного міхура, що оточує дитину в матці, та досліджується.

2. Біопсія хоріонічних ворсин (БХХ): процедура, під час якої з ділянки плаценти береться та досліджується дуже невелика кількість тканини.

Оскільки обидва ці тести несуть дуже малий ризик викидня, лікарі рекомендують їх лише у випадку, якщо скринінговий тест показує високий ризик.

Чому тест батька також важливий?

Дуже важливо перевірити батька на носійство. Щоб дитина мала деякі генетичні захворювання, і мати, і батько повинні бути носіями цього захворювання. Уявіть, що вас тестували на носійство певного захворювання. Але якщо тест підтверджує, що батько дитини не є носієм цього захворювання, ризик захворювання дитини на це захворювання майже повністю виключається. Тому іноді тест батька може значно полегшити стан.

Обов’язково поговоріть зі своїм лікарем про все це, зрозумійте результати та вирішіть, що робити далі. Він чи вона зможе дати вам найкращу пораду для вашої ситуації, замість того, щоб шукати інформацію в інтернеті.