Коли ми дивимося на новонароджену дитину, ми відчуваємо себе такими щасливими та коханими, чи не так? Але подумайте, іноді, хоча й дуже рідко, деякі діти з'являються у цьому світі з невеликими відмінностями, які присутні від народження. Ось так, головним чином в обличчі, вухах, очах або хребті, стан, про який ми сьогодні поговоримо, називається синдромом Гольденхара. Не лякайтеся, коли почуєте цю назву, ми розповімо про все простою, зрозумілою для вас мовою.
Що таке синдром Голденхара?
Простіше кажучи, синдром Голденхара – це рідкісне вроджене захворювання . «Вроджений» означає, що це захворювання присутнє при народженні. Його класифікують як краніофаціальне захворювання. Це означає, що воно спричиняє аномалії форми або розвитку обличчя чи голови вашої дитини. Зокрема, синдром Голденхара може вплинути на хребет, вуха та очі вашої дитини.
Часто у людей із синдромом Голденхара кістки та м’язи недорозвинені з одного боку обличчя (це також називається геміфаціальною мікросомією). Іноді можуть бути уражені обидві сторони. У деяких дітей також буває розщеплення губи або піднебіння.
Його названо Голденхаром на честь дослідника, який вперше відкрив цей стан у 1952 році, Моріса Голденхара. Інша медична назва – «окуло-аурикуло-вертебральна дисплазія». Назва звучить трохи довго, чи не так? Давайте розберемо її детальніше, гаразд?
- Окуло означає пов'язаний з очима.
- Аурікуло означає пов'язаний з вухом.
- Хребетний відноситься до хребта.
- Дисплазія – це аномальний розвиток певної частини тіла.
Тепер ви розумієте значення цього імені, чи не так?
Наскільки поширена така ситуація?
Синдром Голденхара насправді є дуже рідкісним захворюванням . Експерти кажуть, що він вражає приблизно одного з кожних 3500–25 000 новонароджених. Також кажуть, що він трохи частіше зустрічається у хлопчиків, ніж у дівчаток.
Які причини синдрому Голденхара?
Питання, яке виникає у багатьох людей: «Чому це відбувається?» Чесно кажучи, експерти досі не з'ясували цього питання .Точна причина синдрому Голденхара невідома. Вважається, що він спричинений зміною хромосоми, але причина не завжди зрозуміла. У дуже невеликому відсотку, приблизно в 1%-2% випадків, стан може бути успадкований від одного або обох батьків.
Деякі дослідження показали, що ризик розвитку синдрому Голденхара у дитини може дещо збільшитися, якщо у матері є певні захворювання або вона приймає певні ліки під час вагітності. Наприклад:
- Гестаційний діабет.
- Деякі ліки, що використовуються від акне, особливо ті, що містять ретиноєву кислоту, такі як ізотретиноїн (Аккутан®).
Тому, якщо ви вагітні, дуже важливо точно дотримуватися вказівок лікаря.
Які симптоми цього?
Симптоми синдрому Голденхара можуть відрізнятися від людини до людини. Однак одним із найпоширеніших симптомів є те, що одна сторона обличчя не розвивається належним чином . Це також називається «геміфаціальна мікросомія», як ми вже згадували раніше. Це може призвести до того, що щелепа, щоки та очі з одного боку обличчя будуть меншими та менш розвиненими, ніж з іншого. Наприклад, одна щока може бути плоскішою за іншу, або підборіддя може бути меншим з одного боку.
Інші видимі ознаки:
- Аномалії вух: у деяких людей одне вухо може бути аномально маленьким (так звана «мікротія»). В інших одне вухо може бути повністю відсутнє (так звана «анотія»). Це може спричинити втрату слуху.
- Вражає обидві сторони обличчя: приблизно у третини дітей із синдромом Голденхара спостерігається ця затримка росту з обох боків обличчя.
- Проблеми з іншими органами: проблеми також можуть виникати з нирками, серцем, легенями або кістками хребта (хребцями).
- Інтелектуальна недостатність: Близько 15% людей можуть мати певний рівень інтелектуальної недостатності. Це означає труднощі в навчанні, знижену здатність розуміти тощо.
Крім цього, можуть спостерігатися й інші симптоми:
- Наявність розщеплення губи або піднебіння.
- Вроджені вади серця.
- Іноді на оці можуть утворюватися невеликі утворення (дермоїдні кісти).
- Втрата слуху.
- Скупчення води всередині черепа (гідроцефалія).
- Обструктивне апное сну.
- Втрата повіки або іншої тканини ока (колобома) та, як наслідок, втрата зору.
- Сколіоз.
- Труднощі з мовленням.
- Косоокість («косоокість»).
Пам’ятайте, що не всі відчуватимуть усі ці симптоми. У деяких людей можуть бути лише деякі з них, і їх інтенсивність може відрізнятися.
Як дізнатися, чи є у вас синдром Голденхара?
Часто лікарі можуть діагностувати синдром Голденхара після народження дитини на основі зовнішніх симптомів, таких як зміни обличчя та вух.
Однак, щоб підтвердити це додатково та з’ясувати, чи є інші внутрішні проблеми, лікар може провести ще кілька тестів. Деякі з них включають:
- КТ: вони можуть виявити зміни в структурах всередині вуха, які можуть спричиняти втрату слуху.
- Ехокардіограма (ехо-тест) або електрокардіограма (ЕКГ): ці тести можуть перевірити, як працює серце. Як ми вже обговорювали раніше, іноді можуть виникати захворювання серця.
- Очні обстеження: ці тести проводяться для перевірки наявності аномалій всередині ока.
- Ультразвукове дослідження та рентген: вони можуть перевірити наявність змін у черепі, хребті, легенях або нирках.
- Генетичне тестування: ці тести допомагають виключити інші генетичні захворювання, які можуть викликати подібні симптоми.
- Дослідження сну: вони проводяться для перевірки на обструктивне апное сну.
Чи можна це визначити до народження дитини?
Це трапляється дуже рідко. Однак іноді під час пренатального ультразвукового дослідження лікарі можуть помітити зміни в щелепі, вухах або роті плода. Якщо це трапляється, вони можуть звернути на це більше уваги.
Які методи лікування цього існують?
Лікування синдрому Голденхара варіюється залежно від симптомів . Не всі пацієнти лікуються однаково. Деяким дітям може не знадобитися спеціальне лікування, якщо їхні симптоми дуже легкі. Однак лікування планується за допомогою різних спеціалістів, за потреби.
Ось деякі варіанти лікування:
- Допомога з годуванням: Деякі немовлята можуть мати труднощі з смоктанням. У таких випадках може знадобитися використання спеціальних пляшечок або назогастрального (НГ) годування.
- Покращення зору: Ви можете використовувати окуляри або зробити операцію для покращення зору.
- Слухові апарати: Слух можна покращити за допомогою слухових апаратів або слухових імплантів з кістковою фіксацією.
- Логопедія:Це дуже важливо для розвитку мовних та комунікативних навичок.
- Хірургічне втручання: Хірургічне втручання може бути проведене для виправлення серцевих захворювань, розщеплення губи або піднебіння, апное сну, маленьких вух (мікротії) або деформацій хребта.
Все це робиться для того, щоб максимально покращити якість життя дитини. Тому дуже важливо дотримуватися порад лікаря.
Чи можна виправити зміни на обличчі?
Так, це проблема для багатьох батьків. Косметична хірургія може бути проведена, щоб зробити риси обличчя більш симетричними. Багатьом дітям із синдромом Голденхара роблять операцію зі зміни зовнішнього вигляду щелепи, вилиць, вух або чола. Зазвичай це роблять, коли дитина трохи підростає, у відповідному віці.
Чи можна запобігти синдрому Голденхара?
Як ми вже обговорювали раніше, немає надійного способу запобігти цьому стану, оскільки точна причина досі невідома . Однак важливо дотримуватися всіх порад лікаря під час вагітності. Зокрема, не використовуйте ліки, що містять ретиноєву кислоту (наприклад, деякі ліки від акне), без рекомендації лікаря. Також важливо дотримуватися здорової дієти.
Якщо у когось у вашій родині був синдром Голденхара, варто звернутися до генетичного консультанта. Тоді, якщо ви плануєте мати дитину, ви зможете зрозуміти ризик розвитку цього захворювання у вашої дитини.
Яким буде життя з цією умовою?
Це може здатися вам трохи страшним. Однак, хоча майбутнє людей, які живуть із синдромом Голденхара, різне, у більшості людей результат позитивний . За правильного лікування діти з цим станом зазвичай можуть жити нормальним життям. Вони здатні навчатися, гратися та брати участь у житті суспільства.
Про що ви хочете запитати лікаря?
Коли ви дізнаєтеся, що у вашої дитини це захворювання, у вас може виникнути багато запитань. У цей час не бійтеся запитати свого лікаря про таке:
- "Лікарю/пані, які основні симптоми синдрому Голденхара?"
- "Які аналізи мені потрібно зробити, щоб переконатися, що моя дитина має це?"
- "Які є варіанти лікування? Що найкраще для моєї дитини?"
- "Які є надійні місця, де можна дізнатися більше про цю ситуацію?"
- «Чи є якісь організації чи батьківські групи, які допомагають дітям та сім’ям у такій ситуації?»
Поставивши ці запитання, ви зможете краще зрозуміти ситуацію та забезпечити найкраще для своєї дитини.
Чи є синдром Голденхара інвалідністю?
Так, іноді цеІнвалідність можна вважати інвалідністю. Наприклад, якщо є порушення слуху або зору, це може бути інвалідністю. Так само, якщо є інтелектуальна недостатність, цій людині може знадобитися більше підтримки для виконання повсякденної роботи та навчання. Тому наш обов'язок як суспільства — забезпечити їм необхідні умови та підтримку.
Які ще стани мають подібні симптоми?
Існує кілька інших станів, які мають схожі симптоми із синдромом Голденхара. Тому дуже важливо отримати точний діагноз. Деякі з цих станів:
- Бранхіооторенальний синдром (БОР-синдром)
- Асоціація CHARGE
- Синдром Таунса-Брокса
- Синдром Трішера-Коллінза
- Асоціація VACTERL
Хоча це може здатися дещо складним, лікарі враховують усе це під час постановки діагнозів.
Що нам потрібно запам'ятати з того, про що ми говорили!
Синдром Голденхара – це рідкісне захворювання, яке проявляється при народженні. Воно переважно впливає на форму обличчя, голови та іноді внутрішніх органів дитини. Лікарі можуть виправити деякі деформації обличчя або хребта в немовлячому віці за допомогою хірургічного втручання.
Важливо те, що деяким дітям може не знадобитися спеціальне лікування, якщо їхні симптоми легкі. І в більшості випадків люди із синдромом Голденхара живуть щасливим, повноцінним життям, отримуючи необхідне лікування та підтримку.
Якщо ви вважаєте, що у вашої дитини є будь-який із цих симптомів, не панікуйте, а негайно зверніться до лікаря за консультацією. Рання діагностика та правильне лікування можуть забезпечити вашій дитині краще майбутнє.
Синдром Гольденхара , вроджений стан, вроджений дефект, краніофаціальна, геміфаціальна мікросомія, окуло-аурикуло-вертебральна дисплазія, здоров'я дитини
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар