Чи є у вашої дитини це рідкісне захворювання шкіри? Давайте поговоримо про іхтіоз Арлекіна

Шкіра новонародженого зазвичай дуже гладка та м’яка, чи не так? Але подумайте, іноді деякі діти народжуються з дуже рідкісними, трохи серйозними захворюваннями шкіри. Одне з таких рідкісних і, на перший погляд, шкірних захворювань називається іхтіозом Арлекіна. Ви можете трохи хвилюватися, почувши про це, але давайте поговоримо про це детально та просто.

Що таке іхтіоз Арлекіна?

Простіше кажучи, іхтіоз Арлекіна – це дуже рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке вражає новонароджених. Коли дитина народжується з цим захворюванням, все її тіло вкрите товстими, твердими, лускатими пластинами шкіри. Вони схожі на ромбоподібні шматочки. Ці пластини настільки тверді, що можуть тріскатися та відшаровуватися.

Ця напруженість шкіри може навіть змінити форму обличчя дитини. Такі ділянки, як вуха, повіки, ніс і рот, можуть розтягуватися та деформуватися. Крім того, рухи кінцівок можуть бути обмежені, і навіть може бути важко їсти та дихати.

Наша шкіра — це захисний бар'єр між нашим тілом та навколишнім середовищем. Але в цьому випадку іхтіозу Арлекіна цей захисний бар'єр порушується через ці аномалії шкіри дитини. Тоді виникають такі проблеми:

• Стає важко контролювати виділення води з організму.
• Температуру тіла неможливо підтримувати належним чином.
• Здатність боротися з інфекціями знижується.

Через це дитина стає більш схильною до зневоднення та серйозних, небезпечних для життя інфекцій у перші кілька тижнів життя. Після періоду новонародженості ці товсті шари поступово відшаровуються, залишаючи червоний, лускатий вигляд по всій шкірі дитини.

Іхтіоз арлекіна – це найважча форма шкірного захворювання іхтіозу. Існує понад 20 різних типів іхтіозу. Прикладами є пластинчастий іхтіоз та вульгарний іхтіоз. У минулому діти, народжені з іхтіозом арлекіна, мали дуже низький рівень виживання. Однак завдяки передовому лікуванню та інтенсивній медичній допомозі діти мають набагато вищі шанси пережити дитинство та підлітковий вік.

Ця хвороба відома під іншими назвами:

• «Аутосомно-рецесивний вроджений іхтіоз — іхтіоз за типом Арлекіна»
• Синдром дитини Арлекіна
• «Плід Арлекіна»
• Вроджений іхтіоз
• Іхтіоз плода

Наскільки поширений цей стан?

Це дуже рідкісний стан. Навіть у такій країні, як Сполучені Штати, ця хвороба вражає приблизно одну з кожних 300 000–500 000 народжених дітей.Така ситуація дуже рідко зустрічається на Шрі-Ланці.

Які симптоми іхтіозу Арлекіна?

Немовлята з іхтіозом Арлекіна часто народжуються передчасно. Коли вони народжуються, їхнє тіло вкрите товстою пластинчастою лускою. Шкіра настільки товста, що між лускою утворюються глибокі тріщини. Крім того, повіки та губи дитини вивернуті навиворіт через розтягнення шкіри. Грудна клітка та живіт щільно натягнуті, що ускладнює дихання та їжу.

Ось деякі інші симптоми:

• Маючи плоский ніс.
• Вуха розташовані так, ніби вони прикріплені до голови.
• Руки та ноги стають маленькими та набряклими.
• Порушення слуху.
• Часті респіраторні інфекції.
• Зниження рухливості суглобів.
• Низька температура тіла.

Що це спричиняє?

Основною причиною іхтіозу Арлекіна є генетична мутація в гені під назвою ABCA12 . Цей ген ABCA12 інструктує наш організм виробляти білок, необхідний для росту здорових клітин шкіри. Одна з найважливіших функцій цього білка — транспортування ліпідів до зовнішнього шару шкіри, епідермісу, та створення захисного бар'єру.

У людей з цим захворюванням організм виробляє дуже мало або взагалі не виробляє білка ABCA12. Це порушує нормальний розвиток епідермісу, що призводить до серйозних симптомів.

Цей стан успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Простіше кажучи, це означає, що дитина повинна успадкувати дві копії ураженого гена – одну від матері, а іншу – від батька. Обидва батьки можуть бути носіями мутованого гена. Це означає, що вони мають ген, але зазвичай не проявляють симптомів.

Які можливі ускладнення?

Ускладнення іхтіозу Арлекіна можуть бути різної тяжкості. Деякі з них включають:

• Зменшення росту волосся.
• Деформації нігтів.
• Шкіра часто свербить.
• Важко переносить спеку та холод.
• Рецидивуючі шкірні інфекції.
• Електролітний дисбаланс в організмі.
• Затвердіння та зміцнення м'язів, сухожиль, шкіри та інших тканин.
• Дихальна недостатність та порушення дихання.
• Сепсис – це раптова, важка бактеріальна інфекція.

Як ставиться діагноз?

Часто лікарі можуть діагностувати захворювання при народженні на основі фізичного вигляду дитини. Якщо хтось у родині раніше мав це захворювання, пренатальне генетичне тестування можна провести під час вагітності.Лікарі можуть рекомендувати тестування на мутації в гені ABCA12. Також іноді ультразвукове дослідження, проведене протягом другого та третього триместрів вагітності, може виявити ознаки цього захворювання.

Які методи лікування іхтіозу Арлекіна?

Щойно народжується дитина з цим захворюванням, її госпіталізують до відділення інтенсивної терапії новонароджених (ВІТН) . Там дитину поміщають в інкубатор з високою вологістю, щоб контролювати температуру її тіла. Ось як медсестри доглядають за дитиною:

• Часте годування грудьми.
• Регулярно мийте тіло, щоб пом’якшити шкіру та допомогти видалити лусочки.
• Щоб видалити лусочки, іноді обережно потріть чимось на зразок пемзи або шорсткої губки.
• Використовуйте зволожуючі засоби, щоб зменшити сухість шкіри та надати їй еластичності.

Якщо у вашої дитини важкий випадок іхтіозу Арлекіна, ви можете лікувати його пероральним ретиноїдом під назвою етретинат . Цей препарат допомагає позбутися товстої, лускатої шкіри. Він також може допомогти полегшити такі симптоми, як оніміння пальців, утруднене дихання, стиснення в грудях та труднощі з їжею. Однак ці пероральні ретиноїди можуть спричинити серйозні побічні ефекти при тривалому застосуванні, тому лікарі використовують їх лише за наявності у вашої дитини важких симптомів.

Догляд у відділенні інтенсивної терапії (НІКУ)

Поки ваша дитина перебуває у відділенні інтенсивної терапії новонароджених (ВІТН), лікарі-спеціалісти та медсестри дуже уважно спостерігають за нею. Вони постійно контролюють температуру тіла, рівень рідини та ознаки інфекції . Вони використовують спеціальні пов'язки та мазі, щоб підтримувати шкіру зволоженою. Іноді дитину може знадобитися годувати через зонд.

Спеціалізовані препарати

Окрім вищезгаданих пероральних ретиноїдів, вам також знадобляться антибіотики для запобігання інфекції, знеболювальні засоби та креми для зменшення сухості та свербіння. Усі вони слід використовувати за призначенням лікаря.

Група довгострокового лікування

Навіть якщо ви зможете забрати свою дитину додому після того, як товсті лусочки шкіри відпадуть, вам все одно знадобиться постійний медичний догляд та увага. Іхтіоз арлекіна вимагає допомоги багатопрофільної команди лікарів. Ця команда може включати:

• Неонатологи
• Дерматологи
• Пластичні хірурги
• Генетики
• Офтальмологи
• Отоларингологи (спеціалісти з вуха, носа та горла)
• Фізіотерапевти
• Ортопеди
• Дієтологи

Ця медична команда працює над тим, щоб забезпечити дитину необхідним лікуванням протягом усього її життя.

Чого мені очікувати, якщо у моєї дитини цей стан?

Іхтіоз Арлекіна – це хронічне захворювання, тобто воно потребує довічного лікування. Тому важливо знайти дерматолога, який спеціалізується на цьому захворюванні. Це гарантуватиме, що ваша дитина отримуватиме необхідне лікування протягом усього життя. Також важливо встановити щоденний режим догляду за шкірою , який допоможе контролювати будь-які проблеми зі шкірою (лускату, потріскану, сверблячу шкіру). Цього режиму потрібно дотримуватися протягом усього життя.

Окрім проблем зі шкірою, пальці рук і ніг дитини можуть потовщуватися та ставати скутими . Через це їй може бути важко хапати речі. Також можуть скуті щиколотки та коліна, що ускладнює ходьбу. Також може спостерігатися деяка затримка у фізичному рості та розвитку дитини . Однак розумовий розвиток має відбуватися нормально.

Догляд за такою дитиною – це виклик, але дуже важливо діяти з належною медичною порадою, любов’ю та терпінням.

Які перспективи щодо цієї хвороби?

Незважаючи на прогрес у лікуванні іхтіозу Арлекіна, на жаль, деякі діти все ще помирають від цього захворювання. В одному дослідженні померло 44% дітей, народжених з цим захворюванням. Основними причинами смерті в перші три місяці життя були сепсис, дихальна недостатність або їх поєднання.

Однак, було показано, що раннє лікування препаратами, такими як пероральні ретиноїди, збільшує рівень виживання. У тому ж дослідженні, згаданому раніше, 83% дітей, яких лікували пероральними ретиноїдами, вижили.

Чи можна запобігти іхтіозу Арлекіна?

Це генетичне захворювання, якому неможливо запобігти. Якщо хтось у вашій родині має це захворювання або мав його в минулому, варто поговорити з лікарем про генетичне тестування або генетичну консультацію . Ця інформація може бути корисною під час прийняття рішень щодо народження ще однієї дитини.

Як мені піклуватися про свою дитину?

Якщо у вашої дитини це захворювання, ось кілька порад, які допоможуть їй доглядати:

• Ретельно вивчіть стан вашої дитини. Читайте надійні джерела та спробуйте стати експертом у цьому питанні.
• Зберігайте дитину якомога здоровішою.Забезпечуйте їх поживною їжею, переконайтеся, що вони отримують достатню фізичну активність, і вчасно ведіть їх на медичні огляди.
• Знайдіть те, що підходить вашій дитині. Кожна дитина різна. Те, що підходить одній людині, може не підійти іншій. Розробіть щоденний режим догляду за шкірою, який відповідає потребам вашої дитини.
• Зверніть увагу на навколишнє середовище дитини. Надмірно сухе, холодне або спекотне середовище, а також «примусове нагрівання повітря» можуть зробити шкіру дитини ще сухішою та крихкішою. ​​Це також може вплинути на загальний стан здоров’я дитини.
• Майте під рукою особистий набір для догляду за шкірою. Завжди тримайте сумку з речами, необхідними вашій дитині, такими як сонцезахисний крем, мазь та знеболювальні засоби.
• Дайте своїй дитині певну відповідальність. Поступово ваша дитина навчиться доглядати за власною шкірою. Дайте своїй дитині певну відповідальність за власні потреби у догляді за шкірою.
• У немовлячому віці: заохочуйте догляд «шкіра до шкіри» та грудне вигодовування.

Важливі питання, які слід поставити своєму лікарю

Якщо у вашої дитини іхтіоз Арлекіна, у вас може виникнути багато запитань. Ось деякі питання, які ви можете поставити лікарю:

• Чи болить іхтіоз Арлекіна?
• Чому це захворювання протікає важче, ніж інші типи іхтіозу?
• Яке лікування ви рекомендуєте моїй дитині?
• Як я можу допомогти своїй дитині жити нормальним життям?
• Які фактори можуть погіршити стан дитини та яких слід уникати?
• Хіба не краще для моєї дитини вийти на сонце?
• На які інші ускладнення або стани здоров'я мені слід звернути увагу?
• Де я можу знайти хорошу мережу підтримки?

Зрештою, пам’ятайте це ! (Послання на винос)

Це нормально відчувати страх і шок, коли ви дізнаєтеся, що у вашої дитини рідкісне захворювання, таке як іхтіоз Арлекіна. Ви можете почуватися самотніми та не знати, що робити. Але найважливіше — знайти лікарів, які добре обізнані з цим захворюванням. Вони можуть допомогти вашій дитині впоратися з цим станом і допомогти вам знайти необхідну допомогу та підтримку.

Розмова з іншими батьками дітей зі схожими захворюваннями може бути чудовим джерелом сили. Ділячись досвідом та порадами, ви можете знайти способи допомогти своїй дитині жити добре. Нелегко бачити, як ваша дитина живе з рідкісним захворюванням шкіри, але пам’ятайте, що є багато дітей, які щасливо живуть з цими захворюваннями. Ви не самотні. Маючи правильні знання, підтримку та любов, ви можете впоратися з цим викликом.

`Іхтіоз Арлекіна, генетичне захворювання шкіри, стан шкіри новонароджених, ген ABCA12, іхтіоз, шкірний бар'єр, догляд за новонародженими, ретиноїди