Ви знаєте про гемофілію В? Давайте розберемося з нею!

Ви коли-небудь помічали, що деякі люди продовжують кровоточити навіть з невеликої рани? Або ви помічали, що без причини частини вашого тіла синіє та мають кров’яні прожилки? Однією з причин цього може бути стан, про який ми сьогодні поговоримо, називається гемофілією В. Не хвилюйтеся, ми поговоримо про це простою мовою, яку ви зможете зрозуміти.

Що таке гемофілія B?

Простіше кажучи, гемофілія B – це спадкове захворювання згортання крові. Воно виникає, коли відбувається мутація в гені, який сприяє згортанню крові. Люди з гемофілією B мають низький рівень фактора IX (також відомого як фактор 9, F9, FIX), ключового білка, який сприяє згортанню крові. Якщо цей стан не лікувати, він може бути небезпечним для життя. Гарна новина полягає в тому, що лікарі лікують його за допомогою замісних препаратів фактора 9. Також досліджуються нові методи лікування, такі як генна терапія.

Як цей стан впливає на ваш організм?

Як і в інших типах гемофілії, люди з гемофілією B кровоточать більше та довше, ніж зазвичай, після травми, операції або видалення зуба. Цей стан переважно вражає чоловіків, але може також вражати жінок.

Лікарі класифікують гемофілію на легку, середню та тяжку . Люди з тяжкою формою гемофілії B можуть крововиливувати в суглоби. Це дуже боляче, і з часом це може призвести до таких станів, як артрит. Деяким людям потрібна операція з видалення пошкоджених суглобів та їх заміни. Вони також можуть крововиливувати в мозок, що може бути небезпечним для життя.

Наскільки поширена гемофілія B?

Згідно зі статистикою у Сполучених Штатах, приблизно 4 з 100 000 чоловіків хворіють на гемофілію B. Жінки також хворіють на неї, але важко сказати точно, скільки. Тому що, хоча у них є такі симптоми, як рясні менструації, багато людей не думають, що це пов'язано з гемофілією.

Чи знаєте ви, яка різниця між гемофілією А та В?

Гемофілія А та В – це спадкові захворювання, пов’язані з кровотечею. Хоча симптоми дуже схожі, генетичні мутації, що їх викликають, відрізняються. Дослідження показали, що симптоми гемофілії В можуть бути дещо менш вираженими, ніж симптоми гемофілії А. Це означає, що гемофілія В також є серйозним захворюванням, але люди з нею можуть мати менше проблем із надмірною кровотечею. Ось деякі інші відмінності:

• Дослідження показують, що у людей з гемофілією B менше крововиливів у суглоби (гематрозів) та менше пошкоджень суглобів.
• Спонтанні кровотечі рідко трапляються у людей з гемофілією B.
• Іноді під час лікування гемофілії організм виробляє антитіла, які перешкоджають лікуванню. Однак люди з гемофілією B мають меншу ймовірність виникнення цих проблем.

Чому це раніше називали «різдвяною хворобою»?

Це дуже цікава історія. Понад 100 років лікарі вважали, що існує лише один тип гемофілії. Але в 1952 році дослідник використав плазму крові семи людей з гемофілією (одного з них звали «Крістмас») для лікування інших гемофіліків. Дивно, але лікування спрацювало! Саме тоді дослідники зрозуміли, що у містера Крістмас був інший тип гемофілії, тобто вона була викликана іншою генною мутацією. Тож вони назвали цей другий тип гемофілії «фактором Крістмас» або «хворобою Крістмас». Пізніше його назвали гемофілією B.

Що викликає гемофілію B?

Як згадувалося раніше, гемофілія B – це генетичне захворювання згортання крові. Якщо у вас гемофілія B, це означає, що ви успадкували аномальний ген, який впливає на кількість фактора 9. Зазвичай існує ген під назвою F9, який вказує, як виробляти фактор 9. Гемофілія B виникає, коли цей ген F9 мутує, створюючи аномальний ген, який знижує рівень фактора 9 або повністю знищує фактор 9. Найчастіше хлопчики успадковують гемофілію B, якщо їхні матері є носіями цього захворювання.

Ось як це відбувається:

• Усі ми отримуємо дві Х-хромосоми від матері, одну Х-хромосому та одну Y-хромосому від батька.
• Якщо у жінки є аномальний ген F9 на одній з Х-хромосом, вона буде носієм гемофілії B, але не проявлятиме симптомів. Це пояснюється тим, що в неї є нормальний ген F9 на іншій Х-хромосомі.
• Ця жінка може передати своєму синові Х-хромосому з аномальним геном F9. Оскільки сини мають лише одну Х-хромосому, у них розвинеться гемофілія B.

Іноді спонтанна мутація не успадковується від матері до сина.Гемофілія B також може бути спричинена процесом, який називається інволюцією. Це відбувається, коли яйцеклітина та сперматозоїд об'єднуються, утворюючи ембріон, який потім ділиться та починає виробляти нові клітини. Ці нові клітини несуть копії генів, що були в оригінальній клітині. Тому іноді під час копіювання цих генів можуть траплятися помилки або мутації. Якщо під час копіювання гена F9 виникає помилка, ваша дитина може захворіти на гемофілію B або стати носієм гемофілії B. (Історики та медичні дослідники вважають, що це сталося з королевою Англії Вікторією. Хоча ніхто в її родині не мав гемофілії, у неї вона була. Вона передала хворобу своїм дітям. Коли ці діти одружилися з представниками королівських родин Іспанії та Росії, їхні діти також захворіли на цю хворобу. Пізніше її було ідентифіковано як гемофілію B.)

Які симптоми гемофілії B?

Ми вже згадували, що симптоми гемофілії В класифікуються як легкі, помірні та тяжкі. Лікарі класифікують їх на основі рівня фактора 9 у крові.

Легка форма гемофілії B

Люди з рівнем фактора 9 від 6% до 49% мають легку гемофілію B. Симптоми протікають незначно. Іноді людям з легкою гемофілією B ставлять діагноз у дорослому віці, під час підготовки до операції, перед пологами, після серйозної травми або, у випадку жінок, під час лікування від сильної менструальної кровотечі.

Гемофілія середнього ступеня B

Люди з рівнем фактора 9 від 1% до 5% мають легку гемофілію B. Симптоми також незначні. У дітей з цим захворюванням симптоми зазвичай починають проявлятися приблизно у 18 місяців.

У цих дітей можуть бути такі симптоми, як:

• Синці: Вони дуже легко утворюють синці та синці.
• Незвичайна кровотеча: якщо у вас операція, рана, що кровоточить, або вирваний зуб, ви можете кровоточити більше та довше, ніж зазвичай.
• Спонтанна кровотеча: рідко кровотеча може початися без видимої причини.

Важка гемофілія B

Люди з рівнем фактора 9 менше 1% мають тяжку гемофілію B. Симптоми важкі. У деяких дітей кровотеча може початися при народженні, невдовзі після народження або після обрізання. В інших дітей симптоми можуть не проявлятися до кількох місяців після народження. Звичайні симптоми включають:

• Кровотеча: У маленьких немовлят та малюків може піти кров з рота, якщо щось маленьке, наприклад, іграшка, потрапить їм у рот.
• Набряклі грудочки на голові: Якщо маленька дитина вдариться головою кудись, у неї можуть утворитися грудочки, схожі на гусячі яйця.
• Частий плач, неспокій або відмова повзати чи ходити:Це може статися, якщо у дитини є кровотеча в м’яз або суглоб. Вони можуть виглядати синіми та опухлими місцями. Ці ділянки можуть бути гарячими на дотик, і дитина може відчувати біль.
• Гематоми: гематома – це згусток крові, який накопичується під шкірою. У дитини також може розвинутися гематома після ін’єкції.
• Труднощі з диханням: Іноді язик дитини може набрякати через кровотечу та блокувати дихальні шляхи.

Як лікарі це розпізнають?

Лікарі діагностують гемофілію B , проводячи фізичний огляд, звертаючи увагу на такі симптоми, як синці та набряк суглобів, та запитуючи, чи є у когось у родині гемофілія або інші захворювання крові.

Крім того, проводяться також такі тести:

• Загальний аналіз крові (ЗАК): цей аналіз перевіряє типи клітин у крові та їх кількість.
• Тест на протромбіновий час (ПЧ): Цей тест перевіряє, як швидко згортається кров.
• Тест на активований частковий тромбопластиновий час: це також тест, який вимірює, скільки часу потрібно для утворення тромбу.
• Тест на фібриноген: тест, який вимірює кількість білка, що називається фібриногеном, що сприяє згортанню крові.
• Тест на фактор згортання крові: саме це допомагає визначити точний тип гемофілії та тяжкість захворювання.

Які методи лікування цього існують?

Лікарі часто лікують гемофілію B за допомогою замісної терапії фактора 9. Це передбачає введення концентрованого фактора 9 у вену. Цей концентрований фактор 9 працює для заміщення відсутнього фактора, допомагаючи запобігти надмірній кровотечі або контролювати кровотечу, коли вона виникає.

Зазвичай людям з легкою та помірною формою гемофілії В це лікування потрібне лише тоді, коли їм доводиться робити щось на зразок хірургічного втручання. Однак людям з тяжкою формою гемофілії В може знадобитися регулярна замісна терапія факторами.

Чи є якісь ускладнення, які можуть виникнути під час лікування?

У людей, які приймають це лікування, можуть виникнути деякі ускладнення. Основними з них є розвиток інгібіторів та вірусні інфекції .

Інгібітори

Інгібітори розвиваються, коли організм перестає сприймати замісну факторну терапію як частину своєї нормальної крові. Ці інгібітори перешкоджають належному функціонуванню замісної факторної терапії. Це дуже ускладнює зупинку або зменшення кровотечі. Люди з тяжкими порушеннями згортання крові, які отримують високі дози факторної терапії, мають більшу ймовірність розвитку цього ускладнення. Лікарі лікують це, використовуючи інші речовини, які можуть завершити згортання крові, не минаючи фактор 9.

Вірусні інфекції

Рідко вірусні інфекції, такі як гепатит С, можуть виникати при використанні замінників факторів, виготовлених з донорської крові. Однак, завдяки сучасним методам тестування, цей ризик значно нижчий.

Чи можна зменшити ризик цього?

Оскільки гемофілія B є спадковим захворюванням, ви не можете запобігти її розвитку або передачі вашим дітям. Давайте дізнаємося трохи більше про генетичний процес, за допомогою якого вона успадковується:

• Якщо ви жінка і маєте аномальний ген F9 на одній з ваших Х-хромосом (тобто ви є носієм), ваші діти чоловічої статі мають 50% ймовірність розвитку гемофілії B, а ваші діти жіночої статі мають 50% ймовірність бути носіями.
• Ваші доньки, які успадковують цей ген, можуть передати гемофілію B своїм синам. Їхні доньки можуть бути носіями.
• Ваші сини з гемофілією B можуть передати цю хромосому своїм дочкам.
• Якщо ви чоловік і у вас гемофілія B, ваші сини не хворітимуть на це захворювання. Але всі ваші доньки будуть носіями хромосоми з аномальним геном F9.

Генетична консультація дуже важлива в цій ситуації. Якщо у вас або у когось із вашої родини гемофілія, перед народженням дитини варто звернутися до генетичного консультанта.

Якщо я вагітна, чи можу я заздалегідь дізнатися, чи є у моєї дитини цей стан?

Так, ви можете. Лікарі можуть взяти зразок крові з вашої пуповини та перевірити його на фактори згортання крові. Таким чином, ви та вони можете заздалегідь знати, чого очікувати під час пологів та що робити, щоб запобігти ускладненням від кровотечі.

Якщо у мене гемофілія B, чого мені очікувати?

Гемофілія B – це хронічне захворювання. Лікарі не можуть повністю вилікувати його. Однак існують методи лікування, які можуть запобігти або зменшити сильний біль у суглобах та інші медичні проблеми. Більшість людей з гемофілією B можуть підтримувати гарне здоров'я за допомогою лікування.

Людям з тяжкою формою гемофілії B необхідно регулярно отримувати ін'єкції замісного фактора кровообігу (інфузії або ін'єкції) для лікування проблем з кровотечею. Вони можуть звернутися до лікаря для лікування, попросити члена сім'ї чи опікуна зробити їм ін'єкцію, або вони можуть зробити ін'єкцію самостійно. Однак людям з тяжкою формою гемофілії B потрібне регулярне лікування для запобігання надмірній кровотечі.

У них також можуть розвинутися інші захворювання, які впливають на їхній загальний стан здоров'я та тривалість життя. Наприклад, багато людей з гемофілією B мають серйозні проблеми з колінами або стегнами, що потребує хірургічного втручання з видалення пошкоджених суглобів та заміни їх новими. Якщо у вас гемофілія B, запитайте свого лікаря, чого очікувати. Він або вона найкраща людина, яка може надати вам найкращу інформацію, оскільки він або вона знає ваш стан та ваш загальний стан здоров'я.

Що мені слід знати, якщо у моєї дитини цей стан?

Якщо у вашої дитини легка або помірна гемофілія B, важливо повідомити про це лікаря, щоб він міг запобігти надмірній кровотечі, якщо вашій дитині буде проведено операцію або видалення зуба. Ось ще кілька порад. Ваш лікар може мати інші рекомендації:

• Коли ваші діти ще маленькі, перевірте, чи мають їхні дитячі стільчики та автокрісла належні ремені безпеки.
• Коли вони трохи підростають і граються з іншими дітьми, їхні опікуни та шкільні вчителі повинні знати, що робити, якщо дитина випадково травмується і почне кровоточити.
• Вашій дитині потрібно буде уникати певних видів діяльності, таких як ігри, які передбачають жорсткий контакт з іншими або можливість падіння.

Що робити, якщо у моєї дитини важка форма гемофілії В?

Дітям з тяжкою формою гемофілії B знадобиться медикаментозне лікування до кінця життя – для запобігання або зменшення кровотечі, або для лікування симптомів. Ось деякі труднощі, з якими ви можете зіткнутися, та деякі поради, які можуть допомогти:

• У немовлят з гемофілією B, коли вони вчаться ходити, може початися кровотеча, якщо вони ударяються або падають. Неможливо запобігти всім падінням, але гарною ідеєю буде одягати захисні чохли на гострі кути меблів у будинку.
• Коли ваша дитина підросте та почне бігати й стрибати, поговоріть зі своїм лікарем про засоби безпеки, такі як шолом та наколінники. Фактично, всі діти повинні носити шолом під час їзди на велосипеді. Вашій дитині може знадобитися додатковий захист, щоб уникнути зіткнень, які можуть спричинити кровотечу.
• Вашій дитині потрібно буде регулярно звертатися за медичною допомогою, щоб зупинити кровотечу. Вона може відчувати злість і розчарування через те, що не може проводити час з друзями та пропускати шкільні завдання, коли їй доводиться йти на лікування.
• Дитина з гемофілією знає, що її вчителі та інші люди знають про її стан. Вона може почуватися некомфортно, коли вчителі та інші люди в школі намагаються їй допомогти, але ставляться до неї інакше.
• Старшим дітям та молоді може знадобитися допомога у впоранні з їхніми почуттями та реакцією інших. Якщо ваша дитина перебуває в подібній ситуації, поговоріть зі своїм лікарем про програми чи групи підтримки для молоді.

У мене гемофілія B. Як мені піклуватися про себе?

Життя з гемофілією В означає вжиття додаткових заходів для захисту вашого загального здоров’я, одночасно піклуючись про своє лікування. Ось кілька порад:

• Захистіть себе від інфекцій: запитайте у свого лікаря, які щеплення вам підходять.
• Підтримуйте здорову вагу: якщо вам важко пересуватися через внутрішню кровотечу та пошкодження суглобів, контроль ваги може допомогти.
• Заведіть режим фізичних вправ: Ви можете боятися отримати травму під час фізичних вправ. Поговоріть зі своїм лікарем про способи зменшення ризику кровотечі під час активного відпочинку.
• Керуйте своїм стресом: гемофілія В – це захворювання, яке триває все життя. Може знадобитися додаткова кількість зусиль, щоб поєднувати її з сімейними та робочими обов’язками.
• Уникайте певних знеболювальних: якщо у вас гемофілія B, вам не слід приймати аспірин або ібупрофен. Ці знеболювальні засоби перешкоджають згортанню крові.

Вам слід звернутися до лікаря для призначення запланованого лікування та будь-коли, коли у вас виникають будь-які інші симптоми, такі як незвичайна кровотеча або сильний біль у суглобах.

Коли потрібно звернутися за невідкладною медичною допомогою?

Якщо у вас травма голови , вам слід негайно звернутися за медичною допомогою. Ці симптоми можуть свідчити про крововилив у мозок (внутрішньочерепний крововилив):

• Головний біль.
• Слабкість.
• Нудота та блювота.
• Оніміння або параліч.

Якщо ви не можете зупинити кровотечу з будь-якої рани або якщо кровотеча почалася без причини, негайно зверніться до лікаря або до відділення невідкладної допомоги.

Насамкінець, речі, які слід пам’ятати (Послання на винос)

Гемофілія B – це ще одна рідкісна форма рідкісного захворювання. Як і гемофілія A, гемофілія B – це спадкове захворювання згортання крові. Хоча дослідження показують, що люди з гемофілією B можуть мати менш тяжкі симптоми, ніж ті, хто має гемофілію A, гемофілія B все ще є станом, який спричиняє низку медичних, способу життя та психологічних проблем.

Жінки, які є носіями цього захворювання, можуть хвилюватися, що їхні діти успадкують його. Батьки дитини з гемофілією B можуть турбуватися про захист своєї дитини від випадкових травм. Пізніше їм, можливо, доведеться допомогти своїй дитині, що росте, навчитися жити з гемофілією B. Людям з тяжкою формою гемофілії B може знадобитися довічне лікування для запобігання надмірній кровотечі.

Але є надія! Дослідники досліджують нові методи лікування, такі як заміщення генів та генна терапія. Вони можуть суттєво вплинути на лікування важкої гемофілії В. Якщо у вас або вашої дитини є це захворювання, зверніться до лікаря про клінічні випробування, які можуть підійти саме вам. Пам’ятайте, що за належної медичної консультації та лікування ви можете жити успішним і здоровим життям з гемофілією В.

Гемофілія B, кровотечі, генетичні захворювання, згортання крові, фактор IX, спадкові захворювання, хвороба Крістмаса