Ви чули про спадкову форму раку шлунка? (Спадковий дифузний рак шлунка - СДРШ) Давайте поговоримо про це!

Сьогодні ми поговоримо про серйозне захворювання, про яке багато людей не знають. Це тип раку шлунка, який є спадковим. Лікарі називають його «(Спадковий дифузний рак шлунка)» або скорочено «(HDGC)» . Якщо хтось у вашій родині мав це захворювання, або якщо ви хочете дізнатися про нього більше, ця стаття буде дуже важливою для вас. Не хвилюйтеся, давайте поговоримо про це просто.

Що це таке `(HDGC)`?

Простіше кажучи, HDGC – це спадкове захворювання, що підвищує ризик розвитку раку шлунка. Це означає, що ризик розвитку раку шлунка протягом життя збільшується приблизно на 70%. Крім того, жінки, які успадковують це захворювання, також мають на 42% підвищений ризик розвитку певного типу раку молочної залози – лобулярного раку молочної залози (LBC) .

Люди з цим станом `(HDGC)` успадковують мутований ген (`(mutated gene)`) від одного зі своїх батьків. Найчастіше це ген під назвою `(CDH1)` . Але іноді можуть бути задіяні й інші гени. `(CDH1)` – це ген-супресор пухлини (`(opuhol suppressor gene)`). Коли він мутує, він не працює належним чином, щоб контролювати рак. Подумайте лише про те, цей ген схожий на поліцейського в нашому організмі, який зупиняє ріст ракових клітин. То що станеться, якщо цей поліцейський ослабне? Те саме відбувається і тут.

Що таке «дифузний» рак шлунка?

Тепер давайте подивимося, що це за «(дифузний рак шлунка)». Це тип раку шлунка. Але замість того, щоб рости в одному місці, як інші види раку, цей поширюється по всій стінці шлунка невеликими скупченнями клітин. Це як витік води, що поширюється вздовж стінки. Через це стінка шлунка потовщується та твердне. Поступово вона поширюється на глибші шари стінки шлунка.

Цей тип раку шлунка дещо складно діагностувати, оскільки він нечітко видно на стандартних методах візуалізації. Крім того, симптоми часто з'являються лише після поширення хвороби, на пізніх стадіях. На цьому етапі рак міг поширитися (метастазувати) через стінку шлунка до сусідніх тканин, таких як печінка або кістки.

Наскільки поширений цей стан?

Говорячи про стан «(HDGC)», за оцінками, приблизно від п'яти до десяти людей з десяти тисяч можуть успадкувати його при народженні. Близько 20% усіх випадків раку шлунка мають «(дифузний)» тип. Близько 2% цих дифузних видів раку є спадковими ((HDGC)). Хоча рак шлунка загалом частіше зустрічається в азійських країнах, ніж у західних країнах, цей стан ((HDGC)) частіше зустрічається в західних країнах.

Які симптоми стану `(HDGC)`?

Як ми вже згадували раніше, симптоми цього типу дифузного раку шлунка можуть не проявлятися, доки хвороба не пошириться (не метастазує). Саме тому важливо знати про ризик того, що це захворювання може передаватися у спадок. При плоскоклітинному раку шлунка рак розвивається у дещо молодшому віці, ніж при інших видах раку. У більшості людей діагноз ставлять до 40 років.

Основними симптомами можуть бути:

• Біль у шлунку (особливо у верхній лівій частині живота)
• Здуття живота, метеоризм
• Нудота та блювота
• Апетит
• Втрата ваги
• Сильна втома, виснаження
• Труднощі з ковтанням їжі
• Кров у калах (`(Кров у калах)`)
• Блювота з кров’ю (`(Блювота з кров’ю)`)
• Жовтяниця (пожовтіння очей та шкіри)

Іноді вроджений дефект, який називається розщепленням губи або розщепленням піднебіння, також може бути ранньою ознакою цього синдрому. Це пояснюється тим, що ця генетична мутація може спричинити цей вроджений дефект. Однак, здебільшого розщеплення губи не пов'язане з плоскоклітинним раком сечового міхура. Однак, якщо ви народилися з таким вродженим дефектом, і хтось у вашій родині мав ці типи раку, ви можете бути трохи підозрілими.

Яка причина утворення цього `(HDGC)`?

HDGC – це генетичне захворювання . Воно виникає, коли мутація в одному з генів, що пригнічують розвиток пухлини, про які ми говорили раніше, змінює програмування вашої ДНК. Гени, що пригнічують розвиток пухлини, повідомляють клітинам про необхідність контролювати поділ і ріст клітин. Тому, коли ці гени не працюють належним чином, може розвинутися рак.

Ви успадковуєте цей мутований ген або від матері, або від батька. Мутація, успадкована таким чином, називається мутацією зародкової лінії . Вона впливає на генетичний код ваших репродуктивних клітин.

Як успадковується цей `(HDGC)`?

HDGC – це аутосомно-домінантне захворювання. Це означає, що вам потрібна лише одна копія мутованого гена, щоб успадкувати синдром. Він може бути успадкований або від вашої матері, або від вашого батька. Якщо один з ваших батьків має мутацію, ви або ваші брати і сестри мають 50% шанс успадкувати її. Уявіть це як шанс випасти монету орел або решка.

Чи кожен, хто успадковує генну мутацію, розвиває рак?

Ні. Генетична мутація, яку ви успадкуєте від батьків, впливає лише на одну копію гена, що пригнічує рак, у кожній клітині. Але кожна клітина має дві копії цього гена: одну від вашої матері та одну від вашого батька. Тож навіть якщо ви не успадкуєте однакову мутацію від обох батьків, у вас все одно є копія гена, яка працює нормально.

Для розвитку раку необхідна друга мутація (соматична мутація).Це має статися в тканині, де формується рак (тобто слизова оболонка шлунка або часточки молочної залози) протягом вашого життя. Ця друга мутація також деактивує іншу копію гена. Саме тоді рак починає рости.

Яка причина цієї другої мутації?

Чесно кажучи, ми не знаємо точної причини цього. Але різні фактори можуть відігравати певну роль. Вплив навколишнього середовища часто відіграє певну роль у «запуску» генетичних захворювань. Можуть бути задіяні й інші гени. Деякі сім'ї, які є носіями гена HDGC, мають вищу захворюваність на рак, ніж інші.

Деякі фактори ризику навколишнього середовища, що сприяють розвитку раку шлунка, це:

• Куріння
• Надмірне вживання алкоголю
• Вживання занадто великої кількості червоного м'яса (наприклад, яловичини, баранини)
• (H. pylori) інфекція (це бактерія, яка викликає виразку шлунка)

Як відбувається процес тестування для `(HDGC)`?

Навіть якщо у вас ще немає симптомів, якщо є підстави вважати, що ви перебуваєте в групі ризику (наприклад, якщо хтось у вашій родині хворів на ці види раку, або якщо у вас був генетичний тест, який виявив мутацію в гені `(CDH1)`), лікар може направити вас на тестування на `(HDGC)`.

Ваш лікар розрахує ваш ризик на основі вашого сімейного анамнезу та/або результатів генетичного тестування. Він також може шукати попередники раку у ваших тканинах. Наприклад, він може шукати стан, який називається лобулярною карциномою in situ (LCIS) у молочній залозі або клітини типу перстнеподібного перстня у слизовій оболонці шлунка. Це ранні зміни, які можуть перерости в рак.

Як діагностується ХДГК?

Якщо у вас є симптоми метастатичного раку шлунка, ваш лікар шукатиме ознаки раку в стінці вашого шлунка. Він візьме зразки тканини та дослідить їх під мікроскопом. Якщо буде виявлено метастатичний рак шлунка, і якщо хтось у вашій родині хворів на цей тип раку, ваш лікар може запропонувати вам пройти генетичне тестування .

Наразі приблизно у 40% пацієнтів з HDGC виявлено цю мутацію CDH1. Можуть бути задіяні й інші мутації, але CDH1 є основною, про яку нам відомо і яку ми можемо ідентифікувати. Якщо вона у вас є, це вірний спосіб діагностувати HDGC. Однак, якщо у вас є сімейний анамнез цього типу дифузного раку шлунка, вам можуть поставити діагноз HDGC, навіть якщо у вас немає мутації CDH1.

Які тести використовуються для діагностики `(HDGC)`?

Для діагностики захворювання можна провести такі тести:

• Генетичне тестування:Це аналіз крові. У вас береться зразок крові та аналізується, щоб з'ясувати, чи є якісь генетичні мутації, пов'язані з генетичними захворюваннями. Деякі люди проходять цей тест, тому що у них є сімейний анамнез генетичних захворювань. Інші проходять цей тип генетичного тесту, тому що вони не знають історії хвороби своєї родини, для власного ознайомлення або тому, що планують мати дітей.
• Верхня ендоскопія (ЕГДС): це тест для огляду внутрішньої частини верхніх відділів шлунково-кишкового тракту (тобто стравоходу, шлунка) та взяття зразків тканин. Це важливо для діагностики раку шлунка, особливо цього типу раку, який поширився. Це робить гастроентеролог (лікар, який спеціалізується на шлунково-кишкових захворюваннях). Він або вона вводить довгу трубку (ендоскоп) з невеликою камерою через рот і вниз по стравоходу в шлунок. Зразки тканин також можна взяти через трубку. Однак, навіть за допомогою цих методів, може бути важко виявити метастатичний рак шлунка. Через його поширення лікар може не побачити його або виявити у зразках тканин. Тому лікар, який шукає цей тип раку, повинен мати спеціальну підготовку та досвід.
• МРТ молочної залози: Оскільки лобулярний рак молочної залози не виявляється за допомогою звичайної мамографії, лікарі рекомендують МРТ. Якщо МРТ показує щось незвичне, це позначається, і інший лікар бере зразок тканини.
• Біопсія: Лікар бере зразок тканини та відправляє його до лабораторії для дослідження під мікроскопом. Ця біопсія може підтвердити, чи містить зразок тканини ракові клітини.

Що відбувається після того, як його ідентифікують як таке, що має `(HDGC)`?

Якщо у вас вже є рак, ваш лікар обговорить з вами варіанти лікування. Навіть якщо у вас ще немає раку, якщо у вас є цей синдром, ваш лікар, ймовірно, порекомендує регулярні обстеження на рак, як згадувалося вище. Профілактична хірургія – це ще один варіант, про який ви можете поговорити зі своїм лікарем.

Як лікується метастатичний рак шлунка?

Хірургічне втручання зазвичай є першим методом лікування раку, який можна видалити хірургічним шляхом. Якщо у вас є HDGC, ваш лікар часто рекомендує тотальну гастректомію . Це пояснюється тим, що HDGC має високий ризик поширення на значні органи, перш ніж його виявлять.

Під час тотальної гастректомії хірург видаляє весь шлунок і з'єднує кінець стравоходу безпосередньо з тонкою кишкою. Жити без шлунка можливо, але є деякі побічні ефекти. Після операції вам можуть бути призначені додаткові методи лікування (ад'ювантна терапія), такі як променева терапія або хіміотерапія.

Оскільки жінки з «(HDGC)» також мають ризик розвитку лобулярного раку молочної залози («(LBC)»), їм потрібно постійно знати про симптоми «(LBC)» під час лікування. Якщо у вас «(LBC)», лікування зазвичай починається з хірургічного втручання з приводу раку молочної залози. Потім призначаються додаткові методи лікування.

Яка тривалість життя при стані `(HDGC)`?

Тривалість життя залежить від раннього виявлення та лікування раку. Навіть за умови регулярного скринінгу це може бути складно. Якщо метастатичний рак шлунка виявлено та лікується на ранній стадії, п'ятирічний рівень виживання становить понад 90%. Однак, якщо його виявляють пізно, після того, як він проник у стінку шлунка, рівень виживання падає до менш ніж 30%.

Ось чому ми кажемо, що так важливо знати про сімейний анамнез і звертатися за медичною допомогою, якщо ви перебуваєте в групі ризику.

Чи є спосіб запобігти `(HDGC)`?

Якщо у вас є мутація гена `(CDH1)` (яка пов’язана з підвищеним ризиком розвитку раку), ви можете вжити кількох профілактичних заходів. Для людей без цієї конкретної генної мутації ризики та заходи чітко не визначені. Ви можете обговорити зі своїм лікарем особисті ризики та варіанти.

Профілактична хірургія

Якщо у вас діагностовано HDGC щонайменше 20 років тому і ви не маєте інших серйозних проблем зі здоров'ям, ваш лікар може рекомендувати профілактичну тотальну гастректомію . Хоча втрата шлунка може мати певний вплив на вашу травну систему, ці побічні ефекти легше контролювати, ніж боротися з запущеним раком шлунка.

Для тих, хто не готовий до цих кроків, можна застосувати підхід «вичікувальної дії», який включає часту ендоскопію верхніх відділів кишечника та випадкові зразки біопсії. Однак, навіть за такого ретельного моніторингу, HDC не завжди може бути виявлений на ранній стадії (коли лікування є найефективнішим).

Побічні ефекти тотальної гастректомії:

• Синдром демпінгу: коли їжа потрапляє безпосередньо зі стравоходу в тонкий кишечник, вона проходить через нього швидше, ніж зазвичай. Це може спричинити значні зміни гормонального фону в травній системі, що призводить до таких симптомів, як нудота, діарея та низький рівень цукру в крові. Ці симптоми можна контролювати, змінивши свої харчові звички. З часом ці симптоми зникнуть.
• Порушення всмоктування та недоїдання: коли шлунок видаляється, втрачається частина шлунка, яка містить кислоти та ферменти, що допомагають перетравлювати їжу. Це може перешкоджати правильному розщепленню їжі та засвоєнню організмом поживних речовин. Це може призвести до недоїдання. Цьому можна допомогти, змінивши свій раціон та приймаючи харчові добавки.

Генетичне консультування та планування сім'ї

Для людей з мутацією гена CDH1 генетичне консультування може бути дуже корисним для обговорення планування сім'ї. Це може допомогти вам зрозуміти ризик успадкування вашою дитиною стану HDGC. Якщо ви плануєте мати дітей, одним із варіантів управління цим ризиком є ​​селективне екстракорпоральне запліднення (ЕКЗ) .

Під час ЕКЗ у матері та батька беруть яйцеклітини та сперматозоїди та запліднюють у лабораторії. Після розвитку ембріонів можна взяти одну клітину з кожного ембріона та перевірити на наявність мутації CDH1. Батьки можуть вибрати ембріони, які не мають мутації, та імплантувати їх у матку матері.

Зрештою, що слід пам’ятати

Дізнатися, що у вас синдром спадкового дифузного раку шлунка (СДРШ), може бути дуже емоційним переживанням, і вам, можливо, доведеться приймати важливі рішення. Вони можуть вплинути на вас та вашу родину. Не поспішайте, обміркуйте все, не панікуючи. Задавайте стільки запитань, скільки вам потрібно. Ваша медична команда тут, щоб допомогти вам знайти найкращий спосіб пройти цей шлях. Пам’ятайте, що усвідомлення – це перший крок. Ви не самотні.

HDGC , спадковий рак, рак шлунка, ген CDH1, рак шлунка, рак молочної залози, генетичне тестування, ендоскопія, гастректомія, профілактика раку