Чи знаєте ви про рідкісне генетичне захворювання під назвою гомоцистинурія (ГЦУ)? Давайте поговоримо про нього!

Сьогодні ми поговоримо про стан, про який ми раніше не чули, але про який дуже важливо знати кожному. Це називається гомоцистинурія, або скорочено «(ГЦУ)». Іноді, коли певні хімічні процеси, що відбуваються в нашому організмі, йдуть неправильно, можуть виникнути неочікувані проблеми. Це один із таких станів, який називається «(ГЦУ)». Не бійтеся, давайте поговоримо про це просто.

Що таке гомоцистинурія (ГЦУ)?

Простіше кажучи, «(HCU)» – це рідкісне генетичне захворювання . При цьому наш організм не може належним чином контролювати амінокислоту «(гомоцистеїн)», тобто не може її використовувати та виводити. Уявіть, що станеться, якщо в нашому організмі накопичиться непотрібна речовина? Ось так цей «(гомоцистеїн)» непотрібно накопичується в крові та сечі. Це накопичення може спричинити серйозні ускладнення в очах, скелетній системі (нашому скелеті), центральній нервовій системі (головному та спинному мозку) та судинній системі (кровоносних судинах). Тепер у вас є питання : що це за амінокислоти? Амінокислоти є основними будівельними блоками білків. Так само, як цегла потрібна для будівництва будівлі, амінокислоти потрібні для побудови білків у нашому організмі. Наш організм виробляє частину цього «(гомоцистеїну)» з іншої амінокислоти, яка називається «(метіонін)». Крім того, з продуктів з високим вмістом білка, які ми їмо, наприклад, м’яса, риби та яєць, ми отримуємо більше «(метіоніну)». Зазвичай наш організм розщеплює цей «(метіонін)» і перетворює його на «(гомоцистеїн)». Однак, в організмі людини з гомоцистинурією відсутній фермент, необхідний для належного контролю цього гомоцистеїну, тобто для підтримки його на необхідному рівні та зміни решти, або він не працює належним чином. Фермент – це тип білка, який прискорює хімічні реакції в нашому організмі. Тому, коли цей фермент відсутній, рівень гомоцистеїну підвищується.

Які основні типи гомоцистинурії?

Дослідники поділяють гомоцистинурію на кілька типів залежно від генетичних причин. Існує два основних типи:

1. Дефіцит цистатіонін бета-синтази (КБС) (класична гомоцистинурія)

Це найпоширеніший тип гомоцистинурії. Цистатіонін бета-синтаза (CBS) – це фермент, який допомагає перетворювати гомоцистеїн на іншу амінокислоту – цистеїн. Цей тип захворювання виникає, коли ген CBS виробляє занадто мало або взагалі не виробляє ферменту CBS, або коли фермент CBS не працює належним чином. Для належного функціонування ферменту CBS потрібен вітамін B6, також відомий як піридоксин. Цей тип додатково поділяється залежно від того, наскільки добре ви реагуєте на добавки вітаміну B6.

2. Порушення метаболізму кобаламіну (КБЛ)

Нашому організму потрібно перетворити частину гомоцистеїну назад на метіонін. Цей процес відбувається за участю вітаміну B12, також відомого як кобаламін. Наш організм проходить кілька етапів, щоб перетворити гомоцистеїн назад на метіонін. Гомоцистинурія, спричинена дефіцитом кобаламіну, виникає, коли організм не може завершити цей етап, не виробляє правильний фермент або виробляє дефектні ферменти.

Яка різниця між гомоцистинурією та синдромом Марфана?

Синдром Марфана – це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає сполучну тканину по всьому тілу. Багато симптомів цього захворювання схожі на симптоми гомоцистинурії. Наприклад, довгі кінцівки, довгі, тонкі пальці, ектопія кришталика та міопія. Однак синдром Марфана спричинений мутацією в гені фібриліну-1 (FBN1). Люди із синдромом Марфана мають нормальний рівень гомоцистеїну та метіоніну.

Хто найбільше страждає від цього стану? Наскільки поширений він?

Гомоцистинурія спричинена генетичною мутацією. Тому вона може розвинутися у будь-кого. Однак деякі дослідження показали, що цей стан вражає людей у ​​деяких країнах більше, ніж в інших. Ці країни:

• Ірландія
• Норвегія
• Німеччина
• Катар

Гомоцистинурія – це дуже рідкісне генетичне захворювання . Найпоширеніша форма захворювання вражає від однієї з 200 000 до однієї з 335 000 людей у ​​світі. Це справді рідко.

Які симптоми гомоцистинурії?

Симптоми «(гомоцистинурії)» різняться залежно від вашого типу. Зазвичай вони починають проявлятися в перші кілька років життя. Однак у деяких людей симптоми можуть не проявлятися до дорослого віку. Найпоширеніший тип «(гомоцистинурії)» зазвичай вражає ці системи:

• Очі
• Скелетна система
• Центральна нервова система
• Судинна система

Симптоми «(гомоцистинурії)» можуть включати:

Симптоми, що вражають очі:

• Кришталик ока зміщується зі свого нормального положення (ектопія кришталика). Це може спричинити погіршення зору .
• Сильне порушення зору (міопія), що означає нездатність бачити на великій відстані.

Симптоми, що впливають на кісткову систему:

• Демонструє надмірне зростання .
• Аномальне подовження рук, ніг і пальців.
• Коліна зігнуті всередину, а коліна стукають одне одне, коли ноги прямі (це також називається «стукаючими колінами»).
• Грудна клітка запала або випинана вперед.
• Викривлення хребта (сколіоз).
• Люди з гомоцистинурією також мають ризик розвитку остеопорозу .

Симптоми, що впливають на центральну нервову систему:

• Затримки розвитку . Це означає, що інтелектуальний або фізичний розвиток не відповідає віку.
• Труднощі у навчанні.

Симптоми, що впливають на серцево-судинну систему:

• Підвищений ризик утворення тромбів. Ці тромби можуть спричинити небезпечні стани, такі як інсульт або тромбоемболія легеневої артерії .

Які причини гомоцистинурії?

Багато типів гомоцистинурії спричинені генетичними змінами або мутаціями в різних генах.

Генетичні причини

Найпоширеніший тип «(гомоцистинурії)» спричинений мутацією в гені «(CBS)». Цей ген «(CBS)» повідомляє нашому організму, як виробляти фермент під назвою «(цистатіонін бета-синтаза)». Цей фермент відповідає за хімічний шлях, який перетворює кислоту «(гомоцистеїн)» на «(метіонін)». «(Гомоцистинурія)» також може бути спричинена мутаціями в генах «(MTHFR)», «(MTR)», «(MTRR)» та «(MMADHC)». Усі ці гени відповідають за перетворення кислоти «(гомоцистеїн)» на «(метіонін). Якщо будь-який з цих генів має мутацію, відповідний фермент не працює належним чином. Тоді «(гомоцистеїн)» починає накопичуватися в організмі. Однак дослідники досі не зовсім впевнені, чому високий рівень гомоцистеїну викликає симптоми гомоцистинурії. Гомоцистинурія успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що ви успадкуєте хворобу лише в тому випадку, якщо обоє ваших біологічних батьків, які зазвичай не мають симптомів, передадуть вам уражений ген.

Чи може гомоцистинурія бути спричинена дефіцитом вітамінів?

Так, гомоцистинурія також може виникати з негенетичних причин. Цей стан також може бути спричинений важким дефіцитом вітаміну B6, вітаміну B9 (фолату) або вітаміну B12 (кобаламіну).

Як діагностується гомоцистинурія?

У таких країнах, як Сполучені Штати, скринінгові тести новонароджених використовуються для виявлення кількох метаболічних захворювань, включаючи гомоцистинурію. Тест на гомоцистеїн вимірює рівень гомоцистеїну та метіоніну в крові вашої дитини. Якщо результати тесту позитивні, що вказує на наявність захворювання, лікар вашої дитини призначить додаткові тести для підтвердження результатів. Однак ці тести новонароджених не завжди на 100% точні. Іноді вони можуть не виявляти певні захворювання. Тому деяким людям гомоцистинурію діагностують після появи симптомів. Хоча багато симптомів з'являються в немовлячому віці або ранньому дитинстві, вони іноді можуть з'являтися в дорослому віці. Якщо у вас є симптоми «(гомоцистинурії)», ваш лікар призначить «(тест на гомоцистеїн)» для підтвердження захворювання. Якщо результати покажуть, що у вас «(класична гомоцистинурія)» (тобто дефіцит «(CBS)»), ваш лікар призначить ще один тест, щоб з'ясувати, який у вас підтип. Це називається «(провокаційний тест вітаміну B6)» . Цей тест з'ясовує, як ви реагуєте на добавки вітаміну B6. Після цього ваш лікар зможе створити для вас правильний план лікування. «(Класичну гомоцистинурію)» можна класифікувати таким чином:

• Реагує на вітамін B6: Ваш організм виробляє достатню кількість ферменту «(CBS)», тому вітамін B6 може допомогти цьому ферменту працювати належним чином.
• Частково чутливий до вітаміну B6: Ваш організм виробляє певну кількість ферменту «(CBS)», тому вітамін B6 може частково допомогти.
• Вітамін B6 не реагує: Ваш організм не виробляє достатньо ферменту (CBS), тому вітамін B6 навряд чи допоможе йому.

Генетичне тестування може виявити мутації в генах, що викликають гомоцистинурію. Однак лікарі зазвичай не використовують їх, оскільки сам тест на гомоцистеїн може діагностувати стан.

Які методи лікування гомоцистинурії?

Лікування гомоцистинурії включає контроль рівня гомоцистеїну в крові та лікування симптомів. Лікування зазвичай включає прийом добавок вітаміну B6. Якщо у вас тип, який реагує на вітамін B6 (класична гомоцистинурія), добавок вітаміну B6 може бути достатньо для зниження та контролю рівня гомоцистеїну. Однак, якщо у вас тип, який не реагує або частково реагує на вітамін B6 (класична гомоцистинурія), самих лише добавок вітаміну B6 може бути недостатньо. Вам можуть знадобитися додаткові варіанти лікування. Вони можуть включати:

• Препарат «(Бетаїн)» (Betaine) або «(Cystadane): «(Betaine)» допомагає знизити рівень «( гомоцистеїну )» у крові.
• Спеціальна дієта при гомоцистинурії: вам доведеться дотримуватися дієти, яка обмежує споживання продуктів, що містять білок та метіонін.
• Додаткові добавки: Якщо у вас інший тип гомоцистинурії, вам також може знадобитися приймати добавки фолієвої кислоти ( вітамін B9 ) або кобаламіну ( вітамін B12 ).

Найголовніше, що це лікування слід продовжувати протягом усього життя . Тільки тоді ви зможете контролювати рівень гомоцистеїну, мінімізувати ускладнення та жити здоровим життям.

Як довго можна жити з гомоцистинурією?

Якщо діагностувати гомоцистинурію на ранній стадії та правильно лікувати її протягом усього життя, більшість дітей з гомоцистинурією можуть розраховувати на нормальне, здорове життя . Тому рання діагностика та продовження лікування дуже важливі.

Чи можна запобігти гомоцистинурії?

Оскільки гомоцистинурія є генетичним захворюванням, її неможливо запобігти. Однак, якщо ви вагітні або плануєте мати дитину в майбутньому, варто звернутися до генетичного консультанта. Генетична консультація може допомогти вам зрозуміти ризик народження дитини з гомоцистинурією. Це нормально відчувати себе приголомшеним, коли ви дізнаєтеся, що у вас або вашої дитини є генетичне захворювання. Знайдіть час, щоб дізнатися все, що ви можете, про гомоцистинурію. Потім знайдіть лікаря, який повністю розуміє ваш стан. Співпраця з фахівцем з метаболізму може дати вам відчуття контролю. Надаючи собі інформацію та ресурси, ви можете досягти найкращого можливого результату.

І нарешті, найважливіше (головне повідомлення)

Добре, сподіваюся, тепер ви краще розумієте, про що ми говорили (гомоцистинурія). Ось кілька ключових моментів, які слід пам’ятати:

• Що таке «(гомоцистинурія)»?Рідкісне, але потенційно серйозне генетичне захворювання.
• У цьому випадку організм не може належним чином контролювати хімічну речовину під назвою «гомоцистеїн», і вона накопичується в організмі.
• Це може спричинити проблеми з очима, скелетом, нервовою системою та кровоносними судинами .
• Найважливіше — це розпізнати хворобу на ранній стадії та отримувати належне лікування протягом усього життя . Якщо ви це зробите, ви зможете жити нормальним життям.
• Вітамін B6, спеціальна дієта та деякі ліки є основними методами лікування цього.
• Якщо у вас виникнуть додаткові питання з цього приводу, або якщо хтось у вашій родині має ці симптоми, обов’язково зверніться за медичною допомогою.

Не бійтеся, найкращий спосіб впоратися з будь-яким захворюванням – це бути добре поінформованим про нього. Гомоцистинурія, генетичні захворювання, гомоцистеїн, амінокислоти, вітамін B6, вітамін B12, метіонін