Чи є у вашої дитини це рідкісне захворювання? Давайте поговоримо про синдром Кабукі.

Ви коли-небудь чули про синдром Кабукі? Ймовірно, ні. Тому що це рідкісне генетичне захворювання. Але важливо знати про нього, особливо якщо ви батько. Простіше кажучи, цей стан може вражати багато різних частин тіла вашої дитини. Часто ці діти мають характерні риси обличчя, незначні зміни в скелетній системі, деякі затримки в інтелектуальному розвитку та проблеми з розвитком після народження. Але не кожна дитина має ці симптоми, і тяжкість стану може відрізнятися від людини до людини. Давайте поговоримо про це трохи детальніше, добре?

Як виникла назва «Кабукі»?

Це також дуже цікава історія. У 1981 році два японських вчених вперше виявили цей стан під назвою синдром Кабукі. Один з них назвав його «синдромом макіяжу Кабукі». Причина цього полягає в тому, що риси обличчя багатьох дітей з цим станом нагадують макіяж акторів у п'єсах «Кабукі», традиційному японському театральному мистецтві. Уявіть собі, те, як актори носять вії, і форма їхніх очей схожі на риси обличчя цих дітей. Але пізніше вчені виключили слово «макіяж» і почали використовувати назву «синдром Кабукі». Іноді ви також можете почути цей стан під назвою «хвороба Кабукі», «КМС» або «синдром Ніікава-Курокі».

Які симптоми синдрому Кабукі?

Хоча синдром Кабукі є вродженим захворюванням, ваша дитина може не мати симптомів при народженні. Іноді симптоми можуть з'явитися лише через кілька років. Також важливо пам'ятати, що симптоми, які відчуває ваша дитина, та їхня тяжкість можуть відрізнятися від людини до людини.

Синдром Кабукі може вражати різні органи та системи в організмі дитини. Давайте розглянемо найпоширеніші симптоми:

Специфічні риси обличчя

Це перше, що багато хто бачить.

• Вії загинаються вгору та широко розставлені. Можливе випадання волосся на кінчиках вій.
• Очні щілини (щілини між повіками) стають аномально довгими.
• Кінчик носа стає плоским.
• Мочки вух можуть бути великими та чашоподібними.

Зміни в скелетній системі

Деякі зміни також можна побачити в кістках тіла.

• Аномалії розвитку хребта (наприклад, сколіоз).
• Мізинець може бути зігнутий. У медичній термінології це називається клінодактилією.
• Пальці рук і ніг можуть стати короткими (брахідактилія).

Характеристики, пов'язані з нервовою системою

Ви також можете побачити деякі речі, пов'язані з мозком та нервовою системою.

• Легка або помірна інтелектуальна відсталість.
• Епілептичні напади.
• Затримки мовлення.
• М'язова слабкість (це називається «гіпотонією»). Це означає, що тіло відчувається трохи млявим.

Проблеми зі зростанням та шлунково-кишковим трактом

Це може вплинути на ріст дитини та її харчові звички.

• Зріст і вага можуть бути нормальними при народженні, але деякі проблеми з ростом можуть з'явитися приблизно у 12 місяців.
• Розмір голови може бути меншим за середній.
• Можуть виникнути труднощі з їжею та ковтанням.
• Існує ризик ожиріння в молодості та в дорослому віці.

Важливо: Лише один або два з цих симптомів не обов'язково означають, що у дитини синдром Кабукі. Важливо звернутися за медичною допомогою для встановлення точного діагнозу.

Інші органи та системи, які можуть бути уражені

Окрім цих основних симптомів, синдром Кабукі може спричинити різні інші проблеми.

• Вроджений порок серця (порок серця, наявний при народженні).
• Проблеми з шлунково-кишковим трактом (наприклад, запор, шлунково-кишковий рефлюкс або потрапляння їжі в горло).
• Проблеми з нирками та репродуктивною системою.
• Розщеплення губи та/або піднебіння.
• Опущення повік або опущення повік.
• Наявність великих проміжків між зубами.
• Підвищений ризик частих інфекцій або аутоімунних захворювань.
• Порушення слуху.
• Передчасне статеве дозрівання.

Що викликає синдром Кабукі?

Добре, тепер давайте розглянемо основну причину цього стану. Синдром Кабукі спричинений варіацією (варіантом) одного з двох генів.

У більшості випадків, близько 75%, це спричинено мутацією в гені під назвою «KMT2D» (раніше відомому як «MLL2»). Це називається синдромом Кабукі 1 типу.

Інші 3–5% спричинені мутацією в гені KDM6A. Це називається синдромом Кабукі 2 типу.

Простіше кажучи, ці два гени вказують нашим клітинам виробляти спеціальні ферменти. Ці ферменти модифікують білки, які називаються гістонами. Ці гістони приєднуються до нашої ДНК і надають нашим хромосомам їхньої форми. Отже, модифікуючи ці гістони, ці ферменти можуть контролювати активність наших генів. Ці ферменти дуже важливі для розвитку дитини.

Отже, коли відбувається зміна в гені «KMT2D» або «KDM6A», ці ферменти не виробляються. Тоді, оскільки в організмі немає цих ферментів, гени не функціонують належним чином. Це є причиною симптомів та вад розвитку, що спостерігаються при синдромі Кабукі.

Однак іноді синдром Кабукі діагностують, але змін в жодному з генів не виявляють. У таких випадках експерти досі не можуть визначити точну причину цього стану.

Як лікарі це розпізнають?

Якщо ви вважаєте, що у вашої дитини є ці симптоми, перше, що вам слід зробити, це звернутися до лікаря. Лікар запитає вас про історію хвороби вашої дитини та огляне її. Він чи вона зверне увагу на будь-які специфічні риси обличчя, аномалії скелета або неврологічні відхилення, пов'язані із синдромом Кабукі. Він чи вона також запитає про історію хвороби родини дитини (біологічної родини).

Діагностичні тести

Щоб підтвердити діагноз, лікар призначить генетичне тестування. Воно включає взяття зразка крові дитини та пошук змін у генах, що викликають синдром Кабукі.

Як я вже згадував раніше, у деяких дітей із синдромом Кабукі може не бути мутації в жодному з цих генів. У таких випадках лікар може провести інші аналізи крові або хромосомні дослідження, щоб виключити інші захворювання.

Які методи лікування синдрому Кабукі?

Це може здатися трохи сумним, але ліків від синдрому Кабукі немає. Однак існують методи лікування. Головна мета цих методів лікування — контролювати специфічні симптоми вашої дитини та зменшити ризик ускладнень. Давайте розглянемо, які є ці варіанти лікування:

• Раннє втручання: Направлення дитини до служб підтримки та програм спеціальної освіти в ранньому віці допомагає її інтелектуальному розвитку.
• Терапія сенсорної інтеграції: це передбачає залучення дитини до різних сенсорних дій та допомогу їй у управлінні тим, як вона реагує на подразники.
• Різні терапевтичні методи лікування:
• Фізична терапія може зміцнити м'язи дитини.
• Ерготерапія може допомогти розвинути дрібну моторику, таку як дрібні рухи, що виконуються пальцями.
• Логопедія може допомогти розвинути мовні та розмовні навички.
• Загущена їжа та/або введення гастростомічної трубки: якщо у вашої дитини виникають труднощі з їжею, лікар може запропонувати ці варіанти.
• Додаткова терапія гормоном росту: Діти з дефіцитом гормону росту та низьким зростом можуть отримати користь від цього лікування.
• Слухові апарати або трубки для вирівнювання тиску: якщо у вас є втрата слуху, ці пристрої можуть допомогти.
• Ліки: Ліки можуть використовуватися для контролю таких симптомів, як судоми, шлунково-кишковий рефлюкс та СДУГ (синдром дефіциту уваги та гіперактивності).
• Хірургія:Бувають випадки, коли хірургічне втручання потрібне при таких захворюваннях, як сколіоз, хвороби серця та розщеплення губи та піднебіння.

Точне лікування, яке отримає ваша дитина, залежатиме від уражених частин тіла та симптомів. Їй також може знадобитися звернення до різних спеціалістів (наприклад, кардіолога, невролога, стоматолога, ендокринолога, гастроентеролога, імунолога, офтальмолога або уролога).

Наразі проводяться клінічні випробування та інші дослідження, спрямовані на пошук ліків від основної причини синдрому Кабукі.

Якщо у моєї дитини синдром Кабукі, як я можу їй допомогти?

Це нормально відчувати шок і страх, коли дізнаєшся про таке. Але ви не самотні. Найважливіше, що ви можете зробити, це дізнатися якомога більше про цей стан. Співпрацюйте з лікарем вашої дитини, щоб дізнатися, що ви можете зробити, щоб забезпечити найкращий догляд за вашою дитиною. Також може бути дуже корисним приєднатися до груп підтримки для сімей дітей з рідкісними захворюваннями. Там ви можете поділитися досвідом з іншими батьками, поставити запитання та знайти розраду.

Яка тривалість життя людини із синдромом Кабукі?

Прогноз та тривалість життя людини із синдромом Кабукі залежать від тяжкості її стану. Хоча хвороба може вражати багато частин тіла, це не завжди так. Лікування специфічних симптомів дитини та запобігання ускладненням є ключем до покращення її майбутнього.

Дорослі з цим захворюванням можуть прожити нормальне життя. Вони можуть виконувати повсякденні справи та працювати неповний робочий день. Однак їм часто потрібна підтримуюча терапія. Оскільки цей стан є настільки рідкісним, не було проведено багато досліджень щодо тривалості життя людей із синдромом Кабукі. Тому найкраще запитати лікаря вашої дитини про тривалість її життя залежно від її конкретного захворювання.

Зрештою, речі, які слід пам'ятати

Дізнатися, що у вашої дитини є генетичне захворювання, може бути страшно. Однак симптоми, лікування та прогноз синдрому Кабукі дуже різняться від людини до людини. Поговоріть з лікарем вашої дитини, щоб дізнатися більше про конкретний стан вашої дитини. Він або вона може допомогти вам у цьому. Групи підтримки для сімей, які постраждали від рідкісних генетичних захворювань, також можуть бути чудовим джерелом сили. Вони можуть відповісти на ваші запитання та дати вам надію щодо стану вашої дитини. Ніколи не відчувайте себе самотніми. Не соромтеся звертатися за необхідною допомогою.

`Синдром Кабукі, генетичні захворювання, дитячі хвороби, риси обличчя, проблеми розвитку, інтелектуальний розвиток, синдром Кабукі, рідкісні захворювання