Ви помітили велику темно-червону родиму пляму винного кольору на тілі вашої дитини, коли вона народилася? Або, у міру того, як ваша дитина росте, одна нога здається довшою та товстішою за іншу? Ви також можете помітити, що є перекручені вени. Якщо у вашої дитини є один або декілька з цих симптомів, важливо знати про рідкісний стан, про який ми говоримо сьогодні, який називається синдромом Кліппеля-Треноне (СКТ). Хоча це може здатися складним, давайте розглянемо його просто.
Простіше кажучи, що таке синдром Кліппеля-Треноне (СКТ)?
Синдром кішок та кішок (ККС) – це дуже рідкісне вроджене захворювання, яке виникає при народженні. Воно вражає лише приблизно одну людину з мільйона у світі. Тому воно не дуже поширене. Існує три основні проблеми, які можна спостерігати у людини з цим захворюванням.
1. Червона родима пляма на шкірі: її також називають «плямою від портвейну», оскільки вона нагадує колір невеликої кількості вина.
2. Варикозне розширення вен: це стан, який ми називаємо «варикозним розширенням вен».
3. Одна рука або нога стає більшою за іншу: Зокрема, одна нога може стати довшою або товстішою за іншу.
Окрім цих трьох основних симптомів, деякі люди також можуть відчувати проблеми з лімфатичною системою, яка допомагає підтримувати баланс рідини в нашому організмі.
Лікарі іноді називають це «CLVM» (лімфатична вісцеральна лейкемія). Це означає, що цей стан вражає кілька частин нашого тіла.
- C (Капіляри): Це дуже тонкі кровоносні судини, що з'єднують наші вени та артерії. Ця червона родима пляма спричинена змінами в них.
- Л (Лімфатична система): Це означає лімфатичну систему. Частина нашої імунної системи.
- V (Вени): Це означає вени. Кровоносні судини, які несуть кров до серця.
- M (мальформація): це означає, що частина не розвинулася нормально.
Цей стан вперше виявили два французькі лікарі в 1900 році. Саме тому цей синдром названо на їхню честь.
Які симптоми у людини з KTS?
Давайте детальніше розглянемо, як цей стан впливає на кровоносні судини, м’які тканини, кістки та лімфатичні судини людини з синдромом Корсакова-Таурусного Костенура. Щоб чітко зрозуміти ці симптоми, дивіться таблицю нижче.
| Симптом | Просте пояснення |
|---|---|
| Пляма від портвейну | Це може бути першою ознакою синдрому Костенко-Табаки (КС). Він спричинений набряком крихітних кровоносних судин (капілярів) під шкірою. Колір плями може варіюватися від світло-рожевого до темно-винно-червоного. З віком ця пляма може ставати темнішою або світлішою. Іноді на місці плями з’являються маленькі пухирі, які можуть лопатися та кровоточити. |
| Варикозне розширення вен | Цей стан може вразити майже кожного, хто страждає на синдром КТС. Коли ці проблеми виникають у венах, що знаходяться на поверхні шкіри, вени на ногах, особливо в паху та стегнах, набувають синього кольору. Іноді це також може вражати вени, що проходять глибоко всередині тіла. Якщо це трапляється, існує ризик утворення тромбів (тромбоз глибоких вен - ТГВ). |
| Аномальний ріст руки або ноги | Часто лише одна рука або нога виростає більшою за іншу. Це може початися в немовлячому віці. Найчастіше це вражає одну ногу. Одна нога може бути довшою або товстішою за іншу. Це може спричинити труднощі з ходьбою та рухом. |
| Проблеми з лімфатичною системою | У деяких людей можуть бути додаткові або аномальної форми лімфатичні судини. Коли вони не функціонують належним чином, вони можуть пропускати лімфатичну рідину, спричиняти набряки ніг або спричиняти проблеми з органами малого тазу, сечового міхура чи кишечника. |
| Біль | Вени можуть свербіти або боліти. Проблеми з кровообігом можуть спричинити набрякання та біль у ногах. Також збільшені ноги можуть відчуватися важкими або болючими. |
Чому насправді виникає така ситуація?
Найчастіше синдром КТС спричинений зміною в одному з наших генів. Якщо бути точним, це мутація в гені під назвою PIK3CA.
Важливо те, що це не передається від матері до дитини у спадок. Ця генетична мутація виникає спорадично, без жодної причини. Тому батькам немає причин сумувати чи звинувачувати себе за це.
Іноді люди, у яких немає змін у гені PIK3CA, також мають синдром КТС, тому дослідники вважають, що причиною можуть бути інші генетичні зміни.
Які ще ускладнення можуть виникнути через КТС?
Якщо КТС не лікувати належним чином, можуть виникнути деякі ускладнення, і важливо знати про них.
- Тромби: Тромби (ТГВ) можуть утворюватися в глибоких венах ніг. Найбільший ризик полягає в тому, що якщо цей тромб відірветься та застрягне у вені легень, це може спричинити стан, що загрожує життю (легенева емболія).
- Шкірні інфекції: Можуть виникати бактеріальні інфекції, що виникають під шкірою (целюліт).
- Набряк: проблеми з лімфатичною системою можуть призвести до накопичення рідини в організмі та спричинити набряк (лімфедема).
- Внутрішня кровотеча: кровотеча може виникати зі шлунка, кишечника, сечового міхура або у жінок з репродуктивної системи.
Дуже рідко у деяких людей з синдромом КТС також можуть виникати вроджені вади розвитку пальців рук або ніг.
- Наявність додаткових пальців (полідактилія)
- Синдактилія (пальці рук, з'єднані разом)
Як лікар точно діагностує синдром Кайзер-Тауер-Сіті (КС)?
Лікар спочатку діагностує стан, оглядаючи зовнішній вигляд дитини. Якщо присутні принаймні дві з трьох основних ознак, які ми обговорювали раніше (родимки, судинні зірочки та збільшені кінцівки), є підозра, що це може бути синдром Кайда-Таба. Оскільки ці ознаки часто видно при народженні, бувають випадки, коли його можна діагностувати ще до того, як дитина повернеться додому з лікарні.
Лікар може призначити різні аналізи, щоб підтвердити цей стан і з'ясувати, який саме вплив він має на організм.
| Тест | Що ви в цьому бачите? |
|---|---|
| КТ або МРТ | Перевірте стан м’яких тканин і кісток тіла, а також ступінь аномального росту. |
| МРА (магнітно-резонансна ангіографія) | Це особливий тип МРТ-сканування. Він дозволяє дуже чітко побачити стан кровоносних судин і вен. |
| Доплерівське ультразвукове дослідження | Подивіться на те, як кров тече по венах та артеріях, і перевірте, чи є десь закупорка або зворотний потік. |
Які методи лікування КТС?
Синдром КТС не вилікуваний. Однак існує багато методів лікування, які можуть допомогти людям впоратися з симптомами та ускладненнями і жити нормальним життям. Лікування залежить від індивідуальних симптомів.
| Метод лікування | Що з ним відбувається? |
|---|---|
| Розріджувачі крові (антикоагулянти) | Цей препарат допомагає зменшити ризик утворення тромбів. |
| Препарат Сіролімус | Цей препарат уповільнює або зупиняє ріст аномальних кровоносних судин, тим самим зменшуючи симптоми та ускладнення. |
| Компресійні панчохи | Вони допомагають зменшити набряк і біль у ногах, а також зменшують ризик утворення тромбів. Вони сприяють відтоку крові від ніг до серця. |
| Підйомники для взуття | Якщо ваші ноги неоднакової довжини, додавання вищої секції до одного взуття може полегшити ходьбу. Це також допомагає зменшити ризик сколіозу. |
| Лазерна терапія | Цей метод лікування використовується для освітлення кольору родимої плями на шкірі, що має колір «портвейну». |
| Склеротерапія | У проблемні вени вводиться спеціальна рідина, яка деактивує та герметично запаює їх. Це ефективний метод лікування варикозного розширення вен. |
| Хірургія | Хірургічне втручання може бути проведене для виправлення основних проблем з венами, вирівнювання довжини ніг або зменшення розміру збільшеної руки/ноги шляхом видалення зайвої тканини. |
На що слід звернути особливу увагу, живучи з KTS?
Живучи з синдромом КТС, дуже важливо добре розуміти своє тіло та піклуватися про певні речі.
- Ретельно доглядайте за своєю шкірою: підтримка чистоти шкіри та її відсутності на пошкодженнях може зменшити ризик шкірних інфекцій.
- Залишайтеся якомога активнішими: не залишайтеся в одному положенні занадто довго. Регулярні фізичні вправи та ходьба можуть зменшити ризик утворення тромбів.
- Носіть компресійну білизну за призначенням лікаря: якщо лікар призначив її, завжди носіть спеціальні шкарпетки або одяг, що зменшує набряк.
- Уникайте певних методів контрацепції: поговоріть зі своїм лікарем про уникнення таких речей, як протизаплідні таблетки, що містять гормон естроген, оскільки вони збільшують ризик утворення тромбів.
- Під час вагітності та перед операцією: у ці періоди ризик утворення тромбів вищий, тому вам може знадобитися приймати препарати, що розріджують кров, щоб запобігти їх утворенню. Поговоріть про це зі своїм лікарем та отримайте пораду.
Коли мені слід звернутися до лікаря? О котрій годині потрібно відвідувати ЕТУ?
Для людини з синдромом КТС важливо регулярно проходити огляди протягом усього життя. Саме тоді можна контролювати стан, переконатися, що лікування ефективне, та внести будь-які необхідні зміни.
Однак іноді вам може знадобитися звернутися до лікарні у разі невідкладної допомоги. Зверніть увагу на ці симптоми.
Ось ситуації, коли вам потрібно терміново звернутися до відділення невідкладної допомоги (ЕТУ):
* Якщо ви помітили ознаки тромбу: якщо одна нога раптово починає боліти, набрякати, червоніти та стає теплою на дотик, це може бути тромбоз глибоких вен (ТГВ).
* Якщо у вас є симптоми тромбу в легенях: раптовий біль у грудях, утруднене дихання, прискорене дихання або кашель з кров’ю, це може бути легенева емболія. Це невідкладний стан.
* Якщо є сильна кровотеча: Якщо є неконтрольована кровотеча з будь-якої частини тіла.
Якщо ви помітили будь-який з цих ознак, не гайте часу та негайно зверніться до відділення невідкладної допомоги найближчої лікарні.
Синдром коклюшу (КТС) – це складний стан, тому у вас може виникнути багато запитань. Щоразу, коли ви звертаєтеся до лікаря, вислухайте все, що у вас на думці. Не думайте: «Це просто проблема, з якою мені не потрібно мати справу». Найкраще бути відкритим і чесним зі своїм лікарем.
Повідомлення на винос
- Синдром Кліппеля-Треноне (СК) – це рідкісний вроджений дефект, який не виникає з вини батьків.
- Три основні симптоми: темно-червона родима пляма (пляма від портвейну), варикозне розширення вен та одна рука або нога більша за іншу.
- Хоча цей стан неможливо повністю вилікувати, існує багато методів лікування, які можуть допомогти вам впоратися з симптомами та жити дуже повноцінним життям.
- Найважливішими ускладненнями, на які слід звернути увагу, є тромби (ТГВ, тромбоемболія легеневої артерії) та надмірна кровотеча. Завжди пам’ятайте про попереджувальні ознаки цих захворювань.
- Дуже важливо підтримувати зв'язок з лікарем протягом усього життя та регулярно проходити обстеження.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар