Ви турбуєтеся про розвиток вашої дитини? Давайте дізнаємося про синдром Лемба-Шаффера!

Чи буває у вас таке відчуття, що ваша малеча трохи відстає в розвитку? Або, можливо, ви вважаєте, що вона пізно починає говорити? Іноді для нас, батьків, нормально трохи хвилюватися, коли ми бачимо такі речі. Сьогодні ми поговоримо про дуже рідкісне генетичне захворювання, яке проявляється деякими з цих симптомів. Воно називається синдромом Лемба-Шаффера.

Що таке синдром Лемба-Шаффера?

Простіше кажучи, синдром Лемба-Шаффера (СЛШ) – це дуже рідкісне генетичне захворювання. Коли ви чуєте слово «генетичний», ви можете подумати: «О, це щось спадкове?» Давайте спочатку поговоримо про це. Цей стан може спричинити затримки розвитку у дитини. Це означає, що дитині потрібен певний час, щоб сісти та ходити. Це також може спричинити порушення мовлення та інтелектуальну відсталість. Деякі діти також можуть мати поведінкові відмінності . Наприклад, вони можуть бути трохи гіперактивними або мати труднощі з концентрацією уваги. Крім того, іноді ви також можете побачити незначні зміни у формі обличчя або навіть деякі зміни в скелетній системі. Однак не всі ці характеристики зустрічаються у кожної дитини, і вони можуть відрізнятися від однієї дитини до іншої.

Це називається «синдром Лемба-Шейфера» на честь двох дослідників, які вперше виявили цей стан у 2012 році. Відтоді було проведено подальші дослідження та отримано інформацію з цього питання.

Але якщо ви запитаєте, наскільки це поширене явище, лікарям насправді важко сказати точно. Тому що це дуже рідко . Наразі в медичних записах у всьому світі зареєстровано менше 100 випадків такого типу. Тож не дивно, що ви раніше про це не чули.

Що викликає цей стан? (Давайте дізнаємося про ген SOX5)

Добре, тож давайте розглянемо, чому виникає цей синдром Ламба-Шафера (СЛАШ). Як я вже казав, це генетичне захворювання . Гени є в кожній клітині нашого тіла. Ці гени не лише визначають наш зріст, колір і текстуру волосся, але й допомагають контролювати різні функції в нашому організмі. Це як програма в комп'ютері.

Синдром Лемба-Шафера спричинений зміною (мутацією) у певному гені в нашому організмі. Цей ген називається геном «SOX5» . Зазвичай у здорової людини в організмі є дві копії цього гена «SOX5», і обидві вони функціонують належним чином. Однак у людини із синдромом Лемба-Шафера патогенний варіант в одній копії цього гена «SOX5»., що означає шкідливу зміну. ​​Навіть якщо інша копія нормальна, саме через зміну в цьому одному гені з'являються симптоми.

Ген «SOX5» – це важливий ген, який допомагає у виробництві білків у нашому організмі (синтезі білка) та контролі росту певних типів клітин, особливо в мозку та тілі . Тому, коли в цьому гені є дефект, процеси, пов’язані з ним, можуть бути порушені. Зрозуміли?

Мутації De Novo та як вони успадковуються

Зараз ви можете запитати: «Чи це щось, що ви успадкували від батьків?» Найчастіше, тобто більшість дітей із синдромом Лемба-Шафера мають цей стан через нову мутацію (de novo мутацію). «De novo» означає «новий». Простіше кажучи, обоє батьків можуть мати здорові копії гена «SOX5» у клітинах свого організму. Однак під час зачаття мутація в гені «SOX5» може випадково виникнути у сперматозоїді або яйцеклітині. Це не чиясь вина. Це збіг обставин.

Однак дуже невелика кількість (близько 15%) дітей, приблизно 15 зі 100, мають цей стан, оскільки лише деякі статеві клітини (сперматозоїди або яйцеклітини) одного з батьків мають мутацію гена SOX5. Це означає, що інші клітини в організмі матері чи батька не мають цієї мутації, тому ці батьки не проявляють симптомів синдрому Лемба-Шафера. Однак лише деякі з їхніх статевих клітин можуть мати цю зміну. ​​Це називається «мозаїцизмом зародкової лінії». Це трохи складно, але лікарі можуть пояснити вам це детальніше.

Ще рідше дитина може успадкувати це захворювання від батьків, які мають синдром Лемба-Шафера. Якщо це станеться, ймовірність розвитку захворювання у дитини становить 50% . Це означає, що кожна друга дитина може мати його або взагалі не мати.

Які симптоми? Як це розпізнати?

Добре, а тепер давайте подивимося, які симптоми ви можете побачити у дитини із синдромом Ламба-Шафера (СЛАШ). Пам’ятайте, що не всі ці симптоми будуть присутні у кожної дитини, деякі можуть мати лише деякі з симптомів, або інтенсивність симптомів може відрізнятися.

Часто першими ознаками є затримки в розвитку мовлення та моторики. Моторні навички включають такі дії, як сидіння, повзання та ходьба. На це може знадобитися трохи більше часу вашій дитині. Молодші діти також можуть мати низький м’язовий тонус (гіпотонію) , що означає, що вони можуть мати мляве тіло.

Часто зустрічаються симптоми

З віком дитини ви можете помітити більше симптомів. Деякі з них включають:

• Затримка розвитку мовлення: деякі діти можуть мати труднощі зі зв'язуванням слів та формуванням речень. Деякі можуть навіть почати говорити дуже пізно.
• Скорочений період концентрації уваги:Буває важко довго зосереджуватися на одній речі. Ви можете легко відволіктися.
• Гіперактивність: Важко залишатися на одному місці, може бути схильність постійно бігати та гратися.
• Інтелектуальна недостатність: Можуть виникати певні труднощі з навчанням нового, запам'ятовуванням та вирішенням проблем. Ступінь цього різниться від людини до людини.
• Стереотипії: Іноді ви можете бачити, як ваша дитина знову і знову виконує один і той самий тип рухів (наприклад, махає руками або хитає головою). Це речі, які вона робить без контролю.
• Соціальна ізоляція: може бути відсутність інтересу до спілкування, ігор чи розмов з іншими.
• Істерики: Деяким дітям важко контролювати свої емоції, тому у них можуть бути часті спалахи гніву та істерики .
• Проблеми із зором: у деяких дітей може бути косоокість , різновид косоокості, або рефракційні помилки , такі як короткозорість або астигматизм, що може вимагати носіння окулярів.

Не кожна дитина з одним або двома з цих симптомів має синдром Ламба-Шафера, тому важливо звернутися за медичною допомогою.

Ще одна річ полягає в тому, що приблизно в кожної десятої дитини із синдромом Лемба-Шафера можуть бути судоми . Але це стосується не всіх.

Зміни обличчя та тіла

У деяких дітей можуть бути специфічні зміни форми обличчя та кісток тіла. Однак ці зміни можуть бути не дуже помітними і можуть бути виявлені лише лікарем.

• Широкий ніс
• Видатний лоб («лобове опуклість»)
• Маленьке підборіддя або щелепа
• Косоокість (косоокість)
• Тонка верхня губа або нерівномірно повні губи
• Неправильне зчленування однієї або кількох кісток шиї
• Вигин хребта вперед (кіфоз)
• Неправильний вигин хребта (сколіоз)

Коли спостерігаються такі симптоми, лікарі проводять додаткові обстеження, щоб визначити причину.

Як саме це діагностувати? (Діагноз)

Лікарі використовують генетичне тестування , щоб визначити, чи є у дитини синдром Ламба-Шафера (LAMSHF). Наприклад, якщо у дитини є затримка мовлення або ходьби, або якщо є невеликі зміни у формі обличчя або скелетної системи, лікарі можуть рекомендувати цей тип генетичного тестування.

Цей генетичний тест — єдиний спосіб точно визначити, чи є мутація в гені «SOX5», про який згадувалося раніше. Зазвичай це тест, який проводиться на зразку крові.

Чи можна це розпізнати під час вагітності?

Найчастіше не всі проходять тестування на синдром Ламба-Шафера під час вагітності. Це пояснюється тим, що це дуже рідкісне захворювання. Однак, якщо у матері або близького члена сім'ї відома мутація в гені «SOX5», або якщо хтось у сім'ї має синдром Ламба-Шафера , лікарі можуть запропонувати пройти тестування на цей стан під час вагітності. У таких випадках за рекомендацією спеціаліста може бути проведено такий тест, як «амніоцентез».

Які методи лікування?

Наразі не існує специфічного лікування синдрому Ламба-Шафера (ЛАМСГФ), а це означає, що воно може повністю вилікувати цю хворобу. Однак це не означає, що ми нічого не можемо зробити. Головна мета лікування — покращити якість життя дитини та допомогти їй виконувати повсякденні справи.

Це може включати різноманітні методи лікування та послуги. Наприклад:

• Терапія поведінкового менеджменту: це допомагає зменшити неналежну поведінку дитини та заохочувати до гарної поведінки.
• Індивідуалізовані освітні програми (ІОП) або послуги спеціальної освіти: ці програми допомагають забезпечити освіту для дітей шкільного віку, адаптовану до їхніх навчальних потреб.
• Логопедія: це дуже важливо для дітей, які мають труднощі з мовленням, щоб покращити їхні комунікативні навички.
• Фізична терапія: Діти з проблемами спини (такими як сколіоз та кіфоз) отримують вправи для покращення постави, зміцнення м’язів та, можливо, допоміжні засоби для ходьби.
• Генетичне консультування: це допомагає батькам зрозуміти стан дитини, повідомити їм нову інформацію та поговорити з іншими членами сім'ї про ризики цього захворювання.
• Офтальмологічні обстеження: важливо звернутися до офтальмолога для лікування проблем із зором.
• Неврологічні оцінки: невролог може допомогти з проблемами, пов'язаними з нервовою системою, такими як судоми та порушення ходи.
• Ортопедичні оцінки: проблеми, пов'язані з кістковою системою, такі як сколіоз, можуть вимагати допомоги лікаря-ортопеда.

Все це робиться для того, щоб допомогти дитині жити якомога краще та комфортніше.Оскільки потреби в лікуванні кожної людини можуть бути різними, команда лікарів працюватиме разом, щоб визначити, що найкраще підходить для дитини.

Чи будуть під загрозою і майбутні діти?

Якщо ви знаєте, що у вас або у когось із вашої родини є мутація гена «SOX5», і ви очікуєте ще одну дитину, варто звернутися до генетичного консультанта . Він чи вона зможе пояснити вам ймовірність передачі цього захворювання майбутнім дітям, а також як це може вплинути на вас і вашу дитину, якщо це станеться. Це допоможе вам приймати обґрунтовані рішення.

Яким буде життя з цим станом? (Довгостроковий вплив)

Згідно з поточною інформацією, синдром Лемба-Шафера (СЛШМ) , схоже, не впливає на тривалість життя людини. Це певне полегшення, чи не так? Однак життя з цим станом може відрізнятися від людини до людини, з різним ступенем якості життя.

Деякі люди можуть бути менш здатними виконувати свою роботу самостійно. Залежно від їхніх інтелектуальних здібностей, їм може знадобитися підтримка опікуна протягом усього життя. Однак, за умови правильного лікування та підтримки, вони також можуть жити щасливим, змістовним життям.

Речі, які варто запитати у свого лікаря

Якщо у вас є будь-які питання щодо вашої дитини або цього стану, ніколи не соромтеся звертатися до свого лікаря чи медсестри. Ви можете запитати щось на кшталт:

• Які симптоми синдрому Ламба-Шафера?
• Які аналізи мені слід здати, щоб точно з'ясувати, чи є у моєї дитини це захворювання?
• Які варіанти лікування існують?
• Якщо у мене буде ще одна дитина, яка ймовірність того, що у неї також буде це захворювання?

Дуже важливо ставити такі запитання та вирішувати проблеми, які виникають у вашому розумі.

Повідомлення на винос

Синдром Лемба-Шаффера (LAMSHF) – це дуже рідкісне генетичне захворювання. Воно може спричиняти затримки розвитку, інтелектуальні порушення та зміни обличчя у дітей. Деякі діти також можуть мати проблеми зі спиною.

Хоча ліків від цього немає, існують різні методи лікування (такі як логопедія, поведінкова терапія та спеціальна освіта) для покращення здібностей дитини та якості життя.

Наразі вважається, що цей стан не впливає на тривалість життя. Однак деяким дітям може знадобитися довічний догляд. Якщо у вас є будь-які сумніви чи занепокоєння з цього приводу, негайно зверніться за медичною допомогою. Це найкраще, що можна зробити.

Синдром Лемба -Шаффера, LAMSHF, ген SOX5, генетичне захворювання, затримка розвитку, труднощі з мовленням, інтелектуальна недостатність