Що таке гістіоцитоз клітин Лангерганса (ЛКГ)? Чи є ваша дитина в групі ризику?

Ви коли-небудь чули про гістіоцитоз клітин Лангерганса, або те, що ми скорочено називаємо ЛКГ? Можливо, назва звучить трохи складно та страшно. Але насправді це дуже рідкісне захворювання, яке вражає переважно наших маленьких дітей, особливо новонароджених та дітей віком до 15 років. Тож не хвилюйтеся, давайте поговоримо про це просто, сингальською мовою, яку ви зможете дуже добре зрозуміти, детально, ніби ви розмовляєте з близьким другом.

Що ж таке (LCH)?

Простіше кажучи, (ЛКГ) – це стан, який виникає, коли в організмі дитини забагато клітин Лангерганса, типу особливих клітин нашої імунної системи. Ці клітини Лангерганса насправді є типом лейкоцитів. Їхня основна функція – боротьба з мікробами, які потрапляють в наш організм, і захист нас від хвороб.

Ці клітини зазвичай знаходяться по всьому нашому тілу, особливо в шкірі, легенях, лімфатичних вузлах, кістковому мозку, селезінці та печінці. Однак у випадку хвороби Лангерганса (ЛХ) ці клітини Лангерганса накопичуються в надлишку в одному або кількох місцях. Коли це трапляється, ці органи можуть бути пошкоджені та можуть утворюватися ураження.

Перебіг захворювання може відрізнятися від людини до людини. Деякі діти повністю одужують від хвороби за допомогою відповідного лікування. Дивно, але іноді, особливо якщо вона вражає лише шкіру, вона може покращитися без будь-якого лікування. Однак, якщо стан (LCH) вражає життєво важливі органи, такі як кістковий мозок, селезінка або печінка дитини, може знадобитися більш інтенсивне лікування.

Чи є (LCH) раком?

Це питання виникає у багатьох людей. Фактично, більшість дослідників вважають лімфовузлову гіперплазію (ЛХГ) раковим станом, тобто новоутворенням. Однак деякі вчені зараз вважають її запальним захворюванням. Однак онкологи – це лікарі, які спеціалізуються на раку та захворюваннях крові. Іноді для лікування цього стану також використовуються методи лікування раку, такі як хіміотерапія.

Хто найбільше страждає від цього стану (ЛХ)?

ЛХ найчастіше зустрічається у новонароджених та дітей віком від 1 до 15 років. ЛХ у дорослих зустрічається дуже рідко, але не неможливо.

Наскільки це поширене явище?

Згідно зі статистикою, щороку один або два з мільйона новонароджених страждають від ЛХГ. Також страждають приблизно п'ять з мільйона дітей віком до 15 років. Тож, як видно, це дуже рідкісне захворювання.

Які симптоми (ЛХ)?

Симптоми ЛХГ дуже різняться від людини до людини. Він може вражати лише одну ділянку тіла або багато інших. Отже, симптоми залежать від того, яка частина тіла дитини уражена.

Якщо уражені кістки:

Близько 80% дітей з ЛХ розвиваються ураження в одній або кількох кістках. Що може бути причиною цього?

• Набряк або ущільнення може утворитися в таких ділянках, як череп, кістки навколо очей, вушні кістки, щелепні кістки, кінцівки, хребет, стегна або ребра. Цей набряк може бути болючим або зникнути.
• Головний біль.
• Біль у шиї або спині.
• Переломи.
• Труднощі при ходьбі.
• Кульгання.

На шкірі:

Висипання зазвичай спостерігаються як симптоми шкірного захворювання (ШЗ).

• У маленьких дітей на шкірі голови може з'явитися висип, схожий на дерматит.
• У дітей старшого віку та дорослих це може спричинити лускатий висип, схожий на лупу.
• Ці висипання також можуть з'являтися на інших частинах тіла (пах, руки, пахви, живіт, спина, груди). Вони можуть бути болючими, сверблячими або твердими.
• У деяких дітей можуть з'явитися мокнучі пухирі.
• Також можуть виникати такі речі, як зміна кольору, затвердіння або лущення нігтів.

Щодо рота:

Симптоми, які можна побачити всередині рота, включають:

• Розхитування зубів або їх втрата.
• Вирваний зуб.
• Набряк ясен.
• Виразки на губах, язиці, внутрішній стороні щік або на піднебінні.

Пов'язані з печінкою або селезінкою:

Якщо ці органи уражені, з'являються такі симптоми, як:

• Здуття живота через збільшення печінки та/або селезінки.
• Пожовтіння шкіри та білків очей (жовтяниця).
• Сверблячий.
• Втома.
• Легке утворення синців та/або кровотеч.

Якщо уражений кістковий мозок:

Кістковий мозок – це місце, де виробляються клітини крові. Якщо він уражений:

• Анемія, блідість шкіри, втома та втрата апетиту через зменшення кількості еритроцитів.
• Часті інфекції та лихоманка через низький рівень лейкоцитів.
• Легке утворення синців та/або кровотеч через низький рівень тромбоцитів.

Ендокринна система (Ендокринна система - Гормони):

ЛХ може впливати на ендокринну систему дитини, де виробляються гормони, такі як гіпофіз і щитовидна залоза.

• Якщо уражена гіпофіз: надмірна спрага (полідипсія) та часте сечовипускання (також називається нецукровим діабетом), затримка росту, передчасне або затримка статевого дозрівання та збільшення ваги.
• Якщо уражена щитовидна залоза: набряк щитовидної залози, симптоми низького рівня гормонів щитовидної залози (гіпотиреоз) та утруднене дихання.

Щодо вух:

• Часті вушні інфекції.
• Витікання рідини з вух.
• Почервоніння.
• Сверблячий висип.
• Біль у вусі.
• Втрата слуху.

Щодо очей:

• Вирячені очі.
• Набряк над очима.
• Проблеми із зором.

Лімфатичні вузли:

• Набряклі та болючі лімфатичні вузли на шиї, під пахвами та/або в паху.

Центральна нервова система:

Це означає, що уражається головний та/або спинний мозок.

• Головний біль.
• Запаморочення.
• Блювота.
• Надмірна спрага.
• Часте сечовипускання.
• Труднощі при ходьбі.
• Втрата рівноваги.
• Нездатність контролювати рухи тіла (атаксія).
• Труднощі з мовленням або зором.
• Судоми.
• Зміни в поведінці та/або пам'яті.

Легені:

Легенева ЛКГ, захворювання, яке вражає легені, найчастіше зустрічається у дорослих. Люди, які курять, особливо піддаються ризику.

• Біль у грудях.
• Сухий кашель.
• Утруднене дихання.
• Кашель з кров’ю.
• Легенева недостатність (пневмоторакс).

Шлунково-кишковий тракт:

Якщо уражений шлунок, тонка кишка та/або товста кишка дитини:

• Біль у шлунку.
• Блювота.
• Діарея.
• Кров у калі.
• Затримка росту через недоїдання.

Важливо: Ці симптоми можуть бути спричинені низкою інших захворювань, не лише ЛХГ. Тому, якщо у вашої дитини є ці симптоми, важливо негайно звернутися до лікаря для встановлення правильного діагнозу.

Які причини (ЛХ)?

Лише приблизно половина людей з LCH мають соматичну мутацію в гені під назвою BRAF. Соматичні мутації – це зміни, які відбуваються в певних клітинах після зачаття. Вони не успадковуються від батьків, а виникають випадковим чином під час розвитку ембріона.

Ген (BRAF) виробляє білок, який контролює ріст і розвиток клітин. Зазвичай цей білок може вмикатися та вимикатися відповідно до хімічних сигналів. Однак, коли в цьому гені відбувається мутація, білок завжди залишається у стані «ввімкнено». Це призводить до надмірного росту та поділу клітин (LCH). Саме це призводить до пошкодження тканин та утворення пухлин.

Вчені також виявили, що мутації в кількох інших генах також можуть спричиняти захворювання. Наприклад, гени (MAP2K1), (RAS) та (ARAF). Деякі дослідники вважають, що токсини навколишнього середовища та вірусні інфекції також можуть сприяти виникненню захворювання.

Які фактори ризику (ЛХ)?

Деякі фактори можуть збільшити ризик розвитку ЛХ у вашої дитини. До них належать:

• Наявність сімейного анамнезу ЛХ.
• Має латиноамериканське походження (хоча це не так актуально для нашої країни, про це згадується в джерелах).
• Куріння (особливо для дорослих з раком легень).
• Вплив певних хімічних речовин під час вагітності.
• Вплив металевого, гранітного або деревного пилу на робочому місці.
• Інфекції в період новонародженості.
• Неотримання рекомендованих щеплень у дитинстві.

Які можливі ускладнення (ЛХ)?

Близько 50% дітей з ЛХ розвивають різні ускладнення через цей стан. Наприклад:

• Рубці.
• Затримка росту.
• Інвалідність опорно-рухового апарату.
• Захворювання, подібне до діабету (нецукровий діабет).
• Гормональні дисбаланси.
• Порушення слуху.
• Проблеми з психічним здоров'ям (такі як депресія, тривога).
• Проблеми з кістками та легенями.
• Цироз печінки.
• Вторинні ракові захворювання (наприклад, лейкемія, лімфома, саркома Юінга).

Як діагностується ЛХ?

Лікар вашої дитини спочатку запитає про історію хвороби вашої дитини та проведе фізичний огляд. Потім він призначить кілька аналізів залежно від симптомів, які відчуває ваша дитина. Залежно від результатів цих аналізів, вашу дитину можуть направити до дитячого гематолога/онколога, який координуватиме лікування та догляд за вашою дитиною.

Які аналізи проводяться для діагностики?

Оскільки ЛХ може вражати різні частини тіла, для точної діагностики захворювання необхідно провести кілька тестів.

• Аналізи крові:
• Загальний аналіз крові (ЗАК): цей аналіз перевіряє рівень еритроцитів, лейкоцитів та тромбоцитів у дитини.
• Аналізи крові: вони перевіряють рівень певних речовин, що вивільняються органами та тканинами організму.
• Печінкові проби: вони перевіряють рівень речовин, що вивільняються печінкою.

• Аналізи сечі:
• Аналіз сечі: перевіряється кількість еритроцитів, лейкоцитів, білка та цукру в сечі дитини.
• Тест на депривацію водою: Цей тест перевіряє, скільки дитини мочиться та чи стає сеча концентрованою, якщо їй не давати води.

• Біопсії:
• Біопсія: лікар бере зразок тканини, а патологоанатом розглядає його під мікроскопом, щоб перевірити наявність клітин LCH.
• Аспірація та біопсія кісткового мозку: порожниста голка використовується для видалення кісткового мозку, крові та невеликого шматочка кістки з тазостегнової кістки дитини. Його також досліджує патологоанатом.

• Генетичне тестування:
• Для перевірки на наявність змін у гені (BRAF) використовується зразок крові або тканини.

• Візуалізаційні тести:
• Рентген: робляться знімки кісток та органів тіла. Іноді проводиться скелетне дослідження всього тіла для виявлення аномалій.
• Сканування кісток: радіоактивну речовину вводять у вену, а сканер використовується для пошуку аномальних відкладень у кістках. Це дослідження вже не використовується часто.
• КТ (комп'ютерна томографія - КТ): дитині дають випити спеціальну рідину або вводять її у вену, а також роблять детальні знімки з різних ракурсів всередині тіла.
• Позитронно-емісійна томографія (ПЕТ-сканування): невелику кількість радіоактивного цукру (глюкози) вводять у вену, а сканер переміщують по тілу, щоб зробити знімки місць використання цукру. Уражені клітини виглядають яскравими на цьому скануванні.
• МРТ (магнітно-резонансна томографія - МРТ): речовину під назвою гадоліній вводять у вену, і за допомогою магнітів, радіохвиль та комп'ютера роблять серію детальних знімків. Уражені ділянки виглядають яскравішими.
• Ультразвук: використовує високоенергетичні звукові хвилі для створення зображень внутрішньої частини тіла шляхом відбиття ехо-сигналів від органів і тканин.

Як лікується ЛХГ?

Лікування ЛХ залежить від того, де в організмі дитини знаходяться клітини ЛХ та чи є захворювання «низьким ризиком» чи «високим ризиком».

Органи низького ризику:

• Шкіра
• Кістка
• Легені
• Лімфатичні вузли
• Шлунково-кишкова система
• Гіпофіз
• Щитовидна залоза
• Тимус

Органи високого ризику:

• Печінка
• Селезінка
• Кістковий мозок
• Центральна нервова система (ЦНС)

Лікарі класифікують цей стан (LCH) як «односистемний LCH» та «багатосистемний LCH». Це означає:

• Односистемна (LCH): клітини LCH знаходяться лише в одній частині одного органу або системи тіла. Найпоширенішим типом є LCH, який вражає лише кістки.
• Мультисистемний (LCH): Клітини є у двох або більше органах або по всьому тілу (LCH). Це трапляється трохи рідше, ніж односистемний (LCH).

У деяких випадках, особливо тих, що вражають лише шкіру або кістки (LCH), стан може пройти без будь-якого лікування. У таких випадках лікарі спостерігатимуть за хворобою, щоб побачити, чи вона повертається або поширюється.

Варіанти лікування (LCH):

• Стероїдна терапія: Ваш лікар може призначати стероїди, такі як преднізон, особливо для лікування шкірного лейкоцитарного гіперплазматозного синдрому (ЛХС). Вони знижують активність лейкоцитів, що також може впливати на клітини ЛХС.
• Хірургічне втручання: Пухлини ЛХ та навколишні тканини можна видалити хірургічним шляхом. Процедура, яка називається кюретаж, передбачає зішкрібання клітин ЛХ з кістки гострим інструментом, схожим на ложку (кюреткою).
• Хіміотерапія: це передбачає введення препаратів раковим клітинам, щоб зупинити їх ріст. Вони або вбивають клітини, або зупиняють їх поділ. Ці препарати приймаються перорально, вводяться у вену або м’яз, або іноді наносяться на шкіру у вигляді крему.
• Променева терапія: високоенергетичні рентгенівські промені або інші види випромінювання використовуються для знищення ракових клітин або зупинки їх росту та поділу.
• Імунотерапія: метод використання власної імунної системи дитини для боротьби з раком. Природний захист організму зміцнюється за допомогою речовин, вироблених самим організмом або виготовлених у лабораторії.
• Таргетована терапія: використання ліків або інших речовин для ідентифікації та атаки на певні ракові клітини. Наприклад, препарати, які називаються інгібіторами BRAF, можуть знищувати ракові клітини, блокуючи білки, необхідні для росту клітин. Моноклональні антитіла – це білки імунної системи, що виробляються в лабораторії.
• Трансплантація стовбурових клітин: трансплантація нових клітин для заміни кровотворних клітин, зруйнованих хіміотерапією.

Чи можна запобігти ЛХ?

ЛХ значною мірою можна запобігти, оскільки вона спричинена генетичною мутацією. Ми не можемо контролювати деякі фактори ризику, такі як сімейний анамнез та етнічна приналежність. Однак є деякі речі, які ми можемо контролювати:

• КУРИТИ ЗАБОРОНЕНО.
• Уникнення певних шкідливих хімічних речовин під час вагітності.
• Отримання всіх рекомендованих щеплень.

Який прогноз (ЛХ)?

Перспективи LCH залежать від кількох факторів:

• Скільки систем або органів організму уражено?
• Які системи або органи організму уражені.
• Наскільки добре хвороба реагує на лікування.

Зазвичай діти з односистемною (МОС) та багатосистемною (ММС), яка не вражає печінку, селезінку або кістковий мозок, належать до категорії «низького ризику». При лікуванні діти цієї категорії мають майже 100% шанс вижити. Однак захворювання може рецидивувати та/або розвинутися інші довгострокові ускладнення.

Діти з мультисистемним лейкозом (ЛЛ), який вражає печінку, селезінку або кістковий мозок, належать до категорії «високого ризику».

Коли моя дитина повинна звернутися до лікаря?

Навіть після завершення лікування вашої дитини лікар повинен регулярно оглядати її. Це пов’язано з високим ризиком рецидиву захворювання. Тому вашу дитину потрібно буде спостерігати протягом кількох років. Під час цих подальших обстежень необхідно буде повторити ті ж тести, що й під час встановлення діагнозу, такі як УЗД, МРТ, КТ та ПЕТ. Лікар скаже вам, як часто слід приводити дитину.

Які питання мені слід поставити лікарю моєї дитини?

У вас може виникнути багато запитань щодо діагнозу вашої дитини. Варто записати їх і взяти з собою на наступний прийом у лікаря. Ось деякі запитання, які ви можете поставити:

• Як гістіоцитоз клітин Лангерганса вплине на мою дитину?
• Чи потрібне моєму дитині лікування?
• Які варіанти лікування доступні для моєї дитини?
• Які побічні ефекти лікування?
• Чи буде моя дитина повністю вилікувана за допомогою цих методів лікування?
• Які перспективи хвороби моєї дитини?
• Чи є якісь групи підтримки, які ви можете порекомендувати?

Насамкінець, головне послання

Гістіоцитоз клітин Лангерганса (КЛГ) – це рідкісне захворювання, яке найчастіше вражає дітей. Якщо ваша дитина переживає це, ви можете відчувати багато емоцій. Вам може бути сумно та страшно за свою дитину. Ви можете бути дуже налякані всередині, але зовні намагатися бути сильними. Усі ваші почуття обґрунтовані. Але пам’ятайте, що вам не потрібно проходити цей шлях самотужки. Медична команда вашої дитини знає, через що ви проходите. Вони поруч, щоб допомогти вам на кожному кроці, зрозуміти стан вашої дитини та дати вам сили впоратися.

Пам’ятайте, що рання діагностика та правильне лікування можуть забезпечити вашій дитині краще здоров’я. Не бійтеся, зустріньте це з мужністю.

Гістіоцитоз клітин Лангерганса , ЛКГ, педіатрія, рак, генетичні мутації, симптоми, лікування