Давайте дізнаємося про спадкову оптичну нейропатію Лебера (ЛГОН) простими словами!

Ваш зір поступово погіршився, і все почало розмиватися? Можливо, це почалося в одному оці, а через кілька місяців це захворювання поширилося і на інше? Ви, мабуть, дуже стурбовані цими речами. Сьогодні ми поговоримо про рідкісне захворювання, яке може викликати ці симптоми, але називається спадковою оптичною нейропатією Лебера, або «(ЛГОН)».

Що таке спадкова оптична нейропатія Лебера (СЛН)?

Простіше кажучи, спадкова оптична нейропатія Лебера, або скорочено ЛЕБ, – це генетичне захворювання, яке передається з покоління в покоління. Головне, що відбувається , це втрата зору. Коли більшість людей успадковують її, їхній зір починає розмиватися, а потім поступово погіршується протягом приблизно шести місяців. Іноді це починається в одному оці, а потім через кілька місяців вражає інше око. Зазвичай це починається в пізньому дитинстві або молодому дорослому віці. На жаль, багато людей з ЛЕБ можуть офіційно осліпнути. Це означає, що їхній зір знижується до такої міри, що вони юридично вважаються сліпими.

Його також називають хворобою Лебера. Це тому, що лікарем, який першим вивчав це захворювання, був доктор Теодор Лебер. Слово «спадковий» означає, що це щось, що передається у спадок . «Оптична нейропатія» означає, що це захворювання, яке вражає ваш зоровий нерв . Ваш зоровий нерв подібний до кабелю, який йде від камери до вашого мозку. Те, що ви бачите очима, тобто зорові сигнали, передаються до вашого мозку цим зоровим нервом. Саме там мозок «бачить». Отже, якщо цей зоровий нерв пошкоджений, це один з основних способів втрати зору.

Чи існують різні типи LHON?

Так, якщо хвороба Лебера (ЛГОН) вражає переважно зорові нерви, тобто втрата зору є єдиним симптомом, це називається стандартним станом ЛГОН. Це стан, який зустрічається у більшості людей із хворобою Лебера.

Однак, дуже рідко , у деяких людей можуть розвиватися інші симптоми разом із лімфовузловою неоплазією (ЛГОН). Вони можуть впливати на інші частини нервової системи, а іноді навіть на серце. Лікарі називають цей стан «Лебер плюс». Це дещо складніше, оскільки може спричинити інші проблеми зі здоров’ям, не лише проблеми із зором.

Наскільки поширений лімфомний синдром (ЛГОН)?

Точно невідомо, наскільки поширена лімфатична анемія (ЛГОН). Однак, за оцінками, цей стан може зустрічатися у однієї з 25 000–50 000 осіб . Також варто зазначити, що від 80% до 90% людей з ЛГОН – чоловіки .

Які симптоми хвороби Лебера (ЛГОН)?

`(LHON)` спричиняє безболісне та поступове (підгостре) протікання втрати зору., що означає, що це відбувається поступово протягом кількох місяців. Перші зміни, які ви можете помітити, стосуються вашого центрального зору . Центральний зір – це те, що ви бачите, коли дивитеся прямо перед собою – зір, який ви використовуєте для керування автомобілем, читання книг та розпізнавання облич. Ваш центральний зір може почати виглядати розмитим, або у вас може з’явитися чорна пляма посередині поля зору, наприклад, сліпа пляма. Це може початися в одному оці, а потім поширитися на інше око.

Цей стан погіршуватиметься протягом наступних кількох місяців. Ви також можете почати втрачати кольоровий зір , тобто ви можете не бачити деякі кольори або бути нездатними їх розрізняти. Втрата зору зазвичай стабілізується протягом шести місяців-року після появи перших симптомів. На цей час гострота зору більшості людей може становити 20/200 або гірше, що є рівнем юридичної сліпоти. Ви можете все ще мати певне сприйняття світла, але вам доведеться навчитися жити зі слабким зором. Уявіть собі, що світ раптово стає розмитим.

Які симптоми хвороби «Лебера плюс»?

Як ми вже згадували раніше, люди з синдромом Лебера плюс можуть відчувати різноманітні інші симптоми, окрім втрати зору. Деякі з них включають:

• Рухові розлади , наприклад, тремор.
• Проблеми з рівновагою та координацією (атаксія) . Наприклад, хитання під час ходьби або нездатність правильно схопити речі.
• Проблеми з серцевою провідністю , такі як нерегулярні серцебиття (аритмії).
• Симптоми розсіяного склерозу (РС) , такі як м'язова слабкість та надмірна втома.

Які причини спадкової оптичної нейропатії Лебера?

Спадкова оптична нейропатія Лебера – це мітохондріальне захворювання . Це генетичне захворювання, яке успадковується через мітохондрії у ваших клітинах. Тепер вам може бути цікаво, що таке мітохондрії. Простіше кажучи, мітохондрії – це як маленькі генератори енергії всередині ваших клітин. Вони поглинають кисень і поживні речовини та виробляють енергію, необхідну вашим клітинам для функціонування. Це як генератор, який живить наш будинок.

Отже, при мітохондріальних захворюваннях цей процес вироблення енергії порушується. Тоді клітини не отримують необхідної їм енергії. Через це деякі клітини можуть перестати нормально працювати або навіть загинути.

Коли ваші мітохондрії не працюють належним чином, частини вашого тіла, які найбільше залежать від мітохондріальної енергії, першими відчувають наслідки. Головними серед них є частини ваших очей, особливо зоровий нерв.Якщо у вас достатньо дефектних мітохондрій, ці частини не отримують енергії, необхідної для належного функціонування. Саме це відбувається при хворобі Лебера. В результаті ваш зоровий нерв поступово руйнується («погіршується») . Ось так ви втрачаєте зір при хворобі Лебера (ЛХОН).

Як успадковується ЛХОН?

LHON спричиняється генною мутацією в ДНК у ваших мітохондріях. Зокрема, мутації в генах MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L або MT-ND6 спричиняють LHON.

Важливо, що всі мітохондрії ви отримуєте від матері, а не від батька. Тому тільки матері можуть передати цю мутацію своїм дітям. Навіть якщо батько має це захворювання, він не передасть цю мутацію своїм дітям.

Однак не у кожного носія цієї генної мутації розвинуться симптоми «(LHON)». Тому деякі люди можуть навіть не знати, що вони носії цієї генної мутації. Це трохи складно, чи не так? Це означає, що навіть якщо у матері є ця генна мутація, у дитини симптоми можуть розвинутися, а можуть і ні.

Чи існують якісь фактори ризику розвитку лімфатичної нефропатиї (ЛГОН)?

Це також дуже важливе питання. Дослідники досі не мають чіткого уявлення, чому в деяких людей з генною мутацією розвиваються симптоми «(LHON)», а в інших – ні.

Однак деякі дані свідчать про те, що фізіологічний стрес та токсини навколишнього середовища можуть сприяти виникненню симптомів. Це означає, що ці зовнішні фактори додають додаткового стресу системам, які вже перебувають у стані стресу через генетичну мутацію. Ідея полягає в тому, що з часом ці стреси можуть накопичуватися та зрештою призводити до симптомів.

Ось деякі речі, які можуть бути факторами ризику:

• Куріння.
• Вживання алкоголю.
• Вплив токсинів навколишнього середовища (наприклад, деякі пестициди, промислові хімікати).
• Наявність інших системних захворювань.
• Сильний психологічний стрес .

Як діагностується ЛГОН?

Ваш офтальмолог проведе серію стандартних обстежень очей, щоб перевірити ваш зір та знайти причину проблеми. На ранніх стадіях, тобто протягом перших шести місяців після появи симптомів, він може не побачити жодних проблем з вашим оком або зоровим нервом. Пошкодження стає більш помітним після перших шести місяців після появи симптомів.

Якщо ваш лікар підозрює наявність лімфатичної неоплазми (ЛГОН), він або вона порекомендує генетичне тестування . Це єдиний спосіб точно дізнатися, чи є у вас одна з генетичних мутацій, про які ми говорили. Цей тест – єдиний спосіб підтвердити діагноз.

Чи існує лікування або повне одужання від ЛГОН?

На жаль, наразі не існує ліків від лімфатичної артерії гостроти (ЛГОН). Єдиним препаратом, схваленим FDA, є синтетична форма коензиму Q10 під назвою Ідебенон. Рандомізовані контрольовані дослідження показали, що ідебенон покращує гостроту зору у людей з ЛГОН. Інші подібні препарати також розробляються.

Дослідники також вивчають генну терапію , яка може бути використана як майбутній метод лікування лімфатичної артерії гострого типу (LHON). Але ці методи все ще перебувають на стадії досліджень. Тому на даний момент важко сподіватися на повне одужання. Однак існують способи контролювати симптоми та певною мірою контролювати подальше погіршення зору.

Які перспективи щодо LHON?

Коли втрата зору виникає через лімфатичну анемію (ЛГОН), вона може бути швидкою, тяжкою та часто постійною . Багатьом людям доводиться вчитися жити зі слабким зором. Слабкий зір – це помірний або тяжкий ступінь порушення зору, але це не означає повну сліпоту. Помірний слабкий зір – це тест на гостроту зору 20/70. Важкий слабкий зір – це тест на гостроту зору 20/200 або менше. Насправді це досить широкий діапазон гостроти зору, якого ви зрештою можете досягти.

Те, чи перебуваєте ви на помірній, чи на тяжкій межі цього діапазону , часто залежить від удачі. Лікування може мати значення, але найбільшу різницю має генна мутація, яка у вас є. Деякі люди з лімфовузловою анемією несподівано відновлюють частину зору приблизно через рік після втрати зору. Ймовірність такого типу відновлення зору залежить від різних генних мутацій. Однак, навіть якщо ви частково відновите зір, вам, ймовірно, все одно доведеться жити зі слабким зором.

Чи є спосіб запобігти ЛГОН?

Хоча більшість людей, які успадковують гени, пов'язані з LHON, ніколи не розвивають втрату зору, наразі немає відомого способу запобігти цьому. Прийом антиоксидантів та уникнення нейротоксинів, таких як алкоголь і тютюн, може знизити ризик, але це не було доведено.

Пам’ятайте, що всі жінки , які мають ці гени, передадуть їх своїм дітям. Генетична консультація може допомогти вам врахувати цей ризик. Якщо хтось у вашій родині має це захворювання або якщо ви виявили, що у вас є ця генна мутація, дуже важливо пройти генетичну консультацію, перш ніж створювати сім’ю.

Незалежно від того, чи знаєте ви про сімейний анамнез лімфатичної аорти (ЛГОН), чи це щось зовсім неочікуване для вас, раптова втрата зору може бути страшним і душероздираючим досвідом. Ви та ваш лікар можете спочатку не розуміти, що відбувається. Але як тільки ви про це дізнаєтесь, вам доведеться багато чого навчитися, адаптуючись до нової реальності.

Пам’ятайте, ви не самотні в цій подорожі – існує безліч ресурсів, які можуть вам допомогти. Існують організації, обладнання та підтримка психічного здоров’я, доступні для людей зі слабким зором.

Зрештою, речі, які слід пам'ятати

Добре, сподіваюся, ви маєте якесь уявлення про те, про що ми говорили («(LHON)»). Це дещо складна тема, але дуже важливо її усвідомлювати.

• (ЛГОН) – це спадкове захворювання, яке пошкоджує зоровий нерв і призводить до втрати зору.
• Це спричинено генетичною мутацією в мітохондріальній ДНК, яка передається від матері до дитини .
• Симптоми зазвичай з'являються в молодому віці, і зір поступово знижується без будь-якого болю.
• Окрім зору, при стані, який називається «Лебер плюс» , можуть виникати й інші проблеми з нервовою системою.
• Такі речі, як куріння та алкоголь, можуть бути факторами ризику розвитку симптомів.
• Наразі немає специфічного лікування, але є такі препарати, як «Ідебенон», та способи адаптації до поганого зору.
• Якщо у вас є якісь сумніви з цього приводу, обов'язково зверніться до офтальмолога та пройдіть генетичне обстеження.
• Життя з цим станом може бути складним, але ви не самотні, зверніться за допомогою.

Сподіваюся, ця інформація буде вам корисною. Якщо у вас виникнуть будь-які додаткові питання з цього приводу, не соромтеся звернутися до лікаря. Будьте здорові!

Спадкова оптична нейропатія Лебера , лімфатична невралгія Лебера, втрата зору, зоровий нерв, генетичні мутації, мітохондріальні захворювання, спадкова сліпота