Чи є у вашої дитини ці симптоми? Давайте поговоримо про синдром Лі!

Так захопливо бачити новонароджену дитину, чи не так? Але іноді, навіть якщо спочатку вони здаються здоровими, через кілька місяців у них можуть почати проявлятися дивні симптоми. Якщо у них виникають проблеми з грудним вигодовуванням, вони багато плачуть або мають судоми, це можуть бути ознаки рідкісного генетичного захворювання, яке називається синдромом Лі. Це справді розбиває серце, але важливо знати про це.

Що таке синдром Лі? Простіше кажучи...

Синдром Лі, також відомий як хвороба Лі, – це дуже рідкісне генетичне захворювання. Воно вражає переважно центральну нервову систему вашої дитини. Тобто головний мозок, спинний мозок і нерви. Уявіть собі, дитина з цим захворюванням здається здоровою більшу частину часу при народженні. Але з часом клітини її нервової системи поступово слабшають або навіть гинуть.

Ці симптоми зазвичай починаються, коли дитині виповнюється близько 3 місяців або до досягнення нею 2 років. Перше, що ви помітите, це труднощі з смоктанням, відмова від їжі, плач без причини та судоми.

На жаль, не існує постійного лікування синдрому Лі. Це стан, що загрожує життю. Більшість дітей з цим захворюванням помирають до 3 років. Однак дуже рідко цей стан може виникати у молодих людей або людей похилого віку.

Що таке мітохондріальні захворювання? Енергетичні фабрики наших тіл!

Щоб зрозуміти це, нам спочатку потрібно трохи знати про мітохондрії . Простіше кажучи, мітохондрії – це як крихітні енергетичні фабрики всередині клітин нашого тіла. Це ті, що виробляють енергію з жирних кислот і глюкози в їжі, яку ми їмо, і перетворюють її на речовину під назвою аденозинтрифосфат (АТФ) . Саме цей АТФ дає нашим клітинам енергію для роботи.

Мітохондрії знаходяться в кожній клітині, окрім наших еритроцитів. Мітохондріальні захворювання – це стани, які виникають, коли ці мітохондрії не функціонують належним чином. Клітини не отримують необхідної їм енергії, що призводить до їх пошкодження або відмирання.

Нашій нервовій системі потрібно багато енергії для функціонування. При синдромі Лі клітини нервової системи дитини, особливо ті, що забезпечують енергією мозок, нерви та спинний мозок, пошкоджуються або руйнуються.

Чи є інші назви синдрому Лі?

Так, цю хворобу вперше назвав британський лікар Арчібальд Деніс Лі, який описав її в 1951 році. Він назвав її підгострою некротичною енцефаломієлопатією (ПНЕ) .Енцефаломієлопатія – це захворювання, яке вражає головний та спинний мозок. Однак багато лікарів сьогодні називають його синдромом Лі або хворобою Лі.

Які основні типи синдрому Лі?

Існує кілька основних типів синдрому Лі:

• Інфантильний синдром Лі: це найпоширеніший тип. Симптоми з'являються до того, як дитині виповниться 2 роки. Його також називають класичним синдромом Лі. Він однаково вражає як чоловіків, так і жінок.
• Синдром Лі з початком у дорослому віці: симптоми з'являються після 2 років, іноді в підлітковому або ранньому дорослому віці. Це дуже рідко. Цей тип частіше вражає хлопчиків. Крім того, захворювання прогресує повільніше, ніж тип з раннім початком.
• Лі-подібний синдром: у цьому випадку у людини можуть проявлятися деякі симптоми синдрому Лі, але сканування зображень не показує ознак захворювання в мозку.

Наскільки поширене це захворювання?

Класичний (ранній) синдром Лі, за оцінками, зустрічається приблизно у одного з 40 000 новонароджених у світі. Однак, він частіше зустрічається в деяких географічних районах. Наприклад:

• Одна з 2000 новонароджених у регіоні Лак-Сен-Жан, Квебек, Канада.
• Одна з 1700 новонароджених на Фарерських островах, розташованих між Ісландією та Шотландією.

Точна причина цього не знайдена.

Що викликає синдром Лі?

Експерти виявили, що синдром Лі може бути спричинений мутаціями в більш ніж 75 генах . Ці мутації впливають на здатність нашого організму виробляти АТФ (енергію).

Вісім із десяти дітей із синдромом Лі успадковують цей стан двома основними способами:

1. Аутосомно-рецесивне захворювання: при цьому типі захворювання дитина успадковує одну й ту саму генну мутацію від обох батьків. Батьки є лише носіями цієї мутації та не хворіють на це захворювання.

2. Х-зчеплене рецесивне генетичне захворювання: це захворювання спричинене мутацією в Х-хромосомі. Воно може передаватися як від матері, так і від батька. Якщо у матері є ця мутація в одній зі своїх Х-хромосом, існує ймовірність 1 до 4, що її син або дочка успадкують цю мутацію. Якщо хлопчик успадкує цю мутацію, у нього розвинеться синдром Лі; дівчинка — ні. Однак дочка може передати дефектний ген своїм майбутнім дітям. Батько може передати мутовану Х-хромосому своїй доньці, але не синові.

Як зміни в мітохондріальній ДНК викликають синдром Лі?

Приблизно у 2 з 10 дітей є мітохондріальна ДНК (мтДНК)Мутація в гені успадковується від матері. Ця мутація може передаватися як чоловікам, так і жінкам. Вона може вплинути на всі покоління сім'ї. Рідко може виникнути спонтанна мутація мтДНК. Найпоширенішою мутацією мтДНК, що спостерігається при синдромі Лі, є та, яка запобігає виробленню АТФ геном «MT-ATP6».

Які симптоми синдрому Лі?

Симптоми синдрому Лі зазвичай з'являються протягом перших двох років життя дитини. Спочатку ваша дитина може досягти нормальних етапів розвитку, таких як тримання голови прямо. Потім вони поступово регресують, тобто втрачають ці здібності або демонструють фізичні чи розвинені затримки.

Ранні симптоми синдрому Лі включають:

• Утруднене ковтання ( дисфагія ), погане смоктання або проблеми з годуванням.
• Діарея та блювота.
• Відсутність м'язового тонусу ( гіпотонія ).
• Частий неспокій і постійний плач.
• Слабкість контролю голови та рефлексів.

У міру прогресування захворювання можуть з'являтися інші симптоми. Ці симптоми також можуть спостерігатися на пізніх стадіях синдрому Лі. Вони включають:

• Стан, подібний до деменції .
• Проблеми з рухом та рівновагою, наприклад, атаксія (спотикання під час ходьби, втрата рівноваги).
• Труднощі з правильною вимовою слів ( дизартрія ).
• Мимовільні скорочення м'язів ( дистонія ).
• Посмикування або скутість м'язів ( спастичність ).
• Частковий параліч.
• Нервова слабкість у кінцівках ( периферична нейропатія ).
• Судоми.
• Уповільнення фізичного зростання.

Як синдром Лі впливає на зір?

Синдром Лі також може впливати на нерви очей, спричиняючи такі проблеми, як:

• Косоокість ( косоокість ).
• Атрофія зорового нерва (зорова атрофія ).
• Слабкість або параліч очей.
• Мимовільні швидкі рухи очей ( ністагм ).
• Втрата зору.

На пізніх стадіях у молодих людей або дорослих із синдромом Лі може розвинутися дальтонізм та втрата центрального зору ( слабкозорість ).

Які можливі ускладнення синдрому Лі?

Лактоацидоз викликається накопиченням молочної кислоти в крові дитини через синдром Лі.Це може статися. Наш організм виробляє молочну кислоту, коли рівень кисню в клітинах стає занадто низьким для підтримки їхнього метаболізму (перетворення вуглеводів на енергію). Також може збільшитися кількість вуглекислого газу в крові.

Лактоацидоз та підвищений рівень вуглекислого газу можуть спричинити наступне:

• Труднощі з диханням: задишка ( диспное ), тимчасова зупинка дихання ( апное ) та порушення або прискорене дихання ( гіпервентиляція ).
• Захворювання серця: потовщення серцевого м'яза ( гіпертрофічна кардіоміопатія ).
• Проблеми з нирками.

Як діагностується синдром Лі?

Ваш лікар може призначити такі аналізи:

• Аналізи крові: Перевірте наявність ферментних маркерів, що вказують на лактатний ацидоз та синдром Лі.
• Візуалізаційні тести, такі як МРТ (магнітно-резонансна томографія): Перевірка на наявність пошкоджень тканини мозку (уражень).
• Генетичні тести: щоб точно з'ясувати, яка генетична мутація викликає захворювання.

Як лікується синдром Лі?

На жаль, не існує постійного лікування синдрому Лі. Лікування головним чином спрямоване на контроль симптомів та забезпечення комфорту дитини. Це смертельне захворювання.

Ваша дитина може відчути полегшення від таких речей, як:

• Лікуйте лактатний ацидоз лимонною кислотою (цитратом натрію) або бікарбонатом натрію .
• Ін'єкції тіаміну (вітаміну В1) для уповільнення прогресування захворювання.

Деяким дітям з дефіцитом ферментів може бути корисна дієта з високим вмістом жирів та низьким вмістом вуглеводів. Деяких дітей, які мають труднощі з їжею, може знадобитися годування через зонд («ентеральне харчування»).

Що ви можете зробити, якщо у вашої дитини синдром Лі?

Догляд за дитиною з невиліковною хворобою може бути складним завданням. Ось кілька речей, які ви можете зробити, щоб зменшити стрес, тривогу та депресію, які ви можете відчувати в цей час:

• Знайдіть здорові способи зменшити стрес: наприклад, поговоріть з другом або займіться улюбленим хобі.
• Приєднуйтесь до групи підтримки: це може бути особиста або онлайн-група. Розмова з іншими батьками може допомогти вам почуватися менш самотніми.
• Будьте добре поінформовані про стан вашої дитини, її унікальні симптоми та перебіг захворювання.
• Знайдіть час для себе.Ви можете добре піклуватися про свою дитину, лише якщо самі здорові.
• Отримайте послуги підтримки, які потрібні вашій дитині: такі як послуги домашнього догляду та реабілітації.
• Поговоріть з фахівцем з психічного здоров'я . Це дуже складний час, тому не соромтеся просити про допомогу.

Яке майбутнє чекає на людину із синдромом Лі?

Більшість дітей із синдромом Лі помирають від дихальної недостатності до 3 років. Дитина з раннім початком синдрому Лі дуже рідко виживає до дорослого віку. Люди, у яких синдром Лі розвивається в дорослому віці, можуть дожити до 50 років.

Чи можна запобігти синдрому Лі?

Якщо у вас є дитина із синдромом Лі, ви можете пройти генетичний тест , щоб з'ясувати, чи є у вас або вашого партнера генна мутація, яка його спричиняє. Ви можете вирішити зустрітися з генетичним консультантом , щоб обговорити способи зменшення ризику успадкування мутації майбутніми дітьми.

Коли слід звернутися до лікаря?

Якщо у вашої дитини спостерігається будь-який із цих симптомів, негайно зверніться до лікаря:

• Затримки розвитку або втрата раніше існуючих здібностей.
• Утруднене дихання, прийом їжі або ковтання.
• Судоми.
• Уповільнення фізичного зростання.

Що мені слід запитати у свого лікаря?

Ви можете поставити своєму лікарю такі запитання:

• Що спричиняє розвиток синдрому Лі у моєї дитини?
• Які методи лікування можуть допомогти моїй дитині?
• Що я можу зробити, щоб допомогти своїй дитині вдома?
• Чи варто мені та моєму партнеру пройти генетичне тестування?
• Чи варто мені знати про ознаки ускладнень?

Насамкінець, речі, які слід пам’ятати (Послання на винос)

Це нормально відчувати приголомшення та смуток, коли дізнаєтеся, що у вашої дитини таке рідкісне, небезпечне для життя захворювання . Але пам’ятайте, що ви не самотні. Важливо звернутися за лікуванням до лікарів, які мають досвід у лікуванні цього захворювання. Оскільки синдром Лі може вражати багато різних частин тіла вашої дитини, включаючи мозок, очі, серце та нирки, вам може знадобитися звернутися до кількох різних спеціалістів.

Ці лікарі можуть допомогти вам впоратися з вашими симптомами та зв’язати вас зі службами підтримки, які потрібні вам і вашій дитині. Тоді ви зможете максимально насолоджуватися часом, проведеним зі своєю дитиною. Цей шлях важкий, але з любов’ю, підтримкою та правильною медичною порадою у вас будуть сили подолати цей виклик.

синдром Лі , мітохондріальна хвороба, генетичний розлад, здоров'я дитини, затримка розвитку, нервова система тощо