Що таке синдром Леннокса-Гасто (СЛГС)? Давайте поговоримо про це!

Чи у вашої дитини часті напади? Чи спостерігаються у неї значні зміни в навчанні та поведінці? Якщо так, то те, що я скажу, може бути дуже важливим для вас. Сьогодні ми поговоримо про синдром Леннокса-Гасто , або скорочено ЛГС , важкий і важко лікуваний епілептичний стан. Він може початися в ранньому віці. Але не хвилюйтеся, зараз доступні нові ліки та методи лікування.

Що саме таке синдром Леннокса-Гасто (СЛГ)? Хто ним хворіє?

Простіше кажучи, ЛГС – це важка форма епілепсії, яка починається в дитинстві, зазвичай до 10 років, і особливо у віці від 3 до 5 років. Вона трохи частіше зустрічається у хлопчиків. Однак це не дуже поширений стан. Вона вражає приблизно одну-дві людини на мільйон. Близько 1%-2% усіх пацієнтів з епілепсією мають ЛГС.

Як це впливає на наші тіла?

Епілепсія – це розлад, при якому електричні сигнали мозку, або інформація, передаються між клітинами. (ЛГС) – це більш важка форма епілепсії. Існує кілька причин:

• При ЛГС трапляється більше одного типу судом. Деякі з цих типів судом з більшою ймовірністю можуть спричинити серйозні травми у дитини.
• Ці судоми можуть пошкодити сам мозок. Діти з ЛГС можуть мати серйозні пошкодження мозку, труднощі в навчанні та затримки розвитку. Це означає, що дитина може втратити або забути те, чого вона вже вивчила, наприклад, ходити та говорити. Це дуже сумна ситуація.
• (ЛГС) зазвичай дуже стійкий до лікування. Це означає, що його важко контролювати за допомогою медикаментів. Ліки є першим методом лікування, але часто одночасно призначають кілька видів ліків. Навіть якщо їх призначають, самі лише ліки рідко здатні повністю зупинити напади.

Які симптоми (ЛГС)?

Дитина з ЛГС може проявляти різноманітні симптоми. Деякі з них помітні у повсякденному житті та діяльності, тоді як інші помітні лише під час судом.

Проблеми з навчанням та поведінкою

У дітей з ЛГС часто виникають труднощі з навчанням та проблеми з поведінкою . Вони можуть з'явитися невдовзі після початку нападів і можуть погіршуватися в міру їх продовження. Ці проблеми з навчанням та інтелектуальною діяльністю часто є постійними, тобто вони можуть зберігатися і в дорослому віці.

Діти з ЛГС мають труднощі з навчанням, знайомством з друзями та спілкуванням з іншими. Їм також може бути важко регулювати свої емоції. Деякі діти також можуть проявляти симптоми, подібні до симптомів дітей з розладом аутистичного спектру .

Стадія судом

Судома зазвичай може відбуватися у три стадії:

1. Продромальний стан або аура: це те, що деякі люди відчувають перед нападом, хоча й не завжди. Це може бути дещо неприємне відчуття. У цей час можуть виникати зміни зору, зміни інших органів чуття або зміни настрою чи поведінки.

2. Судома: Це коли виникає судома. Це може змінюватися залежно від типу судоми (ми обговоримо різні типи судом нижче).

3. Постнападне відновлення: це період після закінчення нападу. Саме тоді людина повністю приходить до тями.

Типи судом, що спостерігаються при ЛГС

Існує кілька основних типів судом, що спостерігаються при ЛГС. Найпоширеніші типи судом та їх наслідки такі:

• Атонічні судоми:
• Втрата м’язового контролю/непритомність: це також називають «падінням», оскільки воно передбачає раптову втрату контролю та падіння на землю, як у ляльки, у якої обірвалися ниточки. Це дуже небезпечно, оскільки дитина не контролює себе, коли падає, і може отримати серйозні, навіть небезпечні для життя, травми голови, шиї, грудей та спини.
• Часткова втрата свідомості: цей напад може не спричинити повну втрату свідомості.
• Коротка тривалість: ці напади тривають дуже коротко, наприклад, кілька секунд.

• Тонічні судоми:
• Скутість/замерзання всього тіла: це коли всі м’язи тіла раптово скорочуються, через що тіло повністю застигає, ніби воно перетворюється на камінь.
• Спеціальна поза: коли вони лежать на землі, ноги та плечі лежать на землі, спини можуть бути вигнуті в дугах. Руки можуть бути витягнуті над головою або стиснуті в кулаки, лікті розведені в сторони, а кулаки можуть бути близько до стегон.
• Найчастіше трапляється під час сну: Найчастіше це трапляється під час сну. Але може траплятися і вдень. Якщо це трапляється, коли дитина не спить, існує ризик травмування, оскільки вона може впасти.
• Коротка тривалість: це також триває від кількох секунд до приблизно хвилини.

• Атипові абсансні напади:
• Відкриті очі та порожній погляд: під час цього нападу свідомість втрачається, але очі залишаються відкритими. Тому це часто можна сплутати з мріями, відсутністю фокусу та відчуттям ніби ви не на своєму місці.
• Повторювані рухи: під час цього нападу ви можете спостерігати рухи очей і рота. Також можуть бути рухи рук.
• Коротка тривалість: Це також триває не більше кількох секунд.

Важливо: У дітей з ЛГС напади можуть бути «кластерними», тобто кілька нападів трапляються протягом короткого періоду часу. Більше двох третин дітейВиникає стан, який називається «Епілептичний статус» . Це невідкладний медичний стан, що потребує невідкладної медичної допомоги!

Що таке епілептичний статус?

Це означає одне з двох:

• Одиничний, тривалий напад, що триває від 5 до 30 хвилин.
• Протягом 30 хвилин трапляється більше одного нападу, і людина не повністю приходить до тями під час цих нападів.

Епілептичний статус – це невідкладний медичний стан. Він особливо небезпечний, оскільки може спричинити незворотне пошкодження мозку і навіть смерть.

Інші симптоми та пов'язані з ними типи судом

• Тоніко-клонічні судоми: Тоніко-клонічні судоми (раніше відомі як «grand mal») починаються так само, як тонічні судоми, але мають додаткову фазу. Клонічна фаза — це коли відбуваються посмикування тіла, найпоширеніша ознака судоми. Тонічні та тоніко-клонічні судоми зазвичай тривають близько двох хвилин.
• Швидкі, короткі, різкі рухи: міоклонічні напади – це раптові, різкі рухи. Вони тривають лише кілька секунд, але іноді можуть тривати довше. Люди, які не бувають із нападами, також можуть мати такі «міоклонічні посмикування». Наприклад, вони можуть викликати гикавку або раптове пробудження.
• Сенсорні, психічні або інші симптоми: парціальні або вогнищеві судоми вражають лише обмежену частину тіла.

Які причини ЛГС?

Існує кілька можливих причин синдрому Леннокса-Гасто. Деякі з причин присутні ще до народження дитини. Інші спричинені подіями, що відбуваються в дитинстві. Приблизно в чверті випадків «(ЛГС)» чітку причину неможливо визначити.

Ось деякі з виявлених причин:

• Проблеми з розвитком мозку до народження.
• Важкі травми голови (черепно-мозкові травми або струси мозку).
• Інфекції, що уражають мозок, такі як менінгіт або енцефаліт.
• Спадкові захворювання обміну речовин, наприклад, «(мітохондріальні захворювання)».
• Пошкодження мозку, спричинене нестачею кисню до або під час народження (церебральна гіпоксія).
• Туберозний склероз.
• Пухлини головного мозку.
• Синдром Веста (це ще один тип епілепсії, який згодом може перерости в ЛГС).

Дослідники виявили, що «de novo мутації» поширені серед людей з ЛГС.De novo означає «від початку». Це дефекти в ДНК людини, які виникають раптово, випадковим чином. Тобто, мутація спричинена дефектом ДНК сперматозоїда або яйцеклітини, з яких народилася людина, але це не дефект ДНК жодного з батьків.

Однак, на цей стан може бути генетичний вплив. Близько 30% людей з ЛГС мають сімейний анамнез епілепсії. Однак, необхідні додаткові дослідження, щоб точно визначити, наскільки це генетичний фактор.

Це заразно?

Ні, синдром Леннокса-Гасто не є заразним. Він не передається від однієї людини до іншої. Однак деякі інфекційні захворювання можуть спричинити пошкодження мозку та спричинити «ЛГС». Однак не у всіх, хто має ці інфекції, розвинуться «ЛГС».

Як діагностується синдром Леннокса-Гасто (СЛГС)?

Для діагностики ЛГС зазвичай проводиться низка тестів, а також лікар проводить неврологічний огляд. Педіатр може запідозрити цей стан на основі того, що кажуть батьки про симптоми своєї дитини, особливо якщо у дитини є труднощі з навчанням або проблеми з поведінкою.

Які аналізи проводяться для діагностики цього?

Найчастіше використовуються такі тести:

• Електроенцефалограма (ЕЕГ): це дослідження передбачає розміщення кількох електродів на шкірі голови з провідним гелем для вимірювання електричної активності мозку. ЕЕГ важлива для діагностики ЛГС, оскільки вона показує характерний електричний патерн у мозкових хвилях.
• Магнітно-резонансна томографія (МРТ): Ця процедура використовує потужний магніт і комп'ютер для отримання високоякісних зображень внутрішньої частини тіла, особливо мозку. Це дуже корисно для виявлення проблем з розвитком мозку.
• Лабораторні дослідження: ці тести перевіряють кров і сечу, щоб з'ясувати, чи є інші можливі причини судом. Вони розглядають такі речі, як біохімічний аналіз крові, ферменти печінки та функцію нирок. Хоча ці тести не можуть остаточно діагностувати латеральний глюкозуричний синдром (ЛГС), вони можуть допомогти виключити інші захворювання, які можуть імітувати ЛГС.
• Генетичне тестування: це може допомогти визначити, чи є спадкові захворювання, які можуть спричинити ЛГС, чи є спонтанні мутації.

Крім того, можуть бути проведені інші тести, щоб виключити подібні стани. Ваш лікар розповість вам про це більше.

Як це можна лікувати? Чи можна це вилікувати?

Існує кілька варіантів лікування ЛГС. Однак, як відомо, цей стан важко лікувати. У більшості випадків може бути використаний один або комбінація цих методів лікування:

• Ліки
• Дієтичні терапії
• Операція на мозку або імплантовані пристрої

Ліки

Синдром Леннокса-Гасто часто дуже стійкий до медикаментозного лікування. Саме тому його так важко контролювати. У багатьох випадках потрібне застосування кількох препаратів. Ще одним ускладнюючим фактором є те, що деякі протисудомні препарати, які контролюють деякі типи судом, можуть збільшити частоту інших типів судом.

Коли стан стійкий до лікування, лікарі можуть спробувати запобігти певним типам нападів або зменшити їх частоту. Наприклад, особливо важливо запобігати атонічним нападам, оскільки вони пов’язані з високим ризиком травмування внаслідок падінь.

Дієтичні терапії

Для багатьох людей з тяжкою епілепсією зміни в раціоні можуть допомогти зменшити частоту нападів або взагалі зупинити їх. Лікарі часто рекомендують кетогенну дієту для лікування епілепсії – дієту з високим вмістом білка та жиру і низьким вмістом вуглеводів. Вона може бути хорошим варіантом, коли ліки не допомогли.

Хоча кетогенна дієта є популярним методом лікування важкої епілепсії, вона має кілька недоліків. Ця дієта працює лише за умови точного її дотримання. Це пояснюється тим, що вживання занадто великої кількості вуглеводів, таких як цукор і крохмалисті продукти, може спровокувати судоми. Однак інші модифіковані дієти також можуть допомогти. Якщо ви зацікавлені, ваш лікар може допомогти вам спробувати одну з цих дієт.

Хірургія мозку та імплантовані пристрої

У деяких випадках, особливо коли інші методи лікування не допомогли, хірургічне втручання є найкращим варіантом. Ось деякі види хірургічних втручань:

• Стимуляція блукаючого нерва (ВСН): це процедура, що передбачає імплантацію в тіло пристрою, який подає слабкий електричний струм до 10-го черепного нерва, блукаючого нерва, який безпосередньо з'єднаний з мозком. Цей струм може зменшити частоту та тяжкість нападів. З часом його ефект посилюється. Це означає меншу кількість нападів та менш тяжкі напади. Імплантація цього пристрою є оборотною процедурою з низькими ризиками та коротким часом відновлення, тому її часто розглядають перед серйозною операцією.
• Мозолисте тіло: Мозолисте тіло – це частина мозку, яка діє як місток між лівою та правою півкулями. Коли мозолисте тіло розривається, аномальні сигнали, що викликають судоми, припиняють передачу туди-сюди. Це може зменшити частоту судом або навіть повністю зупинити важкі, інвалідизуючи судоми.
• Гемісферектомія (Hemispherectomy):Це передбачає хірургічне видалення однієї сторони мозку. Хоча це може здатися крайнім, фахівці можуть використовувати його для зупинки неконтрольованих судом. Пізніше фізіотерапія часто може допомогти мозку адаптуватися до змін. Мозок перерозподілюється, і решта частини бере на себе функції видаленої частини.
• Резекція: Структурні аномалії мозку іноді можуть спричиняти лімфатичний ґеоргінезофагіт (ЛГС). Якщо лікарі можуть виявити таку аномалію, вони можуть видалити пошкоджену або уражену тканину мозку та зупинити напади. Однак, оскільки при ЛГС напади зосереджені в кількох ділянках мозку, це зазвичай не дуже успішний варіант лікування ЛГС.

Ускладнення/побічні ефекти лікування

Ускладнення лікування є специфічними для кожного методу лікування. Тому найкраще поговорити зі своїм лікарем про ускладнення та побічні ефекти лікування, яке отримуєте ви або ваша дитина. Лікар тоді зможе надати вам інформацію, що відповідає вашому стану, вашим обставинам та іншим захворюванням.

Як швидко я почуватимуся краще після лікування? Скільки часу знадобиться для одужання?

Час відновлення після лікування значно варіюється залежно від використаних методів лікування та вашого загального стану. Ваш лікар — найкраща людина, яка може точно сказати вам, чого очікувати та скільки часу знадобиться для одужання.

Чи можна запобігти синдрому Леннокса-Гасто (СЛГС)?

У більшості випадків, ҐС не можна запобігти. Ризик його розвитку також не можна зменшити. Єдиним винятком є ​​запобігання травмам голови та мозку, які можуть виникнути внаслідок ҐС. Єдиний спосіб запобігти цьому стану – це носити вашим дітям схвалені та сертифіковані шоломи.

Чого мені очікувати, якщо у мене або моєї дитини виникне цей стан?

Синдром Леннокса-Гасто – це стан, який зазвичай має серйозні наслідки. У багатьох дітей з цим станом розвиваються труднощі в навчанні та постійні пошкодження мозку, що обмежують їхні розумові здібності. Також, оскільки атонічні напади (падіння) є поширеними і часто призводять до падінь, діти з цим станом мають підвищений ризик травм.

Цей стан також важко лікувати. Багато дітей з ним потребують довічного догляду спеціаліста , оскільки вони не можуть піклуватися про себе самостійно. Однак деякі люди з цим станом мають лише незначне пошкодження мозку, що означає, що вони можуть жити самостійно.

Як довго триває (LGS)?

Якщо не буде проведено лікування для повного припинення нападів (що трапляється дуже рідко), ЛГС залишається довічним станом.

Які перспективи розвитку подій у цій ситуації?

Найбільшими ризиками синдрому Леннокса-Гасто є пошкодження мозку внаслідок неконтрольованих судом або падінь, спричинених судомами. Через ці ризики рівень смертності людей із «ЛГС» протягом 10 років після встановлення діагнозу становить від 3% до 7%.

У деяких випадках медичні процедури можуть зупинити судоми, спричинені ЛГС. Це зупиняє стан, але не може відновити пошкодження мозку від попередніх судом.

Як мені піклуватися про себе? / Як мені піклуватися про свою дитину?

Якщо у вас або у вашої близької людини є ЛГС, дуже важливо точно дотримуватися вказівок лікаря. Це включає:

• Прийом ліків за призначенням лікаря.
• Звертаюся до лікаря, як рекомендовано.
• Моніторинг судом та уникнення тригерів або ситуацій, які можуть спричинити судоми.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Ваш лікар або лікар вашої дитини скаже вам приходити на повторні огляди за потреби. Вам також слід звернутися до лікаря, якщо ваші симптоми судом суттєво зміняться або якщо вони впливають на ваш звичайний розпорядок дня та діяльність.

Коли мені слід звернутися до відділення невідкладної медичної допомоги (ВІМ) ?

Якщо у вас або вашої дитини стався напад або множинні напади, що відповідають критеріям невідкладної медичної допомоги, яка називається епілептичним статусом , вам слід звернутися до відділення невідкладної допомоги найближчої лікарні. Це означає, що у таких ситуаціях:

• Якщо один напад триває від 5 до 30 хвилин.
• Якщо протягом 30 хвилин трапляється два або більше нападів, і людина не повністю приходить до тями під час нападів.

Повідомлення на винос

Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ) – це важка форма епілепсії з раннім початком. Вона часто може мати глибокий, іноді довічний вплив на життя дитини. Хоча її важко лікувати, нові ліки, операції та методи лікування можуть допомогти зменшити тяжкість стану та обмежити поширення хвороби. Рідко лікування може повністю вилікувати стан. Однак, необхідні додаткові дослідження, щоб визначити, чи можна лікувати або вилікувати цей стан. Якщо у вашої дитини є будь-який із цих симптомів, найкраще якомога швидше звернутися до лікаря.

Синдром Леннокса -Гасто, ЛГС, епілепсія, судоми, педіатрія, розлади мозку, неврологічні захворювання