У вас є ці проблеми з легенями? Давайте поговоримо про ЛАМ (лімфангіолейоміоматоз)

Ви коли-небудь чули про цю хворобу з досить довгою назвою під назвою ЛАМ (лімфангіолейоміоматоз)? Вам може здатися ця назва дивною. Але це рідкісне захворювання, яке вражає легені. Сьогодні ми поговоримо про нього просто, так, щоб ви могли зрозуміти. Не хвилюйтеся, ми все пояснимо.

Що саме таке ЛАМ (лімфангіолейоміоматоз)?

Простіше кажучи, ЛАМ – це рідкісне захворювання, яке спричиняє утворення кіст, заповнених рідиною, всередині легень. Це може пошкодити ваші легені. Іноді воно також може спричинити кісти в нирках та лімфатичній системі. Уявіть, що станеться, якщо клітини гладкої мускулатури у вашому тілі раптово почнуть неконтрольовано рости. Саме це відбувається тут. Це спричинено генетичними мутаціями.

Цей стан, який називається ЛАМ (вимовляється «лімф-АН-джі-о-лі-о-мі-о-ма-ТО-сіс») , здебільшого вражає жінок . Зазвичай він вражає жінок віком від 20 до 40 років або жінок, які пройшли статеве дозрівання та наближаються до менопаузи. Через це лікарі вважають, що гормон естроген або наявність матки можуть мати певний зв'язок з розвитком цих пухлин.

Які основні типи LAM?

Існує два основних типи LAM:

1. Туберозний склероз-латеральна анемія (ТАС-ЛАМ): У деяких жінок є генетичне захворювання під назвою «туберозний склероз-комплекс» (ТАС). Якщо у них розвивається ТАС, це називається ТАС-ЛАМ.

2. Спорадична ЛАМ: це трапляється випадково, тобто мутація в гені випадковим чином відбувається протягом життя. Важливо, щоб цей тип спорадичної ЛАМ не передавався вашим дітям.

Наскільки поширене це захворювання під назвою ЛАМ?

ЛАМ насправді є дуже рідкісним захворюванням . За оцінками, приблизно одна з 140 000 жінок може мати це захворювання. Однак від 30% до 80% жінок з «туберозним склерозом» можуть мати ЛАМ.

Які симптоми хвороби ЛАМ?

Людина з ЛАМ може відчувати такі симптоми, як:

• Утруднене дихання (задишка) : іноді це може поступово посилюватися.
• Хрипи – це свистячий звук, що доноситься з грудної клітки .
• Біль у грудях .
• Кашель .
• Іноді разом зі слизом виділяється кров або хілус («хілус» — лімфатична рідина з травної системи) .

Не думайте, що у вас ЛАМ, лише тому, що у вас є ці симптоми, оскільки вони також можуть бути симптомами інших захворювань легень. Тому важливо звернутися за медичною допомогою.

Чому виникає ця ЛАМ? У чому причина?

Основною причиною ЛАМ є мутації у двох генах нашого організму, які називаються `(TSC1)` та `(TSC2)`. Ці два гени є генами-супресорами пухлин, які зупиняють непотрібний ріст таких речей, як ракові клітини, в нашому організмі. Отже, якщо є дефект в будь-якому з цих двох генів, ті гладком'язові клітини, про які я згадував раніше, починають неконтрольовано рости. В результаті це:

• Розвиваються пухлини легень (легеневий лімфангіолейоміоматоз).
• Пухлини (ангіоміоліпоми) утворюються в нирках.
• Кісти утворюються в лімфатичній системі.

Як хтось може захворіти на ЛАМ?

Існує два способи розвитку ЛАМ. Один з них – успадкування дефектного гена від батька, який має дефект у гені «(TSC1)» або «(TSC2)». Таке успадкування призводить до стану «(туберозний склероз)», а разом з ним і ризик розвитку ЛАМ. Більше 30% жінок з «(туберозним склерозом)» мають ЛАМ.

Інший спосіб полягає в тому, що мутація в гені `(TSC2)` виникає спонтанно, без будь-якого спадкового зв'язку. Точна причина цього невідома. ЛАМ, що розвивається таким чином, називається спорадичною ЛАМ. У цьому випадку інші симптоми `(туберозного склерозу)` не проявляються.

Хто має підвищений ризик розвитку ЛАМ?

Хоча це дивно, ЛАМ найчастіше зустрічається у жінок . На сьогоднішній день лише у кількох чоловіків діагностували ЛАМ. Повідомлялося лише про один випадок спорадичної ЛАМ.

Також ЛАМ може протікати важче під час вагітності та при застосуванні препаратів, що містять естроген .

Які можливі ускладнення ЛАМ?

Найпоширенішим ускладненням ЛАМ є пневмоторакс . Подібно до лопання повітряної кульки, повітря витікає з легень і призводить до їх колапсу. Більше половини жінок з ЛАМ перенесуть принаймні один епізод пневмотораксу протягом життя. Іноді це може траплятися знову і знову. ЛАМ часто діагностують після цього епізоду.

Інші ускладнення включають:

• Скупчення рідини, яка називається хілусом, навколо легень (хілоторакс).
• Скупчення рідини навколо легень (плевральний випіт).
• Обструкція лімфатичної системи.

Як діагностується хвороба ЛАМ?

Щоб діагностувати ЛАМ, лікар спочатку огляне вас і запитає про ваші симптоми. Потім він призначить аналізи та візуалізаційні дослідження, щоб визначити наступне:

• Перевірте, наскільки добре працюють ваші легені.
• Перевірте рівень кисню в крові.
• Перевірте наявність будь-яких змін у легенях.
• Перевірте, чи є в крові більше, ніж зазвичай, певних «білків».

Оскільки симптоми ЛАМ схожі на симптоми інших поширених захворювань легень, лікарям іноді буває важко поставити діагноз.

Які тести використовуються для діагностики ЛАМ?

Можливо, вам доведеться пройти такі тести:

• Тести функції легень : вони перевіряють, наскільки добре ваші легені допомагають вам вдихати та видихати.
• Вимірювання рівня кисню в крові (пульсоксиметрія) : простий тест, який передбачає прикріплення чогось на зразок затискача до пальця.
• Візуалізаційні тести : до них належать КТ (комп'ютерна томографія), МРТ (магнітно-резонансна томографія) або КТ високої роздільної здатності (комп'ютерна томографія високої роздільної здатності). КТ високої роздільної здатності може дати чітке зображення навіть дуже невеликої ділянки легень, що полегшує діагностику деяких захворювань легень.
• Тест на VEGF-D : Ваш лікар може провести аналіз крові, щоб перевірити наявність інфекцій, стан інших органів та рівень білка під назвою VEGF-D (фактор росту судинного ендотелію-D). Багато людей з ЛАМ мають високий рівень цього білка, але не у всіх він є.
• Біопсія легені : це передбачає взяття невеликого шматочка тканини з легені та його дослідження в лабораторії. Цей зразок може бути взято або за допомогою бронхоскопії (процедури, під час якої трубка з камерою вводиться в легені), або за допомогою відеоасистованої торакальної хірургії (ВАТХ).

Як лікується хвороба ЛАМ?

На жаль, наразі не існує ліків від ЛАМ. Однак препарат сиролімус (також відомий як рапаміцин, торгова марка Rapamune®) може допомогти стабілізувати захворювання та запобігти його погіршенню. Сіролімус може допомогти зменшити пухлини нирок (ангіоміоліпоми), зменшити пухлини та накопичення рідини в лімфатичній системі, а також зменшити ваші симптоми.

Як інші методи лікування:

• Киснева терапія : для тих, хто має труднощі з диханням.
• Інгаляційні бронходилататори : вони схожі на інгалятори. Вони відкривають дихальні шляхи в легенях і полегшують дихання.
• Легенева реабілітація : це програма, яка поєднує фізичні вправи, навчання та консультування.
• Трансплантація легень : як крайній засіб для тих, чия хвороба зайшла в дуже запущену стадію.

Також дізнаємося про побічні ефекти та ускладнення лікування.

Сіролімус іноді може спричинити серйозне пошкодження нирок та збільшити ризик серйозних інфекцій . Тому дуже важливо обговорити з лікарем переваги та недоліки використання цього препарату, перш ніж приймати рішення.

Яке майбутнє може очікувати людина з ЛАМ?

ЛАМ може погіршуватися з часом. Ваш план лікування може змінюватися залежно від того, яке лікування підходить саме вам. Ви будете співпрацювати зі своїм пульмонологом (пульмонологом), щоб визначити найкращий спосіб моніторингу вашого стану. Він або вона регулярно перевірятиме функцію ваших легень. Ваш план лікування буде базуватися на:

• твій вік.
• Ваш менопаузальний статус (чи пережили ви менопаузу чи ні).
• Як швидко знижується функція легень.
• Чи були уражені ваші нирки чи лімфатична система.

Як швидко поширюється ЛАМ?

Швидкість поширення ЛАМ може відрізнятися від людини до людини . На це може вплинути кілька факторів:

• Тип ЛАМ, який у вас є : Хоча люди з «(TSC-LAM)» мають відносно кращу функцію легень, ніж ті, хто має «(спорадичну ЛАМ)», швидкість зниження функції легень в основному однакова в обох випадках.
• Ваш вік : У деяких людей ЛАМ припиняє поширюватися після менопаузи, коли рівень естрогену в організмі знижується.
• Як ви реагуєте на лікування : препарат Сіролімус може стабілізувати перебіг захворювання у багатьох людей.

Коли необхідна трансплантація легень?

Багато людей з ЛАМ (близько 64%) можуть прожити 20 років або більше після встановлення діагнозу без потреби в трансплантації легень. Однак, оскільки клітини ЛАМ не формуються в легенях, кісти можуть розвиватися навіть після трансплантації легень .

Яка тривалість життя при ЛАМ? (Очікувана тривалість життя)

Тривалість життя з ЛАМ залежить від тяжкості захворювання та швидкості його поширення. Але загалом ситуація зараз набагато краща, ніж була раніше. Понад 90% людей з ЛАМ живуть через 10 років після встановлення діагнозу.

Як мені піклуватися про себе?

Поговоріть зі своїм пульмонологом (пульмонологом) про те, чого очікувати та як скласти план життя з ЛАМ. Звертайтеся до лікаря вчасно, приймайте призначені ліки та негайно повідомте лікаря, якщо у вас виникнуть нові симптоми, якщо ваші симптоми погіршаться або якщо у вас виникнуть побічні ефекти від лікування.

Коли слід звернутися до лікаря? Коли слід звернутися за невідкладною допомогою?

Якщо у вас виникли труднощі з диханням, кашель або інші тривожні симптоми, незалежно від того, чи вони зберігаються, чи посилюються, обов’язково зверніться до лікаря.

Коли звертатися до відділення невідкладної медичної допомоги (ВІМ) :

Якщо у вас є ознаки колапсу легень (пневмотораксу) або інші серйозні симптоми, негайно зверніться до лікарні:

• Якщо у вас утруднене дихання.
• Якщо у вас сильний біль у грудях .
• Якщо ви кашляєте кров’ю .
• Якщо шкіра, губи та нігті синіють (ціаноз) .

Які важливі питання слід поставити лікарю?

Можливо, буде корисно поставити своєму лікарю такі запитання:

• У мене є `(Спорадичний LAM)` чи `(TSC-LAM)`?
• Які варіанти лікування у мене є?
• Як мені використовувати мої ліки?
• На які нові або погіршені симптоми мені слід звернути увагу?
• Чи потрібна мені трансплантація легень?

Чи є ЛАМ раком?

ЛАМ зазвичай не вважається раком . Однак у деяких випадках він поводиться як рак, який поширюється з одного місця в організмі в інше (метастатичний рак). Це означає, що клітини починаються в одному місці та подорожують через кровоносні судини та лімфатичну систему до легень та нирок. Цей тип росту іноді називають доброякісним метастазуванням клітин.

Але вчені досі не впевнені, де починаються ці клітини. Крім того, ці пухлини, здається, не поширюються широко на інші органи, такі як печінка чи мозок, як рак. Під мікроскопом ці клітини більше схожі на нормальні клітини, ніж на ракові.

Завдяки новим методам лікування та глибшому розумінню ЛАМ, люди тепер живуть довше без трансплантації легень. Але потрібен час, щоб адаптуватися до цього нового способу життя. Дізнавшись про хворобу, яка триває все життя, може здатися, ніби земля вирвалася з-під ніг. Але ваша медична команда – і ваша особиста команда підтримки – можуть допомогти вам знову стати на ноги.

Зрештою, що слід пам'ятати

ЛАМ може бути складним захворюванням, але ви не самотні. З розвитком медичної науки існує багато способів лікування цього захворювання. Найголовніше – залишатися позитивним, дотримуватися порад лікаря та не втрачати надії. Поговоріть зі своїм лікарем та близькими про свої проблеми та страхи. Пам’ятайте, що є багато людей, які можуть допомогти вам на цьому шляху.

ЛАМ , захворювання легень, рідкісне захворювання, утруднене дихання, сиролімус, трансплантація легень, генетичні мутації