Чи з'являються у вашої дитини незвичайні утворення на тілі? Це може бути ознакою складних лімфатичних аномалій (СЛА)!

Іноді ми справді лякаємося, коли бачимо невеликі зміни в тілі наших дітей, чи не так? Особливо, якщо ми точно не знаємо, що це таке. Сьогодні ми поговоримо про рідкісний, але дуже важливий стан, про який слід знати. Він називається складними лімфатичними аномаліями , або скорочено (СЛА) . Деякі люди раніше також називали його (лімфангіоматоз) . Тож ви можете чути обидві ці назви.

Спочатку давайте розглянемо, що таке складні лімфатичні аномалії (СЛА)?

Простіше кажучи, складні лімфатичні аномалії (СЛА) – це рідкісне, але потенційно вроджене захворювання, при якому у дитини розвиваються доброякісні пухлини, які називаються лімфатичними мальформаціями або лімфангіомами, в лімфатичній системі дитини. Ці пухлини можуть проростати в кістки, сполучну тканину та інші органи дитини, завдаючи їм шкоди.

Тільки подумайте, навіть якщо наша дитина має цей стан при народженні, здебільшого симптоми починають проявлятися, коли вона трохи старша, можливо, через кілька років. Ось чому іноді буває занадто пізно це розпізнати.

Отже, що ж це за лімфатична система?

Добре, тепер ви, мабуть, цікавитеся, що таке лімфатична система. Простіше кажучи, це дивовижна захисна система в нашому організмі. Вона як солдати в нашій країні. Ця лімфатична система допомагає нашому організму запобігати хворобам і боротися з ними, якщо вони трапляються. Це важлива частина нашої імунної системи.

Лімфатична система складається з мережі маленьких трубочок, які називаються лімфатичними судинами, залоз, таких як лімфатичні вузли, та органів, таких як селезінка. Ці лімфатичні судини схожі на маленькі трубочки. Вони збирають лімфатичну рідину з тканин тіла, фільтрують її, очищують, а потім повертають у кров. Хіба це не дивовижна робота?

Існує два типи CLA: ізольована та системна.

Складні лімфатичні аномалії можна розділити на два основні типи:

1. Ізольовані КЛА: це коли пухлини обмежені однією ділянкою тіла дитини. Наприклад, вони можуть вражати лише грудну порожнину. У цьому випадку найбільше уражаються легені та м’які тканини грудної клітки (середостіння).

2. Системні КЛА: У цьому випадку ці пухлини можуть виникати в кількох місцях на тілі дитини, таких як кістки, грудна клітка та живіт.

Таким чином, симптоми та лікування можуть відрізнятися залежно від ураженої ділянки.

Які основні типи складних лімфатичних аномалій (СЛА)?

Існує чотири основні типи CLA. Хоча кожен тип має деякі схожі симптоми, це різні стани. І генні мутації, що їх викликають, також відрізняються.

• Генералізована лімфатична аномалія (ГЛА):Цей стан зазвичай вражає різні частини тіла дитини. Наприклад, ці пухлини можуть виникати в кістках, селезінці, печінці, легенях та м’яких тканинах грудної клітки (середостінні).
• Капосіформний лімфангіоматоз (КЛА): це найважчий і швидко поширюється тип КЛА. При КЛА лімфатичні судини, що переносять лімфатичну рідину по всьому тілу дитини, розширюються. Це призводить до їх проникнення в навколишні органи, кістки та тканини та їх пошкодження.
• Центральна провідна лімфатична аномалія (ЦЛЛ): у дітей з ЦЛЛ також спостерігаються збільшені лімфатичні судини. Однак при ЦЛЛ ці збільшені судини здебільшого розташовані в тулубі. Це може впливати на травну систему та перешкоджати належному відведенню лімфатичної рідини від організму дитини.
• Хвороба Горхема-Стаута (ХГС): також відома як хвороба Горхема, цей стан призводить до розчинення великої кількості кістки через утворення лімфатичних судин у кістках. Його також називають «хворобою зникаючих кісток». Він може вражати будь-яку кістку. Однак у дітей з ХГС найчастіше спостерігається втрата кісткової маси в ребрах, черепі, ключицях та шийному відділі хребта.

Наскільки поширений цей стан CLA?

Складні лімфатичні аномалії насправді є дуже рідкісним станом. Оскільки вони не такі поширені, лікарям іноді буває важко точно їх діагностувати. Тому, якщо у вас є симптоми, дуже важливо якомога швидше звернутися до спеціаліста.

Що спричиняє цю CLA?

Лікарі та дослідники досі намагаються з'ясувати, що викликає CLA. Однак останні дослідження показують, що цей стан може бути спричинений як спадковими генними мутаціями, що передаються від батьків до дітей, так і соматичними генними мутаціями, що виникають після народження. Це означає, що він генетично пов'язаний.

Хто має ризик розвитку CLA?

Складні лімфатичні аномалії можуть вразити будь-кого. Зокрема, симптоми цього стану зазвичай з'являються в пізньому дитинстві або підлітковому віці. Тому, навіть якщо стан присутній при народженні, може пройти деякий час, перш ніж симптоми проявляться.

Отже, які ж симптоми CLA?

Симптоми цього захворювання можуть відрізнятися у різних дітей. Також симптоми різняться залежно від того, яка система органів уражена та наскільки це тяжко. Здебільшого це захворювання прогресує повільно. Тому ми можемо не звертати особливої ​​уваги на деякі симптоми або думати, що вони пов'язані з іншим захворюванням.

Якщо уражена дихальна система вашої дитини:

У цей час можуть з'явитися симптоми, схожі на астму.

• Постійний кашель.
• Утруднене дихання (задишка).
• Хрипи ( свист ) під час дихання.

Якщо уражена кісткова система вашої дитини:

• Біль у кістках або суглобах.
• Навіть невелике падіння може призвести до переломів .
• Оніміння кінцівок.
• Біль або слабкість, спричинені здавленням нерва .

Якщо уражена травна система вашої дитини:

• Здуття живота та біль у животі .
• Анемія та постійна втома.
• Діарея.
• Їжа несмачна.
• Нудота та блювота.
• Втрата ваги без причини.

Якщо уражена сечовивідна система вашої дитини:

• Кров у сечі (гематурія).
• Біль у боці.
• Високий кров'яний тиск у дітей.

Якщо у вашої дитини є один або декілька з цих симптомів, зверніться за медичною допомогою. Ці симптоми не є специфічними для CLA, але важливо пройти обстеження.

Як лікарі діагностують цей стан CLA?

Оскільки CLA є рідкісним захворюванням, а симптоми варіюються, лікарям іноді буває важко діагностувати точну причину. Оскільки це захворювання часто вражає легені та кістки дітей, лікар вашої дитини може призначити такі аналізи, як:

• Бронхоскопія: для перевірки на наявність інфекції або інших аномалій у дихальних шляхах.
• Тестування легеневої функції: Виміряйте, наскільки добре працюють ваші легені.
• МРТ всього тіла: для перевірки на наявність уражених органів, уражень кісток або рідини в черевній порожнині.
• Рентген: Для подальшого дослідження кісток, які виглядають підозрілими або пошкодженими на МРТ. Рентген грудної клітки також може виявити аномалії в легенях.

Іноді лікарі беруть невеликий зразок лімфатичних вузлів і тканини (біопсія) та досліджують його під мікроскопом. Хоча цей тест може остаточно діагностувати CLA, іноді він може спричинити ускладнення, такі як скупчення лімфатичної рідини навколо легень (хілоторакс). Через це лікарі часто покладаються на менш інвазивні тести для постановки діагнозу.

Як лікується КЛА?

Оскільки CLA може впливати на різні ділянки тіла дитини, лікарі працюють разом, тобто використовують міждисциплінарний підхід для планування лікування, яке підходить для дитини. Під час лікування CLA основна увага приділяється контролю симптомів дитини. Для цього можна зробити таке:

• Кісткова пластика: при пошкодженні кісток при таких станах, як гестаційна дегенерація слизової оболонки кишечника.
• Високобілкова дієта або внутрішньовенне харчування (повне парентеральне харчування або ППП).
• Склеротерапія: зменшення або деактивація пухлин або лімфатичних судин.
• Хірургічне втручання: видалення пухлин або встановлення невеликих трубок (шунтів) для полегшення відтоку лімфатичної рідини.
• Променева терапія або хіміотерапія: для зменшення неракових пухлин (їх застосовують лише у дуже важких випадках, що загрожують життю).

Нещодавно також використовуються цільові методи лікування, спрямовані на генетичні мутації, що викликають цей стан. Ці методи лікування також виявилися ефективними як методи лікування першої лінії для CLA.

Чи можна запобігти складним лімфатичним аномаліям (СЛА)?

На жаль, ні . CLA виникає під час вагітності, і точна причина невідома. Тому ви нічого не могли зробити, щоб запобігти розвитку цього стану у вашої дитини.

Які можливі ускладнення CLA?

CLA може наражати вашу дитину на ризик:

• Асцит: накопичення рідини в черевній порожнині.
• Переломи кісток.
• Хілоторакс і хілоперикард: скупчення молочної рідини (хілусу), що містить лімфатичну рідину та жир, в оболонці, що покриває легені (плевра) або мішку навколо серця (перикард).
• Колапс легені / пневмоторакс.
• Печінкова недостатність.
• Параліч.
• Перикардіальний випіт.
• Плевральний випіт та кардіогенний набряк легень.

Деякі з цих ускладнень можуть бути дуже серйозними, тому важливо знати про симптоми та дотримуватися вказівок лікаря.

Яке майбутнє у людини з CLA?

Немає ліків від складних лімфатичних аномалій (СЛА). Майбутнє вашої дитини залежить від того, які системи організму уражені та наскільки важкими є симптоми.

Плевральні випоти є основною причиною смерті серед людей з КЛА. Однак за умови належного лікування та ведення дитини можна допомогти їй жити нормальним життям.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Якщо у вашої дитини спостерігається будь-який із цих симптомів, негайно зверніться до лікаря:

• Біль у шлунку або кишечнику.
• Якщо в сечі є кров.
• Постійний кашель, хрипи або утруднене дихання.
• Незрозуміла нудота, втома або втрата ваги.

Якщо у вас є щось із переліченого, будь ласка, негайно зверніться до лікаря.

Що мені слід запитати у лікаря?

Ви можете поставити лікарю вашої дитини такі запитання:

• Які частини тіла моєї дитини вражені цим станом?
• Які варіанти лікування доступні для моєї дитини?
• Чи потрібна моїй дитині операція?
• Чи варто мені знати про симптоми ускладнень?

Дуже важливо поставити ці питання та отримати чітке розуміння ситуації.

Зрештою, мушу сказати...

Коли ви дізнаєтеся, що у вашої дитини КЛА (лімфангіоматоз), цілком нормально відчувати страх і занепокоєння щодо того, як це вплине на її здоров'я та майбутнє. Багато хто з нас, можливо, ніколи раніше не чув про цю хворобу. І ви нічого не могли зробити, щоб запобігти їй.

Перший крок до допомоги вашій дитині – це бути добре поінформованим про це захворювання, його симптоми та лікування. Зверніться до лікаря, який спеціалізується на захворюваннях лімфатичної системи. Він зможе відповісти на ваші запитання та надати вашій дитині необхідну медичну допомогу.

Хоча ліків від CLA немає, правильне лікування та ведення дітей можуть допомогти вашій дитині жити щасливим та здоровим життям. Тож залишайтеся сильними та робіть усе можливе для своєї дитини.

` Складні лімфатичні аномалії, лімфангіоматоз, захворювання лімфатичної системи, пухлини у дітей, остеомаляція, легеневі симптоми, рідкісні дитячі захворювання