Давайте дізнаємося про синдром Лінча, який підвищує ризик розвитку раку.

Ви коли-небудь чули термін «синдром Лінча»? Можливо, це нове слово для вас. Але нам усім важливо його знати. Простіше кажучи, синдром Лінча – це стан, який підвищує ризик розвитку раку через певні зміни в наших генах. Зокрема, він підвищує ризик розвитку раку до 50 років. Тож давайте поговоримо про це трохи детальніше, чи не так?

Що таке синдром Лінча? Хто ним хворіє?

Синдром Лінча – це генетичне захворювання, яке передається у спадок . Тобто воно спричинене генетичною мутацією в генах, які ми успадковуємо від матері чи батька. Уявіть, що коли наші клітини діляться, іноді можуть траплятися невеликі помилки. Наш організм має спеціальні гени, які виявляють та виправляють ці помилки. Вони називаються «генами репарації невідповідностей» (гени MMR). Людина із синдромом Лінча має дефект в одному або кількох із цих генів «MMR». Тоді інші помилки не можуть бути виправлені, коли ці клітини діляться. Ці пошкоджені клітини накопичуються та стають раковими .

Це може трапитися з будь-ким. Тому що це генетична схильність. Іноді, навіть якщо ні в кого в родині раніше не було цього захворювання, людина може розвинути його через випадкову генетичну мутацію. Це означає, що відсутність сімейного анамнезу не означає, що цього не станеться.

Згідно зі статистикою у Сполучених Штатах, приблизно у кожної 279 людини може бути синдром Лінча. Кажуть, що щороку синдром Лінча спричиняє близько 4000 випадків колоректального раку та близько 1800 випадків раку ендометрію. Дуже важливо знати про цей стан і в Шрі-Ланці.

Які симптоми синдрому Лінча?

Симптоми можуть відрізнятися залежно від тяжкості захворювання та типу раку, який його спричиняє. Найпоширеніші симптоми колоректального раку включають:

• Кров у калі.
• Запор .
• Біль у животі або спазми.
• Діарея або кал менший за норму.
• Часте відчуття сильної втоми («Втома»).
• Відчуття переповнення або здуття живота.
• Нудота або блювота.

Важливо те, що у деяких людей жодних симптомів може не виявлятися, доки рак не займе дуже запущену стадію. Тому, якщо у вас є будь-який із цих симптомів, вам слід негайно звернутися до лікаря .

Які види раку можуть бути спричинені синдромом Лінча?

Це насправді може вплинути на багато органів. Ось деякі види раку, які може спричинити синдром Лінча:

• Рак мозку
• Рак товстої та прямої кишки – це основний з них.
• Рак жовчного міхура
• Рак печінки
• Рак яєчників
• Рак підшлункової залози
• Рак простати
• Рак шкіри
• Рак тонкого кишечника
• Рак шлунка
• Рак верхніх сечовивідних шляхів
• Рак матки (ендометрію) – ще один тип раку, який зазвичай вражає жінок.

Мутація, в якому присутній ген («ген»), визначає, який орган має підвищений ризик розвитку раку. Існує п'ять основних генів, пов'язаних із синдромом Лінча. Це: «MLH1», «MSH2», «MSH6», «PMS2» та «EPCAM».

Рак товстої кишки, спричинений синдромом Лінча, може розвиватися раніше (протягом 1-2 років) , ніж у загальній популяції. Зазвичай для розвитку раку товстої кишки потрібно близько 10 років. Крім того, людина, яка перенесла рак товстої кишки , має вищий ризик повторного розвитку раку . Існує близько 15% ризику протягом 10 років після операції з першого раку, близько 40% ризику протягом 20 років і близько 60% ризику після 30 років.

Що викликає синдром Лінча?

Як згадувалося раніше, основною причиною цього є генетична мутація в одному або кількох із п'яти генів, які виправляють помилки в нашій ДНК («ген репарації невідповідностей» або «ген MMR»). Ці п'ять генів:

• `MLH1`
• `MSH2`
• `MSH6`
• `PMS2`
• `EPCAM`

Якщо у вас синдром Лінча, ваші гени «MMR» не отримують інструкцій, необхідних для позбавлення від пошкоджених клітин. Потім ці пошкоджені клітини накопичуються в тканинах і викликають рак.

Як це передається з покоління в покоління?

Синдром Лінча – це «аутосомно-домінантне» захворювання. Простіше кажучи, навіть якщо лише один з батьків має мутований ген, дитина може його успадкувати . Це означає, що існує 50% ймовірність того, що дитина також матиме це захворювання.

Якщо вам поставили діагноз синдром Лінча, важливо повідомити членів вашої родини та заохотити їх звернутися за генетичною консультацією . Генетична консультація може допомогти вам та вашій родині зрозуміти стан та ризик його успадкування вашою дитиною. Генетичне тестування також може бути проведене, щоб з'ясувати, чи є у вас мутація гена синдрому Лінча.

Як діагностується синдром Лінча?

Ваш лікар може діагностувати синдром Лінча за допомогою пренатальних скринінгових тестів та генетичного тестування. Генетичне тестування також можна провести після народження дитини.

Генетичний тест включає взяття зразка крові або мазка зі щоки для перевірки на наявність мутації у вищезгаданих генах `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` або `EPCAM`. Якщо генетичний тест підтвердить наявність такої мутації, лікар поставить діагноз синдром Лінча.

Які тести використовуються для виявлення раку, пов'язаного із синдромом Лінча?

Якщо у вас діагностовано синдром Лінча, ваш лікар часто рекомендує кілька тестів для перевірки на рак. Найпоширенішими тестами є:

• Колоноскопія: це дослідження передбачає введення трубки (скопа) з приєднаною камерою через анус для обстеження внутрішньої частини товстої кишки та прямої кишки. Зазвичай це робиться раз на рік або кожні два роки.
• Трансвагінальне ультразвукове дослідження: невеликий інструмент (зонд) вводиться через піхву для обстеження яєчників і матки. Це також рекомендується робити один або два рази на рік.
• Аналіз сечі: Зразок сечі береться для перевірки на наявність таких захворювань, як пухлини нирок. Зазвичай це робиться раз на рік.
• Біопсія пухлини: Якщо ваш лікар підозрює наявність у вас пухлини десь у вашому тілі, він візьме її невеликий шматочок і перевірить його в лабораторії, щоб побачити, чи містить він ракові клітини.
• Верхня ендоскопія або капсульна ендоскопія: процедура, під час якої використовується тонка трубка (скоп) або мікроскопічна камера (тонка трубка, яку ковтають як таблетку) для пошуку раку в шлунку та тонкому кишечнику. Вас можуть попросити робити це кожні три-п'ять років.

Як лікується синдром Лінча?

Ключем до лікування синдрому Лінча є раннє виявлення та хірургічне видалення пухлин . Це означає регулярне проходження обстежень та раннє виявлення раку, якщо він є.

Хто це лікує?

Найкраще звернутися за лікуванням у такому стані до команди лікарів-спеціалістів .Оскільки синдром Лінча може вражати різні системи органів, команда з лікування може включати різноманітних спеціалістів, включаючи гастроентерологів, хірургів, гінекологічних онкологів, урологів, дерматологів, гінекологів, лікарів первинної медичної допомоги, генетиків, генетичних консультантів та онкологів.

Чи може рак повернутися після лікування?

Так, навіть якщо рак видаляють хірургічним шляхом, існує ймовірність його рецидиву . Саме тому важливо продовжувати обстеження.

Деякі люди із синдромом Лінча, оскільки вони мають підвищений ризик розвитку раку, вирішують на раннє видалення матки (гістеректомія), яєчників (оофоректомія) або частини кишечника (колектомія або резекція кишечника). Це здебільшого особисте рішення, яке слід приймати за рекомендацією лікаря.

Чи можна запобігти синдрому Лінча?

На жаль, синдром Лінча – це генетичне захворювання, тому його неможливо повністю запобігти . Однак людей із синдромом Лінча можна обстежувати на рак протягом усього життя, починаючи з дорослого віку, щоб рак можна було виявити на ранній стадії, якщо він розвинувся .

Що станеться, якщо у вас синдром Лінча? Чого очікувати?

Наразі немає ліків від синдрому Лінча. Однак найкращих результатів можна досягти, якщо рак виявити та видалити на ранній стадії, перш ніж він пошириться на інші частини тіла . Тому людям із синдромом Лінча дуже важливо щорічно проходити скринінгові обстеження, такі як колоноскопія.

Чи спричинить синдром Лінча пухлини в моїй товстій кишці?

У людей із синдромом Лінча може розвинутися кілька «аденоми» – тип неракового утворення в товстій або прямій кишці. Якщо ці «поліпи» не виявити та не видалити, вони можуть стати раковими. Ось чому важливо регулярно проходити колоноскопію, щоб перевірити їх наявність та видалити, якщо вони є.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Якщо у вас синдром Лінча, важливо проходити щорічні огляди та скринінгові тести за регулярним графіком .

Якщо ви помітили будь-які грудочки, новоутворення або зміни шкіри будь-де на вашому тілі, негайно зверніться до лікаря , оскільки це можуть бути ознаки раку.

Які питання мені слід поставити своєму лікарю?

• Як часто мені слід проходити скринінгові тести на рак?
• Чи є ця пухлина на моїй шкірі раком?
• Яка у мене генна мутація?
• Чи можу я пройти генетичне тестування, перш ніж планувати вагітність?

Чи синдром Лінча та плоскоклітинний карцином (HNPCC) – це одне й те саме?

Синдром Лінча та «спадковий неполіпозний колоректальний рак» («HNPCC») іноді використовуються як взаємозамінні для позначення одного й того ж стану. Однак між ними є невелика різниця у способі передачі з покоління в покоління.

Синдром Лінча спричинений мутацією в гені «MMR». Така ж генна мутація вражає також людей з «HNPCC». Однак назва «HNPCC» дається , коли цей стан виникає в сімейному анамнезі . Це означає, що «HNPCC» завжди успадковується з покоління в покоління. Синдром Лінча іноді може виникати без наявності у когось у родині, а також може виникати через випадкову генну мутацію. Саме тому зараз широко використовується назва синдром Лінча.

Насамкінець, речі, які слід пам’ятати (Послання на винос)

Нікому не подобається чути слова: «У вас рак». Коли ви дізнаєтеся, що у вас синдром Лінча, вам, можливо, доведеться почути ці слова від свого лікаря. Але це не обов’язково має бути щось погане.

Після того, як вам буде поставлено діагноз синдрому Лінча, ваш лікар разом з вами плануватиме регулярні скринінгові обстеження, щоб допомогти виявити рак на ранній стадії. Раннє виявлення та лікування – найкращі способи підвищити ваші шанси на виживання . Тоді ви зможете жити щасливим і здоровим життям.

Тому, замість того, щоб лякатися цієї інформації, будьте уважні, зверніться за медичною допомогою за потреби та намагайтеся жити здоровим життям . Якщо хтось у вашій родині має це захворювання, дуже важливо також повідомити їх про це.

Синдром Лінча , рак голови та шиї, рак, генетичні мутації, спадкові захворювання, рак товстої кишки, рак матки