Що таке синдром МРХ (синдром Майєра-Рокітанського-Кюстера-Хаузера)? Поговоримо про це?

Чи у вашої доньки чи маленької дитини, яку ви знаєте, ще не почалися місячні у відповідному для віку темпі? Або ж вона іноді відчуває біль чи дискомфорт під час спроби зайнятися сексом? Сьогодні ми поговоримо про особливий стан здоров'я, який може спричинити ці явища, але він не дуже поширений, і про нього чули не багато людей. Це називається синдромом Мейєра-Рокітанського-Кюстера-Хаузера , або скорочено «синдром МРКХ». Хоча назва може здатися дещо довгою, це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає жінок. Давайте поговоримо про нього просто, так, щоб ви могли його зрозуміти.

Що саме таке синдром MRKH?

Простіше кажучи, синдром МРКХ – це стан, при якому піхва та матка жінки не розвиваються належним чином або не повністю сформовані при народженні. Уявіть собі це як будинок, що будується, в якому деякі кімнати не сформовані належним чином. Однак у більшості випадків яєчники та маткові труби людей з цим станом функціонують нормально . Також зовнішні статеві органи, тобто нижня частина піхви, вхід у піхву, статеві губи, клітор та ріст волосся навколо них, є нормальними. Уретра не уражена, тому немає проблем із сечовипусканням.

Однак, при деяких типах синдрому MRKH можуть бути деякі проблеми розвитку в інших органах, таких як нирки та хребет.

Найчастіше цей стан виявляється в молодому віці, тобто до 15-16 років, коли менструація ще не починається. Це пояснюється тим, що матка ще не повністю розвинена, тому менструація не відбувається. Іноді під час спроби статевого акту піхва може боліти або бути утрудненою, оскільки вона коротка та вузька.

Оскільки матка не повністю розвинена або її взагалі немає, зачати та виносити дитину без медичної допомоги в цій ситуації неможливо. Однак, якщо яєчники функціонують і яйцеклітини виробляються , можна розглянути такі варіанти, як «ЕКЗ – екстракорпоральне запліднення» та «сурогатне материнство». Якщо ви сподіваєтеся мати дітей, дуже важливо поговорити про це зі своїм лікарем. Тоді він зможе порадити вам варіанти, які підходять саме вам.

Для позначення «(синдрому МРКХ)» використовується кілька інших назв:

• Вроджена відсутність матки та піхви (ВВМ)
• Вагінальна агенезія
• Мюллерівський агенезис
• Мюллерова аплазія (MA)
• Генітальний нирково-вушний синдром (GRES)

Чи існують типи синдрому MRKH?

Так, існує два основних типи «(синдрому МРКХ)»:

• Тип 1:При цьому типі яєчники та фаллопієві труби функціонують нормально, але верхня частина піхви, шийка матки та матка заблоковані або не на своїх місцях. Однак це не впливає на інші органи тіла.

• Тип 2: При цьому типі, окрім блокування або відсутності верхньої частини піхви, шийки матки та матки, можуть також виникнути деякі проблеми з фаллопієвими трубами, яєчниками, хребтом, нирками або іншими органами.

Наскільки поширена така ситуація?

Синдром MRKH – це дуже рідкісне захворювання . Він вражає лише приблизно одну з 4500 дівчаток. Тож не дивно, що ми про нього мало чули.

Які симптоми МРКХ?

Симптоми синдрому MRKH можуть відрізнятися залежно від його типу.

У більшості випадків основним симптомом є відсутність менструації (аменорея) до 16 років. Це ознака того, що матка або піхва не розвинулися належним чином. Однак, оскільки яєчники функціонують нормально, інші симптоми, пов'язані з менструацією, такі як здуття живота та перепади настрою, можуть виникати навіть без кровотечі.

Оскільки у вас є жіночі хромосоми та гормони, у вас відбувається нормальний статевий розвиток, такий як розвиток грудей та ріст волосся під пахвами та в області геніталій. Однак, ви можете відчувати біль або дискомфорт під час першої спроби вагінального сексу. Це пояснюється тим, що ваша піхва тонша, вужча та коротша, ніж зазвичай.

Якщо у вас MRKH 2 типу, у вас також можуть виникнути додаткові симптоми, такі як:

• Ускладнення з боку нирок або недостатність однієї або обох нирок.
• Проблеми з хребцями хребта або інші деформації скелетної системи.
• Порушення слуху.
• Деякі серцеві ускладнення.

Що викликає МРКХ?

Дослідники досі не знають точної причини синдрому MRKH. Однак вони знають, що він пов'язаний з певними проблемами з генами та хромосомами. Однак вони не змогли точно визначити причину виникнення якогось одного гена. Важливо , що це не те, що мати робила чи не робила під час вагітності . Тож не хвилюйтеся з цього приводу.

Жіноча репродуктивна система починає розвиватися в перші кілька тижнів вагітності. Маткові труби, матка, шийка матки та верхня частина піхви формуються з так званих мюллерових протоків . У людей із синдромом MRKH ці мюллерові протоки розвиваються не повністю. Чому це відбувається у деяких людей, поки що невідомо. Однак, оскільки яєчники розвиваються окремо від решти репродуктивної системи, яєчники зазвичай не уражаються.

Як ви точно знаєте, чи у вас MRKH?

Лікарі часто діагностують синдром МРКХ, коли у молодої дівчини не настає перша менструація.

Першим кроком у діагностиці цього стану є фізичний огляд . Ваш лікар введе палець у рукавичці у вашу піхву та виміряє її глибину та ширину. Цей тест може виявити МРКГ, оскільки піхва вкорочена. Потім вас можуть попросити пройти візуалізаційні дослідження, такі як ультразвукове дослідження або МРТ (магнітно-резонансна томографія), щоб перевірити, чи уражена ваша матка, фаллопієві труби, нирки чи інші органи. Іноді можуть бути проведені аналізи крові для перевірки рівня гормонів.

Які методи лікування MRKH?

Лікування синдрому MRKH залежить від ваших цілей та симптомів. Існують хірургічні та нехірургічні методи лікування. Деякі з них включають вагінопластику, розширення піхви та трансплантацію матки.

Розширення піхви

Один зі способів, який лікарі використовують для розширення піхви, – це пристрої, які називаються вагінальними розширювачами . Вони виготовлені з пластику або силікону та бувають різної довжини та ширини. Ці трубкоподібні пристрої допомагають розширити та розтягнути піхву зсередини. Ваш лікар пояснить вам, як найкраще використовувати вагінальний розширювач у вашій ситуації.

Вагінопластика (хірургічна реконструкція піхви)

Вагінопластика – це хірургічна процедура для створення піхви . Хірурги мають кілька способів виконання цієї процедури. Найчастіше вони роблять отвір і закривають його тканиною, взятою з іншої частини вашого тіла. Це дозволяє вам мати нормальний статевий акт.

Трансплантація матки

Трансплантація матки може дати жінці із синдромом МРХ можливість виносити дитину. Це серйозна операція. Вона передбачає пересадку матки від донора жінці, у якої її немає. Це дає людям із МРХ можливість виносити та народити власну дитину. Трансплантація матки ще не отримала широкого поширення в усіх частинах світу, але в майбутньому вона може стати дуже успішним методом лікування.

Чи можна запобігти цій ситуації?

Ні, немає способу запобігти синдрому MRKH . Він може виникати у людей, які ніколи раніше ним не хворіли, або може бути генетичним. Як згадувалося раніше, він не спричинений одним конкретним геном.

Чи можуть люди з MRKH мати дитину?

Так, люди з «(синдромом МРХ)» можуть мати дитину! ‍ , , ‍ `(IVF)` ‍, . , , (gestational carrier/surrogate mother) . , , , .

Які ще проблеми зі здоров'ям може спричинити MRKH?

Ми раніше обговорювали, що у людей з МРКХ «2 типу» також можуть розвинутися проблеми з іншими органами, такими як нирки, хребет або серце. Крім того, інші проблеми зі здоров'ям, які поширені у людей з МРКХ «2 типу», це:

• Проблеми, пов'язані з хребцями хребта.
• Сколіоз.
• Вади розвитку нирок, такі як зрощення нирок або відсутність однієї чи обох нирок (ренальна агенезія).
• Підвищений ризик утворення каменів у нирках, інфекцій сечовивідних шляхів та обструкції сечовивідних шляхів.
• Порушення слуху.
• Хвороба серця.

Ускладнення репродуктивної системи є поширеними у людей з МРКХ. Окрім нездатності завагітніти або мати власну дитину, у людей з недорозвиненою маткою також можуть розвинутися такі захворювання, як ендометріоз.

З огляду на все це, відчуття певного емоційного стресу є нормальним . Ваш лікар може запропонувати вам приєднатися до групи підтримки або звернутися за психологічною консультацією, такою як когнітивно-поведінкова терапія (КПТ), щоб допомогти вам впоратися з ситуацією. Ці речі можуть бути дуже корисними.

Не дивно, що виявлення у вас синдрому Майєра-Рокітанського-Кюстера-Хаузера (СМКХ) може бути величезним шоком. Якщо ви народилися з недорозвиненою маткою або піхвою, ви можете не знати про це, поки не будете молодими і тільки не почнеться менструація. Хоча це не є небезпечним для життя станом, він може спричинити значний стрес, вплинути на здатність жінки завагітніти та мати статеве життя. У деяких випадках він може впливати на інші органи та збільшувати ризик певних захворювань.

Найважливіші речі, які слід пам’ятати (головне повідомлення)

Добре, тепер ви краще розумієте, про що ми говорили, про «синдром МРХ». Найважливіше пам’ятати, що ви не самотні . У світі є й інші люди, які живуть з цими захворюваннями.

• Якщо у вас є такі симптоми, дуже важливо звернутися до хорошого лікаря та отримати точний діагноз .
• Існують методи лікування. Поговоріть зі своїм лікарем та оберіть лікування, яке найкраще підходить саме вам.
• Не втрачайте надію заради дітей. Завдяки таким технологіям, як «(ЕКЗ)» та «(сурогатне материнство)», є можливості втілити цю мрію в реальність.
• Подбайте також про своє психічне здоров'я.За потреби зверніться за консультацією та приєднайтеся до груп підтримки з людьми, які мали подібний досвід. Це додасть вам багато сил.
• Це не твоя вина. Це природний стан, який може трапитися з будь-ким.

Ваш лікар, і, можливо, команда спеціалістів, нададуть вам підтримку та керівництво, необхідні для подальшої боротьби з цим «(синдромом МРКХ)». Довіряйте їм. Якщо у вас є ще якісь запитання з цього приводу, не бійтеся їх ставити. Будьте здорові!

Синдром МРКХ , синдром Майєра-Рокітанського-Кюстера-Хаузера, вагінальна агенезія, агенезія матки, жіноче здоров'я, репродуктивне здоров'я, аменорея