Ви також іноді відчуваєте біль і слабкість, коли займаєтесь фізичними вправами або робите щось, що вимагає невеликих зусиль, чи не так? Це нормально. Але для деяких людей цей стан трохи забагато. Навіть щось незначне призводить до швидкої втоми, а м’язи болять і напружуються. Сьогодні ми поговоримо про рідкісний, але дуже важливий стан, про який слід знати. Це хвороба Мак-Ардла, або «хвороба накопичення глікогену 5 типу (ХНГ5)».
Що таке хвороба Мак-Ардла?
Простіше кажучи, хвороба Мак-Ардла – це генетичне захворювання, яке передається у спадок . Воно вражає переважно скелетні м’язи . Тобто м’язи, які ми використовуємо для пересування, підняття предметів та ходьби.
Це захворювання спричинене дефіцитом або повною відсутністю в наших м’язах спеціального ферменту, який називається «м’язовий глікогенфосфорилаза» або «міофосфорилаза». Коли цей фермент повністю відсутній, наші м’язи не здатні виробляти необхідну енергію. Саме тому під час фізичних навантажень або коли ми відчуваємо втому з’являються такі симптоми, як м’язовий біль, скутість і втома .
Симптоми зазвичай починають проявлятися після 15-20 років, або у 20-30 років . Однак іноді це може з'явитися в будь-якому віці. Хвороба отримала назву «МакАрдл» на честь доктора Брайана МакАрдла, який вперше повідомив про неї в 1951 році.
Наскільки поширене це захворювання?
Хвороба Мак-Ардла насправді є дуже рідкісним захворюванням . За даними дослідників, вона вражає від однієї з 50 000 до однієї з 200 000 людей у Сполучених Штатах.
Які симптоми?
Симптоми цього захворювання можуть дуже відрізнятися від людини до людини. У деяких людей симптоми можуть бути дуже легкими, тоді як в інших вони можуть бути більш серйозними.
Основним і найпоширенішим симптомом є непереносимість фізичних навантажень, що означає швидке відчуття втоми під час фізичної активності . Інші симптоми:
- М'язові судоми
- Слабкість
- Втома
- Біль у м'язах
- М'язова скутість
Усі ці симптоми можуть з’явитися, як тільки ви починаєте тренуватися. Але зазвичай вони зникають після короткого відпочинку . Дивно, але деякі люди виявляють, що після початкового відчуття втоми, якщо вони коротко відпочивають, а потім знову виконують ту саму вправу, вони можуть зробити її краще, ніж раніше. Це називається «другим диханням». Це як мати друге дихання. Коли ви не тренуєтеся, ви зазвичай не відчуваєте жодних симптомів.
Ви можете без проблем виконувати легкі, щадні вправи, такі як ходьба по рівній поверхні. Однак, інтенсивна фізична активність може швидко викликати симптоми. Зокрема, вправи, які передбачають утримання м’язів на місці без руху, такі як ізометричні вправи , присідання та стояння на носках, можуть пошкодити м’язи. Подумайте про дискомфорт, який ви відчуваєте, піднімаючи газовий балон або переносячи важку сумку.
Чи може це спричинити серйозні проблеми (ускладнення)?
Так, іноді можуть виникати серйозні проблеми. Приблизно у половини людей із хворобою Мак-Ардла після інтенсивних фізичних навантажень розвивається стан, який називається «рабдоміоліз» . Це коли м’язи руйнуються.
Рабдоміоліз – це серйозний, небезпечний для життя стан , який може призвести до раптової ниркової недостатності (гострої ниркової недостатності) та небезпечно високого рівня калію в крові (гіперкаліємії).
Тому вам потрібно бути дуже обережними щодо того, скільки та як інтенсивно ви тренуєтеся. Це допоможе запобігти стану «рабдоміоліз». Якщо у вас виникнуть будь-які симптоми, такі як набряк м’язів, темна сеча (коричнева, червона, кольору чаю) , вам слід негайно звернутися до лікаря .
Чому це відбувається? Які причини цього?
Хвороба Мак-Ардла – це генетичне захворювання . Зокрема, воно спричинене мутаціями в гені «PYGM». Зазвичай цей ген «PYGM» інструктує наш організм виробляти фермент під назвою «міофосфорилаза».
Цей фермент міститься лише в клітинах наших скелетних м'язів. Він розщеплює глікоген (зберігається цукор) у м'язах на глюкозо-1-фосфат. Цей глюкозо-1-фосфат потім перетворюється на глюкозу. Глюкоза є основним джерелом енергії для нашого організму . Коли ми тренуємося, наші м'язи використовують багато цієї глюкози.
Тепер, коли фермент «міофосфорилаза» виробляється менше або взагалі не виробляється через зміни в гені «PYGM», наші м’язові клітини не здатні належним чином розщеплювати «глікоген» та виробляти енергію («глюкозу»). Ось чому м’язи швидко втомлюються.
Дослідники наразі виявили 179 різних варіацій (варіантів), що впливають на ген `PYGM`.
Як успадковується хвороба Мак-Ардла
Ви успадковуєте хворобу від своїх біологічних батьків за «аутосомно-рецесивним» типом . Простіше кажучи, обоє батьків повинні бути «носіями» зміненого гена, тобто вони обидва мають цей ген поруч.Носії зазвичай не проявляють симптомів. Однак, якщо обоє батьків є носіями і обидва передають змінений ген своїм дітям, хвороба розвинеться.
Як лікарі це діагностують? (Діагноз)
Лікарі переважно використовують тест з фізичним навантаженням на передпліччя для діагностики цього захворювання. Він передбачає забір зразків крові до та після невеликого навантаження на передпліччя. Зокрема, вони перевіряють рівень «молочної кислоти» та «аміаку» .
Зазвичай рівень молочної кислоти повинен зрости приблизно втричі після фізичного навантаження. Однак, якщо рівень молочної кислоти не підвищений у цьому тесті, це ознака того, що у вас може бути хвороба Мак-Ардла.
Існують й інші тести, які можуть допомогти підтвердити це захворювання:
- Аналіз крові на креатинкіназу (КК): Коли м’язи пошкоджені, у крові накопичується фермент, який називається креатинкіназа (КК). Люди з хворобою Мак-Ардла можуть мати постійно високий рівень КК.
- Тест на ступінь фізичного навантаження: Цей тест може виявити явище, відоме як «друге дихання». Лікар попросить вас виконати кілька сеансів вправ, відпочити між ними та перевірити, чи зможете ви добре виконувати вправу після відпочинку.
- Біопсія м’язів: під час цього тесту лікар бере невеликий зразок вашого скелетного м’яза та відправляє його до лабораторії для дослідження під мікроскопом. Патологоанатом вивчає тканину, щоб перевірити наявність ознак хвороби Мак-Ардла.
- Генетичне тестування: Це може допомогти виявити специфічну генетичну мутацію, яка викликає хворобу Мак-Ардла.
Що ми можемо з цим зробити? (Лікування)
На жаль, ліків від хвороби Мак-Ардла немає . Основне лікування полягає в уникненні діяльності, яка посилює ваші симптоми. Однак, взагалі не займатися фізичною активністю також шкідливо для вашого здоров'я.
Дослідження показали, що аеробна терапія помірної інтенсивності з поступовим нарощуванням може бути корисною для людей із хворобою Мак-Ардла. Люди, які виконують цей тип вправ, значно зменшують непереносимість фізичних навантажень, а також можуть швидше відчувати це «друге дихання» під час тренувань. Ви можете співпрацювати зі своїм лікарем та фізіотерапевтом, щоб знайти найкращий план лікувальної фізкультури для вас.
Також дієта, багата на вуглеводиДослідження показують, що його вживання також може зменшити тяжкість симптомів, що виникають під час фізичних навантажень. Це допомагає вашим м’язам використовувати глюкозу (цукор) у крові замість глікогену для отримання енергії. Ваш лікар або зареєстрований дієтолог може порекомендувати такий план харчування:
- 65% вашої щоденної калорійності має надходити зі складних вуглеводів (з таких продуктів, як овочі, фрукти, хліб, макарони та рис).
- 20% калорій з жирів .
- 15% калорій з білка .
Також може бути корисним вжити простий цукор, такий як солодкий спортивний напій, незадовго до тренування.
Як з цим жити?
Більшість людей із хворобою Мак-Ардла живуть нормальним життям . Деякі люди можуть відчувати постійну слабкість та атрофію м’язів («атрофію») пізніше в житті, зазвичай у 60-70 років.
Найважливіше — знати про симптоми вищезгаданого стану «рабдоміолізу» та максимально запобігати його виникненню, оскільки це основне ускладнення цього захворювання.
Яка тривалість життя людини з цією хворобою?
Хвороба Мак-Ардла зазвичай не впливає на тривалість життя .
Однак дуже рідко зустрічається стан під назвою «інфантильний синдром Мак-Ардла» , який з’являється майже одразу після народження. Це смертельне захворювання – симптоми важкі та швидко погіршуються.
Чи можна запобігти хворобі Мак-Ардла?
Оскільки це генетичне захворювання, ми нічого не можемо зробити, щоб запобігти йому .
Якщо ви стурбовані ризиком успадкування хвороби Мак-Ардла або інших генетичних захворювань до народження дитини, варто поговорити зі своїм лікарем про генетичне консультування .
Коли мені слід звернутися до лікаря?
Якщо ваші симптоми погіршуються або якщо змінюється ваша здатність виконувати звичайну фізичну активність, зверніться до лікаря.
Вам також може знадобитися регулярно звертатися до фізіотерапевта та/або дієтолога для отримання рекомендацій щодо вашого плану лікування.
Коли слід звернутися до відділення невідкладної медичної допомоги (ВІМ) ?
Якщо у вас є симптоми «рабдоміолізу», вам слід якомога швидше звернутися до відділення невідкладної допомоги . Симптоми такі:
- Набряк м'язів
- М'язова слабкість
- Біль і набряк при дотику до м'язів
- Темна сеча (коричнева, червона, кольору чаю)
- Зневоднення
- Зменшення сечовипускання
- Нудота
- Втрата свідомості
Хвороба Мак-Ардла може ускладнювати виконання деяких фізичних навантажень. Але є й гарна новина:Це можна контролювати , і це не має суттєвого впливу на ваш загальний стан здоров'я. Ваш лікар співпрацюватиме з вами, щоб знайти найкращий для вас план лікування.
Повідомлення на винос
Добре, тож давайте нагадаємо вам кілька речей, про які ми говорили, і які, на нашу думку, є важливими для вас:
Хвороба Мак-Ардла – це генетичне захворювання, спричинене дефіцитом ферменту, який допомагає м’язам виробляти енергію.
Основними симптомами є швидка втома, біль у м’язах та перевертання під час фізичних навантажень.
Майте на увазі серйозне ускладнення, яке називається «рабдоміоліз». Якщо у вас виникнуть ці симптоми, негайно зверніться до лікаря.
Хоча специфічного лікування для цього немає, з цим можна добре впоратися, і можна вести нормальне життя за допомогою відповідних фізичних вправ та дієти.
Якщо у вас виникнуть додаткові питання з цього приводу, не соромтеся звернутися до свого лікаря.
Пам’ятайте, ви не самотні. Маючи належні знання та підтримку, ви можете впоратися з цією ситуацією.
Хвороба Мак - Ардла, GSD5, хвороба Мак-Ардла, біль у м'язах, фізичні вправи, генетичне захворювання, глікоген, міофосфорилаза, рабдоміоліз, непереносимість фізичних вправ
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар