Чи слабшають м'язи вашої дитини? Це може бути спінальна м'язова атрофія (СМА)

Ви помітили, що ваша дитина має труднощі та менше рухає кінцівками, ніж інші діти? Чи важко їй тримати шию прямо? Або, здається, вашій старшій дитині важко ходити, бігати чи стрибати, і чи її тіло стає дедалі слабкішим? Для вас, як матері чи батька, цілком нормально відчувати страх і тривогу, коли ви бачите такі речі. Сьогодні ми говоримо про захворювання, яке може викликати такі симптоми, але про яке мало говорять у нашій країні, проте про нього дуже важливо знати. Це спінальна м’язова атрофія , яку ми, лікарі, скорочено називаємо (СМА) .

Простіше кажучи, що це таке SMA?

Спінальна м'язова атрофія (СМА) – це генетичне (спадкове) захворювання . Тобто, воно передається від батьків до дітей. Це захворювання вражає нервову систему нашого організму, змушуючи наші м'язи поступово слабшати та виснажуватися. У медицині ми називаємо це (атрофією) .

Давайте зрозуміємо це трохи простіше. Уявіть, що м'язи в нашому тілі схожі на лампочки. Щоб ці лампочки засвітилися, електрика має надходити від вимикача через дріт. Так само сигнали від нашого мозку (наприклад, електрика) повинні надходити до м'язів (лампочек) через спеціальний тип нервових клітин (вони схожі на дріт) у спинному мозку. Ми називаємо ці спеціальні нервові клітини нижніми руховими нейронами .

При СМА нервові клітини (мотонейрони) у спинному мозку поступово відмирають. Потім сигнали від мозку не доходять до м'язів. Результат? М'язи не отримують сигналів для роботи, тому вони поступово слабшають і зменшуються.

Які основні типи СМА?

СМА не є однаковою. Лікарі поділяють її на 5 основних типів залежно від віку, в якому починаються симптоми, тяжкості захворювання та тривалості життя. Розуміння цієї класифікації може допомогти вам краще зрозуміти захворювання.

Чому виникає це захворювання СМА?

Це повністюГенетичне захворювання. Тобто, воно не спричинене фактором навколишнього середовища чи інфекцією.

Спеціальний тип білка необхідний для підтримки здоров'я рухових нейронів у нашому організмі. Основним геном, який відповідає за вироблення цього білка, є ген «SMN1» (survivor motor neuron 1) . Дитина із СМА має дефект у цьому гені «SMN1». Тому необхідний білок не виробляється в організмі.

Але, на щастя, в нашому організмі є ще один ген-«помічник», який виробляє трохи цього білка, – ген «SMN2» . Але він виробляє лише дуже невелику його кількість. Тяжкість захворювання залежить від кількості копій гена «SMN2» у людини. Якщо кількість копій «SMN2» вища, симптоми можуть бути менш вираженими. Ось чому в деяких людей захворювання протікає в тяжкому стані, такому як 1-й тип, а в інших – в легкій формі, як-от 4-й тип.

Як успадковується ця хвороба?

СМА успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Це може здатися складним терміном, але все виглядає так:

• Щоб у дитини розвинулася СМА, вона повинна успадкувати дефектний ген «SMN1» як від матері, так і від батька.
• У більшості випадків обоє батьків є просто «носіями» цього дефектного гена. Це означає, що у них немає симптомів, але в організмі є одна копія цього дефектного гена.
• Щоразу, коли у двох батьків-носіїв народжується дитина, існує 25% ймовірність того, що у дитини буде СМА.

Як діагностується СМА?

Якщо ви вважаєте, що у вашої дитини можуть бути симптоми СМА, перше, що вам слід зробити , це звернутися до кваліфікованого лікаря. Лікар запитає вас про симптоми вашої дитини та ретельно огляне її.

Основним і найточнішим способом підтвердження СМА є генетичне тестування.

• Генетичне тестування: це простий аналіз крові, який може точно ідентифікувати 95% пацієнтів із СМА, визначаючи дефект гена «SMN1».
• Інші тести: Іноді, якщо симптоми схожі на інші неврологічні захворювання, лікар може рекомендувати деякі інші тести.
• Аналіз крові на креатинкіназу (КК): рівень цього ферменту підвищений при інших захворюваннях, що ушкоджують м’язи. Однак при СМА він зазвичай нормальний.
• Електроміограма (ЕМГ): тест, який вимірює електричну активність м'язів і нервів.
• Біопсія м'яза: Дуже рідко для дослідження береться невеликий шматочок м'яза.

Чи можна це виявити під час вагітності?

Так. Якщо у вашій родині є випадки СМА в анамнезі або якщо ви та ваш партнер є носіями, ви можете перевірити свій плід на наявність цього захворювання під час вагітності.

• Амніоцентез:Після 14 тижнів вагітності дуже тонкою голкою вводять у живіт матері та беруть невеликий зразок амніотичної рідини, що оточує плід, для дослідження.
• Біопсія хоріонічних ворсин (БХХ): процедура, яка передбачає взяття невеликого шматочка тканини з плаценти та його тестування вже на 10 тижні вагітності.

Ви можете дізнатися більше про ці тести, поспілкувавшись зі своїм лікарем.

Які методи лікування СМА існують?

На жаль, ліків від СМА поки що немає. Але не втрачайте надії. Сьогодні все зовсім інакше, ніж 10 років тому. Є багато речей, які ви можете зробити, щоб контролювати симптоми, покращити якість життя вашої дитини та запобігти ускладненням. Крім того, нещодавно з'явилися нові, високоефективні методи лікування, які можуть змінити перебіг захворювання.

1. Лікування симптомів та допоміжні послуги

Вони полегшують повсякденне життя дитини та допомагають їй залишатися сильною.

• Фізична терапія: допомагає зміцнити м’язи, запобігти скутості суглобів та підтримувати правильну поставу.
• Ерготерапія: допомагає дитині самостійно виконувати щоденні завдання, такі як їжа та одягання.
• Допоміжні пристрої: такі речі, як ходунки, інвалідні візки та бандажі, щоб тримати спину прямо.
• Терапія мовлення та ковтання: допомагає дітям із труднощами ковтання навчитися безпечно їсти.
• Годування: Якщо ковтання дуже утруднене, зонд для годування вводиться через ніс або через живіт безпосередньо в шлунок.
• Дихальна підтримка: При утрудненому диханні використовуються спеціальні апарати (допоміжна вентиляція легень).

2. Сучасні фармакологічні методи лікування

Саме ці методи революціонізували лікування СМА. Вони спрямовані на усунення першопричини захворювання – дефіциту білка.

• Терапія, що модифікує перебіг захворювання: ці препарати стимулюють ген-хелпер під назвою «SMN2», змушуючи його виробляти більше білка SMN.
• Нусінерсен (Спінраза®): це препарат, який вводиться в рідину навколо спинного мозку.
• Рисдиплам (Еврисді®): це препарат для щоденного перорального застосування.
• Генна замісна терапія:
• Онасемноген абепарвовек-ксіой (Золгенсма®): це один з найдорожчих препаратів у світі. Він діє шляхом заміни дефектного гена SMN1 здоровим, функціональним геном SMN1. Це одноразова внутрішньовенна (IV) інфузія для дітей віком до 2 років.

Питання, які слід поставити своєму лікарю

Це нормально, коли у вас виникає багато питань, коли ви дізнаєтеся, що у вашої дитини СМА. Не приховуйте нічого, запитайте свого лікаря.

• Який тип СМА у моєї дитини?
• Якої ситуації ми можемо очікувати в майбутньому відповідно до цього типу?
• Які методи лікування найкраще підходять для моєї дитини?
• Чи є якісь побічні ефекти від цих методів лікування?
• Чи є інші члени нашої родини або наша наступна дитина в групі ризику розвитку цього захворювання? Чи варто нам пройти генетичне тестування?
• Який постійний догляд потрібен дитині?
• На які симптоми ускладнень мені слід звернути особливу увагу?

Боротися з діагнозом СМА може бути складно. Але пам’ятайте, ви не самотні. Завдяки правильній медичній пораді, лікуванню, а також любові та підтримці родини ви можете дати своїй дитині найкраще можливе життя.