Чи здається голова вашої малечі більшою, ніж у інших немовлят? Давайте поговоримо про (мегаленцефалію)!

Ви, можливо, помітили, що голова вашої малечі трохи більша, ніж у інших дітей його віку, чи не так? Можливо, шапочки та пов'язки на голову, які носить ваша дитина, настільки малі, що важко підібрати правильний розмір для її віку. Це просто збіг обставин, чи це те, про що нам варто трохи турбуватися? Сьогодні ми поговоримо про стан під назвою «мегаленцефалія», також відомий як «макренцефалія», який може бути важливим для вас у такий час.

То що ж таке ця «мегаленцефалія»?

Простіше кажучи, «мегаленцефалія» – це стан, при якому мозок вашої дитини стає аномально великим . Зазвичай це спостерігається при народженні. У цьому випадку сам мозок стає занадто важким. Тобто, мозок важить більше, ніж очікується для віку та розміру тіла дитини.

Однією з перших ознак цього може бути надзвичайно велика голова. Ваша дитина може не мати змоги носити шапки чи пов'язки на голову, що відповідають її віку, оскільки вони занадто малі.

Великий мозок іноді може впливати на розвиток дитини. Це означає, що у неї можуть виникати деякі затримки розвитку. Наприклад, вона може повільніше, ніж очікувалося, вимовляти перші слова, повзати або ходити.

Найчастіше цей стан, який називається «мегаленцефалія», виникає разом з іншими захворюваннями. Основною причиною цього є генетична варіація.

Які основні типи мегаленцефалії?

Існує три основні типи цього стану:

1. Первинна мегаленцефалія: це також відоме як доброякісна сімейна мегаленцефалія або ідіопатична мегаленцефалія. У цьому випадку у дитини великий мозок, але немає інших симптомів чи неврологічних проблем. У більшості випадків у одного або обох батьків також може бути збільшена голова. Розмір голови вашої дитини може поступово збільшуватися приблизно до 18 місяців, після чого він може стабілізуватися.

2. Метаболічна мегаленцефалія: це спричинено вродженими порушеннями метаболізму, групою генетичних станів, які впливають на те, як наш організм переробляє їжу.

3. Анатомічна мегаленцефалія: цей тип спричинений генною мутацією, яка впливає на розвиток нервової системи дитини. Це вважається нейророзвитковим розладом. Стан, який називається мегаленцефалією, зазвичай розглядається як симптом основного захворювання при цьому типі.

Лікар, який лікує вашу дитину, ймовірно, визначить тип мегаленцефалії на основі того, яка сторона мозку (півкуля) більша, ніж очікувалося:

• Одностороння мегаленцефалія (гемімегаленцефалія / одностороння мегаленцефалія):При цьому відбувається те, що лише одна сторона мозку стає більшою за іншу.
• Двостороння мегаленцефалія: це захворювання вражає обидві сторони мозку. Двосторонній означає «обидві сторони».

Які симптоми цього стану?

Симптоми мегаленцефалії можуть бути різними. У деяких дітей симптоми можуть бути відсутніми, а голова може бути лише збільшеною. Однак у деяких дітей можуть спостерігатися такі симптоми, як:

• Затримки розвитку: затримки в таких речах, як мовлення та ходьба, як ми вже згадували.
• Епілепсія («Судоми» / «Епілепсія»): це означає стани, подібні до судом.
• Неврологічні проблеми: порушення функціонування головного та спинного мозку.

Іноді мегаленцефалія може протікати самостійно без будь-яких симптомів. В інших випадках вона може виникати разом з іншими неврологічними проблемами та вродженими вадами. У цих випадках мегаленцефалія спричинена цим іншим захворюванням або станом.

Інші симптоми, які можуть спостерігатися:

• Велика або асиметрична голова.
• Інтелектуальна недостатність.
• Труднощі з рухами та рівновагою.
• М'язова скутість або слабкість.
• Зміни зору.

Отже, що це спричиняє?

Мегаленцефалія спричинена дефектом розвитку клітин мозку вашої дитини. Вважається , що вона зумовлена ​​головним чином генетичною варіацією .

Процес, за допомогою якого в нашому тілі утворюються нові нейрони, або нервові клітини, називається «(проліферацією нейронів)». Зазвичай наш організм регулює цей процес, виробляючи клітини в потрібній кількості та в потрібний час. Але у дитини з «(мегаленцефалією)» ці клітини виробляються в надлишку або не потрапляють у потрібні місця. Це може статися, коли дитина розвивається в утробі матері, або як частина іншого захворювання.

Які ще захворювання можуть виникати при цьому стані?

Мегаленцефалія може зустрічатися з багатьма іншими захворюваннями та синдромами, залежно від її типу та генетичного походження.

Захворювання, пов'язані з анатомічною мегаленцефалією:

Цей тип зазвичай спостерігається як симптом таких станів:

• `(Ахондроплазія)`
• `(Синдром Баннаяна-Райлі-Рувалкаба)`
• (синдром цефало-полісиндактилії Грейга)
• (синдром Опіца-Каведжіа)
• `(Синдром Претцеля)`
• (синдром Сімпсона-Голабі-Бехмеля)
• `(Синдром Сотоса)`
• `(Синдром Вівера)`

Захворювання, пов'язані з метаболічною мегаленцефалією:

У вашої дитини може бути мегаленцефалія разом із вродженими вадами метаболізму. Це проблеми зі способом розщеплення їжі організмом та використання енергії. До них можуть належати такі стани, як:

• Аномалії органічних кислот («органічні ацидурії»).
• Метаболічні енцефалопатії, такі як хвороба Канавана та хвороба Александера.
• Лізосомні хвороби накопичення, такі як хвороба Тея-Сакса та хвороба Сандхоффа.

Хто найбільше ризикує цим?

Стан під назвою «мегаленцефалія» може вразити будь-яку дитину. Але він частіше зустрічається у хлопчиків . У деяких випадках він може бути генетично успадкованим від вашої родини або може виникати «спорадично» без видимої причини.

Як діагностується цей стан? («Діагноз»)

Лікар вашої дитини може запідозрити мегаленцефалію після огляду вашої дитини та проведення кількох тестів. Під час огляду вашої дитини лікар виміряє окружність голови вашої дитини рулеткою. Потім він порівняє це вимірювання з нормальними значеннями для віку, статі та зросту дитини.

Крім того, лікар може також призначити візуалізаційні дослідження, такі як МРТ, щоб оглянути мозок дитини та виявити будь-які аномалії.

Подумайте про це так: МРТ — це як зробити знімок внутрішньої частини мозку. Це дозволяє лікарю чітко побачити форму, розмір та будь-які зміни в мозку.

Якщо ваш лікар підозрює інше захворювання, окрім мегаленцефалії, йому може знадобитися провести додаткові тести для підтвердження діагнозу. Ці додаткові тести можуть включати:

• Аналізи крові.
• Аналізи сечі.
• Генетичні тести.

Коли зазвичай діагностують цей стан?

Іноді батьки та лікарі помічають, що голова дитини велика одразу після народження або протягом перших кількох місяців. Цей стан (мегаленцефалія) також може розвиватися в міру зростання дитини, зазвичай у немовлячому та ранньому дитинстві.

Іноді навіть під час ультразвукового дослідження під час вагітності можна виявити односторонню мегаленцефалію (збільшення лише однієї сторони мозку).

Які методи лікування цього існують?

Наразі немає ліків від мегаленцефалії. Однак існують методи лікування, які можуть допомогти вашій дитині впоратися з симптомами. Залежно від симптомів вашої дитини, ваш лікар може рекомендувати наступне:

• Якщо виникають судоми, призначають протисудомні препарати або, за необхідності , проводять операцію з видалення епілепсії .
• Участь у таких процедурах, як терапія зору, фізіотерапія, трудотерапія або логопедія.
• Зарахування до програм раннього втручання або курсів спеціальної освіти в школі.

Хто буде в команді догляду за вашою дитиною?

Для допомоги вашій дитині впоратися з симптомами мегаленцефалії буде створена сильна команда з догляду. До цієї команди можуть входити:

• Педіатри.
• Неврологи.
• Нейрохірурги.
• Фахівці з розвитку.
• Логопеди, ерготерапевти та фізіотерапевти.

Яким буде майбутнє дитини в цій ситуації?

Прогноз вашої дитини залежить від багатьох факторів. Наприклад, наскільки серйозні симптоми та яка їхня причина. У вашої дитини може не бути жодних інших симптомів, окрім дещо збільшеної голови. Або ж симптоми можуть впливати на розвиток вашої дитини. Наприклад, їй може знадобитися додаткова допомога з виконанням щоденних завдань або з навчанням у школі.

Найголовніше, що кожна дитина різна. Тому лише лікар, який лікує вашу дитину, може надати вам найточнішу інформацію про стан та майбутнє вашої дитини.

Яка тривалість життя при мегаленцефалії?

Якщо стан не є важким, тобто якщо він легкий, він може не мати суттєвого впливу на тривалість життя дитини. Однак, залежно від основної причини, наприклад, якщо стан супроводжується іншим серйозним захворюванням, тривалість життя дитини може бути дещо коротшою. Важкі симптоми, такі як епілепсія, також можуть вплинути на майбутнє дитини. Ваш лікар може надати вам інформацію про стан вашої дитини та чого очікувати, коли вона росте.

Чи є спосіб запобігти цій ситуації?

Наразі немає відомого способу запобігти мегаленцефалії. Однак, якщо ви знаєте, що хтось у вашій родині має це захворювання, або маєте обґрунтовані підозри, ви можете звернутися до генетичного консультанта. Він може допомогти вам оцінити ризик народження дитини з мегаленцефалією.

Коли слід звернутися до лікаря?

Якщо у вашої дитини з’явилися нові або погіршилися симптоми мегаленцефалії, повідомте про це лікаря. Також важливо вести облік розвитку вашої дитини та повідомляти лікаря, якщо ваша дитина не досягає етапів розвитку (наприклад, не сидить без сторонньої допомоги, не говорить перші слова) для свого віку.

Якщо у вашої дитини вперше стався напад, негайно викликайте швидку допомогу.

Яка різниця між «(макроцефалією)» та «(мегаленцефалією)»?

«(Макроцефалію)» також називають «(Мегацефалією)» або «(Мегалоцефалією)», оскільки голова дитини має великий розмір. При «(Макроцефалії)» у дитини може бути велика голова, але не обов'язково мати проблеми зі структурою мозку.

«(Мегаленцефалія)» (великий мозок) може спричинити «(Макроцефалію)» (велику голову). Однак, «(Макроцефалія)» також може бути спричинена або «(гідроцефалією)», або «(гідроцефалією)». Простіше кажучи, «(Мегаленцефалія)» – це лише одна з причин «(Макроцефалії)».

Що це таке (мегаленцефалія-капілярна мальформація - MCAP)?

Мегаленцефалія-капілярна мальформація (МКАП) – це рідкісний стан, при якому спостерігається надмірний ріст шкіри, кровоносних судин, сполучної тканини та тканини мозку.

Лікарі зазвичай діагностують стан «(MCAP)» при народженні. Діти, народжені з «(MCAP)», мають такі симптоми:

• Збільшений мозок («мегаленцефалія»).
• Велика голова («макроцефалія»).
• Капілярні мальформації – це аномалії дуже дрібних кровоносних судин.

Що це таке `(Мегаленцефалія-полімікрогірія-полідактилія-гідроцефалія - ​​MPPH)`?

Мегаленцефалія-полімікрогірія-полідактилія-гідроцефалія (МПГГ) – це стан, який впливає на розвиток мозку вашої дитини. У них може бути великий мозок (мегаленцефалія), і він може швидко рости протягом перших двох років життя. Це може вплинути на ріст, рухові здібності та інтелект дитини.

І нарешті, найголовніше! (Послання на винос)

Якщо голова вашої дитини набагато більша за решту тіла, це нормально для занепокоєння. Дитині може знадобитися деякий час, щоб самостійно тримати голову або набратися сили сидіти прямо. Лікарі проведуть тести, щоб з'ясувати, чому мозок вашої дитини більший, ніж очікувалося.

Пам’ятайте, що велика голова не завжди означає велику проблему. У деяких випадках мегаленцефалія протікає в легкій формі і не має причин для занепокоєння. З іншого боку, деяким дітям може знадобитися довічна допомога та підтримка для контролю симптомів. Цей стан не впливає на кожну дитину однаково. Дізнайтеся більше про діагноз вашої дитини та чого очікувати в майбутньому.Найточнішу інформацію ви можете отримати від лікаря, який лікує вашу дитину. Не бійтеся ставити їй запитання та говорити про все, що вас турбує.

Мегаленцефалія , макронцефалія, велика голова, велика голова дитини, збільшення мозку, дитячі хвороби, генетичні захворювання, затримка розвитку