Ви, можливо, помітили, що деякі діти народжуються з певними аномаліями очей. Іноді одне або обидва ока менші за норму, або в рідкісних випадках очі можуть бути неправильно розташовані. Для батьків нормально хвилюватися, коли вони бачать такі стани. Тому сьогодні ми поговоримо про ці стани, які називаються «(мікрофтальмія)» та «(анофтальмія)».

⚡ Interactive Clinical Tool

🤰

Baby's due date (EDD)

Calculate the due date based on the last menstrual period

Open Interactive Calculator →

Що таке «(мікрофтальмія)» та «(анофтальмія)»?

Простіше кажучи, обидва ці стани є вродженими (присутніми при народженні). Це означає, що вони виникають через проблему з розвитком очей, поки дитина ще перебуває в утробі матері. Деякі люди також називають це «вродженими вадами очей».

Мікрофтальмія: це стан, коли одне або обидва ока дитини розвиваються неправильно, що робить їх меншими за норму. Частини всередині ока також можуть бути деформованими через неправильний розвиток.

Якщо це вражає обидві сторони («двостороння мікрофтальмія»): це означає, що цей стан вражає обидва ока.
Якщо це вражає лише одну сторону («одностороння мікрофтальмія»): це означає, що цей стан вражає лише одне око.

Деякі люди також називають це «синдромом маленького ока».

«(Анофтальмія)»: Це стан, коли одне або обидва ока дитини взагалі не розвиваються . Це означає, що очі не сформовані.

Якщо це вражає обидві сторони («Двостороння анофтальмія»): обидва ока не на своїх місцях.
Якщо уражається лише одна сторона («одностороння анофтальмія»): одне око не на місці.

Наскільки поширені ці стани?

Насправді це досить рідкісні стани. Згідно з деякими даними, навіть у такій країні, як Америка, ці стани (анофтальмія та мікрофтальмія) зустрічаються приблизно в однієї з 5200 немовлят, що народжуються щороку. У деяких звітах навіть йдеться про одну з 10 000. Це означає, що не кожна дитина розвиває це захворювання.

Які симптоми цих станів?

Коли лікар ретельно оглядає дитину після народження, особливо оглядаючи очі, він може визначити, чи присутній цей стан.

Головне – це зниження зору або повна втрата зору . Поряд із цими захворюваннями очей можуть виникнути також додаткові захворювання очей та інші проблеми зі здоров’ям.

Деякі інші можливі проблеми з очима включають:

Катаракта: при цій хворобі на кришталику всередині ока утворюється хмароподібна речовина, що викликає помутніння зору та втрату кольорового зору.
Колобома: це втрата тканини всередині ока. Найчастіше це відбувається в райдужній оболонці, кольоровій частині ока. Людина з колобомою може мати аномальну форму зіниці через розріз у райдужній оболонці.
Мікрокорнея: це стан, при якому рогівка, прозора частина передньої частини ока, дуже мала. Якщо у вас це захворювання, ваша рогівка не досягне навіть 10 міліметрів у діаметрі, навіть якщо ви доросла людина.
Відшарування сітківки: це серйозний стан, який може призвести до сліпоти. Сітківка, шар тканини в задній частині ока, який допомагає нам бачити, відділяється від допоміжної тканини. Сітківка – це те, що надсилає сигнали в мозок про те, що ми бачимо.
Опущення повіки («птоз» або «псевдоптоз»): «(птоз)» – це коли повіка опускається. Це пов’язано з м’язами та нервами. «(Псевдоптоз)» може виглядати схожим на «(птоз)», оскільки повіка також опускається. Однак це спричинено не нервами чи м’язами, а неправильним розвитком очного яблука.

Які причини виникнення мікрофтальмії та анофтальмії?

Дослідники досі не знають точно, що викликає ці стани. Деякі діти народжуються з цими станами через генетичні зміни. Дослідники вважають, що зміни в генах і хромосомах, разом із факторами навколишнього середовища, можуть спричиняти ці стани, які присутні при народженні.

Існує кілька інших факторів, які можуть впливати на ці захворювання очей:

Вживання певних ліків під час вагітності: наприклад, ізотретиноїн (також відомий як Аккутан®) від акне або талідомід від раку та деяких шкірних захворювань.
Вплив рентгенівських променів або іншого випромінювання під час вагітності.
Вплив хімічних речовин під час вагітності: наприклад, деякі ліки та пестициди.
Вплив певних інфекцій під час вагітності: наприклад, таких інфекцій, як краснуха та токсоплазмоз.
Дефіцит вітаміну А у матері.

Важливо те, що навіть якщо ці причини існують, не всі зіткнуться з ними. Також ці стани можуть виникати без жодної з цих причин.

Як лікарі діагностують ці стани?

У випадку новонародженої дитини лікар може діагностувати ці стани, оглянувши дитину. Однак, існують способи діагностики цих станів також під час вагітності .

Тести, які можуть виявити ці стани до народження дитини:

Ультразвукове дослідження: для створення зображень використовуються високочастотні звукові хвилі. Однак ультразвукове дослідження, проведене, поки дитина ще перебуває в утробі матері, не завжди може виявити цей стан.
МРТ плода:«(МРТ)» розшифровується як «магнітно-резонансна томографія». Це спеціалізоване обстеження візуалізації. Воно може бути корисним для виявлення потенційних ускладнень та проблем, які можуть виникнути під час пологів дитини.
Генетичне тестування: наприклад, такі тести, як скринінговий тест на квад-маркери. Квад-скринінг – це аналіз крові, який проводиться між 15 і 20 тижнями вагітності. Він може надати певну інформацію про генетичні захворювання дитини.

Які методи лікування існують для «(мікрофтальмії)» та «(анофтальмії)»?

На жаль, медична наука наразі не має можливості дати дітям, народженим з цими захворюваннями, нове око. Однак існують методи лікування, які можуть допомогти їм жити з цими захворюваннями.

Конформери: це пристрої, які розміщуються в очній западині. Вони допомагають очниці та частинам обличчя нормально розвиватися. У міру зростання обличчя дитини ці пристрої повинні бути більшими.
Протези очей: це штучні очі, які розміщуються в порожніх очних западинах. Вони також допомагають з ростом очних западин та обличчя. Вони також допомагають вирішувати проблеми із зовнішністю.
Хірургічне втручання: Хірургічне втручання може знадобитися для лікування таких станів, як катаракта, колобома, або для правильної підгонки конформерів.
Служби, що допомагають дитині та її родині впоратися з втратою зору або сліпотою: до них належать вчителі, які навчають дітей з вадами зору, терапевти з питань слабозорості та фахівці з питань слабозорості. Ці служби раннього втручання допомагають дитині навчитися ходити, говорити та взаємодіяти з іншими. Вони також допомагають родині працювати разом над покращенням життя дитини.
Окуляри або контактні лінзи: Іноді око з мікрофтальмією може мати певний зір. У таких випадках можуть знадобитися коригувальні лінзи для лікування таких станів, як амбліопія (також відома як лінивий зір). Якщо у вас є зір лише на одному оці , важливо носити захисні окуляри . Залежно від того, які частини ока уражені мікрофтальмією, ви можете чітко бачити за допомогою коригувальних лінз.

Як я можу зменшити цей ризик?

Немає способу повністю виключити ризик мікрофтальмії та анофтальмії. Однак є речі, які ви можете зробити , щоб зробити вашу вагітність безпечнішою :

Зверніться до лікаря перед вагітністю: разом працюйте над тим, щоб залишатися якомога здоровішими до вагітності та під час неї. Під час цієї розмови ви також можете обговорити, які щеплення вам потрібно зробити перед вагітністю.
Починайте та продовжуйте допологовий догляд якомога раніше та належним чином: не пропускайте візити до лікаря, навіть якщо ви почуваєтеся добре.
Поговоріть зі своїм лікарем про ліки та інші продукти, які ви приймаєте: переконайтеся, що вони безпечні для здорової вагітності. Це включає будь-які ліки, призначені вашим лікарем, а також будь-які вітаміни чи добавки, які ви приймаєте. Якщо ви приймаєте ізотретиноїн або талідомід, обов’язково повідомте про це свого лікаря .
Після обговорення вашої історії хвороби та сімейної історії хвороби, ваш лікар може запропонувати пройти генетичне тестування, перш ніж ви завагітнієте.
Тримайтеся подалі від шкідливих хімічних речовин.

Якщо у мене «(мікрофтальмія)» або «(анофтальмія)», чого мені очікувати?

Повного лікування таких станів, як мікрофтальмія та анофтальмія, не існує . Важливо, як лікувати ці стани та жити з ними, а також з іншими проблемами, які можуть з ними виникнути.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Якщо у вас або вашої дитини є «(мікрофтальмія)» або «(анофтальмія)», дуже важливо звернутися за допомогою до спеціалізованої медичної команди . Окрім педіатра загальної практики або терапевта, людині з цими захворюваннями часто знадобляться послуги:

Офтальмолог: лікар, який діагностує та лікує захворювання очей та проблеми із зором.
Окуліст: людина, яка може виготовляти та підбирати такі пристрої, як штучні очі та конформери.
Окулопластичний хірург: хірург, який пройшов спеціальну підготовку з очей, орбіт та кісток, що їх утворюють.

Гарною ідеєю буде включити всіх цих фахівців до вашої (або медичної) команди, а також спеціалістів, які можуть допомогти з іншими потребами.

Які інші стани можуть бути пов'язані з «(мікрофтальмією)» та «(анофтальмією)»?

Мікрофтальмія та анофтальмія можуть виникати разом з іншими захворюваннями, присутніми при народженні. Наприклад, деформації кінцівок (такі як полідактилія), деформації обличчя та ротової порожнини (такі як розщелина губи та піднебіння), а також інтелектуальні проблеми.

Також стани, які називаються «(анофтальмія)» та «(мікрофтальмія)», можуть виникати як частина певних вроджених синдромів. Деякі приклади:

(Синдром Айкарді):Це дуже рідкісне захворювання. Воно може призвести до втрати певних частин тіла при народженні. Люди з цим станом можуть мати проблеми зі здоров'ям протягом усього життя, такі як судоми та затримки розвитку.
Синдром CHARGE: Це також рідкісне захворювання. Воно вражає багато частин тіла, включаючи очі та серце.
Синдром анофтальмії SOX2: Окрім відсутності або маленьких очей, у людей із цим синдромом можуть бути судоми та проблеми з мозком.
Синдром мікрофтальмії Ленца: Окрім маленьких очей, люди з цим синдромом можуть відчувати неконтрольовані рухи очей, проблеми з навчанням та проблеми зі скелетною системою та сечовидільною системою.

Під час вагітності ви можете відчувати сильне занепокоєння, дізнавшись, що у вашої дитини може бути «(мікрофтальмія)» або «(анофтальмія)». Це нормально. Розмова з вашою медичною командою може допомогти вам розробити стратегії для лікування цих станів. Існують «служби раннього втручання», які допоможуть вашій дитині навчатися, і навіть «групи підтримки», які допоможуть вашій родині та вашій дитині досягти успіху.

Важливі речі, які слід пам'ятати (Повідомлення на винос)

Добре, тож давайте підсумуємо деякі речі, які вам потрібно запам'ятати з того, про що ми говорили:

Мікрофтальмія — це стан, коли одне або обидва ока менші за норму. Анофтальмія — це стан, коли одне або обидва ока відсутні. Ці стани присутні при народженні .
Хоча точна причина цього невідома, певну роль можуть відігравати генетичні та екологічні фактори .
Їх можна виявити на ранній стадії за допомогою таких обстежень, як ультразвукове дослідження та МРТ плода під час вагітності.
Хоча нові очі неможливо замінити, ми можемо допомогти людям жити добре з цими станами за допомогою «Конформерс», «Протезування очей», хірургічного втручання та спеціалізованих служб підтримки .
Підтримка здоров'я під час вагітності та дотримання медичних порад може певною мірою зменшити ризик цих станів.
Якщо у вас або вашої дитини є цей стан, не панікуйте . За підтримки спеціалізованої медичної команди, любові родини та належного лікування ваша дитина може жити повноцінним життям.

Сподіваюся, ця інформація буде вам корисною. Якщо у вас виникнуть додаткові запитання, обов’язково зверніться до свого лікаря.

мікрофтальмія , анофтальмія, вроджені захворювання очей, маленькі очі, відсутність очей, вроджені вади розвитку, дитяча офтальмологія