Давайте дізнаємося про деякі проблеми із залозистою системою вашого організму? - Множинна ендокринна неоплазія (МЕН)

Наше тіло схоже на дивовижну машину, чи не так? Щоб ця машина функціонувала належним чином, кожна частина повинна працювати разом і належним чином координуватися. У нашому організмі є дуже важлива система, яка називається ендокринною системою . Залози цієї системи виробляють гормони , що контролюють багато процесів у нашому організмі. Однак іноді ця система може давати збій. Сьогодні ми поговоримо про рідкісний, але дуже важливий стан, про який слід знати. Це множинна ендокринна неоплазія , також відома як «МЕН» (множинна ендокринна неоплазія).

Отже, що ж це за ендокринна система?

Простіше кажучи, наша ендокринна система — це мережа залоз та органів у нашому тілі. Саме вони виробляють хімічні речовини, які називаються гормонами , та виділяють їх у кров. Уявіть собі ці гормони як маленьких посланців, які переносять повідомлення всередині нашого тіла. Ці повідомлення повідомляють нашим органам, шкірі та м’язам, що робити і коли це робити.

Існує кілька основних залоз та органів, що належать до нашої ендокринної системи:

• Гіпоталамус: розташований біля основи нашого мозку. Він контролює багато речей в ендокринній системі.
• Гіпофіз: Ця невелика залоза, з'єднана з гіпоталамусом, виробляє гормони, які контролюють багато інших залоз, включаючи щитовидну залозу, надниркові залози, яєчники та яєчка.
• Щитовидна залоза: Ця залоза у формі метелика, розташована в передній частині шиї, контролює метаболізм нашого організму, тобто те, як ми використовуємо енергію з їжі, яку споживаємо.
• Паращитовидні залози: ці чотири маленькі залози, зазвичай розташовані поблизу щитовидної залози, контролюють рівень кальцію та фосфору в нашому організмі.
• Надниркові залози: Ці дві залози, розташовані над нирками, контролюють обмін речовин, кров'яний тиск, статевий розвиток та реакцію на стрес.
• Шишкоподібна залоза: ця залоза виробляє гормон мелатонін і керує нашим циклом сну.
• Підшлункова залоза: тут виробляється інсулін. Вона дуже важлива для метаболізму та контролю рівня цукру в крові. Вона також є частиною нашої травної системи.
• Яєчники: це місце, де виробляються жіночі статеві гормони естроген, прогестерон і тестостерон.
• Яєчка: У чоловіків тут виробляється сперматозоїд, а також гормон тестостерон.

Отже, що таке множинна ендокринна неоплазія (МЕН)?

Множинна ендокринна неоплазія (МЕН) – це рідкісне генетичне захворювання, при якому пухлини розвиваються в кількох залозах і тканинах ендокринної системи, про які ми говорили раніше. Іноді ці пухлини можуть переростати в ракові.

Існує два основних типи цього стану «(MEN)»:

1. Множинна ендокринна неоплазія 1 типу (МЕН 1 типу): це стан, при якому розвиваються множинні пухлини в різних залозах ендокринної системи. Це також називається МЕН-1 та синдромом Вермера.

2. Множинна ендокринна неоплазія 2 типу (МЕН 2 типу): це генетичне ракове захворювання, яке вражає кілька залоз. У людей з МЕН 2 розвивається тип раку щитоподібної залози, який називається медулярним раком щитоподібної залози (МРЩЗ) . Вони також мають підвищений ризик розвитку пухлин в інших залозах ендокринної системи. Це також називається МЕН-2 та синдромом Сіппла.

Чому виникає ця ситуація з «(ЧОЛОВІКАМИ)»?

Обидва ці типи «(MEN)» спричинені змінами в наших генах , тобто мутаціями . Уявіть, що наш організм має щось на кшталт інструкції, тобто гени. Якщо навіть одна літера в цій інструкції неправильна, тобто якщо ген мутує, деякі функції організму можуть бути порушені.

• (МЕН типу 1) спричинений мутацією в гені «MEN1» . Цей ген «MEN1» є геном-супресором пухлини . Тобто, геном, який допомагає контролювати поділ клітин і запобігати утворенню пухлин. Якщо цей ген не працює належним чином, деякі клітини можуть неконтрольовано рости та утворювати пухлини.
• (МЕН 2 типу) спричинений мутацією в гені «RET» . Цей ген «RET» пов’язаний з розвитком раку. Коли цей ген мутує, клітини в деяких органах і залозах ростуть неконтрольовано та утворюють пухлини.

Ці генетичні мутації можуть бути успадковані від батьків або можуть виникати випадковим чином під час розвитку плода. Якщо один з батьків має МЕН, існує приблизно 50% ймовірність того, що дитина розвине його.

Давайте дізнаємося трохи більше про `(MEN)` тип 1 (`MEN тип 1`)

У людей з МЕН 1 типу розвиваються пухлини в кількох залозах ендокринної системи. Найчастіше уражаються такі ділянки:

• Паращитовидні залози: це найпоширеніше захворювання.
• Гастроентеропанкреатичний тракт: це означає, що пухлини можуть утворюватися в підшлунковій залозі, шлунку та інших частинах травної системи, таких як дванадцятипала кишка.
• Гіпофіз.

У більшості випадків утворення, що розвиваються при МЕН 1 типу, є нераковими (доброякісними) . ​​Однак деякі утворення можуть бути раковими (злоякісними).Він також може поширюватися (метастазувати) в інші частини тіла. Залози, що мають пухлини, зазвичай виділяють занадто багато гормонів у кров. Саме це викликає різноманітні симптоми та проблеми зі здоров'ям.

Лікарі виявили понад 20 типів ендокринних та неендокринних пухлин у людей з МЕН 1 типу. Існують й інші типи пухлин, які зустрічаються рідше, такі як:

• Нейроендокринні пухлини , що розвиваються в тимусі (лімфатичному вузлі в грудній клітці) та бронхах (дихальних шляхах у легенях).
• Адренокортикальні пухлини утворюються у зовнішньому шарі надниркових залоз.
• Жирові утворення (ліпоми) , що утворюються під шкірою.
• Рак молочної залози.
• Пухлини, такі як менінгіоми та епендимоми , які можуть виникати в головному або спинному мозку.

Які симптоми «(МЕН типу 1)»?

Симптоми МЕН 1 типу можуть дуже відрізнятися від людини до людини. Це залежить від того, які залози уражені та скільки гормонів вони виробляють. У деяких людей симптоми можуть взагалі не мати жодних, в інших можуть бути легкі симптоми, а в деяких можуть бути важкі, навіть небезпечні для життя. Симптоми можуть відрізнятися від людини до людини, навіть в межах однієї родини, навіть між близнюками.

Давайте розглянемо деякі основні типи ущільнень та пов'язані з ними симптоми:

• Через проблеми з паращитовидними залозами (гіперпаратиреоз):

У 90% людей з «(МЕН типу 1)» цей стан розвивається до 50 років. При цьому паращитовидні залози стають гіперактивними.

• Легкі симптоми: біль у суглобах, м'язова слабкість, втома, депресія, труднощі з концентрацією уваги, втрата апетиту.
• Тяжкі симптоми: нудота, блювота, сплутаність свідомості, забудькуватість, надмірна спрага та часте сечовипускання, запор, біль у кістках.

• Через пухлини підшлункової залози та початкової частини тонкої кишки (гастриноми):

Близько 40% дорослих з МЕН 1 типу розвиваються пухлини, які називаються гастриномами. Вони виробляють гормон гастрин, який змушує шлунок виробляти занадто багато кислоти.

• Симптоми: біль у шлунку, діарея, печія (кислотний рефлюкс), виразка шлунка (пептична виразка).
• Ще однією пухлиною, що спостерігається в цій категорії, є інсулінома . Вона виробляє інсулін, що може спричинити низький рівень цукру в крові (гіпоглікемію).
• Симптоми: сплутаність свідомості, тремор, пітливість, надмірний голод, неспокій, прискорене серцебиття, тимчасові зміни зору.

• Через пухлини гіпофіза (пролактиноми):

Приблизно у 25% людей з МЕН 1 типу розвиваються пухлини гіпофіза. Найпоширенішими є пролактиноми, які виробляють гормон пролактин .

• Симптоми у жінок: порушення менструального циклу або припинення менструації (аменорея), труднощі із зачаттям дітей, молочні виділення із сосків, коли жінка не вагітна або не годує грудьми (галакторея), зниження статевого бажання.
• Симптоми у чоловіків: зниження сексуального бажання через зниження рівня тестостерону, еректильна дисфункція (ЕД) та труднощі із зачаттям дітей.
• Якщо пухлина велика: головний біль, нудота/блювота, зміни зору (двійка в очах, зниження бокового зору).

Важливо: Не всі відчуватимуть однакові симптоми. Цей список не є вичерпним. Існує багато інших типів ущільнень, які можуть утворитися при МЕН 1 типу.

Давайте також дізнаємося про `(MEN)` тип 2 (`MEN тип 2`)

У кожного пацієнта з МЕН 2 типу розвивається тип раку щитоподібної залози, який називається медулярним раком щитоподібної залози (МРЩЗ) . Цей тип раку розвивається в особливому типі клітин щитоподібної залози, які називаються С-клітинами. Ці клітини виробляють гормон під назвою кальцитонін. МРЩЗ може поширюватися на лімфатичні вузли та інші органи. Основним методом лікування є хірургічне видалення щитоподібної залози (тиреоїдектомія).

Також у людей з «(МЕН типу 2)» може виникнути один або обидва з наступних станів:

• Феохромоцитома: це рідкісна пухлина, яка розвивається в середній частині однієї або обох надниркових залоз (мозковій речовині надниркових залоз). Здебільшого вони не є раковими. Приблизно в 10%-15% випадків можуть перерости в злоякісні пухлини та поширитися.
• Гіперпаратиреоз: рівень кальцію в крові підвищується через надмірне вироблення паратиреоїдного гормону (ПТГ) паращитовидними залозами.

Які симптоми «(МЕН типу 2)»?

Симптоми тут також відрізняються. Симптоми зазвичай спричинені високим рівнем гормонів, що виробляються раком (МРЩЖ) та деякими пухлинами.

• Симптоми медулярного раку щитоподібної залози (МРЩЗ):
• Гуля в передній частині шиї, біль у шиї, зміна голосу (охриплость), кашель, утруднене ковтання, утруднене дихання.

• Симптоми, спричинені феохромоцитомою: (зустрічається приблизно у 50% випадків)
• Симптоми виникають лише тоді, коли ці пухлини виробляють занадто багато гормонів, таких як адреналін. Деякі пухлини не виробляють гормони і можуть не проявляти жодних симптомів.
• Поширені симптоми (часто з'являються та зникають періодично): високий кров'яний тиск (гіпертонія), головний біль, надмірне потовиділення без причини, прискорене або нерегулярне серцебиття, тремор.

• Симптоми, спричинені гіперпаратиреозом:
• Як і при «(МЕН типу 1)», можуть виникати такі симптоми, як біль у суглобах, м’язова слабкість, втома, депресія, труднощі з концентрацією уваги, втрата апетиту, нудота, блювота, надмірна спрага та часте сечовипускання, запор та біль у кістках.

У кого може розвинутися цей стан («(MEN)»)? Наскільки поширений він?

Захворювання «(MEN)» може однаково вражати як чоловіків, так і жінок. Вік, у якому проявляється захворювання «(MEN тип 1)», дуже різниться. Його діагностують у дітей віком від 8 років та у дорослих віком від 80 років.

«(ЧОЛОВІКИ)» – це рідкісне захворювання .

• «(МЕН типу 1)» вражає приблизно одну з 30 000 людей.
• «(МЕН типу 2)» вражає приблизно одну з 35 000 людей.

Деякі дослідники вважають, що фактична кількість людей з цими захворюваннями може бути вищою через недостатню діагностику або неправильну діагностику.

Як лікарі діагностують стан «(MEN)»? (Діагноз)

Діагностика стану «(MEN)» може бути дещо складною, оскільки він вражає різні залози.

• Ідентифікація «(МЕН типу 1)»:

Зазвичай діагноз МЕН 1 типу ставлять людині, якщо у неї є принаймні дві з трьох основних ендокринних пухлин, згаданих вище (пухлини паращитоподібних залоз, пухлини гіпофіза та/або пухлини шлунково-кишкового тракту), або якщо у неї є одна з цих пухлин, а член її сім'ї має МЕН 1 типу.

• Тести:
• Аналізи крові: перевірте наявність високого рівня певних гормонів (наприклад, паратиреоїдного гормону (ПТГ), кальцію).
• Візуалізаційні тести: вони можуть допомогти виявити ділянки з утвореннями, такі як КТ (комп’ютерна томографія) або МРТ (магнітно-резонансна томографія).
• Генетичне тестування: перевірка на наявність мутації в гені `MEN1`.

• Ідентифікація «(МЕН типу 2)»:

Діагноз МЕН 2 типу ставиться людині, якщо у неї є медулярний рак щитоподібної залози (МРЩЗ) разом з феохромоцитомою та/або гіперплазією чи аденомою паращитоподібних залоз.

• Тести:
• Аналізи крові: Перевірте рівень гормонів, таких як кальцитонін (на наявність МТЩ), паратиреоїдний гормон (ПТГ) та катехоламіни (на наявність феохромоцитоми).
• Візуалізаційні тести: використовується «КТ-сканування» або «МРТ-сканування».
• Генетичне тестування: перевірка на наявність мутації в гені «RET».

Які методи лікування існують для «(MEN)»?

Лікування МЕН повністю залежить від того, які ендокринні залози та органи уражені. Зазвичай воно проводиться за участю багатопрофільної команди лікарів, включаючи ендокринологів , хірургів та онкологів .

Може бути кілька варіантів лікування:

• Ліки: Контроль симптомів та зменшення впливу надлишку гормонів.
• Хірургічне втручання: Видалення пухлини або всієї ураженої залози (наприклад, щитовидної залози).
• Гормонозамісна терапія: якщо ендокринну залозу видаляють хірургічним шляхом, гормони, що виробляються нею, вводяться зовні.
• Лікування раку: якщо рак поширився на інші ділянки (метастазував), призначаються такі методи лікування, як хіміотерапія та променева терапія .

Оскільки кожен пацієнт з «(MEN)» унікальний, план лікування, який підходить кожному, різний. Не бійтеся поговорити зі своїм лікарем про варіанти лікування, які найкраще підходять саме вам.

Чи можна повністю вилікувати `(MEN)`? Чи можна цьому запобігти?

На жаль, наразі немає ліків від захворювання «(MEN)». Однак його можна контролювати . Лікарі лікують зміни в кожній залозі хірургічним шляхом або медикаментозно, залежно від потреб на той момент.

Розвиток «(МЕН)» неможливо запобігти, оскільки він спричинений генетичною мутацією. Ці генетичні мутації можуть бути успадковані від батьків або виникати випадковим чином на ембріональній стадії.

Однак, якщо у близького члена сім'ї (батьків, брата/сестру) діагностовано МЕН, важливо поговорити з лікарем про генетичне тестування на МЕН. Це може допомогти виявити пухлини на ранній стадії, якщо у вас є це захворювання.

Що відбувається, коли живеш з `(MEN)`? (Прогноз)

Прогноз для МЕН залежить від кількох факторів:

• Як швидко було ідентифіковано `(MEN)`.
• Які ендокринні залози уражаються?
• Чи є пухлина раковою чи ні.
• Тип лікування, що використовується.
• Визначається, чи поширилася ракова пухлина на інші частини тіла (метастазувала).

Якщо вам поставили діагноз МЕН, ваш лікар може дати вам найкраще уявлення про ваше лікування та подальші дії.

Коли звертатися до лікаря та які важливі питання слід поставити

Якщо вам поставили діагноз МЕН, вам потрібно регулярно відвідувати лікаря , щоб контролювати свій стан і переконатися, що ваше лікування працює належним чином.

Також, якщо у вашому близькому родичі є «(ЧОЛОВІКИ)», поговоріть зі своїм лікарем про генетичне тестування, як згадувалося раніше.

Якщо у вас «(ЧОЛОВІКИ)», може бути корисно поставити своєму лікарю такі запитання:

• Який у мене тип "(ЧОЛОВІКІВ)"?
• Як (MEN) впливає на моє тіло?
• На які симптоми мені слід звернути увагу?
• Які варіанти лікування у мене є?
• Які переваги та недоліки різних методів лікування?
• Скільки часу потрібно для успішного лікування?
• Чи варто решті моєї родини пройти тестування на (МЕН)?

Насамкінець, речі, які слід пам’ятати (Послання на винос)

Множинна ендокринна неоплазія (МЕН) – це рідкісне захворювання. Також, оскільки МЕН може викликати широкий спектр симптомів, і стан у всіх проявляється по-різному, іноді буває важко визначити, чи є у вас це захворювання.

Якщо у вас з'являються нові симптоми, які вас турбують, або якщо ви помічаєте будь-які зміни у своєму організмі, найкраще звернутися до лікаря.

Хоча деякі випадки захворювання «(MEN)» виникають випадково, воно також може передаватися у спадок. Якщо хтось із ваших близьких родичів має «(MEN)», дуже важливо пройти генетичне тестування, щоб з’ясувати, чи перебуваєте ви в групі ризику. Поговоріть зі своїм лікарем про будь-які питання, які у вас є щодо ризику розвитку «(MEN)». Він тут, щоб допомогти вам. Не бійтеся, не бійтеся і не бійтеся ставити запитання.

Множинна ендокринна неоплазія, МЕН, ендокринна система, гормони, пухлини, рак, МЕН 1 типу, МЕН 2 типу, паращитоподібна залоза, гіпофіз, підшлункова залоза, щитоподібна залоза, міжланковий рак щитоподібної залози, феохромоцитома, генетичне захворювання, симптоми, діагностика, лікування