Чи відрізняються нігті та коліна вашої дитини? Чи може це бути синдром нігтя-колінка?

Ви помітили якісь зміни в нігтях або колінах вашої дитини? Іноді це можуть бути ознаки генетичного захворювання, яке називається синдромом нігтя-колінка. Це може здатися страшним, але не хвилюйтеся. Давайте поговоримо про це детально та просто. Це може вплинути на зовнішній вигляд та функцію частин нігтів, кісток, очей та нирок дитини.

Які симптоми цього стану? Як його розпізнати?

Деякі частини тіла дитини із синдромом нігтя-колінка можуть виглядати або функціонувати інакше, ніж очікувалося. Давайте розглянемо, що це за симптоми:

Нігті

Нігті вашої дитини можуть бути дуже короткими або навіть відсутніми. Ви можете помітити появу ямок, виразок або зміну кольору нігтів. Нігті на руках часто уражаються більше, ніж на ногах. Ці зміни особливо помітні на великому та вказівному пальцях.

Коліно (наколінник)

Колінна чашечка, або те, що лікарі називають «наколінком», може зменшитися, набути іншої форми або навіть зникнути. Іноді ця наколінна чашечка може бути розташована трохи вище або збоку, ніж зазвичай. Це може призвести до болю в коліні дитини, відчуття нестабільності або неможливості правильно згинати чи випрямляти коліно (діапазон рухів). Вивихи наколінка є поширеним явищем при цьому стані. Уявіть, що під час гри ваша дитина раптово хапається за коліно і починає плакати, не в змозі ходити.

Лікоть

Кістки в руках вашої дитини можуть розвиватися не так добре, як очікувалося. Також іноді ви можете побачити додаткову шкіру (наприклад, сполучну тканину) навколо ліктя. Ці зміни можуть обмежувати здатність повертати руку, розгинати її та згинати лікоть.

Стегнові кістки

У вашої дитини можуть бути невеликі кісткові виступи (лікарі називають їх «клубовими рогами») на стегнових кістках. Зазвичай вони присутні з обох боків стегнової кістки. Іноді їх можна відчути крізь шкіру дитини, але здебільшого вони не є великою проблемою.

Очі

Тиск всередині очей дитини може підвищитися (очна гіпертензія). Зрештою це може перерости в стан, який називається глаукомою. Хоча спочатку часто немає симптомів, деякі діти можуть відчувати головний біль, ореоли навколо світла або розмитий зір.

Нирки

Приблизно у чотирьох з десяти людей із синдромом Нігтя-Патели розвивається захворювання нирок, або в дитинстві, або в дорослому віці. Воно може варіюватися від легкого до небезпечного для життя. Навіть легке захворювання нирок може перейти в тяжке, поступово або раптово.

Інші симптоми

Деякі люди із синдромом Нігтя-Патели також можуть відчувати інші симптоми, такі як:

• Ходьба навшпиньки через напруження ахіллового сухожилля.
• Зменшення м'язової маси в руках і ногах.
• Запор та/або синдром подразненого кишечника.
• Знижена мінеральна щільність кісток.
• Періодичне оніміння, поколювання або втрата чутливості в руках і ногах.
• Слабкі або легко ламані зуби або витончення зубної емалі.
• Аномальне викривлення хребта (сколіоз).

Дослідники все ще намагаються зрозуміти, наскільки поширені ці проблеми серед людей із синдромом Нігтя-Патели.

Чому виникає цей нігтьово-пателярний синдром?

Простіше кажучи, синдром нігтя-колінка спричинений змінами в генах вашої дитини (варіантами генів). Найчастіше ці зміни виявляються в гені під назвою LMX1B у людей з цим захворюванням. Цей ген LMX1B вказує дитині, як правильно формувати такі речі, як руки, ноги, очі та нирки, поки вона перебуває в утробі матері.

Ці варіанти генів призводять до того, що білок LMX1B не функціонує належним чином. В результаті різні частини тіла дитини не формуються нормально, що призводить до симптомів синдрому Нігтя-Патели.

Однак, дуже рідко, у деяких людей можуть розвиватися симптоми синдрому Нігтя-Патели без мутації в гені LMX1B. Дослідники вважають, що можуть бути задіяні й інші гени, і вони все ще проводять дослідження.

Чи передається ця хвороба з покоління в покоління?

Так, синдром нігтя-наколінка – це стан, який передається з покоління в покоління (за «аутосомно-домінантним типом»). Це означає, що якщо дитина успадковує одну копію цього варіанту гена від будь-якого з батьків, у дитини більша ймовірність розвитку цього синдрому.

Простіше кажучи, якщо у вас синдром Нігтя-Патели, ваші діти мають 50% ймовірність успадкування цього захворювання. Цей ризик однаковий для кожної вагітності. І не має значення, дівчинка ви чи хлопчик.

Приблизно у дев'яти з десяти людей із синдромом Нігтя-Патели один з батьків має це захворювання. Однак приблизно у кожної десятої людини може не бути члена сім'ї з цим захворюванням. Це означає, що деякі діти є першими у своїй родині, які народжуються з цим синдромом.

Які ще ускладнення це може спричинити?

Синдром нігтя-колінка може спричинити деякі ускладнення. Вони включають:

• Остеоартрит (біль у суглобах) у колінах та/або ліктях вашої дитини може розвинутися у молодшому віці, ніж очікувалося.
• Глаукома може призвести до втрати зору, якщо її не лікувати належним чином.
• Ниркова недостатність.

Деяким людям із синдромом Нігтя-Патели може знадобитися діаліз або трансплантація нирки через ниркову недостатність.

Також, якщо жінка із синдромом Нігтя-Патели завагітніє, існує ризик розвитку стану, який називається «прееклампсія», під час вагітності. Лікарі контролюють стан вагітних та за потреби коригують прийом ліків, щоб зменшити цей ризик.

Як точно діагностується це захворювання?

Лікарі проведуть один або декілька з цих тестів для діагностики цього стану:

• Фізичний огляд : зверніть увагу на такі речі, як зміни нігтів та кісток.
• Спеціалізовані методи візуалізації : рентген, комп'ютерна томографія та МРТ використовуються для більш детального обстеження кісток.
• Аналізи крові та/або сечі : перевірте, як функціонують нирки.
• Біопсія нирки : з нирки береться невеликий шматочок тканини та перевіряється на наявність змін тканин, характерних для синдрому Нігтя-Патели.
• Генетичне тестування : це тестування на наявність варіантів генів.

Лікарі поговорять з вами та запитають про сімейний анамнез вашої дитини. Наприклад, вони запитають, чи був у когось у вашій родині синдром Нігтя-Патели або інше генетичне захворювання. Ця інформація допоможе в постановці діагнозу. Вони також можуть рекомендувати генетичне тестування для вас або інших членів родини.

Симптоми синдрому Нігтя-Патели часто з'являються на ранніх стадіях життя. Однак у деяких людей цей стан може залишатися недіагностованим протягом багатьох років, або тому, що симптоми дуже легкі, або тому, що симптоми не дуже очевидні. Лікарі можуть діагностувати цей стан у дітей та дорослих будь-якого віку.

Які лікарі лікуватимуть мою дитину та діагностуватимуть захворювання?

Вашій дитині може знадобитися команда лікарів, які спеціалізуються на частинах тіла, уражених синдромом нігтя-колінка. Наприклад:

• Ортопед допомагає з проблемами кісток.
• Нефролог контролює функцію нирок дитини.
• Офтальмолог піклується про очі дитини.

Які методи лікування синдрому нігтя та надколінка?

Синдром нігтя-наколінка – це довічний стан. Його не можна вилікувати. Однак існують методи лікування, які дозволяють контролювати симптоми та зменшувати ризик ускладнень.

Існують різні види лікування цього захворювання, і може знадобитися більше одного курсу лікування залежно від того, як синдром впливає на вашу дитину. Лікарі вашої дитини плануватимуть лікування на основі її потреб. Ці потреби можуть змінюватися з часом. Деякі з доступних методів лікування включають:

• Фізична терапія для допомоги при труднощах з пересуванням.
• Ліки для контролю болю в кістках і м’язах, артеріального тиску або внутрішньоочного тиску.
• Хірургічне втручання для контролю кісткових аномалій, глаукоми або тяжкого захворювання нирок (включаючи трансплантацію нирки).

Лікарі вашої дитини пояснять вам переваги та недоліки кожного методу лікування. Лікування складного генетичного захворювання дитини може бути складним. Тому не соромтеся ставити запитання та ділитися своїми побоюваннями. Таким чином, ви можете бути впевнені в плані лікування вашої дитини.

Чи вплине цей стан на тривалість життя дитини?

Синдром нігтя-наколінка зазвичай не впливає на тривалість життя людини. Однак, якщо розвивається важке захворювання нирок, це може змінитися. Це ускладнення може вплинути на прогноз і тривалість життя людини. Деяким людям може навіть знадобитися трансплантація нирки.

Генетичні захворювання, такі як синдром Нігтя-Патели, впливають на кожну дитину дещо по-різному, тому важко точно сказати, які симптоми будуть у вашої дитини та наскільки вони будуть важкими. Лікарі вашої дитини зможуть розповісти вам більше про це.

Чи можна запобігти синдрому Нігтя-Наколінка?

Наразі немає відомого способу запобігти цьому генетичному захворюванню. Якщо у вас або вашого партнера є синдром нігтя-колінка, і ви плануєте мати дитину, варто звернутися до генетичного консультанта . Він може допомогти вам зрозуміти ймовірність того, що ваша дитина успадкує цей синдром.

Коли моїй дитині слід звернутися до лікаря?

Вашій дитині, ймовірно, знадобляться часті медичні огляди у кількох різних лікарів. Медична команда вашої дитини точно скаже вам, які огляди потрібні та як часто.

Зазвичай вашу дитину потрібно регулярно перевіряти:

• Перевірка артеріального тиску.
• Аналізи сечі, включаючи ті, що вимірюють «рівень альбуміну-креатиніну».
• Скринінги на глаукому.
• Тести на щільність кісток.

Лікарі можуть допомогти вам пояснити важливість цих тестів вашій дитині.

Також важливо звертати увагу на психічне здоров'я вашої дитини – і ваше власне. Ваша дитина може соромитися своєї зовнішності, або їй може знадобитися допомога у формуванні впевненості в собі. Ви також можете замислитися, що ви можете зробити, щоб допомогти їй почуватися якнайкраще.

Поговоріть з лікарями вашої дитини про зв’язок із групами підтримки, терапевтами та соціальними працівниками. Наявність команди досвідчених батьків та медичних працівників, які підтримують вашу сім’ю, може суттєво вплинути на ваше повсякденне життя.

Наскільки рідко зустрічається синдром нігтя та надколінка?

Дослідники підрахували, що синдром нігтя-колінка вражає приблизно одну людину з 50 000. Однак він може бути більш поширеним, оскільки люди з дуже легкими симптомами залишаються недіагностованими.

Чи є для цього інші назви?

«Хвороба Фонга» – це ще одна назва синдрому нігтя-наколінка. Цю назву часто використовували в минулому. Сьогодні багато людей називають це синдромом нігтя-наколінка.

Інша назва цього ж стану – «спадкова оніхоостеодисплазія». Давайте розглянемо значення кожної частини цієї назви:

• «Спадковий» означає, що його можна спостерігати в сім'ях.
• «Оніхо» означає нігті.
• «Остео» означає кістки.
• «Дисплазія» означає, що в певній частині тіла є аномальний розвиток або дефект розвитку.

Отже, що найважливіше слід пам'ятати з того, про що ми говорили?

Коли у вашої дитини є довічне генетичне захворювання, таке як синдром нігтя-колінка, ситуація може бути дещо приголомшливою. Ви можете турбуватися про благополуччя вашої дитини, її майбутнє. Ви також можете задаватися питанням, що вам потрібно від неї, щоб допомогти їй рости, процвітати та мати щасливе життя. Це великий тягар, але вам не доведеться нести його самотужки. Поговоріть з медичною командою вашої дитини про способи підтримки потреб вашої дитини – і ваших власних.

Пам’ятайте, що раннє виявлення та правильне лікування захворювання значною мірою допоможе вашій дитині жити нормальним, здоровим життям. Не бійтеся та не панікуйте. Найголовніше — ставитися до своєї дитини з любов’ю та розумінням, дотримуючись медичних порад.

Синдром нігтя -наколінка, генетичні захворювання, нігті, коліно, наколінник, захворювання нирок, LMX1B, хвороба Фонга, здоров'я дітей