Вас турбують пухлини або горби на вашому тілі? Це можуть бути нейрофіброми. Давайте поговоримо про них!

Ви коли-небудь помічали невеликі горбики або шишки на своєму тілі, під або над шкірою? Або ви коли-небудь бачили, як у когось із ваших знайомих вони є? Це нормально відчувати легкий страх і занепокоєння, коли ви їх бачите. Але не всі шишки небезпечні. Сьогодні ми поговоримо про один із таких типів утворень, який називається нейрофібромою. Не хвилюйтеся, ми поговоримо про це детально та просто.

Що таке нейрофіброма?

Простіше кажучи, нейрофіброма – це доброякісна пухлина , яка росте вздовж нервових клітин. Насправді це одне з групи рідкісних генетичних захворювань, які називаються нейрофіброматозом. У деяких людей, які народжуються з нейрофіброматозом, ці пухлини можуть розвиватися на шкірі, під шкірою або глибоко всередині тіла.

Але ось у чому річ: більшість нейрофібром не викликають жодних серйозних проблем зі здоров’ям . Однак іноді, якщо вони трохи збільшуються, вони можуть вражати кілька нервів і спричиняти серйозні проблеми зі здоров’ям. У такому випадку лікарі видаляють їх хірургічним шляхом.

Хто найбільше страждає від цієї ситуації?

Насправді, люди народжуються з цими нейрофібромами. Але дивовижно те, що коли ці пухлини починають проявлятися, можуть пройти роки. Здебільшого вони стають чітко видимими в підлітковому віці.

Згідно зі статистикою, приблизно в однієї з 3000 дітей може бути стан, який називається нейрофіброматозом 1 типу (НФ1) . Зазвичай його діагностують до 10 років. Приблизно у 25% дітей з НФ1, або приблизно в однієї з чотирьох, можуть розвинутися пухлини, які можуть стати достатньо великими, щоб спричинити серйозні проблеми зі здоров'ям.

Як нейрофіброма впливає на наш організм?

Вплив нейрофібром на кожну людину дуже різний. Це залежить від типу пухлини, її розміру та місця розташування на тілі.

• У деяких людей вони виглядають як невеликі горби або ділянки потовщеної шкіри.
• Однак у деяких людей великі нейрофіброми можуть впливати на внутрішні органи та навіть спинний мозок.

Подумайте про це, іноді це схоже на маленьку кульку, що формується всередині тіла. Ефект залежить від того, де вона знаходиться.

Чи можуть ці утворення бути раком?

Це проблема, з якою стикаються багато людей. Більшість нейрофібром не стають злоякісними. Вони є доброякісними.

Але,Існує особливий тип, який називається плексиформними нейрофібромами. Близько 10% цього типу, або приблизно кожна десята, мають потенціал для переродження в злоякісні пухлини. Тому дуже важливо звернутися до лікаря, якщо у вас є таке утворення.

Які симптоми нейрофіброми?

Симптоми нейрофіброми різняться. Як згадувалося раніше, вони залежать від типу, розміру та розташування пухлини. Дивно, але деякі люди з нейрофібромою можуть не проявляти жодних симптомів. Однак іноді вона може спричинити такі стани, як параліч або навіть сліпота.

Давайте розглянемо ці типи нейрофібром та пов'язані з ними симптоми:

Локалізовані нейрофіброми

Це також називають шкірними нейрофібромами.

• Вони можуть проявлятися як невеликі горбики по всьому тілу .
• Зазвичай це трапляється у людей віком від 20 до 40 років.
• Ці горбки можуть свербіти, а також можуть боліти при натисканні .

Дифузні нейрофіброми

Це ще одна пухлина, що належить до того ж типу шкірної нейрофіброми.

• Найчастіше вони спостерігаються на голові та шиї .
• Він виглядає як потовщена, опукла ділянка на поверхні шкіри.
• При дотику до нього ви можете відчути поколювання або оніміння .

Плексиформні нейрофіброми

Цей тип нейрофіброми розвивається на групах нервів.

• Найчастіше вони зустрічаються у дітей з нейрофіброматозом 1 типу.
• Ці нарости можуть з часом збільшуватися в розмірах і іноді виглядати як дуже великі грудочки на шкірному покриві або під ним у дітей.
• Вони можуть тиснути на спинний мозок або периферичні нерви, викликаючи такі симптоми, як параліч , слабкість та оніміння .
• У деяких дітей з плексиформними нейрофібромами тиск цих пухлин на хребет може спричинити стан, який називається сколіозом . Важливо знати про це, тому що як батьки ми повинні бути дуже чуйними, коли щось подібне впливає на дитину.

Як виглядають ці горби? (Зовнішній вигляд)

Пухлини нейрофіброми, які утворюються на шкірному покриві або під ним, дуже відрізняються від плексиформних нейрофібром, які утворюються глибоко всередині тіла.

• Локалізовані нейрофіброми / Шкірні нейрофіброми:Це вузлики кольору шкіри . Зазвичай вони розташовані на тулубі, голові, шиї, руках і ногах. Вони розміром приблизно з горошину . Вони м’які на дотик і мають злегка кашоподібну текстуру . Якщо натиснути на таку пухлину, вона впаде в шкіру, а коли ви приберете руку, вона знову з’явиться. Лікарі називають це «симптомом петлиці». Це схоже на дірку в сорочці там, де розташований ґудзик.
• Дифузні нейрофіброми: вони можуть проявлятися як червона, опукла ділянка на шкірі .
• Плексиформні нейрофіброми: вони можуть виглядати як великі м’ясисті утворення , що виштовхнулися з тіла. Лікарі описують їх як «мішок з черв’яками під шкірою». Якщо ви побачите щось подібне, найкраще негайно звернутися за медичною допомогою.

Що таке нейрофіброматоз 1 типу (NF1)?

Нейрофіброматоз 1 типу (NF1) – це стан, який вражає приблизно 1 з 3300 новонароджених. Нейрофіброма – лише один із симптомів цього стану (NF1). Існують й інші симптоми:

• Плями кольору кави: це світло-коричневі, кавово-коричневі, великі плями. З часом ці плями можуть збільшуватися.
• Нешкідливі нарости на кольоровій частині ока (райдужній оболонці): їх також називають вузликами Ліша.
• Пухлини зорового нерва: їх називають гліомами зорового шляху.

Якщо ви підозрюєте, що у вашої дитини є один або декілька з цих симптомів, необхідно звернутися до педіатра за консультацією.

Які причини виникнення нейрофіброми?

Нейрофіброма є симптомом нейрофіброматозу 1 типу (NF1). Цей стан спричинений мутацією або зміною гена, який називається NF1. Ген NF1 містить інструкції для вироблення білка під назвою нейрофібромін.

А тепер подивіться, цей білок під назвою нейрофібромін дуже важливий. Це білок-супресор пухлини . Це означає, що він зазвичай зупиняє надто швидкий ріст і неконтрольоване ділення клітин. Як він це робить? Є ще один білок, який називається Ras-білок, який допомагає клітинам рости та ділитися. Цей білок Ras контролюється нейрофіброміном.

Отже, коли цей ген `(NF1)` мутує, він перестає зупиняти ріст клітин. Тоді клітини неконтрольовано розмножуються та утворюють пухлини. Розумієте?

Цей стан «(NF1)» може передатися дітям, якщо один з батьків має цю генетичну мутацію. Ці батьки могли успадкувати її від своїх батьків. Однак, як не дивно, 50% людей з «(NF1)», тобто приблизно половина, не мають сімейного анамнезу захворювання. Це означає, що цей стан може виникнути навіть за наявності нової генетичної мутації.

Як лікарі це діагностують?

Лікарі зазвичай спочатку проводять фізичний огляд , щоб діагностувати нейрофіброму. Це означає, що вони оглядають вас і перевіряють наявність утворень.

Крім того, можуть бути використані такі методи візуалізації:

• КТ (комп'ютерна томографія) та МРТ (магнітно-резонансна томографія): ці тести використовуються для виявлення дуже маленьких пухлин. Вони також допомагають з'ясувати, де знаходиться пухлина та чи вплине хірургічне втручання на навколишні тканини чи органи.
• ПЕТ-сканування (позитронно-емісійна томографія): цей тест допомагає лікарям визначити, чи є пухлина доброякісною чи злоякісною.

Які методи лікування нейрофіброми?

Лікарі пропонують кілька способів лікування нейрофіброми:

• Моніторинг: Якщо ваша нейрофіброма доброякісна та не викликає жодних серйозних проблем, лікар скаже вам регулярно проходити обстеження, щоб побачити, чи є якісь зміни.
• Пластична хірургія: Ваш лікар може рекомендувати пластичну операцію для видалення нешкідливих наростів на шкірному покриві або під ним.
• Хірургічне втручання: Якщо у вас нейрофіброма, яка тисне на ваші кістки або органи, ваш лікар може рекомендувати хірургічне втручання для видалення якомога більшої частини пухлини або якомога більшої її частини, не пошкоджуючи ваші органи або тканини.

Чи є якісь побічні ефекти від хірургічного втручання?

Побічні ефекти хірургічного видалення нейрофіброми варіюються від операції до операції. Наприклад, побічні ефекти операції з видалення пухлин шкіри відрізняються від побічних ефектів операції з видалення пухлин хребта. Якщо ви плануєте операцію з видалення нейрофіброми, важливо запитати свого лікаря про побічні ефекти операції.

Чи є спосіб запобігти цьому?

Нейрофіброма – це генетичне захворювання, тому важко запобігти росту цих пухлин .

Що станеться, якщо у мене нейрофіброма?

Загалом, більшість людей з нейрофібромами не страждають від цього захворювання . Однак ті, хто має множинні або великі пухлини, можуть турбуватися про свій зовнішній вигляд і відчувати, що це впливає на якість їхнього життя. Якщо у вас є це захворювання, поговоріть зі своїм лікарем про операцію з видалення видимих ​​пухлин, які викликають у вас дискомфорт і незручності. Нейрофіброми дуже рідко повертаються після операції.

Як мені піклуватися про себе, якщо у мене нейрофіброма?

Нейрофіброми – це доброякісні пухлини, які рідко викликають серйозні проблеми зі здоров’ям . Однак люди з багатьма нейрофібромами або ті, хто має великі пухлини, іноді можуть соромитися своєї зовнішності. У таких випадках хірургічне втручання може бути хорошим варіантом.

Діагноз доброякісної пухлини може бути не таким страшним чи лякаючим, як діагноз ракової пухлини. Однак навіть доброякісна пухлина, така як нейрофіброма, може вплинути на ваше життя.

Це може вплинути на ваш зовнішній вигляд. У деяких людей розвиваються нейрофіброми, які можуть вирости настільки великими, що вражають сусідні органи та тканини. Якщо у вас діагностували нейрофіброми, зверніться до лікаря щодо хірургічного втручання з їх видалення.

Також пам’ятайте, що нейрофіброма може бути симптомом рідкісного спадкового захворювання, яке називається нейрофіброматозом, і яке може спричинити серйозні проблеми зі здоров’ям. Тому дуже важливо запитати свого лікаря, чи є ваша пухлина симптомом нейрофіброматозу.

Повідомлення на винос

Добре, ось деякі найважливіші речі, які вам потрібно запам'ятати з того, про що ми говорили:

• Нейрофіброма – це тип пухлини, яка розвивається з нервових клітин і зазвичай нешкідлива .
• Це може бути симптомом генетичного захворювання, яке називається нейрофіброматозом.
• Хоча здебільшого вони не викликають серйозних проблем зі здоров'ям, деякі великі або плексиформні типи можуть спричинити ускладнення .
• Невеликий відсоток плексиформних типів має ризик переродження в рак .
• Симптоми різноманітні, починаючи від шкірних висипань, оніміння, болю, а іноді навіть серйозного пошкодження нервів.
• Діагноз ставиться за допомогою медичного обстеження та, за необхідності, КТ, МРТ та ПЕТ-сканування.
• Лікування полягає у спостереженні або, за необхідності, у хірургічному втручанні.
• ЦіЦьому неможливо запобігти, оскільки це генетична схильність, але симптоми можна контролювати.
• Якщо у вас є будь-які підозри щодо такої пухлини, краще не панікувати та звернутися за медичною допомогою .

Пам’ятайте, ви не самотні. Усвідомлення цих станів та отримання необхідної медичної допомоги може допомогти вам залишатися здоровими.

нейрофіброма , нейрофіброматоз, NF1, шкірні утворення, пухлини нервів, плями кольору кави, генетичні захворювання