Ви помітили багато світло-коричневих плям на своїй шкірі або на тілі вашої дитини? Можливо, ви бачите маленькі грудочки під шкірою? Хоча багато людей вважають це нормальним явищем, іноді це можуть бути ознаки генетичного захворювання, яке називається «нейрофіброматоз 1 типу» або скорочено NF1. Не хвилюйтеся, хоча назва звучить лякаюче, це захворювання, яке можна контролювати. Сьогодні ми поговоримо про все це простою та зрозумілою мовою.
Простіше кажучи, що таке NF1?
НФ1 – це генетичне захворювання. Воно вражає переважно нашу шкіру та нервову систему (тобто головний мозок, спинний мозок та нерви по всьому тілу). Воно викликає невелику зміну в процесі, який контролює ріст клітин у нашому тілі. Уявіть собі це як «перемикач» у нашому тілі, який контролює поділ клітин. Людина з НФ1 має невеликий дефект у цьому перемикачі. В результаті деякі клітини діляться занадто швидко та утворюють пухлини.
Ці пухлини зазвичай розвиваються на нервах. Ось чому ми називаємо їх нейрофібромами . Важливо те, що більшість цих пухлин є доброякісними . Це означає, що вони не є раком. Ці пухлини можуть розвиватися на нервах головного мозку, спинного мозку та шкіри. Ви могли чути, як ваш лікар називає цей стан «хворобою фон Реклінгхаузена». Це ще одна його назва.
Наскільки поширений NF1?
НФ1 є найпоширенішим типом нейрофіброматозу. Повідомляється, що 96% усіх пацієнтів належать до цього типу. За оцінками, у світі приблизно один з 3000 новонароджених може мати НФ1. Це означає, що це не дуже рідкісне захворювання.
Які основні симптоми НФ1?
Симптоми НФ1 спричинені пухлинами, про які ми говорили раніше, які тиснуть на нерви. Але не у всіх симптоми однакові. У деяких людей симптоми дуже слабкі, тоді як інші можуть бути уражені трохи більше. Давайте розглянемо основні симптоми.
| Симптом | Просте пояснення |
|---|---|
| Кав'ярні з молоком | Вони схожі на світло-коричневий колір, який виникає, якщо додати трохи молока до кави. Вони являють собою різновид плоских плям на поверхні шкіри. Для діагностики наявність більше шести таких плям зазвичай вважається важливою ознакою. |
| Нейрофіброми | Пухлини нервів, що утворюються під шкірою. Вони можуть розвиватися будь-де на тілі. Деякі з них розміром з горошину, інші — більші. Вони можуть бути м’якими на дотик або трохи твердими. |
| Плями в пахвових западинах і паху | Відмінною рисою цього захворювання є поява дрібних цяток (веснянок) в пахвових западинах, паху, а іноді й під грудьми у жінок. |
| Зміни в очах | У райдужній оболонці ока можуть утворюватися маленькі коричневі утворення (вузлики Ліша). Також у нерві, що з'єднує око та мозок, можуть розвиватися пухлини (оптичні гліоми). Це може спричинити проблеми із зором. |
| Проблеми з кістками | Можуть спостерігатися такі речі, як сколіоз, викривлені ноги, більша, ніж зазвичай, голова (макроцефалія) та низький зріст. |
| Проблеми з увагою | У деяких дітей та дорослих можуть розвинутися такі стани, як синдром дефіциту уваги та гіперактивності (СДУГ). |
| Біль | У місцях утворення пухлин вони можуть викликати біль через здавлення нервів. Вони також можуть впливати на функцію деяких органів. |
Важливо те, що не всі ці характеристики проявляються в однієї й тієї ж людини. І не всі вони помітні при народженні. Деякі з характеристик починають проявлятися з віком.
Що викликає НФ1?
Це спричинено дуже невеликою зміною в наших генах. Якщо бути точним, це мутація в гені під назвою «нейрофібромін 1». Цей ген дає команду нашому організму виробляти білок під назвою «нейрофібромін». Цей білок є своєрідним «гальмом», яке контролює швидкість поділу клітин у нашому тілі. Ми також називаємо це «(супресором пухлин)».
При нейрофіброміозі 1 типу через помилку в інструкціях цього гена білок нейрофібромін не виробляється належним чином. Це означає, що «гальмо» не працює належним чином. В результаті деякі клітини діляться неконтрольовано та утворюють пухлини.
Існує два способи виникнення цієї генетичної зміни:
1. Успадкування від батьків: якщо один з батьків має NF1, дитина має 50% ймовірність успадкування цього стану.
2. Випадкова поява: приблизно у половини пацієнтів з НФ1 немає сімейного анамнезу. Це означає, що навіть якщо батьки не мають цього захворювання, зміна може відбуватися випадковим чином під час генерації генів в організмі дитини.
Які можливі ускладнення НФ1?
Хоча у більшості людей не розвиваються серйозні ускладнення, іноді можуть виникати такі явища:
- Втрата зору (через пухлини зорової гліоми)
- Переломи або деформації кісток
- Пошкодження нервів
- Високий кров'яний тиск (гіпертонія)
- Рецидив пухлини навіть після лікування
- Низька самооцінка через занепокоєння щодо власної зовнішності
Хоча ці пухлини зазвичай не є раковими, дуже рідко деякі нейрофіброми можуть перерости в ракові. Саме тому важливо регулярно проходити обстеження у лікаря.
Як діагностується НФ1?
Спочатку лікар огляне вас, щоб отримати уявлення про захворювання. Лікар ретельно огляне вашу шкіру на наявність плям, грудочок тощо. Крім того, він може провести аналізи для підтвердження діагнозу.
- Візуалізаційні тести: такі тести, як «(МРТ)», «(рентген)» або «(КТ)», щоб перевірити наявність пухлин всередині тіла.
- Генетичне тестування: аналіз крові для підтвердження наявності мутації в гені «NF1».
- Огляд зору: огляд очей у спеціаліста для перевірки наявності вузликів Ліша.
Це захворювання часто діагностується в дорослому віці. Це пояснюється тим, що, як ми вже згадували раніше, деякі симптоми (наприклад, утворення підшкірних пухлин) починають з'являтися з віком.
Які методи лікування НФ1?
Найважливіше, що потрібно сказати насамперед,Поки що ліків від НФ1 немає. Але не бійтеся. Існує багато методів лікування, які можуть допомогти вам контролювати симптоми та жити більш успішним і повноцінним життям. Лікування залежить від типу ваших симптомів.
- Хірургічне втручання: Пухлини, які є болючими, стискають нерви або порушують зовнішній вигляд, можна видалити хірургічним шляхом.
- Лікування раку: Якщо пухлина стає злоякісною, призначаються такі методи лікування, як «хіміотерапія».
- Лікування кісток: хірургічне втручання або брекети використовуються для таких речей, як спондилодез.
- Ліки: Зараз існують специфічні ліки, такі як селуметиніб, для контролю росту пухлини. Ліки також використовуються для лікування таких станів, як СДУГ.
Важливість регулярних медичних оглядів
Людям з НФ1 важливо відвідувати лікаря принаймні раз на рік для повного обстеження. Також їм слід щороку перевіряти зір та артеріальний тиск. Це допоможе їм виявити будь-які нові проблеми на ранній стадії та розпочати лікування.
Коли слід звернутися до лікаря?
Якщо ви підозрюєте, що у вас або вашої дитини є симптоми НФ1, особливо якщо ви помітили наступне, обов’язково зверніться до лікаря.
- Наявність більше шести плям кольору кави (café-au-lait).
- Зміни шкіри або утворення грудочок без причини.
- Зміни зору.
Якщо у вас вже відомо про наявність НФ1, якщо ви відчуваєте посилення болю, швидкий ріст пухлин або нові симптоми, негайно повідомте свого лікаря.
Повідомлення на винос
- NF1 – це генетичне захворювання, яке спричиняє ураження шкіри та утворення пухлин на нервах. Більшість цих пухлин не є раковими.
- Цей стан може бути успадкований від батьків, або може виникнути випадково, без присутності когось у родині.
- Симптоми дуже різняться від людини до людини. Крім того, не всі симптоми з'являються одночасно, а розвиваються з часом.
- Хоча НФ1 неможливо повністю вилікувати, існує багато методів лікування, які можуть допомогти контролювати симптоми та дозволити вам жити повноцінним життям. Щорічні медичні огляди дуже важливі.
- Відчувати дискомфорт і смуток через шкірні висипання та горбики – це нормально. Ніколи не соромтеся поговорити з лікарем або консультантом з питань психічного здоров’я про це.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар