Чи є у вашої дитини це рідкісне захворювання? (Некетотична гіпергліцинемія - НКГ) Давайте поговоримо про це.

Ваша новонароджена дитина завжди сонна, не цікавиться грудним вигодовуванням? Або в неї проблеми з диханням? Для вас, як батьків, нормально відчувати сильний страх, коли ви бачите такі речі. Іноді за цими симптомами може стояти серйозне та рідкісне захворювання. Одним із таких захворювань є «(некетотична гіпергліцинемія)» або «(НКГ)». Давайте поговоримо про це сьогодні детально та просто.

Ви знаєте, що означає «(NKH)»?

Простіше кажучи, «некетотична гіпергліцинемія» або «НКГ» – це дуже рідкісне генетичне захворювання . Річ у тім, що організм нашої дитини не може належним чином контролювати або розщеплювати молекулу під назвою «гліцин».

Зараз ви можете запитати, що таке «(гліцин)». «(Гліцин)» – це амінокислота «(амінокислота)». Так само, як цегла потрібна для будівництва будівлі, ці амінокислоти необхідні для побудови білків у нашому організмі. Тому, коли організм дитини не може належним чином контролювати цей «(гліцин)», він починає накопичуватися в різних частинах тіла, особливо в мозку . Це називається «(гіпергліцинемією)», коли рівень «(гліцину)» надмірно зростає. Це може спричинити серйозні неврологічні проблеми, кому, а іноді навіть смерть дитини.

«Некетотична» частина назви стосується того факту, що це захворювання відрізняється від інших захворювань, які можуть спричинити підвищення рівня гліцину в організмі. НКХ також називають вродженою помилкою метаболізму . Це стан, який виникає при народженні та впливає на те, як певні хімічні реакції в організмі не відбуваються належним чином. Інша назва цього захворювання — гліцинова енцефалопатія.

Чи існують якісь варіанти (NKH)?

Так, дослідники поділяють NKH на два основні типи: класичний та варіантний . Це спричинено двома типами змін у генах. Назви класичний та варіантний NKH вказують на те, який ген містить мутацію.

Класична форма (НКХ) поділяється на два типи: тяжку та ослаблену . Вони класифікуються за тяжкістю симптомів. З них тяжка (НКХ) є найпоширенішою .

Наскільки поширений цей стан?

«(НКХ)» – це дуже рідкісне захворювання . У світі приблизно одна з 76 000 немовлят страждає на це захворювання. Тож не лякайтеся, коли почуєте про це. Однак дуже важливо бути обізнаним.

Які симптоми хвороби (NKH)?

Симптоми як важкої, так і легкої форм «НКХ» зазвичай починаються з народження . Іноді симптоми можуть з'явитися протягом перших кількох місяців життя.

Симптоми тяжкого стану (NKH):

Перше, що можуть помітити немовлята з тяжкою формою (NKH):

• Надмірна сонливість (летаргія): вона може поступово посилюватися та прогресувати до коми.
• М'язова слабкістьГіпотонія: дитина може відчувати себе безжиттєвою.
• Труднощі з диханням, що загрожують життю : це можна спостерігати в перші дні життя.

Якщо ви уникаєте цих ранніх симптомів, ви зазвичай побачите наступне:

• Труднощі з вживанням молока.
• Періодична зупинка дихання (апное).
• Тяжка інтелектуальна недостатність .
• Аномальна м'язова скутість (спастичність).
• Судоми, які важко контролювати .

Часто ці діти не здатні виконувати звичайні етапи розвитку, такі як повзання, тримання іграшки, сидіння та пиття з пляшечки. Навіть якщо вони чогось навчаються, ці навички з часом можуть «регресувати». Уявіть, як це сумно для батьків.

Характеристики ослабленого NKH:

Симптоми легкого перебігу НКХ менш виражені, ніж симптоми тяжкого перебігу НКХ, але часто схожі. Діти з легким перебігом НКХ зазвичай досягають своїх етапів розвитку, але їхні здібності можуть значно відрізнятися . Розвиток може бути затриманим, але більшість дітей зрештою вчаться ходити та розмовляти з іншими. У деяких дітей бувають судоми, але вони зазвичай легкі та піддаються лікуванню. Крім того, можуть спостерігатися такі симптоми, як мимовільні рухи (хорея), м'язова скутість (спастичність) та гіперактивність (гіперактивність).

Що спричиняє розвиток (NKH) у немовлят?

Основною причиною цього є зміни в генах або мутації . Зокрема, приблизно у 80% пацієнтів це спричинено змінами в гені під назвою (GLDC). Решта спричинені змінами в гені під назвою (AMT).

Ці гени (GLDC) та (AMT) вказують нашому організму виробляти певні (ферменти). Ці (ферменти) працюють разом як група. Ця група називається ( системою розщеплення гліцину). Вона розщеплює його на менші частини, коли нам (гліцин) не потрібен. Коли кількість (гліцину) збільшується, це порушує роботу мозку.

Отже, якщо в одному з цих двох генів є мутація, нашому організму стає важко розщеплювати гліцин. Деякі мутації знижують функцію цієї системи розщеплення гліцину, а інші повністю її усувають. Коли ця система не працює належним чином, надлишок гліцину накопичується в органах дитини, особливо в мозку. Вчені досі не знають точно, як ці аномалії сприяють симптомам NKH.

Хвороба «(NKH)» успадковується за «аутосомно-рецесивним типом». Це означає, що обидві копії гена в кожній клітині повинні мати мутацію. Зазвичай обидва біологічні батьки людини з «(NKH)» мають по одній копії цього мутованого гена, але у них не розвиваються симптоми.

Як лікарі діагностують хворобу «(NKH)»?

Щоб діагностувати (NKH), лікар вашої дитини спочатку проведе фізичний огляд та уважно розгляне симптоми. Потім,

• Вимірюється рівень гліцину в спинномозковій рідині (лікворі) та плазмі крові. Коли активність вищезгаданого ферменту знижується, рівень гліцину в лікворі та плазмі збільшується. Також збільшується співвідношення між рівнем гліцину в лікворі та рівнем гліцину в плазмі.
• МРТ-сканування мозку також дуже корисне, оскільки воно може показати специфічну закономірність змін у мозку немовлят з НКХ.
• Генетичне тестування також може перевірити наявність мутацій в одному з двох генів, що викликають NKH.
• Дуже рідко для підтвердження діагнозу може бути взято невеликий шматочок печінки на дослідження (біопсію печінки) .

Які методи лікування існують для (NKH)?

Оскільки немовлята з «(некетотичною гіпергліцинемією)» зазвичай дуже хворі, їх потрібно лікувати у «(відділенні інтенсивної терапії новонароджених - ВІТН)» . У «(ВІТН)» ваша дитина отримає високий рівень догляду та лікування.

На жаль, наразі немає ліків від тяжкої форми НКГ . Однак для немовлят з легшими формами НКГ деякі методи лікування можуть бути корисними. Ці методи лікування потрібно проводити якомога раніше та агресивно, щоб бути максимально ефективними.

Ці методи лікування можна застосовувати окремо або в комбінації:

• Ліки, що знижують рівень гліцину в організмі дитини (наприклад , бензоат натрію ).
• Препарати, що діють проти дії гліцину в певних нервових клітинах (наприклад , кетамін або декстрометорфан) .

Контроль судом також дуже важливий. Судоми може бути важко контролювати стандартними ліками. Для успішного лікування може знадобитися поєднувати кілька препаратів, а деяких препаратів, таких як вальпроєва кислота, може знадобитися уникати. Кетогенна дієта також може допомогти контролювати судоми.

Лікування інших симптомів (NKH):

• Механічна вентиляція.
• Гастростомічна трубка, що вводиться в шлунок для подачі їжі.
• Фізична терапія.
• Раннє втручання та додаткова підтримка.

Якщо можете, запитайте свого лікаря про можливість участі в клінічному випробуванні .

Яка тривалість життя людини з (NKH)?

Важко точно сказати, як довго може прожити людина з некетотичною гіпергліцинемією (НКГ). Це пов'язано з багатьма різними генетичними мутаціями, а тяжкість захворювання дуже різна. Однак, за оцінками Фонду некетотичної гіпергліцинемії, 80% немовлят з цим захворюванням не переживають неонатальний період (перший місяць життя) . Навіть якщо вони переживають неонатальний період, багато дітей з тяжкою НКГ не доживають до 5 років. Медична команда вашої дитини зможе дати вам краще уявлення про це. Покладайтеся на їхній досвід та підтримку. Я розумію, як важко це чути.

Чи можна запобігти цьому захворюванню?

Ні. (НКХ) – це генетичне захворювання, якому неможливо запобігти . Якщо ви стурбовані тим, що ваша дитина може успадкувати це захворювання, перед плануванням вагітності варто поговорити з генетичним консультантом .

Коли мені слід відвести дитину до лікаря?

Якщо ваша новонароджена дитина проявляє надмірну млявість або не цікавиться грудним вигодовуванням , вам слід негайно звернутися до педіатра. Лікар також може направити вас до відділення невідкладної допомоги лікарні для негайного лікування. Якою б не була причина цих симптомів, важливо негайно звернутися до лікаря.

Які питання мені слід поставити лікарю моєї дитини?

Якщо у вашої дитини є (NKH), ви можете поставити собі такі запитання:

• Яка причина утворення (NKH)?
• Який варіант (NKH) у моєї дитини?
• Які варіанти лікування ви рекомендуєте?
• Чи існують якісь тести, які можуть передбачити тяжкість цього захворювання?
• Як далеко може просунутися моя дитина в плані розвитку (ходьба, мовлення, інтелект)?
• Чи доведеться моїй дитині приймати ліки до кінця життя?
• Чи можуть у моїх майбутніх дітей також розвинутися (NKH)?
• Чи можете ви порекомендувати групу підтримки?

Коли вашій дитині діагностують некетотичну гіпергліцинемію (НКГ), новина може бути шоком і джерелом плутанини. Дізнатися, що у вашої дитини рідкісне захворювання, яке мало лікується, може бути приголомшливо. Якщо можливо, знайдіть групу підтримки для сімей дітей з НКГ. Розмова з іншими, хто пережив те саме, що й ви, може надати вам сил і допомогти впоратися. Пам’ятайте, що медична команда вашої дитини готова підтримувати вас на кожному кроці.

## Важливі речі, які слід пам’ятати (запам’ятайте)

• (НКХ) – це дуже рідкісне, серйозне генетичне захворювання .
• Це призводить до накопичення хімічної речовини під назвою «гліцин» в організмі дитини, особливо в мозку .
• Симптоми зазвичай починаються при народженні та можуть включати надмірну сонливість, труднощі з годуванням, утруднене дихання та судоми.
• Важкий стан (NKH)Хоча лікування немає, існують деякі м’які методи лікування.
• Якщо у вашої дитини спостерігаються ці симптоми, необхідно негайно звернутися за медичною допомогою .
• Ви не самотні в цій подорожі. Зверніться за допомогою до своєї медичної команди та груп підтримки . Ваша психологічна стійкість також дуже важлива.

Сподіваюся, ця інформація буде вам корисною. Найголовніше в ці важкі часи — залишатися сильним.

Некетотична гіпергліцинемія, NKH, гліцин, генетичні захворювання, дитячі хвороби, неврологічні розлади, метаболічні дефекти