Чи є у вашої дитини це рідкісне захворювання? (Некетотична гіпергліцинемія - НКГ) Давайте поговоримо про це.

Ваша новонароджена дитина завжди сонна, не цікавиться грудним вигодовуванням? Або в неї проблеми з диханням? Для вас, як батьків, нормально відчувати сильний страх, коли ви бачите такі речі. Іноді за цими симптомами може стояти серйозне та рідкісне захворювання. Одним із таких захворювань є «(некетотична гіпергліцинемія)» або «(НКГ)». Давайте поговоримо про це сьогодні детально та просто.

Ви знаєте, що означає «(NKH)»?

Простіше кажучи, «некетотична гіпергліцинемія» або «НКГ» – це дуже рідкісне генетичне захворювання . Річ у тім, що організм нашої дитини не може належним чином контролювати або розщеплювати молекулу під назвою «гліцин».

Зараз ви можете запитати, що таке «(гліцин)». «(Гліцин)» – це амінокислота «(амінокислота)». Так само, як цегла потрібна для будівництва будівлі, ці амінокислоти необхідні для побудови білків у нашому організмі. Тому, коли організм дитини не може належним чином контролювати цей «(гліцин)», він починає накопичуватися в різних частинах тіла, особливо в мозку . Це називається «(гіпергліцинемією)», коли рівень «(гліцину)» надмірно зростає. Це може спричинити серйозні неврологічні проблеми, кому, а іноді навіть смерть дитини.

«Некетотична» частина назви стосується того факту, що це захворювання відрізняється від інших захворювань, які можуть спричинити підвищення рівня гліцину в організмі. НКХ також називають вродженою помилкою метаболізму . Це стан, який виникає при народженні та впливає на те, як певні хімічні реакції в організмі не відбуваються належним чином. Інша назва цього захворювання — гліцинова енцефалопатія.

Чи існують якісь варіанти `(NKH)`?

Так, дослідники поділяють NKH на два основні типи: класичний та варіантний . Це спричинено двома типами змін у генах. Назви класичний та варіантний NKH вказують на те, який ген містить мутацію.

Класична форма (НКХ) поділяється на два типи: тяжку та ослаблену . Вони класифікуються за тяжкістю симптомів. З них тяжка (НКХ) є найпоширенішою .

Наскільки поширений цей стан?

«(НКХ)» – це дуже рідкісне захворювання . У світі приблизно одна з 76 000 немовлят страждає на це захворювання. Тож не лякайтеся, коли почуєте про це. Однак дуже важливо бути обізнаним.

Які симптоми хвороби `(NKH)`?

Симптоми як важкої, так і легкої форм «НКХ» зазвичай починаються з народження . Іноді симптоми можуть з'явитися протягом перших кількох місяців життя.

Симптоми тяжкого стану `(NKH)`:

Перше, що можуть помітити немовлята з тяжкою формою `(NKH)`:

• Надмірна сонливість (летаргія): вона може поступово посилюватися та прогресувати до коми.
• М'язова слабкістьГіпотонія: дитина може відчувати себе безжиттєвою.
• Труднощі з диханням, що загрожують життю : це можна спостерігати в перші дні життя.

Якщо ви уникаєте цих ранніх симптомів, ви зазвичай побачите наступне:

• Труднощі з вживанням молока.
• Періодична зупинка дихання (апное).
• Тяжка інтелектуальна недостатність .
• Аномальна м'язова скутість (спастичність).
• Судоми, які важко контролювати .

Часто ці діти не здатні виконувати звичайні етапи розвитку, такі як повзання, тримання іграшки, сидіння та пиття з пляшечки. Навіть якщо вони чогось навчаються, ці навички з часом можуть «регресувати». Уявіть, як це сумно для батьків.

Характеристики ослабленого NKH:

Симптоми легкого перебігу НКХ менш виражені, ніж симптоми тяжкого перебігу НКХ, але часто схожі. Діти з легким перебігом НКХ зазвичай досягають своїх етапів розвитку, але їхні здібності можуть значно відрізнятися . Розвиток може бути затриманим, але більшість дітей зрештою вчаться ходити та розмовляти з іншими. У деяких дітей бувають судоми, але вони зазвичай легкі та піддаються лікуванню. Крім того, можуть спостерігатися такі симптоми, як мимовільні рухи (хорея), м'язова скутість (спастичність) та гіперактивність (гіперактивність).

Що спричиняє розвиток `(NKH)` у немовлят?

Основною причиною цього є зміни в генах або мутації . Зокрема, приблизно у 80% пацієнтів це спричинено змінами в гені під назвою `(GLDC)`. Решта спричинені змінами в гені під назвою `(AMT)`.

Ці гени `(GLDC)` та `(AMT)` вказують нашому організму виробляти певні `(ферменти)`. Ці `(ферменти)` працюють разом як група. Ця група називається `( системою розщеплення гліцину)`. Вона розщеплює його на менші частини, коли нам `(гліцин)` не потрібен. Коли кількість `(гліцину)` збільшується, це порушує роботу мозку.

Отже, якщо в одному з цих двох генів є мутація, нашому організму стає важко розщеплювати гліцин. Деякі мутації знижують функцію цієї системи розщеплення гліцину, а інші повністю її усувають. Коли ця система не працює належним чином, надлишок гліцину накопичується в органах дитини, особливо в мозку. Вчені досі не знають точно, як ці аномалії сприяють симптомам NKH.

Хвороба «(NKH)» успадковується за «аутосомно-рецесивним типом». Це означає, що обидві копії гена в кожній клітині повинні мати мутацію. Зазвичай обидва біологічні батьки людини з «(NKH)» мають по одній копії цього мутованого гена, але у них не розвиваються симптоми.

Як лікарі діагностують хворобу «(NKH)»?

Щоб діагностувати `(NKH)`, лікар вашої дитини спочатку проведе фізичний огляд та уважно розгляне симптоми. Потім,

• Вимірюється рівень гліцину в спинномозковій рідині (лікворі) та плазмі крові. Коли активність вищезгаданого ферменту знижується, рівень гліцину в лікворі та плазмі збільшується. Також збільшується співвідношення між рівнем гліцину в лікворі та рівнем гліцину в плазмі.
• МРТ-сканування мозку також дуже корисне, оскільки воно може показати специфічну закономірність змін у мозку немовлят з НКХ.
• Генетичне тестування також може перевірити наявність мутацій в одному з двох генів, що викликають NKH.
• Дуже рідко для підтвердження діагнозу може бути взято невеликий шматочок печінки на дослідження (біопсію печінки) .

Які методи лікування існують для `(NKH)`?

Оскільки немовлята з «(некетотичною гіпергліцинемією)» зазвичай дуже хворі, їх потрібно лікувати у «(відділенні інтенсивної терапії новонароджених - ВІТН)» . У «(ВІТН)» ваша дитина отримає високий рівень догляду та лікування.

На жаль, наразі немає ліків від тяжкої форми НКГ . Однак для немовлят з легшими формами НКГ деякі методи лікування можуть бути корисними. Ці методи лікування потрібно проводити якомога раніше та агресивно, щоб бути максимально ефективними.

Ці методи лікування можна застосовувати окремо або в комбінації:

• Ліки, що знижують рівень гліцину в організмі дитини (наприклад , бензоат натрію ).
• Препарати, що діють проти дії гліцину в певних нервових клітинах (наприклад , кетамін або декстрометорфан) .

Контроль судом також дуже важливий. Судоми може бути важко контролювати стандартними ліками. Для успішного лікування може знадобитися поєднувати кілька препаратів, а деяких препаратів, таких як вальпроєва кислота, може знадобитися уникати. Кетогенна дієта також може допомогти контролювати судоми.

Лікування інших симптомів `(NKH)`:

• Механічна вентиляція.
• Гастростомічна трубка, що вводиться в шлунок для подачі їжі.
• Фізична терапія.
• Раннє втручання та додаткова підтримка.

Якщо можете, запитайте свого лікаря про можливість участі в клінічному випробуванні .

Яка тривалість життя людини з `(NKH)`?

Важко точно сказати, як довго може прожити людина з некетотичною гіпергліцинемією (НКГ). Це пов'язано з багатьма різними генетичними мутаціями, а тяжкість захворювання дуже різна. Однак, за оцінками Фонду некетотичної гіпергліцинемії, 80% немовлят з цим захворюванням не переживають неонатальний період (перший місяць життя) . Навіть якщо вони переживають неонатальний період, багато дітей з тяжкою НКГ не доживають до 5 років. Медична команда вашої дитини зможе дати вам краще уявлення про це. Покладайтеся на їхній досвід та підтримку. Я розумію, як важко це чути.

Чи можна запобігти цьому захворюванню?

Ні. (НКХ) – це генетичне захворювання, якому неможливо запобігти . Якщо ви стурбовані тим, що ваша дитина може успадкувати це захворювання, перед плануванням вагітності варто поговорити з генетичним консультантом .

Коли мені слід відвести дитину до лікаря?

Якщо ваша новонароджена дитина проявляє надмірну млявість або не цікавиться грудним вигодовуванням , вам слід негайно звернутися до педіатра. Лікар також може направити вас до відділення невідкладної допомоги лікарні для негайного лікування. Якою б не була причина цих симптомів, важливо негайно звернутися до лікаря.

Які питання мені слід поставити лікарю моєї дитини?

Якщо у вашої дитини є `(NKH)`, ви можете поставити собі такі запитання:

• Яка причина утворення `(NKH)`?
• Який варіант `(NKH)` у моєї дитини?
• Які варіанти лікування ви рекомендуєте?
• Чи існують якісь тести, які можуть передбачити тяжкість цього захворювання?
• Як далеко може просунутися моя дитина в плані розвитку (ходьба, мовлення, інтелект)?
• Чи доведеться моїй дитині приймати ліки до кінця життя?
• Чи можуть у моїх майбутніх дітей також розвинутися `(NKH)`?
• Чи можете ви порекомендувати групу підтримки?

Коли вашій дитині діагностують некетотичну гіпергліцинемію (НКГ), новина може бути шоком і джерелом плутанини. Дізнатися, що у вашої дитини рідкісне захворювання, яке мало лікується, може бути приголомшливо. Якщо можливо, знайдіть групу підтримки для сімей дітей з НКГ. Розмова з іншими, хто пережив те саме, що й ви, може надати вам сил і допомогти впоратися. Пам’ятайте, що медична команда вашої дитини готова підтримувати вас на кожному кроці.

## Важливі речі, які слід пам’ятати (запам’ятайте)

• (НКХ) – це дуже рідкісне, серйозне генетичне захворювання .
• Це призводить до накопичення хімічної речовини під назвою «гліцин» в організмі дитини, особливо в мозку .
• Симптоми зазвичай починаються при народженні та можуть включати надмірну сонливість, труднощі з годуванням, утруднене дихання та судоми.
• Важкий стан `(NKH)`Хоча лікування немає, існують деякі м’які методи лікування.
• Якщо у вашої дитини спостерігаються ці симптоми, необхідно негайно звернутися за медичною допомогою .
• Ви не самотні в цій подорожі. Зверніться за допомогою до своєї медичної команди та груп підтримки . Ваша психологічна стійкість також дуже важлива.

Сподіваюся, ця інформація буде вам корисною. Найголовніше в ці важкі часи — залишатися сильним.

Некетотична гіпергліцинемія, NKH, гліцин, генетичні захворювання, дитячі хвороби, неврологічні розлади, метаболічні дефекти