Ви хвилюєтеся за зір вашої дитини? Давайте дізнаємося про хворобу Норрі.

Ми відчуваємо величезну радість, коли дивимося на очі новонародженої дитини, чи не так? Але іноді у нас може виникнути невеликий сумнів, що з цими очима щось не так. Сьогодні ми поговоримо про рідкісне захворювання під назвою «хвороба Норрі», яке може вплинути не лише на зір дитини, а й на багато інших речей. Не лякайтеся, коли почуєте це, давайте зрозуміємо це просто.

Що таке хвороба Норрі? Простіше кажучи...

Хвороба Норріса – це генетичне захворювання очей . При ньому частина ока дитини, яка називається сітківкою, та кровоносні судини, що з нею з'єднані, не розвиваються належним чином. Чи знаєте ви, що сітківка – це тонкий шар у задній частині наших очей, який працює як плівка у фотоапараті. Саме вона розпізнає світло та колір і надсилає повідомлення в мозок, саме тому ми бачимо.

У дитини з хворобою Норріса сітківка не розвивається належним чином, тому вона може відшаруватися від ока. Це може спричинити крововилив всередині ока. Через це сітківка стає фіброзною та не може належним чином функціонувати. У багатьох випадках цей стан може призвести до повної сліпоти дитини при народженні або протягом перших кількох місяців життя. Хоча деякі діти можуть бачити світло при народженні, більшість втрачає зір на одному або обох очах при народженні.

Важливо те, що ця генетична мутація, яка впливає на зір , може також впливати на інші фізичні особливості дитини. Тому хвороба Норрі не обмежується лише втратою зору.

Які ще симптоми можна спостерігати при хворобі Норрі?

Втрата зору є основним симптомом. Однак у немовлят із хворобою Норрі також може спостерігатися таке:

• Порушення слуху: хвороба Норріса також може впливати на розвиток внутрішнього вуха. Тому легка втрата слуху може початися в дитинстві та поступово посилюватися. Ви також можете відчувати дзвін у вухах (тиннітус). У деяких людей слух може значно погіршитися до 35 років.
• Зміни в поведінці: Цей стан також може впливати на поведінку дитини. Наприклад, стан, який називається «псевдобульбарний афект» (труднощі з контролем сміху та плачу), спостерігається приблизно у кожної четвертої людини із синдромом Норріса.
• Затримки розвитку: Деяким немовлятам і дітям може знадобитися більше часу, щоб досягти таких етапів розвитку, як сидіння та ходьба.
• Розлад аутистичного спектру: приблизно кожна четверта людина із синдромом Норріса може проявляти симптоми аутизму.
• Судомні розлади: Хоча вони зустрічаються не так часто, як інші стани, приблизно у кожної десятої людини можуть розвинутися судомні розлади.
• Периферичні судинні захворювання:У деяких людей можуть розвинутися проблеми з кровообігом, такі як венозні виразки.

Важливо: Не кожна дитина матиме всі ці симптоми. Навіть діти в одній сім'ї можуть мати різні симптоми. Тому кожна дитина потребує індивідуального догляду.

Наскільки поширений норовірус? Хто ним хворіє?

Хвороба Норріса — дуже рідкісне захворювання. Вона вражає приблизно одну людину на мільйон.

Це захворювання вражає переважно хлопчиків. Дівчата дуже рідко хворіють на нього. Навіть якщо й трапляються, симптоми дуже легкі. Воно не є специфічним для якоїсь раси чи етнічної приналежності.

Які симптоми бачить лікар при хворобі Норрі?

Під час огляду очей офтальмолог може помітити кілька симптомів, пов'язаних з хворобою Норі. До них належать:

• Жовто-сіра маса в задній частині ока (псевдогліома). Це спричинено недорозвиненою сітківкою.
• Відшарування сітківки.
• Побіління рогівки ока (лейкокорія).
• Чорне кільце на оці збільшилося.
• Гіпоплазія райдужної оболонки ока – це недорозвинення райдужної оболонки.
• Катаракта прикріплена до кришталика або рогівки.
• Очі менші за нормальний розмір (мікрофтальмія).
• Підвищений внутрішньоочний тиск. Це може спричинити біль в очах.
• Крововилив у склоподібне тіло.
• Помутніння кришталика ока (катаракта).
• Зменшення ока без зору (фітизм цибулин).

Не всі ці симптоми з'являються одночасно. Деякі можуть бути помітні при народженні, тоді як інші можуть з'явитися через місяці або навіть роки.

Які симптоми відчуває дитина?

Симптоми хвороби Норріса можуть значно відрізнятися залежно від типу захворювання. Біль в очах є поширеним симптомом у деяких немовлят через підвищений тиск всередині ока, але це трапляється не дуже часто. Іноді відкладення кальцію в рогівці ока (смугаста кератопатія) можуть викликати біль і дискомфорт. Окуліст вашої дитини регулярно перевірятиме тиск в оці.

Інші симптоми можуть бути пов’язані з втратою слуху та іншими супутніми захворюваннями. Поговоріть з медичною командою вашої дитини, щоб точно з’ясувати, які симптоми вас повинні турбувати.

Що викликає хворобу Норрі?

Хвороба Норріса спричинена генетичною мутацією . Специфічним геном, який впливає на це, є ген NDP. Цей ген NDP дає команду нашому організму виробляти білок під назвою Норрин. Цей білок Норрин дуже важливий для клітинної сигналізації та спеціалізації клітин. Зокрема, Норрин допомагає нашій сітківці правильно розвиватися. Він також допомагає у формуванні кровоносних судин, які постачають кров до сітківки та частин вуха (ангіогенез).

Коли в гені «NDP» відбувається мутація, білок Норріна не працює належним чином. Такі генетичні мутації можуть спричиняти різні генетичні захворювання очей. Хвороба Норріна є найважчим з них.

Як успадковується хвороба Норрі?

Цей змінений ген «NDP» розташований на Х-хромосомі . Як відомо, X та Y – це дві статеві хромосоми. Існують різні моделі успадкування захворювань. Хвороба Норрі успадковується за Х-зчепленим рецесивним типом .

Ці спадкові захворювання зазвичай вражають хлопчиків. Дівчатка уражаються дуже рідко. Це пояснюється тим, що хлопчики мають лише одну Х-хромосому. Тому вони могли успадкувати один змінений ген, який спричиняє захворювання.

Якщо мати є носієм цього зміненого гена (тобто в неї є цей ген на одній з двох Х-хромосом, але в неї немає симптомів, оскільки все працює добре завдяки здоровому гену на іншій Х-хромосомі), існує 50% ймовірність того, що будь-яка дитина чоловічої статі, яку вона народить, успадкує хворобу Норрі. Дитина чоловічої статі не успадковує цю хворобу від батька.

Як діагностується хвороба Норрі?

Офтальмолог діагностує хворобу Норвіча наступним чином:

• Провівши повний огляд очей та фізичний огляд .
• Знаючи сімейну історію хвороби вашої дитини.
• Замовивши генетичне тестування .

Офтальмологи повинні диференціювати та діагностувати хворобу Норі від інших станів зі схожими симптомами, таких як:

• Ретинобластома (ракова пухлина, що розвивається в сітківці)
• «Ретинопатія недоношених» (неправильний розвиток кровоносних судин, що постачають кров до сітківки у недоношених дітей)
• «Постійна фетальна васкулатура»
• «Хвороба Коутс»

Існують інші, легші, незчеплені з Х-хромосомою захворювання вітреоретинопатії («(сімейні ексудативні вітреоретинопатії)»), пов'язані з хворобою Норрі.

Іноді це можна виявити під час вагітності за допомогою такого тесту, як «амніоцентез». Це робиться, якщо хтось у родині мав хворобу Норрі або якщо відомо, що мати є носієм мутації гена «NDP».

Які методи лікування хвороби Норрі?

Немовлята з хворобою Норрі потребують лікування, адаптованого до їхніх індивідуальних потреб. Варіанти лікування можуть включати:

• Хірургічне втручання: Хірургічне втручання проводиться для лікування певних захворювань, таких як катаракта. Воно може допомогти запобігти зменшенню очей дитини та зменшити біль. Однак зір неможливо відновити. Рідко діти народжуються з відшарованою сітківкою, але можуть бачити світло. У таких випадках хірургічне втручання може допомогти зберегти цю здатність.
• Слухові апарати: вони допомагають дітям, молоді та людям похилого віку краще чути звуки. Вони дуже важливі для людей з втратою слуху, щоб вони могли спілкуватися зі світом.
• Кохлеарний імплантат: це допомагає вам чітко чути слова та інші звуки.

У міру зростання вашої дитини їй потрібен постійний догляд та нагляд. Для цього знадобиться команда різних спеціалістів:

• Педіатри
• Генетики
• Офтальмологи
• Аудіологи
• Логопеди

Ваша дитина також може скористатися послугами освітньої підтримки. Важливо поговорити з адміністрацією школи вашої дитини, щоб дізнатися, які ресурси доступні.

Яке майбутнє чекає на людей із хворобою Норрі?

Більшість людей із хворобою Норріса повністю втрачають зір (не можуть бачити світло) протягом перших 12 місяців життя. Приблизно кожна п'ята людина може бачити світло після 3 років.

Довгострокове майбутнє вашої дитини залежить від багатьох факторів, зокрема від того, які симптоми хвороби на неї впливають та наскільки вони важкі. Медична команда вашої дитини є найкращим джерелом інформації про те, як хвороба Норвіча впливає на вашу дитину та як ви можете допомогти їй почуватися краще.

Чи можна запобігти норовірусу?

Норовірусу неможливо запобігти. Якщо хтось у вашій родині має норовірус або інші вроджені захворювання очей, перед вагітністю варто розглянути можливість генетичного консультування . Генетик може порекомендувати генетичне тестування, щоб з'ясувати, чи є ви носієм мутації гена NDP. Ця мутація може спричинити у вашої дитини різні генетичні захворювання очей, включаючи норовірус.

Як мені піклуватися про свою дитину?

Медична команда вашої дитини підкаже вам, як найкраще доглядати за нею вдома. Потреби кожної дитини різняться залежно від її віку та симптомів. Нижче наведено кілька загальних порад, які можуть допомогти вашій дитині повністю розкрити свій потенціал.

Обов'язково беріть дитину на прийом до лікаря.

Ваша дитина матиме багато візитів до різних спеціалістів. Ці візити є важливими для того, щоб ваша дитина отримувала догляд, адаптований до її індивідуальних потреб.

• Щорічний огляд зору: Навіть якщо ваша дитина повністю втратила зір, важливо відвідувати офтальмолога раз на рік. Це допоможе вашій дитині виявити будь-які проблеми, що викликають біль в очах, і запропонувати лікування, якщо необхідно.
• Огляд вуха кожні 6–12 місяців: Регулярно контролюючи слух вашої дитини, ви можете отримати лікування, коли це необхідно. Аудіолог може виявити втрату слуху до появи симптомів.
• Зустрічі, що допомагають в інших сферах розвитку: дитині може знадобитися зустріч з такими людьми, як логопеди, соціальні працівники та психологи.
• Візити до педіатра: Вам слід регулярно відвідувати педіатра, щоб перевірити загальний стан здоров'я вашої дитини.

Важливо: Дуже важливо, щоб усі лікарі вашої дитини працювали разом та обмінювалися інформацією.

Допоможіть керувати повсякденним життям дитини

Норвічська хвороба може створювати багато труднощів для повсякденного життя дитини.

• Спати та прокидатися в один і той же час: Дітям з целіакією може бути важко добре виспатися. Через це вони можуть відчувати втому протягом дня, бути дратівливими та мати проблеми з концентрацією уваги на шкільних завданнях. Якщо у вашої дитини проблеми зі сном, поговоріть зі своїм педіатром про те, як допомогти їй.
• Соціалізація: У міру погіршення слуху вашої дитини може бути важко гратися з іншими дітьми та взаємодіяти зі світом. Це особливо помітно в ранньому віці. Дитина може почуватися ізольованою та проявляти ознаки депресії. Ви можете допомогти своїй дитині, плануючи соціальні заходи в тихому середовищі з мінімальним фоновим шумом.
• Догляд за слуховими апаратами: вони є важливою частиною лікування. Однак діти можуть їх загубити або зламати. Догляд за спеціалізованим медичним обладнанням нелегкий для будь-якої дитини. Втрата слуху може посилити цю проблему. Наскільки це можливо, навчіть свою дитину доглядати за своїми слуховими апаратами та скажіть їй негайно повідомити вас, якщо щось трапиться.

Бережіть і себе.

Ваша дитина потребує вас, тому важливо, щоб ви піклувалися про себе. Батьки та опікуни часто відчувають себе перевантаженими та виснаженими. Хоча простого рішення для цього немає, визнання своїх почуттів – це перший крок до пошуку рішень.

• Поговоріть зі своїм лікарем про те, як ви себе почуваєте.
• Приєднайтеся до групи підтримки. Це може допомогти вам знайти спільну мову з батьками, які перебувають у подібній ситуації.
• Просіть про допомогу. Не соромтеся просити про допомогу родичів, друзів та сусідів.

Інші назви хвороби Норвіча

Інші назви цього стану:

• Синдром Андерсона-Варбурга
• Синдром Вітналла-Нормана
• «Вроджена прогресуюча окулоакустико-церебральна дегенерація»
• Олігофренія мікрофтальм
• Вроджена псевдогліома

Зрештою, що слід пам'ятати

Хвороба Норріса – це складне захворювання, яке впливає на кожного по-різному. Це означає, що буває важко точно знати, чого очікувати, коли вашій дитині поставили діагноз. Збір медичної команди для підтримки вашої дитини може допомогти вам зробити крок вперед. Ставте запитання, щоб отримати необхідну інформацію, і не соромтеся висловлювати свої занепокоєння. Ви не самотні.

Хвороба Норрі , генетичні захворювання очей, дитячий зір, сліпота, порушення слуху, затримка розвитку, генетичне консультування