Ваша шкіра, волосся та очі надзвичайно світлі? Чи може це бути пов'язано з окулокутанним альбінізмом (ОКА)?

Ви коли-небудь бачили людей із дуже світлою шкірою та волоссям, іноді навіть білими? Навіть їхні очі світлі, як у когось із іншої країни. Можливо, хтось із членів вашої родини, друг або навіть ваша власна дитина має ці характеристики. У медицині ми називаємо це окулокутанним альбінізмом (ОКА). Не бійтеся, навіть якщо назва звучить трохи довго. Це рідкісне, тобто дуже рідкісне, генетичне захворювання. Сьогодні ми поговоримо про нього дуже просто, щоб ви могли його зрозуміти.

Тепер вам, мабуть, цікаво, що таке альбінізм (ОКА) і чому він виникає, чи не так? Простіше кажучи, у нашому тілі є щось, що надає кольору нашій шкірі, волоссю та очам, і це називається меланін. Це як фарба. Саме цей меланін надає нашій шкірі, волоссю та очам їхнього унікального кольору. Отже, у людей з альбінізмом відбувається те, що їхній організм не в змозі належним чином виробляти цей меланін або розподіляти його по всьому тілу. Уявіть, коли фарби трохи зменшується, вона стає світлішою. ​​Ось чому їхня шкіра, волосся та очі стають набагато світлішими, ніж очікувалося. Це зменшення меланіну не тільки впливає на зовнішній вигляд, але й цей меланін також необхідний для правильного функціонування наших очей.

Ця зміна зовнішності може бути дещо бентежною для деяких людей, і це нормально відчувати трохи сорому та тривоги через те, що ви виглядаєте інакше в суспільстві. Крім того, вплив на очі може ускладнювати виконання повсякденних завдань. Це може бути дуже неприємно. Але найкраще те, що існують методи лікування, які можуть допомогти зменшити вплив на очі при цьому стані.

Як дізнатися, чи є у вас альбінізм (ОКА)? Які симптоми?

Окрім симптомів, які ви можете спостерігати при цьому стані альбінізму (ОКА), існують також симптоми, які може виявити лише лікар за допомогою спеціальних тестів. Давайте розглянемо, що це таке.

Видимі зміни шкіри та волосся

Це найпоширеніший і легко помітний симптом альбінізму (ОКА).

• Зміни волосся: Люди з альбінізмом (ОКА) можуть мати біле волосся або дуже світло-жовте/золотисте волосся. Це особливо поширене явище у маленьких дітей. Однак, з віком, наприклад, у дитинстві чи підлітковому віці, їхнє волосся може почати набувати певного кольору. Вії, брови та інше волосся на тілі також можуть бути білими або світлими.
• Зміни шкіри: залежно від типу альбінізму (ОКА), ваша шкіра може бути дуже блідою. У деяких людей шкіра може бути настільки світлою, що здаватися напівпрозорою, тобто вона може бути дуже тонкою та помітною. Інші можуть не засмагати в дитинстві, але з віком у них може спостерігатися незначна зміна кольору шкіри.

Симптоми та дискомфорт, що спостерігаються в очах

Альбінізм (ОКА) також може спричинити дуже помітні зміни кольору очей.

• Якщо у вас альбінізм (ОКА), райдужка ваших очей може бути дуже світло-блакитного/світло-сірого кольору. Іноді, коли світло потрапляє на ваші очі, райдужка може виглядати рожевою або червоною. Цей колір також може змінюватися протягом вашого життя. Однак деякі типи альбінізму (ОКА) також можуть спричиняти карий колір очей.

Інші проблеми з очима, які можуть виникнути, включають:

• Проблеми із зором: розмитий зір, подвійне бачення або низький зір.
• Світлобоязнь: це означає, що важко тримати очі відкритими для сонячного світла або яскравого світла, і ваші очі стають блакитними.
• Зміни у взаємодії обох очей: такі стани, як косоокість, коли очі спрямовані в різні сторони, та труднощі з об'єднанням того, що бачать обидва ока, в одне зображення (дисфункція бінокулярного зору).
• Швидкі, неконтрольовані рухи очей (ністагм): це може бути дуже дратуючим.
• Погіршення зору через зміни форми ока (рефракційні помилки): Подібно до випадків, коли потрібні окуляри.

Що бачить лікар під час огляду очей

Коли ви звертаєтеся до офтальмолога, під час огляду він чи вона звертатиме увагу на інші симптоми:

• Чорне кільце (райдужка) у вашому оці настільки тонке, що під час огляду очей ви можете бачити світло, що проходить крізь нього.
• Можуть відбутися зміни форми сітківки, що може вплинути на роботу вашого ока.
• Існує висока ймовірність змін у структурі зорового нерва, який з'єднує очі з мозком. Це може вплинути на те, як мозок обробляє те, що ви бачите, і як ви бачите світ.

Інші можливі симптоми

Деякі типи альбінізму (ОКА) або інші стани, що його спричиняють, можуть мати інші специфічні симптоми та наслідки. Ось деякі приклади:

• Розумові порушення
• Зміни зросту
• Проблеми з контролем м'язів або рухові розлади

Однак, інші подібні симптоми виникають при найрідкіснішій формі альбінізму (ОКА). Ваш лікар може найкраще порадити вам щодо симптомів, які ви (або дитина, про яку ви піклуєтеся) можете відчувати.

Чому виникає цей альбінізм (ОКА)?

Альбінізм (ОКА) спричинений зміною (мутацією) в нашій ДНК, що означає генетичний дефект, який впливає на те, як наш організм виробляє меланін. Отже, це генетичне захворювання. Існує два способи його виникнення:

• Успадкування від батьків: Найчастіше альбінізм (ОКА) спричинений генетичними дефектами (мутаціями), успадкованими від батьків. Вони завжди успадковуються аутосомно-рецесивним типом.Простіше кажучи, це означає, що дитина розвине цей стан лише в тому випадку, якщо вона успадкує дефектний ген від матері та батька. Недостатньо, якщо він походить лише від одного з них.
• Випадкові зміни, що відбуваються на ембріональній стадії: Іноді випадкова зміна генів може відбуватися на ранніх стадіях життя дитини та не успадковуватися від батьків. Лікарі точно не знають, чому це відбувається, і вони не можуть передбачити це заздалегідь.

Які ще проблеми може спричинити альбінізм (ОКА)?

Як ми вже обговорювали раніше, меланін – це захисний пігмент. Наш організм виробляє його для поглинання шкідливого ультрафіолетового випромінювання сонця. Ось чому люди без альбінізму зазвичай засмагають, коли виходять на сонце. Це ультрафіолетове випромінювання пошкоджує ДНК у клітинах нашої шкіри. Це пошкодження збільшує ризик раку шкіри, особливо базальноклітинної карциноми та плоскоклітинної карциноми. Пошкодження від ультрафіолетового випромінювання є кумулятивним, тому чим більше пошкоджень, тим вищий ризик розвитку раку. У людей з альбінізмом менше меланіну, тому важливо захищати свою шкіру від сонця.

Як лікар точно діагностує альбінізм (ОКА)?

Лікар може запідозрити у вас обструктивну анемію (ОКА), якщо помітить зміни у вашій шкірі, волоссі або очах. Часто її діагностують у дуже молодому віці. Педіатри першими допомагають діагностувати цей стан. Лікарі можуть використовувати кілька методів для підтвердження ОКА та визначення конкретного типу.

Деякі з цих методів:

• Фізичний огляд
• Аналізи крові
• Огляд зору
• Генетичне тестування
• Тест на зорові викликані потенціали (ЗВП)
• Оптична когерентна томографія (ОКТ)

Чи існує лікування альбінізму (ОКА)?

Чесно кажучи, ліків від альбінізму (ОКА) немає. Однак існує кілька методів лікування, які можуть допомогти зменшити дискомфорт, пов'язаний із цим станом.

Основним завданням людей з альбінізмом (ОКА) є лікування супутніх захворювань очей, зокрема:

• Ліниве око (амбліопія)
• Косоокість (косоокість)
• Рефракційні помилки

Ваш офтальмолог, ймовірно, порекомендує вам носити сонцезахисні окуляри або тоновані лінзи, щоб зменшити світлобоязнь та захистити очі від сонячного світла.

Існує один конкретний препарат під назвою нітизинон (торгові марки Nityr® або Orfadin®). Він виявився корисним для людей з окулокутанним альбінізмом 1 типу. Нітизинон діє, контролюючи розпад важливої ​​амінокислоти, яка називається тирозин, в нашому організмі. Дослідження 2019 року показало, що нітизинон допоміг п'ятьом дорослим з альбінізмом 1 типу розвинути пігментацію шкіри та покращити зір. Дослідники також вважають, що початок прийому препарату в молодому віці може бути ще ефективнішим.

Пам’ятайте, що на вибір варіантів лікування впливає багато факторів, тому лише ваш офтальмолог може надати вам інформацію про найкращі варіанти лікування для вас (і вашої дитини). Він чи вона буде вашим гідом.

Яке це життя з альбінізмом (ОКА)?

Окошкірний альбінізм (ОКА) – це довічний стан. Наслідки можуть відрізнятися від людини до людини. Багато людей помічають зміни в очах, волоссі та шкірі. Деякі люди помічають ці зміни дуже чітко, тоді як інші можуть не помічати їх так сильно.

Багато людей з альбінізмом (ОКА) мають проблеми зі здоров’ям, пов’язані з цим станом, особливо проблеми з очима. Однак проблеми, що загрожують життю або такі, що загрожують життю, трапляються рідко. Найважливіше – запобігти пошкодженню шкіри сонячним світлом та іншими джерелами ультрафіолетового випромінювання.

Якщо ви регулярно дотримуєтеся порад лікаря та піклуєтеся про свої очі, більшість людей з альбінізмом (ОКА) можуть жити нормальним життям, як і всі інші. Цей стан зазвичай не впливає на тривалість життя, особливо якщо ви уникаєте ускладнень, таких як рак шкіри.

Альбінізм (ОКА) може бути легко помітним для інших, або ж він може бути не таким очевидним. Життя з цим станом – незалежно від того, видимий він чи ні – може бути пов’язане з труднощами. Однак, це ті труднощі, з якими ви можете звернутися за допомогою. Якщо у вас або у дитини, про яку ви піклуєтеся, є симптоми альбінізму (ОКА), найкраще звернутися до лікаря або офтальмолога. Вони можуть допомогти вам зрозуміти стан і знайти методи лікування та ресурси, які можуть вам допомогти.

Найважливіше, що нам потрібно запам'ятати з цієї історії

Добре, ось кілька речей, які слід пам’ятати з того, про що ми говорили сьогодні:

• Окулокутанний альбінізм (ОКА) – це генетичне захворювання. Це дефект у виробленні або розподілі меланіну, пігменту, який надає кольору нашій шкірі, волоссю та очам.
• Це стан, який триває все життя, але труднощі, що з ним пов'язані, можна подолати.
• Найголовніше – це захистити шкіру від сонця.Оскільки менший рівень меланіну означає вищий ризик раку шкіри, дуже важливо носити сонцезахисні окуляри, головні убори, довгий одяг та використовувати хороший сонцезахисний крем.
• Також слід приділяти особливу увагу своїм очам. Регулярно звертайтеся до офтальмолога за порадою.
• Відчувати смуток і тривогу через цю ситуацію – це нормально. Не бійтеся звернутися за допомогою до лікаря, родини чи довіреного друга.
• Пам’ятайте, навіть якщо у вас альбінізм (ОКА), ви можете жити щасливим і успішним життям, як і всі інші!

Якщо у вас є ще якісь питання з цього приводу, обов’язково зверніться до лікаря. Не хвилюйтеся, на все є рішення.

Альбінізм , обструктивна анемія зморшок, шкірні захворювання, захворювання очей, генетичні захворювання, меланін, захист від сонця